Первый скрининг по беременности: УЗИ скрининг первого триместра (1 скрининг) в Нижнем Новгороде в клинике Тонус, скрининг 12 недель

УЗИ скрининг первого триместра (1 скрининг) в Нижнем Новгороде в клинике Тонус, скрининг 12 недель

Скрининг первого триместра (скрининг 12 недель, 1 скрининг) – это комплексное исследование беременной женщины, проводимое в период 10-13 недель беременности, позволяющее определить наличие врожденной патологии плода. Во время проведения первого скрининга происходит обнаружение патологии будущего ребенка и разрабатывается тактика дальнейшего ведения беременности. Самое оптимальное время прохождения 1 скрининга – 12 недель.

Зачем нужен 1 скрининг?

Первый триместр является одним из самых важных в развитии плода. В то же самое время в этот момент развивающийся плод наиболее чувствителен к внешним факторам, которые могут вызвать ту или иную патологию. Для своевременного обнаружения порока плода и существует первый скрининг.

Скрининг первого триместра включает в себя два исследования (“двойной скрининг”):

• УЗИ скрининг 1 триместра
  Используется, в основном, трансвагинальный датчик (вводимый через влагалище). УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить возможные признаки внутриутробных аномалий: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, и др. Во время первого скрининга определяются следующие размеры плода: бипариетальный (БПР), копчико-теменной (КТР), размеры носовой кости, толщина воротниковой зоны, размеры длинных трубчатых костей (плечевой, лучевой, локтевой, бедренной). С помощью этих размеров врач может точно определить срок беременности, а также выявить возможную задержку роста плода (ЗРП).
• Биохимический скрининг 1 триместра (скрининг 12 недель)
  Gредставляет собой взятие крови у женщины для определения концентрации гормонов. В 1 скрининг определяется 2 гормона: βХГЧ (хорионический гонадотропин) и протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). В зависимости от их концентрации, возможно выявление патологии плода. Например, повышение концентрации ХГЧ во время проведение 1 скрининга может свидетельствовать о риске возникновения синдрома Дауна, хотя повышение этого гормона может быть и в норме (при двойне).
  Результаты биохимического скрининга 1 триместра расшифровывает врач акушер-гинеколог.

Подготовка к прохождению 1 скрининга:

Особой подготовки к прохождению 1 скрининга нет, но есть ряд рекомендаций, следование которым обеспечит женщине получение наиболее достоверного результата.

Рекомендовано за день до проведения первого скрининга отказаться от аллергенных продуктов в питании. Помните, что анализ крови сдается натощак (или хотя бы не есть за 4 часа до сдачи анализа).

Также есть несколько факторов, влияющих на результат 1 скрининга (в особенности на концентрацию гормонов), это: ЭКО, двойня, сахарный диабет, проведенный ранее амниоцентез, и, особенно важно – психологическое состояние беременной. Не нужно бояться 1 скрининга.

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста».

В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения.  

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. 

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения.  

Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 

В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 

В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Цены на скрининговое УЗИ.

УЗИ-скрининг I триместра

Первый триместр беременности начинается с момента зачатия и продолжается 13 недель. Единственным неинвазивным и абсолютно безопасным методом динамического наблюдения за состоянием плода с самых ранних сроков беременности является ультразвуковое исследование.

В конце первого триместра беременности при сроке 11-13 недель проводится комбинированный скрининг, который включает в себя УЗИ и анализ крови на гормоны (биохимический скрининг). Эти исследования являются обязательными и позволяют с высокой точностью исключить у плода врожденные пороки развития и хромосомные заболевания.

Очень важно не пропустить эти сроки ― определить дату прохождения первого скрининга необходимо на приеме у вашего лечащего врача.

Что исследует специалист во время УЗИ-скрининга в I триместре? 

Врач оценивает ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

• толщину воротникового пространства. Это складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела;
• наличие носовой кости. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно;
• показатели кровотока трехстворчатого клапана сердца;
• показатели венозного протока плода.

Измеряется также копчико-теменной размер плода. Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика. Данный показатель позволяет точно установить возраст плода и служит точкой отсчета до конца беременности. 

Доктор проводит оценку анатомии, наличия и строения жизненно важных органов плода:

• сердца и головного мозга;
• структуры лица;
• считает пальчики на руках и ногах.

С 2021 года в соответствии с обновленным приказом Минздрава врач ультразвуковой диагностики при проведении первого скрининга также проводит оценку:

• риска самопроизвольных родов до 34 недели беременности
• риска задержки развития плода до
• риска

Первый скрининг имеет ключевое значение при многоплодной беременности, так как только в I триместре устанавливается тип многоплодия, который определяет всю дальнейшую тактику ведения беременности.
Наши врачи всегда объяснят все нюансы исследований, подробно расскажут о действиях, которые нужно предпринимать для здоровья ребенка.

Записаться на УЗИ при беременности, в том числе с использованием 3D/4D, можно по телефону +7 (812) 600-77-77.

