Рубрика

Скрининг новорожденного: Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Содержание

Скрининг новорожденных

Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию. Доказано, что чем раньше удалось поставить правильный диагноз, тем лучше прогноз.

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг

В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.

Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:

1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.

2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.

3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и  3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.

4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.

5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.

6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.

Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России - 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных - менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром - наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).


Галактоземия - наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока - галактозы. Частота болезни - 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22. 03.2006 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Скрининг новорожденного / Детская неврология / Статьи о здоровье / Статьи и энциклопедия / madez.ru

канд. мед. наук, врач-педиатр, невролог Белоногова Елена Георгиевна рассказывает о важности проведения скринингового УЗИ во время беременности:

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах.

Цель скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Анализ крови из пяточки младенца, нередко еще называют «пяточный тест», проводится на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берут на 7-е сутки жизни.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных?

В нашей стране у новорожденного проводят исследования на пять наследственных заболеваний (Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. N 185 «О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ») – это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин.

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, что приводит к задержке развития всех органов и систем, в первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть назначена врачом-эндокринологом заместительная терапия.

Галактоземия — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозо-1-фосфата и галактитола в организме, их токсическое действие приводит к повреждению центральной нервной системе, печени и хрусталика глаза. Основным способом лечения выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться.

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме) - заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников, происходит резкое снижение уровня кортизола и повышение образования адренокортикотропного гормона, что в свою очередь ведет к повышенному содержанию мужских половых гормонов. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к летальному исходу. Лечение - заместительная гормонотерапия.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития. Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Ключевые слова педиатрия, детская неврология

Неонатальный скрининг - анализ, который спасает жизнь

02.06.2020


Неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета - в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы - но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ - заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное - здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

Скрининг новорожденного — Клиника ISIDA Киев, Украина

Захарченко Ирина Николаевна

Неонатолог

05 ноября 2015

Этот термин, услышанный от неонатолога, может насторожить родителей. Однако волноваться не стоит: такой специальный анализ крови только что родившегося крохи позволит защитить его от многих серьезных болезней.

Цель

Задача исследования – выявить недуги, развивающиеся в результате внутриутробных аномалий. В стандартном скрининге, принятом во всех роддомах Украины, значатся анализы на выявление 4 заболеваний: гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. В клинике ISIDA в этот список входят исследования на определение более 10 болезней, среди которых – связанные с дефицитом аминокислот и ферментов, нарушениями обмена жирных кислот, эндокринными проблемами.

Как проходит

Кровь на анализ берут у новорожденного из пяточки с помощью стерильного скарификатора. Если младенец родился вовремя, это происходит на 2-3-й день его жизни. В случае если кроха появился на свет раньше срока, – на 7-й, ведь системы и органы недоношенного ребенка еще не полностью сформированы. Результаты исследования родители получают в течение 2-3 недель. Поскольку скрининг новорожденных клиники ISIDA дает информацию в том числе и касательно нестандартных заболеваний, кровь отправляют в Германию, где такие исследования практикуются уже давно.

Эксперт Ирина ЗАХАРЧЕНКО неонатолог клиники ISIDA

Скрининг поможет не только выявить заболевание и определить лечение, но и организовать образ жизни ребенка так, чтобы он рос здоровым. Позаботиться об этом нужно с первых дней жизни крохи. Например, симптомы фенилкетонурии (отсутствие фермента для расщепления лактозы материнского молока) становятся видны на 2-3-й месяц жизни ребенка, когда он начинает заметно отставать в развитии, и уже почти невозможно избежать инвалидности. Если болезнь выявить на ранней стадии, крохе пропишут лечебную безлактозную смесь, и он сможет развиваться, как здоровые дети.

УЗИ скрининг новорожденных. Где сделать УЗИ новорожденному в Москве?

УЗИ-скрининг новорожденных

Скрининг – это массовое обследование новорожденных с целью раннего выявления возможных патологий. В идеале каждый родившийся малыш должен пройти через ряд исследований, одним из которых является комплексное ультразвуковое обследование. УЗИ скрининг новорожденного включает в себя обследование органов брюшной полости, почек, мочевыделительной системы, головного мозга. Также УЗ обследование помогает выявить врожденные вывихи бедра и дисплазию тазобедренных суставов.

Желательно, чтобы ультразвуковое обследование малыша было проведено в первые три месяца его жизни. Нарушения, выявленные в самом начале жизни, легче поддаются коррекции, а знание серьёзных проблем со здоровьем поможет избежать трагических ошибок и снизить риск усугубления ситуации.

Если Вы ищете, где сделать УЗИ новорожденному в Москве, обратитесь в АО «Семейный доктор». Ультразвуковое обследование новорожденных проводят лучшие врачи УЗ-диагностики Сети. Ниже вы можете уточнить цены на услугу, а также записаться на обследование, выбрав поликлинику, которая находится в наиболее удобном для Вас районе Москвы. 