Наши врачи: 

Цены на услуги:

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода во II триместре беременности (18-21 нед)

Скрининговое УЗИ во II триместре многоплодной беременности (18-21 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре беременности (30-34 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре многоплодной беременности (30-34 недели)

Допплерометрия при беременности

Допплерометрия при многоплодной беременности

Допплерометрия при беременности в динамике

Допплерометрия при многоплодной беременности в динамике

Эхокардиография плода в 22-24 недели

Эхокардиография в 22-24 недели при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в I триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в I триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования во II триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования во II триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в III триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в III триместре при многоплодной беременности

УЗИ одной системы органов у плода (при подозрении на ВПР)

Эхокардиография плода в 11-14 недель

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Услуга доступна в отделениях:

Отделение «Северное»

Санкт-Петербург, 197372, ул. Ильюшина, 4/1

Комендантский проспект

Режим работы

пн-сб: 8:00 — 21:00

вс: 9:00 — 21:00

травмпункт: круглосуточно

Прием анализов

пн-вс: с 8:00 до 20:00

Отделение «Парадный квартал»

Санкт-Петербург, 191015, ул. Парадная, 7

Чернышевская

Режим работы

ПН-СБ: с 09:00 — 21:00

ВСК: с 10:00 — 18:00

Прием анализов

пн.-сб: с 08-00 до 20-00; вск: 10:00 — 17:00 Забор на Covid-19 с 18:00 до 20:00 пн-сб, без признаков ОРВИ

Отделение «Московское»

Санкт-Петербург, 196066, Московский пр., 193/2

Московская

Режим работы

пн-вс: с 09:00 до 21:00

отделение стоматологии:

пн-сб: с 09:00 — 21:00

вс: с 10:00 — 18:00

С 15:00 до 21:00 дополнительно начинает работу отделение для пациентов с ОРВИ через отдельный вход (по пн, вт, ср, пт и сб).

Прививочный кабинет:

пн, вт, ср, пт, сб, вс с 9:00 до 15:00

чт с 9:00 до 20:00

Прием анализов

пн.-вс: с 08:00 до 20:00, с ОРВИ с 15:00 до 20:00

Отделение «Центральное»

Санкт-Петербург, 191014, Литейный пр., 55А

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы

пн-сб: c 8:00 до 21:00

вс: c 9:00 до 21:00

травмпункт: пн-вс: c 8:00 до 21:00

отделение косметологии:

пн-сб: c 9:00 до 21:00

вс: c 10:00 до 18:00

отделение стоматологии:

пн-сб: с 09:00 — 21:00

вс: с 10:00 — 18:00

Прием анализов

пн-вс 08:00-20:00

Все услуги в этом же направлении

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Категория: Памятки для населения .

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11-13-недельной беременности эти нормы составляют:

• КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т. п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

• b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
• PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
• Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

• БПР — 26–56 мм.
• ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
• ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
• ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16-20-ой неделях беременности:

• b-ХГЧ — 4,67-5-27 нг/мл.
• Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
• АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой-43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

• БПР — 67–91 мм
• ДБК — 47–71 мм
• ДПК — 44–63 мм
• ОГ — 238–336 мм
• ИАЖ — 82- 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности

Первое скрининговое исследование при беременности проводится в срок

с 11 по 14 неделю беременности.

---

Какие исследования входят в первый скрининг

• Ультразвуковое исследование
• РАРР-А тест
  
• β — ХГЧ (хорионический гонадотропин, анализ крови на ХГЧ)
  

---

Ультразвуковое исследование

При проведении ультразвукового исследования для 1 скрининга врач определяет:

• точный срок беременности
• телосложение и размеры ребенка: длина костей, рост и окружность головы
• симметричность головного мозга
• околоплодные воды: объем
• плацента: размер и структура
• матка: состояние и тонус

Какие параметры определяют при ультразвуковом исследовании при проведении 1 скрининга:

• КТР (копчико-теменной размер — длина плода от темени до копчика)  
• БПР — бипариетальный размер плода.  По этому показателю определяют расстояние между стенками теменных костей плода, то есть размер головы. Для каждого срока беременности  существуют свои нормы
• Носовая кость плода — кость носа в норме составляет примерно 1,4-2,5 мм, что зависит от срока. На более ранних неделях гестации врач констатирует  ее наличие
• ТВП — толщина воротникового пространства. Определяется шейная складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела
• ЧСС — частота сердечных сокращений

---

РАРР-А и b-ХГЧ

Данные исследования при проведении первого скрининга позволяют диагностировать с точностью до 85 — 90% в частности. наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, патологий зачатка ЦНС — нервной трубки, синдром Патау, омфалоцеле, триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного), синдром Смита-Опитца, синдром де Ланге.

PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (pregnancy-associated).  В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic) — cпецифический гормон беременности.

Скрининг 1 триместра — цена в Ростове-на-Дону

Скрининг 1 триместра — комплексное исследование всего организма будущей мамы.

На сроке 11-13 недель беременности проводят первый скрининг. Это очень важное исследование, ведь именно в этот период можно выявить хромосомные патологии плода, несовместимые с жизнью. Прервать беременность в таком случае будет необходимо. Синдром Дауна , Синдром Эдвардса и Синдром Патау, связанные с лишними хромосомами, могут уже проявиться и знать об этом необходимо.

Скрининг 1 триместра состоит их 3-х частей:

1) УЗИ

Ультразвуковое исследование показывает картину развития плода, размеры органов, их возможные патологии и состояние кровотока. Особое внимание уделяется толщине воротникового пространства плода и размерам кости носа.

2) Анализы крови для:

• определения состояния будущей мамы;
• для контроля за течением беременности;
• выявления отклонений в развитии плода;
• понимания как формируется и растет плацента;
• подсчета концентрации вещества, определяющего хромосомную патологию.

3) Анализ мочи (общий) покажет первые признаки преэклампсии и отеки беременной, если такие имеются. А также состояние мочевыделительной системы будущей мамы.