Уважаемые пациенты!
Обращаем Ваше внимание, что стоимость визита к врачу не всегда совпадает с указанной ценой приёма.
Окончательная стоимость приема может включать стоимость дополнительных услуг.
Необходимость оказания таких услуг определяется врачом в зависимости от медицинских показаний непосредственно во время приёма.

ВсеГоспитальный центр - БауманскаяПоликлиника №1 - ТаганскаяПоликлиника №2 - Октябрьское полеПоликлиника №3 - ДомодедовскаяПоликлиника №6 - КрымскаяПоликлиника №7 - БабушкинскаяПоликлиника №9 - РаменкиПоликлиника №15 - БауманскаяПоликлиника №16 - Улица академика ЯнгеляВсе Выберите поликлинику

Выполнение обещания - обеспечение успеха скрининга новорожденных на протяжении всей жизни

Комментарий в журнале Pediatrics внешний значок призывает к шагам, которые помогут младенцам, выявленным в результате скрининга новорожденных с серьезным, но поддающимся лечению заболеванием, получить необходимый им пожизненный уход.

Ежегодно более 13 000 новорожденных выявляются с такими заболеваниями, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденные пороки сердца и потеря слуха в рамках программы общественного здравоохранения, называемой скринингом новорожденных.Без специализированной помощи и лечения этим младенцам грозит длительная инвалидность или даже смерть.

После того, как младенцы идентифицированы в рамках программы скрининга новорожденных, их направляют к врачам-специалистам или другим поставщикам медицинских услуг для обследования и лечения. К сожалению, некоторые дети не обращаются к врачам-специалистам и не получают необходимой помощи.

Агентства общественного здравоохранения имеют ограниченные ресурсы для создания систем отслеживания, которые отслеживают детей, выявленных в результате скрининга новорожденных, помимо первоначальной передачи врачу или другому поставщику медицинских услуг.Системы данных, которые собирают информацию о долгосрочном уходе, имеют решающее значение для обеспечения наилучшего возможного результата на протяжении всей жизни.

Типы систем данных включают

  • Системы отслеживания заболеваний и регистры конкретных заболеваний
    Системы отслеживания и регистры конкретных заболеваний могут быть ценными инструментами как для исследований, так и для повышения качества здравоохранения. Ярким примером этого является национальный регистр пациентов с муковисцидозом, который способствовал значительному увеличению продолжительности и качества жизни.
  • Связь данных между несколькими системами
    Записи скрининга новорожденных могут быть связаны с записями естественного движения населения, административными данными, связанными со здравоохранением, и записями об образовании. Это может помочь оценить, как дети с определенными заболеваниями, диагностированными в результате скрининга новорожденных, сравниваются с другими детьми с точки зрения выживаемости и использования медицинских и специальных образовательных услуг, которые помогают нацелить раннее вмешательство и другие специальные услуги для детей, которые в них больше всего нуждаются.
  • Обмен медицинской информацией
    Они могут позволить электронный обмен информацией в реальном времени между несколькими системами здравоохранения для всех людей с установленным диагнозом, полученным в результате скрининга новорожденных.Это может дать возможность оценить эффективность лечения, помочь уточнить и пересмотреть лучшие методы лечения.

Программы скрининга новорожденных делают замечательную работу по выявлению младенцев с риском серьезных заболеваний, обещая возможность изменить жизнь младенцев, которые в противном случае столкнулись бы с инвалидностью или смертью. Однако необходимо долгосрочное наблюдение, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в ходе этих обследований, на протяжении всей жизни получали изменяющую их жизнь помощь. Без постоянного отслеживания некоторые дети, скорее всего, не получат необходимого ухода и лечения.

Вопрос как для сообщества общественного здравоохранения, так и для врачей: «Как нам разработать системы отслеживания, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, получат последующую помощь, которая может привести к значительному улучшению здоровья?»

Пока системы общественного здравоохранения работают над поиском решений, педиатры и другие врачи могут тесно сотрудничать с пострадавшими семьями для предоставления комплексной и скоординированной помощи. Они также могут стать лидерами в разработке более совершенных систем долгосрочного последующего ухода за тысячами детей, выявленных в результате скрининга новорожденных.

Техасский скрининг новорожденных

Заседание рабочей группы по серповидным клеткам

Заседание целевой группы по серповидным клеткам, запланированное на 19 февраля 2021 года, было перенесено на 8 апреля 2021 года.



Обновление правил проверки слуха новорожденных

Кодекс здоровья и безопасности штата Техас, глава 47, был изменен законопроектом Палаты представителей 2255 законопроект Сената 1404, законодательный орган 86-го созыва, очередная сессия, 2019 г. правила проверки слуха новорожденных в Административном кодексе штата Техас, раздел 25, Глава 37, подраздел S будет полностью отменен и заменен новыми правилами.В связи с изменениями в уставе проект формы согласия рассматривается на убедитесь, что согласие задокументировано. Посетите веб-сайт TEHDI, чтобы узнать больше.


Скрининг на COVID-19 и новорожденных

В это непростое время DSHS Программа скрининга новорожденных (NBS) ценит самоотверженность и приверженность здравоохранения поставщики, чтобы обеспечить наилучшие возможные результаты для новорожденных из Техаса. Посетите нашу страницу часто задаваемых вопросов о COVID-19 для получения важной информации.