Есть факторы, которые также учитывают врачи при оценке состояния женщины, вынашивающей ребенка. Это соотношение ее роста и веса, вредные привычки, наличие наследственности и хронических заболеваний.

Подготовка к скринингу должна быть правильной. От этого зависят достоверные результаты всех анализов.

• за 5-10 дней до начала скрининга назначается диета, исключающая жирные и жареные продукты, продукты с повышенным содержанием холестерина;
• вечером перед процедурами надо поужинать легко, но питательно, желательно белковой пищей со злаками на гарнир, порция не должна быть большой;
• не употреблять фрукты и овощи за 2 дня до обследования;
• исключить алкоголь и курение, а также напитки, которые могут содержать алкоголь в своем составе;
• приходить в лабораторию надо натощак, можно выпить немного воды;
• исключите сильные физические нагрузки перед скринингом, даже легкая уборка может исказить результаты;
• берегите себя от эмоциональных стрессов, нельзя нервничать и волноваться на всем протяжении беременности.

Как проводится скрининг 1 триместра?

Начинается он с ультразвукового исследования. Первое УЗИ проводится обычно трансвагинальным (через влагалище) способом. Женщина раздевается ниже пояса и ложится на кушетку, согнув ноги в коленях. Врач-узист вводит во влагалище очень тонкий датчик, предварительно надев на него презерватив. Если обследование трансабдоминальное( через живот), то женщине необходимо оголить область живота. Специалист будет водить по нему датчиком, который будет передавать изображение органов на монитор. Все данные фиксируются и расшифровываются сразу. Процедура абсолютно безопасна и безболезненна как для мамы, так и для малыша.

Далее, с результатами УЗИ вы идете в лабораторию сдавать кровь. Там происходит забор крови из вены в количестве 10 мл. Там же, в лаборатории вы оставляете емкость с мочой, которую вы собрали утром для анализа. Результаты этих исследований получают не сразу, а через несколько недель. Обычно их можно получить в регистратуре или у гинеколога, который наблюдает беременность.

Записаться и сделать скрининг 1 триместра беременности в Ростове-на-Дону вы можете по телефону, указанному на нашем сайте. Там же можно узнать фиксированную цену на скрининг 1 триместра.

Фото кабинета

Скрининг первого триместра :: Американская ассоциация беременности

Скрининг в первом триместре — это раннее необязательное неинвазивное обследование, которое сочетает в себе скрининговый анализ крови матери с ультразвуковым обследованием плода для выявления рисков конкретных хромосомных аномалий, включая трисомию-21 и трисомию-18 с синдромом Дауна.

В дополнение к скринингу на эти аномалии, часть теста (известная как затылочная прозрачность) может помочь в выявлении других значительных аномалий плода, таких как сердечные заболевания.Скрининговый тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Что такое скрининговый тест в первом триместре?

Очень важно помнить, что такое скрининговый тест, прежде чем его проводить. Это поможет немного снизить беспокойство, связанное с результатами анализов. Скрининговые тесты смотрят не только на результаты анализа крови. Они сравнивают ряд различных факторов (включая возраст, этническую принадлежность, результаты анализов крови и т. Д.), А затем оценивают шансы человека на наличие отклонений.

Эти тесты НЕ диагностируют проблему; они только сигнализируют о необходимости проведения дальнейших испытаний.

Как проводится скрининг в первом триместре?

Анализ крови включает забор крови у матери, что занимает от 5 до 10 минут. Затем образец крови отправляется в лабораторию для тестирования. Ультразвук проводится специалистом по ультразвуку или перинатологом и занимает от 20 до 40 минут. Результаты оцениваются в течение недели после тестирования.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

За исключением дискомфорта при заборе крови, нет никаких известных рисков или побочных эффектов, связанных со скринингом в первом триместре. Уровень ложноположительных результатов теста составляет 5%. Родители должны знать о возможности получения ненормальных результатов, а затем после дальнейшего обследования обнаруживать, что ребенок здоров.

Почему вам стоит рассмотреть этот тест

Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является то, что вы будете иметь информацию о своем риске синдрома Дауна и трисомии 18 на более раннем сроке беременности, чем при стандартном скрининге материнской сыворотки.В то время как скрининг как в первом триместре, так и в материнской сыворотке можно проверить на синдром Дауна и трисомию 18, скрининг материнской сыворотки также может выявить дефекты нервной трубки.

Когда проводится скрининг в первом триместре?

Скрининг первого триместра проводится между 11 и 13 неделями беременности. Поскольку тест проводится так рано, его часто используют, чтобы определить, следует ли матери рассмотреть возможность прохождения раннего (в первом триместре) диагностического теста, такого как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез во втором триместре.

Что нужно для проверки в первом триместре?

У младенцев с повышенным риском хромосомных аномалий повышенная жидкость часто обнаруживается в области затылочной прозрачности. Также часто обнаруживаются аномально высокие или низкие уровни ХГЧ и PAPP-A. Скрининг в первом триместре объединяет результаты этих трех измерений (затылочная прозрачность, ХГЧ и PAPP-A) с факторами риска материнского возраста и определяет общий фактор риска хромосомных аномалий.

Что означают результаты?

Важно помнить, что скрининг в первом триместре — это скрининговый, а не диагностический тест.Этот тест только отмечает, что мать подвержена риску вынашивания ребенка с генетическим заболеванием. Многие женщины, которые прошли ненормальный тест, позже обнаруживают, что тест оказался ложным.

Вам не будут предоставлены конкретные количественные значения для отдельных частей экрана первого триместра. Вместо этого вам сообщат, являются ли ваши результаты «нормальными или ненормальными», и ваш генетический консультант определит уровень риска. Консультант сообщит вам фактор риска хромосомных аномалий на основе результатов теста (например, 1/250, 1/1300).

Ненормальные результаты теста требуют дополнительного тестирования для постановки диагноза. Ваш генетический консультант обсудит с вами результаты и поможет вам принять решение о диагностических тестах, таких как CVS или амниоцентез. Эти инвазивные процедуры следует тщательно обсудить с вашим лечащим врачом и между вами и вашим партнером. Дополнительная консультация может оказаться полезной.

Какие причины для дальнейшего тестирования?

Скрининг первого триместра поможет выявить около 84 процентов, или 5 из каждых 6 детей, с синдромом Дауна, и примерно 80 процентов, или 4 из каждых 5, детей с трисомией 18.

• Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, вызывается лишней хромосомой у развивающегося ребенка. Это вызывает умственную отсталость и серьезные проблемы с сердцем. Один ребенок из каждых 600 рождается с синдромом Дауна. Хотя рождение ребенка с синдромом Дауна чаще встречается у женщин постарше, это может произойти в любом возрасте.
• Трисомия 18 вызвана появлением лишних хромосом у развивающегося ребенка. Немногие дети с трисомией 18 доживают до рождения. Один ребенок из 6000 рождается с трисомией 18.Трисомия 18 вызывает умственную отсталость, пороки сердца, очень плохой рост и другие проблемы.

Дальнейшее тестирование позволяет подтвердить диагноз , а затем предоставляет определенные возможности:

• Провести возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
• Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
• Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
• Определите группы поддержки и ресурсы
• Принять решение о вынашивании ребенка до срока

Некоторые люди или пары могут решить не проходить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:

• Они довольны результатами независимо от результата
• По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о вынашивании ребенка до срока не является вариантом
• Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку
• Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом. Ваш лечащий врач поможет вам оценить, могут ли преимущества от результатов перевесить любые риски от процедуры.

Хотите узнать больше?

---

Составлено с использованием информации из следующих источников:

1. Акушерство Дартмута-Хичкока
2. Медицинский журнал Новой Англии, Том 349, номер 15, октябрь 2003 г., Скрининг в первом триместре на трисомию 21 и 18
3. Национальное общество синдрома Дауна
4. Фонд Немур

Скрининг в первом триместре на врожденные пороки

Обзор темы

Что такое скрининг в первом триместре на врожденные пороки?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект.Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу определить вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Чтобы выяснить, есть ли проблема, вам понадобится диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.

Скрининг в первом триместре сочетает в себе результаты двух тестов.

• Тест на затылочную прозрачность. В этом тесте используется ультразвук для измерения толщины области на задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
• Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и протеин плазмы А, связанный с беременностью (PAPP-A). Бета-ХГЧ — это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. PAPP-A — это белок крови. Низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть комплексного скринингового теста. Он объединяет результаты тестов в первом триместре с результатами скрининга во втором триместре (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после сдачи теста во втором триместре.

Как проходят тесты?

Для теста на прозрачность шеи ваш врач или ультразвуковой техник намазывает гель на живот. Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения младенца отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник, взявший образец крови:

• Обернет эластичную ленту вокруг вашего плеча.Это увеличивает размер вены под повязкой, что упрощает введение иглы в вену.
• Очистите место иглы спиртом.
• Введите иглу в вену.
• Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
• Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
• При извлечении иглы наденьте марлевую салфетку или ватный диск на место иглы.
• Надавите на это место и наложите повязку.

Нет известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач смотрит на результаты анализов, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининговый тест показывает шанс , что у ребенка врожденный дефект. Точность скринингового теста зависит от того, как часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

• Тест на затылочную прозрачность правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 плодов из 100. ^{сноска 1}
• Скрининг в первом триместре (полупрозрачность воротниковой зоны в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13–18 из 100 плодов. ^{сноска 1}
• Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. ^{сноска 1}

Возможно, скрининговый тест будет положительным — это означает, что результат теста ненормальный, — но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что обследование может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному анализу (например, забор проб ворсинок хориона [CVS]).Многие женщины, получившие положительный результат скринингового теста, на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность выше среднего у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. . Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат — 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), вы получите положительный результат и у вашего ребенка больше шансов получить врожденный дефект. Если ваш результат 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат, и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест забор проб ворсинок хориона (CVS) или тест на амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но делать ли еще один тест — это ваш выбор.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных анализов.

Следует ли вам проходить обследование в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть трудный выбор. Вам нужно подумать о том, что будут значить для вас результаты теста и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Консультант может поговорить с вами о причинах, по которым следует или не проходить тест. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о выборе УЗИ см .:

Пренатальный скрининг в первом триместре | Sonora Quest

Здоровье ее будущего ребенка часто является самой большой проблемой для беременных.

Пренатальный (до рождения) скрининг может помочь решить эту проблему. Пренатальный скрининг помогает выяснить, подвергается ли ваш ребенок большему риску определенных врожденных дефектов.Эта информация поможет вам понять, какой пренатальный скрининговый тест в первом триместре беременности и что делать, если ваши результаты покажут, что ваш ребенок находится в группе повышенного риска.

---

Кому следует пройти пренатальный скрининг?