Техас теперь проводит скрининг на Х-ассоциированную адренолейкодистрофию (X-ALD)

Программа скрининга новорожденных начала скрининг на X-ALD 5 августа 2019 г. Информацию о заболевании можно найти во вложениях и по ссылке ниже и включают:


Медсестры и помощь PHPS для спасения жизней младенцев

После получения аномального результата теста медсестры службы здравоохранения Департамента штата Техас и общественные специалисты по здоровью и профилактике (PHPS) усердно работают над тем, чтобы младенцы получить последующую помощь.Прочтите о нескольких младенцах, чьи жизни были спасены благодаря скрининга новорожденных.

Видео скрининга новорожденных: ознакомьтесь с надлежащими процедурами и полезными советами

Каждый шаг в процессе заполнения и отправки карты пятна крови (или набора для сбора крови) может иметь решающее значение для жизни ребенка.

Видеоролик о сборе образцов крови для скрининга новорожденных (5 минут) демонстрирует правильную процедуру взятия пробы крови для скрининга новорожденных. Он также дает несколько советов по сбору и показывает, чего следует избегать.

Последующий видеоролик скрининга новорожденных (4 минуты) показывает медицинским работникам, как они могут помочь после получения аномального результата скрининга. В нем рассматриваются основные шаги, предпринятые медицинским персоналом, ведущим скрининг новорожденных. Поскольку у некоторых младенцев может быть кризисная ситуация, важно как можно скорее уведомить семьи и медицинский персонал.

Видео о завершении набора для сбора крови (5 минут) показывает, как правильно заполнить каждый раздел набора для сбора крови. Неправильная или отсутствующая информация может вызвать задержки, отбраковку образца или неправильную оценку результатов теста.

Видео с подачей набора для сбора (5 минут) рассматривает процесс подготовки и отправки образцов в государственную лабораторию. Своевременная отправка набора для анализа крови так же важна, как и правильное заполнение набора и получение образца хорошего качества.

Подробнее о правильном сборе образцов:

Вернуться к началу

Каждые минуты подсчета: своевременные пробы крови спасают жизни младенцев

Техасских новорожденных проверяют с помощью анализа нескольких капель крови на карточке.Для многих из этих состояний важна каждая минута. Вот почему так важно, чтобы государственная лаборатория как можно скорее получила должным образом заполненные карты пятен крови.

Видео «Больше, чем капли на карте» (5 минут) показывает две семьи из Техаса. Они делятся своими историями о важности своевременного сбора образцов хорошего качества.

Бесплатные учебные материалы

Программа скрининга новорожденных предоставляет учебные материалы бесплатно. Брошюры и другие публикации доступны на английском и испанском языках для медицинских работников, родителей и медицинского персонала.Для просмотра и заказа бесплатных публикаций по:

Вы также можете позвонить (512) 776-3957, чтобы заказать публикации.

Цитомегаловирус: частая причина потери слуха у детей

Цитомегаловирус (ЦМВ) - распространенная вирусная инфекция. Большинство людей инфицированы ЦМВ к тому времени, когда они становятся взрослыми. Если инфекция ЦМВ происходит впервые во время беременности, особенно на ранних сроках беременности, у развивающегося плода могут быть врожденные дефекты, включая глухоту или слабослышимость.Узнайте больше о CMV.

Скрининг новорожденных на критические врожденные пороки сердца в Техасе

Сообщение о младенцах с диагнозом критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) является обязательным в Техасе с сентября 2014 года. Узнайте больше о CCHD, включая просмотр формы сообщения CCHD и часто задаваемые вопросы. Инструментарий CCHD предоставляет образовательную информацию по скринингу на CCHD.

Тренинг по скринингу новорожденных: личный кабинет и веб-семинар

Программа скрининга новорожденных (NBS) предлагает очные и прямые веб-семинары.Эти образовательные тренинги предназначены для предоставления общей информации о программе NBS, генетических нарушениях, проверенных в Техасе, сборе образцов, важности раннего выявления и лечения, а также имеющихся ресурсах для оказания помощи поставщикам медицинских услуг, участвующих в скрининге новорожденных.

  • Очное обучение обычно рассчитано на аудиторию от 15 человек. Напишите по адресу [email protected], чтобы запланировать очное обучение для вашей организации.
  • Вебинар-тренинг для малых и средних групп.Онлайн-презентация позволяет участникам просматривать документы и приложения в электронном виде с любого компьютера. Во время вебинара участники могут задавать вопросы. Напишите по адресу [email protected], чтобы запланировать вебинар для вашей организации.


Вернуться к началу


Внешние ссылки на другие сайты предназначены для информационных целей и не имеют одобрения Департамента здравоохранения штата Техас. Эти сайты могут быть недоступны для людей с ограниченными возможностями.

Скрининг новорожденных - Департамент здравоохранения штата Миссисипи

Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наследственные заболевания, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.