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать пренатальный скрининг на синдром Дауна, трисомию 18 и дефекты нервной трубки всем беременным женщинам, независимо от их возраста.

---

Обязательно ли мне проходить дородовой скрининг?

Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом; однако решение о том, проходить ли пренатальный скрининг, зависит от вас.Следующая информация поможет вам определиться.

---

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (трисомия 21) — это состояние, вызванное дополнительной копией хромосомы номер 21. Младенцы с синдромом Дауна имеют отличный внешний вид и некоторую степень умственной отсталости. У них часто бывают другие врожденные дефекты. Примерно 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины; однако женщина любого возраста может родить ребенка с синдромом Дауна.

---

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18 — это состояние, вызванное дополнительной копией хромосомы номер 18. У младенцев с трисомией 18 наблюдается серьезная умственная отсталость и множественные врожденные дефекты. Девяносто процентов детей, рожденных с трисомией 18, умирают в течение первого года жизни. Трисомия 18 встречается только у 1 из 6000 родов.

---

Что такое скрининг в первом триместре?

Скрининг в первом триместре — это тест, который дает информацию на ранних сроках беременности о вероятности развития у вашего ребенка синдрома Дауна или трисомии 18.

Скрининг первого триместра включает анализ крови и обычно специальное ультразвуковое исследование. Один только анализ крови может выявить около 68% детей с синдромом Дауна и 60% детей с трисомией 18. Когда включено ультразвуковое исследование, скрининг первого триместра может выявить 84% детей с синдромом Дауна и 75% детей. с трисомией 18.

В дополнение к скринингу в первом триместре ваш врач может назначить отдельный скрининговый тест во втором триместре, чтобы получить информацию о нервной трубке ребенка.Нервная трубка развивается в позвоночник и мозг ребенка на очень ранних сроках беременности. Если нервная трубка не развивается должным образом, результатом может быть дефект позвоночника и / или мозга ребенка. Дефекты нервной трубки встречаются у 1-2 из 1000 родов и не связаны с возрастом матери.

---

Как проводится скрининг в первом триместре?

Когда-нибудь в течение первого триместра беременности вас попросят сдать небольшой образец крови из вашей руки.Используя этот образец, будет измерен уровень двух веществ. Уровень этих веществ может быть ненормальным, если у плода повышен риск синдрома Дауна или трисомии 18.

Кроме того, между 10 и 13 неделями беременности будет проведено УЗИ. Это ультразвуковое исследование проводится для измерения задней части шеи ребенка. Это измерение называется затылочной прозрачностью (NT).

Результаты анализа крови объединяются с измерением NT для определения риска синдрома Дауна и трисомии 18.Ваш возраст, вес, дата родов, этническое происхождение, а также медицинский и семейный анамнез будут использоваться, чтобы помочь вашему врачу интерпретировать результаты.

---

Что делать, если мой результат «экран отрицательный»?

«Отрицательный результат» означает, что маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18. Однако отрицательный результат не гарантирует рождения здорового ребенка.

---

Что делать, если мой результат «экран положительный»?

Если ваш результат положительный, это означает, что у вашего ребенка повышенный риск развития синдрома Дауна или трисомии 18.Это не означает, что у вашего ребенка определенно одно из этих заболеваний. На самом деле, в большинстве случаев у малыша этих состояний нет. Ваш врач может помочь вам понять риск и объяснить, какие дополнительные тесты могут быть рекомендованы.

---

Что это за дополнительные тесты?

Если результат вашего теста положительный, ваш врач может назначить дополнительную процедуру, например, забор проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Во время CVS из развивающейся плаценты удаляется небольшое количество клеток.Во время амниоцентеза в брюшную полость матери вводят иглу и удаляют часть жидкости, окружающей ребенка. Эта жидкость содержит клетки младенца.

Используя клетки, собранные во время CVS или амниоцентеза, можно провести хромосомный анализ, чтобы определить, есть ли у ребенка синдром Дауна или трисомия 18.

Поскольку существует риск выкидыша, связанный с CVS и амниоцентезом, вам следует обсудить риски и преимущества каждой процедуры со своим врачом.

---

Что делать, если дополнительные тесты отрицательны?

Если дополнительные тесты отрицательны, ваш ребенок, скорее всего, здоров; однако отрицательные результаты анализов не гарантируют, что у вашего ребенка не будет какой-либо формы врожденного дефекта.

---

Что делать, если дополнительные тесты положительны?

Если дополнительный тест окажется положительным, генетическое консультирование поможет вам узнать больше о состоянии вашего ребенка. Это поможет вам принимать решения в интересах вас, вашей семьи и вашего ребенка.

---

Сводка

Скрининг в первом триместре:

• Помогает определить ваши шансы родить ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18
• Включает анализ крови и, как правило, специальное УЗИ
• Обнаруживает до 84% детей с синдромом Дауна и около 75% детей с трисомией 18
• Не гарантирует здорового ребенка, если результат отрицательный.
• Не является диагностическим: результат «положительный результат на экране» не обязательно означает, что у вашего ребенка проблемы.Требуется дополнительное тестирование.
• Не предоставляет информацию о дефектах нервной трубки

---

← Назад

Пренатальные генетические скрининговые тесты | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования. В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Наличие аномального количества хромосом.Типы включают трисомию, при которой есть лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, включая половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. Другие — это синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы определить, несет ли он или она ген генетического заболевания.

Внеклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины.Анализ этой ДНК может быть выполнен как неинвазивный пренатальный скрининговый тест.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие образцов ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и исследуют.