Генетические расстройства включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок. Генетические расстройства не излечимы. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его жизни. Скрининг новорожденных позволяет выявить многие типы генетических заболеваний на ранней стадии, что делает лечение наиболее эффективным.

Генетическое консультирование предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных - это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения. Младенцев можно обследовать вскоре после рождения, чтобы выявить и как можно скорее вылечить любые проблемы.

Раннее обследование - единственный способ обнаружить эти расстройства и предотвратить постоянное повреждение вашего ребенка .Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.

Что мы тестируем

Мы проверяем новорожденных в Миссисипи на широкий спектр генетических заболеваний.

Каждый год программа скрининга новорожденных публикует пятилетний обзор генетических нарушений, обнаруженных у младенцев из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.

Следующие родильные дома признаны за уровень ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных.Их упорный труд и постоянные усилия устанавливают стандарты для других родильных домов в штате.

Врожденные дефекты

Врожденные дефекты - основная причина смерти на первом году жизни. Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет Реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.

Вопросы и ответы

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных - это исследование небольшого образца крови, которое проводится новорожденным перед выпиской из больницы.Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные состояния, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.

Почему моему ребенку нужно пройти обследование?

Состояния, при которых ваш ребенок будет проходить обследование, индивидуально редки. Однако некоторые из них также очень серьезны и при отсутствии лечения могут привести к умственной отсталости или смерти. Младенцы с такими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие проблемы со здоровьем, которые могут привести к необратимым повреждениям.Скрининг новорожденных помогает выявить детей, которым требуется лечение, например, лекарства или специальная диета.

Скрининговые тесты для новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание. Если ваш ребенок заболел, как можно скорее поговорите с его лечащим врачом.

Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют никаких признаков заболевания сразу после рождения. Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя для оказания какой-либо специальной медицинской помощи.

Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти состояния?

Нет. Закон (Статут штата Миссисипи 41-21-201) требует, чтобы все дети, рожденные в Миссисипи, проходили обследование перед выпиской из больницы, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина отказа от сбора пробы для скрининга - возражение родителей против такого обследования по религиозным мотивам.

Могу ли я отказаться от проверки?

Как родитель вы можете отказаться от обследования новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это обследование.Если вы откажетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой говорится, что вы отказались от обследования ребенка на эти очень серьезные заболевания. Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.

Взимается ли скрининговый тест?

Да. Небольшая плата взимается с больницы, в которой родился ваш ребенок.

Серьезны ли генетические нарушения?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость.К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии. С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Какие заболевания сейчас проходят обследование в Миссисипи?

Когда и как проводится отборочный тест?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость.К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии. С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Образцы для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут путем укола ребенка в пятку и капания крови на специальную карту для обследования новорожденных, которая отправляется в лабораторию для скрининга.

Сообщат ли мне результаты скринингового обследования новорожденных?

Результаты отправлены по почте в родильную больницу. Зарегистрированный врач будет уведомлен Департаментом здравоохранения штата Миссисипи о любых отклонениях от нормы в результатах скрининга новорожденных. Очень важно, чтобы в больнице были указаны правильная фамилия родителей, физический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты обследования вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи для получения результатов обследования.Спросите врача вашего ребенка о результатах обследования при первом осмотре ребенка.

Если требуется повторный скрининг, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?

Не обязательно. Есть несколько причин, по которым может потребоваться повторное обследование. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, требуется повторный скрининг. Необходимость повторного обследования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец для правильного проведения скрининга.

Если первый скрининг был ненормальным для одного из состояний, может потребоваться второй подтверждающий скрининг. Наличие аномального скринингового теста не означает , а не , что у вашего ребенка проблемы. Скрининг позволяет выявить детей, которым может потребоваться более конкретное обследование для точного выявления заболевания. Этот второй подтверждающий тест позволяет определить, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание, с помощью теста .

Можно ли вылечить эти состояния?

Нет никакого известного лекарства от этих состояний.Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, лечения или другого вмешательства, если их начать рано.

Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что мои будущие дети также пострадают?

Ваш врач может обсудить это с вами или направить вас к специалисту. У этих специалистов есть информация о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.

Какова частота этих расстройств в Миссисипи?

См. Наш отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.

У моего новорожденного положительный тест на муковисцидоз. Что это значит?

У большинства новорожденных с положительным результатом анализа , а не муковисцидоз. В Фонде муковисцидоза есть раздел вопросов и ответов, который отвечает на большинство распространенных вопросов о скрининге CF и болезни:

Узнать больше

Дополнительная информация

Сопутствующие услуги

Ссылки на другие ресурсы

Мы хотим услышать от вас о потребностях и программах охраны здоровья матери и ребенка в Миссисипи.Найдите минутку, чтобы поделиться с нами своими идеями и проблемами. Отправьте нам сообщение »

Скрининг новорожденных (NBS) | Государственная лаборатория гигиены штата Висконсин

Помощь младенцам на правой ступне

Программа скрининга новорожденных (NBS) проверяет младенцев, рожденных в Висконсине, на 47 заболеваний, потерю слуха и критические врожденные пороки сердца (CCHD).

В панель скрининга новорожденных добавлены новые условия

Департамент здравоохранения штата Висконсин (DHS) добавил в список условий Программы скрининга новорожденных штата Висконсин скрининг на дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1A (CPT1A) и спинальную мышечную атрофию (SMA).Это правило вступит в силу после того, как оно будет опубликовано в Wisconsin State Journal, что ожидается 15 октября 2019 г. Каждый ребенок, рожденный в больнице, должен пройти скрининг на CPT1A и SMA перед выпиской. также должны пройти проверку.

Для получения более важной информации об этом правиле перейдите по следующим ссылкам:

Совместное письмо WI-DHS и WSLH

Информационный бюллетень для врачей

Письмо родителям

У обследования новорожденных НОВЫЙ КУРЬЕР (по состоянию на 05.08.19)

WSLH решила использовать UPS для доставки образцов NBS.Вы можете войти на веб-портал UPS (https://row.ups.com), чтобы отправить образцы для скрининга новорожденных из вашего местоположения в WSLH.

Если у вас возникнут проблемы с порталом, позвоните по номеру:

  • Лаборатория скрининга новорожденных WSLH
  • Служба поддержки UPS для предприятий
    • 800-877-1497
    • Укажите номер счета ИБП WSLH NBS

Чтобы обновить информацию о вашей учетной записи, напишите нам по адресу:

Веб-сайт Wisconsin Newborn Screening предназначен для продвижения и поощрения обмена знаниями, информацией и ресурсами с медицинскими учреждениями, семьями и всеми, кто интересуется NBS, в интересах детей, рожденных в Висконсине.

Для получения дополнительной информации:

  • Скрининг крови новорожденных, пожалуйста, позвоните в лабораторию скрининга новорожденных
    по телефону 608-262-6547.

♦ Для медицинских работников ♦

♦ Родителям ♦

♦ Свяжитесь с нами / Информация о программе ♦


Скрининг новорожденных | Департамент общественного здравоохранения Алабамы (ADPH)

Программа скрининга новорожденных штата Алабама обеспечивает соблюдение законов, правил и постановлений штата, требующих скрининга новорожденных.Программа устанавливает протокол для обеспечения раннего выявления и последующего наблюдения за младенцами с определенными генетическими или метаболическими состояниями. Ранняя диагностика снижает заболеваемость, преждевременную смерть, умственную отсталость и другие нарушения развития. Программа работает в сотрудничестве со специалистами-педиатрами по всему штату, чтобы гарантировать, что все дети, у которых выявлены отклонения от нормы, получат соответствующее последующее наблюдение.

Программа также направлена ​​на расширение отношений с другими специалистами в области здравоохранения в штате, включая больницы и педиатров, для улучшения существующих услуг и обеспечения достижения целей.Кроме того, существует шесть серповидно-клеточных организаций на уровне сообществ, которые предоставляют консультации и наблюдение для детей с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной патологией, а также один сертифицированный центр лечения кистозного фиброза (CF) в Бирмингеме, который оказывает помощь при CF.

Программа раннего выявления слуха и вмешательства (EHDI) штата Алабама сотрудничает с Национальным центром оценки и управления слухом (NCHAM), чтобы гарантировать, что все младенцы с потерей слуха выявляются как можно раньше и получают своевременные и соответствующие аудиологические, образовательные и медицинское вмешательство.Кроме того, программа сотрудничает с Системой раннего вмешательства штата Алабама (AEIS), чтобы гарантировать, что все младенцы с потерей слуха выявляются к трехмесячному возрасту и регистрируются в AEIS до достижения шестимесячного возраста.

Бюро клинических лабораторий Алабамы (BCL) является единственным поставщиком анализов крови новорожденных в Алабаме. BCL проверяет примерно 60 000 младенцев каждый год, и примерно 150 000 образцов ежегодно отправляются в лабораторию для тестирования. BCL также предоставляет фильтровальную бумагу для проверки поставщикам медицинских услуг.

Программа скрининга новорожденных штата Алабама имеет активный консультативный комитет, состоящий из профессионалов и граждан, хорошо осведомленных в области скрининга новорожденных. Консультативный комитет по скринингу новорожденных штата Алабама консультирует Департамент здравоохранения штата Алабама по вопросам, связанным со скринингом новорожденных.

История скрининга новорожденных

Первый тест для скрининга новорожденных был разработан в 1963 году доктором Робертом Гатри для выявления фенилкетонурии, обычно называемой фенилкетонурией.Это серьезное нарушение обмена веществ, при котором организм не может усваивать определенные аминокислоты и может привести к необратимой умственной отсталости, если его не выявить и не лечить на ранней стадии. До начала скрининга новорожденных дети с фенилкетонурией часто помещались в специализированные учреждения из-за серьезности нарушений развития. Скрининг новорожденных с годами продолжал расширяться и в настоящее время включает более тридцати заболеваний. В начале 2000-х годов появление сложного тандемного масс-спектрометрического устройства позволило одновременно проводить несколько скрининговых тестов новорожденных, что привело к быстрому, точному и рентабельному скринингу.