Хромосомы : структуры, которые расположены внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз (CF): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или ее причины.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость.Большинство случаев синдрома Дауна вызвано лишней 21-й хромосомой (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме.Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертный совет по генетическим заболеваниям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Скрининг на прозрачность затылочной кости: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца. Скрининг использует ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также дополнительных пальцев рук и ног.

Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.

Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, которое вызывает умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, как правило, к 5 годам.

Триместр: 3-месячный срок беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Скрининг в первом триместре | Детская больница Филадельфии

Скрининг в первом триместре — это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови матери, проводимого в первом триместре беременности. Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов.

Скрининг в первом триместре состоит из трех частей:

• Ультразвуковой тест на полупрозрачность затылочной кости плода (NT)
  При скрининге затылочной кости плода используется ультразвуковой тест для исследования области задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения.

• Два анализа материнской сыворотки (крови)
  В анализах крови измеряется два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

  • Связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) — белок, продуцируемый плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

При совместном использовании скрининг затылочной прозрачности и анализы материнской крови позволяют лучше определить, есть ли у плода врожденный дефект, например синдром Дауна, трисомия 18 или трисомия 13.

Если результаты скрининга в первом триместре отклоняются от нормы, для постановки точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как забор проб ворсинок хориона, амниоцентез или другие ультразвуковые процедуры.

Хотя конкретные детали каждой процедуры немного различаются, скрининг в первом триместре обычно включает следующие тесты, которые необходимо выполнить между 10-й и 14-й неделями беременности:

• Ультразвуковое исследование, обычно трансвагинальное ультразвуковое исследование (небольшой ультразвуковой датчик вводится через влагалище), проводится для исследования плода.

• Кровь берется из вены матери и отправляется в лабораторию на анализ.

Скрининг в первом триместре не является стопроцентным. Это всего лишь скрининговый тест, чтобы определить, есть ли повышенный риск врожденного порока у плода. Это также помогает выявить тех женщин, которым может потребоваться дополнительное тестирование или наблюдение во время беременности. Могут быть ложноположительные результаты, указывающие на проблему, когда плод действительно здоров, или ложноотрицательные результаты, указывающие на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблема со здоровьем.

Скрининг в первом триместре | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

(проверено 21 октября 2014 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика, частота возникновения синдрома Дауна. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. По состоянию на 26.12.2016.

Льюис, Р. (3 июля 2015 г.). Комитет заявляет, что внеклеточный анализ ДНК плода требует осторожности. Медицинские новости Medscape.Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/847440. По состоянию на 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. По состоянию на 26.12.2016.

(8 октября 2015 г.). Скрининг в первом триместре. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126.По состоянию на 26.12.2016.

(май 2016 г.). Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Доступно в Интернете по адресу https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. По состоянию на 26.12.2016.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бекендорф Дж.Л. и др. (28 июля 2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г . : Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине . Доступно в Интернете по адресу http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. По состоянию на 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Скрининг матери в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. По состоянию на 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18.Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2007).Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 710-713.

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Ньюбергер, Д. (15 августа 2000 г.). Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска. Американский семейный врач [Интернет-журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступно 15.04.07.

Qin, Q., et.al. (2002). Иммунофлюорометрический анализ с временным разрешением в месте оказания медицинской помощи для выявления белка плазмы крови человека, связанного с беременностью: Использование в первом триместре беременности для выявления синдрома Дауна. Clinical Chemistry 48: 473-483 [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступно 15.04.07.

(январь 2007 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.жерех Доступно 15.04.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Medscape Medical News [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Доступ 4.10.07,

.

Клири-Голдман, Дж. И Мэлоун, Ф. (26 сентября 2005 г.). Достижения в пренатальной диагностике. Medscape from Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 4 октября 2007 г.

Коул, Д.С. (© 2005). Достижения в пренатальной диагностике в первом триместре: комбинированный, интегрированный или амниоцентез? Освещение конференции Medscape: 53-е ежегодное клиническое собрание Американского колледжа акушеров и гинекологов [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Доступно 4 октября 2007 г.

Американский колледж радиологии и Радиологическое общество Северной Америки. Radiology Info, Акушерское ультразвуковое исследование (онлайн-информация, по состоянию на июнь 2007 г. ).Доступно в Интернете по адресу http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. Скрининг в первом или втором триместре или в обоих случаях при синдроме Дауна. Медицинский журнал Новой Англии . 2005; 353: 2001-2011.

Пресс-релиз ACOG (2 января 2007 г.). Новые рекомендации по поводу синдрома Дауна призывают к скринингу всех беременных женщин. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

Практический бюллетень ACOG Рекомендации по ведению клинической практики для акушеров-гинекологов.Номер 77, январь 2007 г. Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.

(© 2010). Скрининг на врожденные пороки. ACOG [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. По состоянию на июнь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.жерех По состоянию на июнь 2010 г.

Персонал клиники Мэйо. (2 июля 2008 г.). Скрининг в первом триместре. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на июнь 2010 г.

Ekelund, C. et. al. (2008 декабря 8). Воздействие новой национальной политики скрининга синдрома Дауна в Дании: популяционное когортное исследование. Medscape из BMJ . 2008; 337 (2547) [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/584622. По состоянию на июнь 2010 г.

Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2007). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 757-759.

Ву, А. (© 2006). Клиническое руководство Tietz по лабораторным испытаниям, 4-е издание: Saunders Elsevier, Сент-Луис, Миссури. С. 252-259, 886-889.