В Алабаме скрининг на ФКУ начался в 1964 году с добавлением врожденного гипотиреоза в 1978 году, гемоглобинопатии (серповидноклеточная клетка) в 1987 году, галактоземии в 1992 году, врожденной гиперплазии надпочечников в 1994 году и других метаболических нарушений, выявленных через тандемную массу в 2004 году. В 2008 г. в Алабаме начался скрининг на муковисцидоз и официально добавлен всеобщий скрининг слуха новорожденных в список расстройств, хотя большинство медицинских учреждений начали добровольный скрининг в 2001 г. В настоящее время мы проводим скрининг на 31 первичное заболевание.Совсем недавно, в октябре 2018 года, Алабама добавила скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).

Программа скрининга новорожденных штата Алабама ежегодно выявляет 150-200 детей с метаболическими, эндокринными, гематологическими или другими врожденными нарушениями. Эти младенцы обычно выглядят и ведут себя здоровыми при рождении. Большинство пострадавших младенцев имеют возможность вырасти здоровыми и нормально развиваться благодаря простому анализу крови, который спасает младенцев от смерти и инвалидности.

Последнее обновление страницы: 11 июня 2020 г.

Скрининг новорожденных | Фонд иммунодефицита

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) приводит к опасным для жизни инфекциям, если иммунная система не может быть восстановлена ​​с помощью трансплантации костного мозга, замены ферментов или генной терапии.Младенцы с ТКИД, у которых не было семейного анамнеза, диагностировались в прошлом только после развития серьезных инфекций. Раннее выявление ТКИН посредством скрининга всех новорожденных может сделать возможным вмешательство, спасающее жизнь, до возникновения инфекции. В настоящее время в нескольких штатах в рамках своих рутинных программ скрининга новорожденных внедрен анализ круга удаления Т-клеточных рецепторов (TREC). Скрининг TREC выявил младенцев с большинством форм ТКИН, а также некоторых младенцев с очень низким уровнем Т-лимфоцитов из-за других состояний.

Кампания IDF по скринингу новорожденных с SCID
В настоящее время многие штаты добавили SCID в свои панели по скринингу новорожденных, и цель IDF состоит в том, чтобы все штаты добавили SCID. Вы можете узнать больше о кампании IDF SCID по скринингу новорожденных и стать успешным защитником. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

Инициатива IDF SCID
Инициатива IDF SCID, состоящая из членов сообщества с особыми интересами и знаниями, относящимися к SCID, направлена ​​на просвещение, осведомленность и диагностику этого заболевания.Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

История Дэвида
Дэвид Веттер, которого ласково называли мальчиком в пузыре, родился с ТКИД. На момент его рождения в 1971 году пересадка костного мозга от точно подобранного донора была единственным лекарством от ТКИН, но в семье Дэвида не было подходящего подходящего. В течение 12 лет Дэвид привлекал внимание всего мира, поскольку он жил в защищенной среде, чтобы поддерживать относительно свободную от микробов среду в детской больнице Техаса. Щелкните здесь, чтобы узнать больше о Дэвиде.

FILL - наблюдение за младенцами с низким уровнем лимфоцитов
FILL (наблюдение за младенцами с низким уровнем лимфоцитов) - это новая программа Общества клинической иммунологии (CIS) и Сети иммунодефицита США (USIDNET). Младенцы с низким уровнем лимфоцитов выявляются, часто путем скрининга новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Это исследование позволит отслеживать их диагнозы и результаты. Чтобы узнать больше, посетите www.usidnet.org/fill

.
Почему экран для SCID?

Отсутствие иммунитета Т-клеток и антител вызывает тяжелые инфекции, диарею и нарушение нормального развития.Это проблемы, при которых младенцы с ТКИН обращаются за медицинской помощью. Инфекции, с которыми сталкивается ребенок с ТКИД, часто вызываются слабопатогенными, условно-патогенными организмами, организмами, которые не вызывают заболевания у ребенка с неповрежденной иммунной системой. До 1968 года, когда была проведена первая успешная трансплантация костного мозга, SCID всегда был фатальным. Теперь его можно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга от здорового донора, заменой ферментов или даже генной терапией.

Знание того, как SCID передается по наследству, позволило некоторым семьям, часто после трагической потери больного ребенка из-за инфекции, поставить диагноз последующим пораженным детям при рождении или даже до рождения. В этих обстоятельствах раннее лечение младенцев с ТКИН, избежавших инфекций, привело к очень высокой вероятности выживания без осложнений. Популяционный скрининг новорожденных на ТКИД основан на признании того, что предсимптоматическое выявление и лечение улучшат выживаемость всех младенцев, рожденных с ТКИД, а не только тех, у кого есть известные родственники с заболеванием.