(февраль 2006 г.) Американская ассоциация беременных. Экран первого триместра. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк В. и Дюфур Д. Р., редакторы (2006). Современная практика в клинической химии, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

CDC. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Скрининг в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десяти центов. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www. marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Основание трисомии 18: что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.

LabCorp.Скрининг материнской сыворотки в первом триместре. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf. По состоянию на февраль 2013 г.

Пренатальные скрининговые тесты: типы и диагноз

Во время беременности есть о чем подумать. И будем честными: некоторые из этих мыслей могут немного пугать. Если вы чувствуете учащение пульса при упоминании о пренатальных скрининговых тестах, вы не одиноки — знания — сила.

Давайте развеем миф о тестировании, которое вы будете проходить (или, возможно, откажетесь в некоторых случаях) во время беременности.И помните, ваш врач — важный союзник: если у вас есть какие-либо сомнения относительно конкретных тестов или результатов, они всегда готовы ответить на ваши вопросы.

«Пренатальные скрининговые тесты» — это общий термин, охватывающий различные тесты, которые ваш врач может порекомендовать или которые вы можете выбрать во время беременности.

Некоторые пренатальные скрининговые тесты проводятся, чтобы определить, есть ли у ребенка определенные заболевания или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

Скорее всего, ваш врач упомянул эти скрининговые тесты на вашем самом первом дородовом приеме, потому что большинство из них проводится в течение первого и второго триместров.

Этот тип скринингового теста может предоставить только информацию о вашем риске или вероятности наличия определенного состояния. Это не гарантирует, что что-то произойдет. Обычно они неинвазивны и необязательны, хотя рекомендуются большинством OB.

При положительных результатах дальнейшие диагностические тесты — некоторые из них могут быть более инвазивными — могут дать более точные ответы для вас и вашего врача.

Другие пренатальные скрининговые тесты — это стандартные процедуры, направленные на выявление проблем со здоровьем, которые могут повлиять на вас, вашу беременность или вашего ребенка. Одним из примеров является тест на толерантность к глюкозе, который проверяет гестационный диабет, который, кстати, поддается лечению.

Беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с определенными заболеваниями, обычно предлагаются дополнительные скрининговые тесты. Например, если вы жили в регионах, где распространен туберкулез, ваш врач может назначить туберкулиновую (ТБ) кожную пробу.

Скрининговые тесты в первом триместре можно начинать уже через 10 недель. Обычно это анализы крови и УЗИ.Они проверяют общее развитие вашего ребенка и проверяют, подвержен ли он риску генетических заболеваний, таких как синдром Дауна.

Они также проверяют вашего ребенка на сердечные аномалии, кистозный фиброз и другие проблемы с развитием.

Это все довольно тяжеловато. Но что гораздо интереснее для многих, так это то, что эти супер ранние скрининговые тесты могут также определить пол вашего ребенка. В частности, анализ крови, который может сказать вам, есть ли у вас мальчик или девочка, — это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Анализ крови НИПТ доступен не во всех кабинетах врача, и ваш поставщик медицинских услуг может не предложить это зависит от вашего возраста и других факторов риска. Но если вам интересен этот вариант, обязательно спросите!

Скрининговые тесты второго триместра могут проводиться между 14 и 18 неделями. Они могут включать анализ крови, который проверяет, есть ли у вас риск рождения ребенка с синдромом Дауна или дефектами нервной трубки.

Ультразвук, позволяющий техническим специалистам или врачам внимательно изучить анатомию ребенка, обычно проводится в период между 18 и 22 неделями.

Если какой-либо из этих скрининговых тестов покажет ненормальные результаты, вам могут потребоваться дополнительные обследования или диагностические тесты, которые предоставят вашему врачу более подробную информацию о вашем ребенке.

Ультразвук

Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения ребенка в матке.

Тест используется для определения размера и положения вашего ребенка, подтверждения того, как далеко вы продвинулись, и выявления любых потенциальных аномалий в структуре растущих костей и органов вашего ребенка.

Специальное ультразвуковое исследование, называемое ультразвуком просвечивания воротниковой зоны, проводится между 11 и 14 неделями беременности. Это ультразвуковое исследование проверяет скопление жидкости в задней части шеи вашего ребенка.

Когда жидкости больше, чем обычно, это означает, что повышается риск синдрома Дауна. (Но это не окончательный результат.)

Ранние анализы крови

В течение первого триместра ваш врач может назначить два типа анализов крови, называемых последовательным интегрированным скрининговым тестом и интегрированным скринингом сыворотки.

Они используются для измерения уровней определенных веществ в крови, а именно протеина плазмы А, связанного с беременностью, и гормона, называемого хорионическим гонадотропином человека.

Аномальные уровни любого из них означают более высокий риск хромосомной аномалии.

Во время вашего первого дородового осмотра ваша кровь также может быть сдана на анализ, чтобы определить, вакцинированы ли вы против краснухи, и провести скрининг на сифилис, гепатит B и ВИЧ. Ваша кровь, вероятно, также будет проверена на анемию.

Анализ крови также будет использован для проверки вашей группы крови и резус-фактора, который определяет ваш резус-совместимость с вашим растущим ребенком. Вы можете быть как резус-положительным, так и отрицательным.

Большинство людей резус-положительные, но если у вас отрицательный резус-фактор, ваше тело будет вырабатывать антитела, которые повлияют на любые последующие беременности.

При несовместимости резус-фактора большинству женщин будет сделана инъекция резус-иммуноглобулина через 28 недель и снова через несколько дней после родов.

Несовместимость возникает, если женщина резус-отрицательна, а ее ребенок резус-положительный. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный результат, ей понадобится прививка. Если ее ребенок резус-отрицательный, она не заболеет.

Примечание. Неинвазивного способа определить группу крови вашего ребенка только после его рождения не существует.

Взятие пробы ворсин хориона

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — это инвазивный скрининговый тест, который включает в себя забор небольшого кусочка ткани из плаценты. Ваш врач может предложить этот тест после аномальных результатов более раннего неинвазивного исследования.

Обычно проводится между 10-й и 12-й неделями и используется для проверки хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, и генетических состояний, таких как кистозный фиброз.

Есть два типа CVS. Один тип теста через живот, который называется трансабдоминальным тестом, и один тип теста через шейку матки, который называется трансцервикальным тестом.

Тестирование имеет некоторые побочные эффекты, такие как судороги или кровянистые выделения. Также существует небольшой риск выкидыша. Это необязательный тест — вам не нужно его проходить, если вы не хотите.

Ультразвук

Во втором триместре используется более подробное ультразвуковое исследование, которое часто называют обследованием анатомии плода, для тщательного обследования ребенка с головы до пят на предмет любых проблем с развитием.

Хотя УЗИ во втором триместре не может исключить все потенциальные проблемы с вашим ребенком — это то, с чем могут помочь дополнительные экраны, описанные ниже — вашему акушеру полезно наблюдать за частями тела ребенка, а вам интересно видеть эти пальцы и пальцы ног тоже!

Анализы крови

Скрининговый тест на четыре маркера — это анализ крови, проводимый во втором триместре. Это может помочь вашему врачу узнать, есть ли у вас повышенный риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, дефектами нервной трубки и аномалиями брюшной стенки.Он измеряет четыре из белков плода (таким образом, «четырехъядерный»).

Скрининг с четырьмя маркерами обычно предлагается, если вы начали дородовое наблюдение слишком поздно, чтобы пройти либо интегрированный скрининг сыворотки, либо последовательный интегрированный скрининг.

Он имеет более низкий уровень выявления синдрома Дауна и других проблем, чем последовательный интегрированный скрининговый тест или интегрированный скрининговый тест сыворотки.

Скрининг глюкозы

Скрининговый тест на глюкозу проверяет гестационный диабет, состояние, которое может развиться во время беременности.Обычно это временное явление, которое проходит после родов.

Этот скрининговый тест на глюкозу является стандартным для всех, независимо от того, относитесь ли вы к группе высокого риска или нет. И обратите внимание: у вас может развиться гестационный диабет, даже если у вас не было диабета до беременности.

Гестационный диабет может увеличить вашу потенциальную потребность в кесаревом сечении, потому что дети матерей с гестационным диабетом обычно рождаются крупнее. У вашего ребенка также может быть низкий уровень сахара в крови в первые дни после родов.

Некоторые врачи начинают с более короткого скрининга глюкозы, когда вы выпиваете сиропообразный раствор, примерно через час берете кровь, а затем проверяете уровень сахара в крови.

Если у вас высокий уровень, ваш врач назначит более длительный тест на толерантность к глюкозе, где вы будете голодать перед процедурой, сдать кровь для определения уровня сахара в крови натощак, выпить сахарный раствор, а затем один раз проверить уровень в крови час на три часа.

Некоторые врачи предпочитают проводить только более длительный тест на толерантность к глюкозе.А этот более длительный можно проводить, если у вас есть определенные факторы риска гестационного диабета.

Если у вас положительный результат теста на гестационный диабет, у вас повышается риск развития диабета в течение следующих 10 лет, поэтому вам следует пройти тест снова после беременности.

Амниоцентез

Во время амниоцентеза из матки удаляются околоплодные воды для анализа. Амниотическая жидкость окружает ребенка во время беременности. Он содержит клетки плода с таким же генетическим составом, что и ребенок, а также различные химические вещества, вырабатываемые организмом ребенка.

Амниоцентез для выявления генетических аномалий, таких как синдром Дауна и расщелина позвоночника. Генетический амниоцентез обычно проводят после 15 недели беременности. Это может быть рассмотрено, если:

• пренатальный скрининг показал ненормальные результаты
• у вас была хромосомная аномалия во время предыдущей беременности
• вы 35 лет и старше
• у вас есть семейная история определенного генетического заболевания
• вы или ваш партнер является известным носителем генетического заболевания.

Скрининг стрептококков группы B

Группа B Streptococcus (GBS) — это тип бактерий, которые могут вызывать серьезные инфекции у беременных женщин и новорожденных.У здоровых женщин GBS часто обнаруживается в следующих областях:

• во рту
• в горле
• нижних отделах кишечника
• во влагалище

GBS во влагалище обычно не вреден для вас, независимо от того, беременны ли вы. Однако это может быть очень вредным для новорожденного, рожденного естественным путем и еще не имеющего надежной иммунной системы. СГБ может вызвать серьезные инфекции у младенцев, подвергшихся воздействию во время родов.

Вы можете пройти скрининг на СГБ с помощью мазка из влагалища и прямой кишки на сроке от 36 до 37 недель.Если ваш тест на СГБ окажется положительным, вы будете получать антибиотики во время родов, чтобы снизить риск заражения ребенка инфекцией СГБ.

Пренатальные скрининговые тесты могут быть важным источником информации для беременных.

No related posts.