Скрининговый тест на SCID: Круги вырезания рецепторов Т-клеток (TREC)

Популяционный скрининг новорожденных отличается от тестирования, проводимого иммунологами, столкнувшимися с известным или предполагаемым случаем иммунодефицита в своей практике. Скрининговые тесты проводятся в больших масштабах в централизованных государственных лабораториях общественного здравоохранения, в которых используется кровь из пяточной палочки, которую наносят на фильтровальную бумагу и сушат, как впервые разработал Роберт Гатри в 1963 году для популяционного тестирования новорожденных на фенилкетонурию.С засохшими пятнами крови (DBS) можно обращаться с помощью автоматизированных методов тестирования и отслеживания, что позволяет государственным лабораториям анализировать тысячи образцов за раз. Типичный скрининговый тест новорожденных проводится на 1/8-дюймовом диске, который вытаскивают из DBS.

В отличие от отдельных клинических тестов, проводимых из-за подозрения на заболевание на основании генетической или клинической информации, скрининговый тест выявляет редкое, но серьезное заболевание у всех младенцев, у подавляющего большинства из которых это заболевание отсутствует. Следовательно, ложноотрицательные результаты или невозможность идентифицировать истинные случаи должны быть сведены к абсолютному минимуму.С другой стороны, ложноположительные результаты вызывают беспокойство и требуют повторного тестирования, которое также необходимо минимизировать.

Первое предложение о проведении скрининга всех новорожденных на ТКИД возникло из признания того, что большинство случаев можно идентифицировать с помощью общего анализа крови и дифференциального анализа для определения абсолютного количества лимфоцитов. Т-клетки составляют примерно 70% лимфоцитов у здоровых младенцев, а отсутствие Т-клеток приводит к снижению общего количества лимфоцитов у большинства младенцев с ТКИН.Однако некоторые формы SCID связаны с присутствием B-лимфоцитов, а материнские T-клетки также иногда обнаруживаются в крови младенцев с SCID. Следовательно, подсчет лимфоцитов, хотя и прост в выполнении, но требует венепункции, не может охватить все случаи ТКИН. Более того, количество Т-клеток невозможно измерить в DBS.

Поэтому был разработан тест TREC. TREC - это кольцевые молекулы ДНК, образующиеся внутри Т-клеток, развивающихся в тимусе. Круги ДНК TREC измеряются методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).В нормальных образцах крови младенца содержится один TREC на 10 Т-клеток, что отражает высокую скорость образования новых Т-клеток в раннем возрасте. Младенцы с ТКИД полностью лишены TREC.

Иногда DBS не может показать ДНК TREC по техническим причинам; такие образцы должны иметь повторные определения, иногда требуя нового пятна крови от младенца. Повторные неудовлетворительные тесты, когда ПЦР не дает результатов, а также тесты, указывающие на низкий уровень или отсутствие TREC, должны сопровождаться образцом жидкой крови ребенка, который проверяется на общее количество лимфоцитов и подмножества T, B и естественных киллеров (NK). как наивные и Т-клетки памяти методом проточной цитометрии.Младенцы с аномально низким количеством Т-клеток должны быть немедленно осмотрены детским иммунологом, чтобы определить, есть ли у ребенка ТКИД.

В дополнение к SCID, другие состояния, при которых количество Т-клеток низкое, могут быть отмечены тестированием TREC, как указано в Таблице 1.

Метод TREC был сначала адаптирован для тестирования в масштабе штата в Висконсине, затем в Массачусетсе, Калифорнии и Нью-Йорке. Сейчас многие другие штаты проводят скрининг TREC на SCID, и еще больше находятся на стадии планирования предложения этого тестирования.Эти программы успешно выявляют ТКИН и связанные с ним состояния, что позволяет младенцам получать своевременное лечение без бремени разрушительных инфекций. Только в Калифорнии на момент публикации было обнаружено 11 случаев ТКИД, три случая протекающего ТКИД и синдрома Оменна, четыре случая вариантного ТКИД и 15 случаев низкого уровня Т-клеток в сочетании с другими синдромами. Чтобы узнать, проверяет ли ваше состояние наличие SCID, посетите сайт www.primaryimmune.org.

Условия, обнаруженные при скрининге на низкий или отсутствующий TREC
ГЛАВА 26; ТАБЛИЦА 1

Типичный SCID из-за дефектов, которые включают IL2RG (X-связанный), ADA, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, DCLRE1C (Artemis), TCRD, TCRE, TCRZ, и CD45
Leaky SCID или синдром Оменна, из-за мутаций в типичных генах SCID, которые не отменяют полностью функцию гена
Вариант SCID с постоянно низким уровнем Т-клеток, но без дефекта в известном гене SCID

Синдромы с различным поражением клеточного иммунитета, которые могут быть тяжелыми, в том числе:

  • Полный синдром ДиДжорджи или частичный синдром ДиДжорджи с низким уровнем Т-лимфоцитов
  • Синдром ЗАРЯДА
  • Синдром Якобсена
  • Трисомия 21
  • Доминантная интерферирующая мутация RAC2
  • Синдром дефицита DOCK8 гипер-IgE
  • Гипоплазия волос хряща

Низкий уровень Т-клеток как следствие других состояний, в том числе:

  • Неонатальная кардиохирургия
  • Лейкоз новорожденных
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта
  • Крайняя недоношенность (со временем нормализуется)
  • Задержка внутриутробного развития
Тестирование TREC - хорошо, но не идеально
Доказано, что скрининг новорожденных

TREC с последующим измерением подгруппы лимфоцитов имеет клиническую применимость в нескольких штатах.Многие младенцы с иначе не подозреваемым ТКИД или связанными с ним Т-клеточными расстройствами были направлены для оперативной оценки и лечения, и появляются сообщения об успешных результатах. По мере накопления опыта и увеличения числа штатов, вводящих скрининг новорожденных с помощью TREC, будет важно задокументировать результаты текущих программ. Не только общая заболеваемость, но также спектр тяжести и относительная частота этих редких состояний в различных подгруппах населения еще предстоит определить.

Сеть трансляционных исследований скрининга новорожденных (NBSTRN) создала программу для отслеживания и регистрации случаев, обнаруженных в результате проспективного скрининга, чтобы можно было сравнивать и анализировать результаты диагностики и скрининговых тестов между штатами и в стране в целом.

Не все заболевания, связанные с дефицитом Т-клеток, выявляются тестом TREC. Заболевания, при которых Т-клетки развиваются в вилочковой железе до образования кругов ДНК, но имеют нарушенную функцию, не учитываются. Например, новорожденные с дефицитом Zap70, дефицитом MHC класса II и дефицитом эссенциального модулятора NF-каппа-b (NEMO) имели нормальные TREC, как и один пациент с поздним началом дефицита аденозиндезаминазы (ADA).

Будущие проблемы скрининга новорожденных на иммунные расстройства

Теперь, когда стал доступен скрининг TREC и продемонстрирована его эффективность, важно распространить его выполнение на все штаты.По мере того как скрининг становится широко распространенным, можно определить истинную заболеваемость и долю каждого типа SCID.

Могут быть приняты немедленные меры для всех пациентов - заместительная иммуноглобулиновая терапия и профилактические антибиотики, отказ от живых вакцин, защита от заражения инфекциями - в то время как планируется лучший тип окончательного лечения. Оптимальные протоколы трансплантации для очень маленьких детей с ТКИН остаются спорными, но при скрининге новорожденных эти протоколы могут быть установлены с помощью многоцентровых исследований.

Все болезни, связанные с первичным иммунодефицитом, не только SCID, выигрывают от ранней диагностики. Дальнейшие достижения в области молекулярных и геномных технологий могут вскоре позволить проводить скрининг на отсутствие В-клеток с тестированием на круги вырезания каппа-цепи В-клеток или KREC.

Более того, не исключено, что будущие новорожденные будут проходить обширное тестирование на мутации ДНК или секвенирование всего их генома, на основании которого можно будет установить план рисков для большого разнообразия состояний, влияющих на здоровье.Даже предрасположенность к более распространенным многофакторным иммунным расстройствам с более поздним началом может стать возможной благодаря глубокому анализу последовательности ДНК новорожденных. Однако, поскольку простое присутствие мутации не позволяет полностью предсказать фенотип для этих состояний, необходимо гораздо больше узнать об истинной прогностической ценности каждого предлагаемого типа скрининга.

Выдержка из Справочника IDF для пациентов и семей по первичным иммунодефицитным заболеваниям ПЯТОЕ ИЗДАНИЕ Copyright 2013 Фонд иммунодефицита, США.Эта страница содержит общую медицинскую информацию, которую нельзя безопасно применить к любому отдельному случаю. Медицинские знания и практика могут быстро меняться. Таким образом, эту страницу не следует использовать как замену профессиональной медицинской консультации.

Скрининг новорожденных и генетика

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Ваши ресурсы

Экстренная информация

Ваше развитие

Лабораторное обучение и мероприятия

Наша ценность Об APHL и нашем членстве 9000

Наша работа

Консультационные услуги

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Ваши ресурсы

Экстренная информация

Ваше развитие

Конференции

Ваше развитие

Развитие персонала

Ваше развитие

Стипендии

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Наши рабочие программы, публикации и услуги

Наша работа

Консультационные услуги

Ваши ресурсы

Стипендии

Ваше развитие

Ваше развитие

Развитие персонала

Ваши ресурсы

Экстренная информация

Ваше развитие

Конференции

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Ваше развитие

Стипендии Наши

Ваши ресурсы Информация о членах, финансировании и контактах 9000 Работа

Консультационные услуги

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Ваше развитие

Стипендии

Ваше развитие

Конференции

Ваше развитие

Развитие персонала

Ваше развитие Обучение, конференции и карьера

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Ваше развитие

Конференции

Ваше развитие

Развитие персонала

Ваше развитие

Стипендии

Ваше развитие

Ваше развитие

Ваше развитие Ресурсы

Ресурсы для участников

Ваше развитие

Конференции

Ваше развитие

Развитие персонала

Ваши ресурсы

Ресурсы для участников

Ваше развитие

Развитие персонала

Ваше развитие

000 Стипендии

0002 Конференция по развитию

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *