Рубрика

Неонатальный скрининг новорожденных: Неонатальный скрининг | ДГП 91

Содержание

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)»

создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

 

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;

— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

02.06.2020


Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

Массовый неонатальный скрининг

В настоящее время известно свыше семи тысяч наследственных заболеваний. Большинство из них проявляется задержкой умственного и физического развития ребёнка.

Для ряда наследственных болезней разработано лечение, предупреждающее развитие у больных детей глубокой инвалидности. Однако хороший эффект от лечения, как правило, отмечается лишь при его начале до появления первых признаков болезни.

Поэтому единственным методом своевременной диагностики этих заболеваний является массовое обследование новорождённых в первые дни жизни (массовый неонатальный скрининг).

Слово «скрининг» заимствовано из английского языка и означает «просеивание». То есть, проводится обследование всех новорождённых с целью выявления больных детей.

В Рязанской области проводится массовое обследование новорождённых на 5 тяжёлых наследственных заболеваний:

  • фенилкетонурию;
  • врождённый гипотиреоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • муковисцидоз;
  • галактоземию.

Что из себя представляют эти заболевания
  1. Фенилкетонурия — заболевание, обусловленное отсутствием или сниженной активностью фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Раннее назначение специального диетического лечения предупреждает развитие этих симптомов.
  2. Врождённый гипотиреоз — заболевание, связанное с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Своевременный назначенный врачом приём гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
  3. Галактоземия — заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребёнка в качестве источника энергии. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребёнка.
  4. Адреногенитальный синдром — группа заболеваний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органонов и в тяжёлых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти ребёнка. Приём недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
  5. Муковисцидоз — заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками лёгких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжёлым нарушениям функции лёгких, проблемам с пищеварением и нарушениями роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

У детей в роддоме или в детской поликлинике по месту жительства на 4-5-е сутки натощак (перед кормлением) берутся несколько капель крови из пяточки и наносятся на бланк, напечатанный на специальной фильтровальной бумаге с указанием фамилии, даты рождения, веса ребёнка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорождённого процедурой. Кровь высушивается и отправляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации.

Анализы проводятся на оборудовании с использованием флюориметрического метода. Повторное обследование (ретест) проводится в случае, если первый результат показал отклонение показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний. Проведение ретеста необходимо, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Если результат повторного обследования оказался положительным, то это значит, что ребёнок заболеет, если его не начать рано лечить. Врач-генетик вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и для направления ребёнка к специалистам, которые назначат адекватное лечение и в дальнейшем будут наблюдать ребёнка. Родители должны строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, однако надо понимать, что это единственная возможность вырастить ребёнка здоровым.

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Береги смолоду: в России предложили расширить скрининг новорожденных | Статьи

В России планируется расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний, сообщил на днях премьер-министр Михаил Мишустин. По его словам, это позволит существенно снизить младенческую смертность и дополнительно спасать около 1 тыс. детей ежегодно. Такой скрининг позволяет выявить генетические наследственные заболевания у новорожденных, на сегодняшний день в России пока проводятся обследования на пять генетических нарушений. Расширение программ такого рода в перспективе поможет спасти тысячи детей. Подробности — в материале «Известий».

«Снизить младенческую смертность»

Премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ неонатального скрининга до 36 заболеваний. На сегодняшний день новорожденных в России обследуют только на пять распространенных наследственных заболеваний.

— Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительством план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии.

Фото: РИА Новости/Александр Кондратюк

Для этого, подчеркнул премьер, необходимо расширять неонатальный скрининг. «Уже 15 лет большинство малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять наследственных заболеваний. За все время такие тесты прошли более 20 млн детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тыс. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия. Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», — сообщил он.

Премьер-министр поручил Минфину подготовить предложения по финансированию мероприятий для расширения неонатального скрининга, а Минпромторгу проработать вопрос организации производства реагентов для осуществления таких исследований.

Сохранить здоровыми и социальными

В России неонатальный скрининг начали делать еще в 1993 году: тогда обследования проводились всего на два заболевания. С 2006 года и по настоящее время скрининг проводится на пять генетических нарушений, в результате их выявляют примерно у 1 тыс. детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения своевременной ранней профилактики и терапии, сообщил в ходе совещания по совершенствованию медицинской помощи детям директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И. Кулакова Дмитрий Трофимов.

Фото: РИА Новости/Владимир Астапкович

Пока что в России предусмотрено обследование новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Существуют генетические заболевания, при ранней диагностике которых еще до клинических проявлений мы можем начать терапию, исключить какие-то продукты, как при галактоземии (заболевание, связанное с нехваткой ферментов для переработки галактозы. — «Известий»), и вести специализированный контроль для того, чтобы уменьшить тяжесть риска, объяснила в разговоре с «Известиями» неонатолог, доктор медицинских наук Елена Кешишян.

— И мы можем сохранить эту группу детей вполне здоровыми и социальными. Встает вопрос о том, что есть такие редкие, так называемые орфанные, заболевания, которые являются генетически врожденными, но проявляются поздно, и тогда, когда они уже проявились, лечить уже мало что можно. Самый типичный пример, который сегодня у всех на устах, — это спинальная мышечная атрофия (СМА). Это генетическое заболевание, которое проявляется не всегда в раннем возрасте. Оно может начать проявляться в месяц, два, три, четыре. Но на сегодняшний день есть генные препараты, и если такой препарат ввести еще до того, как появились клинические признаки только по генетическому анализу, который нам даст скрининг, то мы можем получить абсолютно здорового ребенка с минимальными изменениями, которые не повлияют на его социальную жизнь.

Не дожидаясь клинических симптомов

Расширение скрининга до 36 заболеваний необходимо для того, чтобы выявлять детей с тяжелыми заболеваниями до клинической стадии, то есть до того момента, когда появляются симптомы и когда лечение уже может быть неэффективным, подчеркнул в разговоре с «Известиями» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Фото: РИА Новости/Антон Денисов

Во всех развитых странах есть массовые обследования всех новорожденных на 3040 заболеваний. Это все наследственные заболевания, то есть генетически детерминированные, и для них есть лечение. Большая группа — это наследственные болезни обмена веществ, и в основном лечение там происходит за счет специализированных продуктов лечебного питания. Тем не менее также туда входит, например, СМА. Поскольку сейчас дети обеспечиваются лечением за счет средств фонда «Круг добра», то мы, конечно, надеемся на то, что раннее выявление, до появления клинических симптомов и назначения патогенетических препаратов, которых сейчас три, будет обеспечивать сохранение жизни и здоровья этих детей.

Говорить о том, что расширение скрининга будет гарантировать полное излечение от любого наследственного заболевания, конечно, нельзя, однако это точно поможет многим детям, отмечает главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии (АГиР) им. Д.О. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов.

— В случае ужасного диагноза СМА, если лечение было начато до шести месяцев после рождения, то оно может почти полностью ликвидировать этот дефект, потому что лечебным препаратом служит сам ген, который поломан у больного ребенка. Печаль в том, что если начать лечение после шести месяцев, то клетки, которые должен лечить введенный ген, просто отмирают, лечить просто нечего. Именно поэтому в случае этого заболевания важен неонатальный скрининг: если лечить в год или после, то обычно происходит облегчение, но не излечение, потому что клетки, которые не имели продукта этого гена, уже погибли. Но тут правильно будет сказать, что каждое заболевание требует своей проработки, своего лечения, и эффективность будет различна.

Фото: РИА Новости/Сергей Красноухов

В целом же, как сообщал Дмитрий Трофимов, реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. «При этом за 10 лет будет сохранено более 9 тыс. детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации», — отмечал он.

Деньги и кадры решают всё

Все врачи сходятся в одном: расширение такого скрининга потребует не только немалых финансовых вложений, но и серьезной подготовки специалистов. Так, эта программа требует внедрения тандемной масс-спектрометрии, отмечает Сергей Куцев.

Это метод, который позволяет определять концентрацию ряда метаболитов и поставить тот или иной диагноз. И, конечно, это требует инвестиций от государства для приобретения соответствующего оборудования, реагентов, расходного материала, обучения врачей и проведения исследований, а также ведения пациентов, которые будут выявляться в результате этого скрининга. Это тоже не так просто, потому что выявленные случаи всегда требуют еще определенного молекулярно-генетического исследования, чтобы выявить мутацию в определенных генах, которые отвечают за развитие этих заболеваний.

Фото: РИА Новости/Кирилл Брага

С этим согласен и Владислав Баранов. «Я думаю, что это чрезвычайно важно для здравоохранения и профилактики различных тяжелых болезней. Но необходимо учитывать, что за этим последуют очень серьезные денежные траты. Пока у нас было пять заболеваний, на которые ведется массовый неонатальный скрининг. Если их увеличить до 36, то, конечно, будет существенно больше выявляться больных, и увеличится потребность в лекарствах», — отметил он.

Расширение программ неонатального скрининга, возможно, будет происходить постепенно, потому что для этого необходимо провести большую организационную работу, считает Елена Кешишян. «Но если мы будем постепенно расширять до 10–15 таких заболеваний, а потом и до 36, то можно сказать, что в будущем мы спасем миллион детей от тяжелой инвалидности», — заключила она.

Неонатальный скрининг \ Акты, образцы, формы, договоры \ Консультант Плюс

]]>

Подборка наиболее важных документов по запросу Неонатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).

Формы документов: Неонатальный скрининг

Статьи, комментарии, ответы на вопросы: Неонатальный скрининг Открыть документ в вашей системе КонсультантПлюс:
«Комментарий к Федеральному закону от 29 ноября 2010 г. N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации»
(Пешкова (Белогорцева) Х.В., Бондарева Э.С., Лысенко Т.И., Митричев И.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2020)В Ивановской области действует Закон Ивановской области от 9 декабря 2013 г. N 99-ОЗ «О размере и порядке уплаты платежей Ивановской области на дополнительное финансовое обеспечение реализации территориальной программы обязательного медицинского страхования в пределах базовой программы обязательного медицинского страхования и платежей Ивановской области на финансовое обеспечение дополнительных видов и условий оказания медицинской помощи, не установленных базовой программой обязательного медицинского страхования». Размеры платежей на финансовое обеспечение дополнительных видов и условий оказания медицинской помощи, не установленных базовой программой ОМС, начиная с 2015 года устанавливаются дифференцированно на соответствующий год и в зависимости от вида медицинской помощи. Среди видов медицинской помощи установлены следующие: паллиативная медицинская помощь; мероприятия, направленные на проведение неонатального скрининга на 5 наследственных и врожденных заболеваний и аудиологического скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения Ивановской области; мероприятия, направленные на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин. Открыть документ в вашей системе КонсультантПлюс:
Статья: Правовое регулирование скрининга на наследственные заболевания: отечественный и зарубежный опыт
(Нечкин А.В., Воронина Л.И.)
(«Современное право», 2019, N 7-8)В современной медицинской литературе отмечается: спектр наследственных форм патологии постоянно расширяется, что отрицательно влияет на рост многих хронических инвалидизирующих заболеваний взрослых. При этом причиной часто является поздняя генетическая диагностика [13, с. 8]. Сегодня медицине уже стали доступны эффективные способы лечения некоторых видов наследственных заболеваний, позволяющие избежать летального исхода с одновременным предотвращением развития тяжелой инвалидности, но при условии, что заболевание выявлено до начала его клинических проявлений. Самый простой и перспективный метод для раннего обнаружения таких болезней, по мнению специалистов-медиков, — массовое обследование беременных женщин, или пренатальный скрининг новорожденных, а также неонатальный скрининг [1, с. 4 — 9; 3, с. 21 — 23].

Нормативные акты: Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника №2»

Неонатальный скрининг

Подробности
Обновлено 25.06.2016

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ. Данный вид обследования позволяет обеспечить заранее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие их тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации. Начинается обследование в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Пять заболеваний

В соответствии с международными рекомендациями, в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В нашем округе такие исследования выполняются с 1999 года. Так что сказать, что неонатальный скрининг — совершенно новая методика, нельзя. Просто в рамках реализации приоритетного национального проекта он расширен. С 2006 года внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальныи синдром, галактоземия и муковисцидоз. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение. Благоприятный прогноз здоровья ребенка возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы жизни.

1. Фенилкетонурия

— при этом заболевании отсутствует или снижена степень активности фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

2. Врожденный гипотиреоз

— это клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Для врожденно¬го гипотиреоза характерны вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития, затянувшаяся желтуха. В течение первых 3-х месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания.

3. Муковисцидоз

— это заболевание, при котором изменяется обмен веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул Он появляется из-за недостатка ферментов, участвующих в переваривании жиров. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую и противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

4. Адреногенитальный синдром

— это дефект эндокринной системы. Это нарушение коры надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. При адреногенитальном синдроме характерна вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ. При рождении ребенка женского пола его могут принять за мальчика.

5. Галактоземия

— генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально еще в первые месяцы жизни. При затяжном течении могут проявиться явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы. (Несмотря на экзотические названия, эти врожденные заболевания довольно распространены. Кроме того, при выборе заболеваний для массового обследования учитывались их тяжесть, простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения, а главное — понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне.

Массовое обследование новорожденных на практике

Кровь у новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни на специальные бумажные тест-бланки. В каждом родильном доме назначается ответственное лицо -заведующий отделением или врач-неонатолог. Этот человек обеспечивает взятие и доставку крови для обследования в медико-генетическую консультацию. В течение трех дней тест-бланки должны быть отправлены в консультацию, где в кратчайшие сроки будут проведены исследования. В случае выписки ребенка из роддома до четвертого дня жизни забор крови проводится медицинскими работниками детских стационаров и поликлиник. При обнаружении в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение. При выявлении данных заболеваний лечение и диспансерное наблюдение проводится врачами-генетиками Окружной медико-генетической консультации г. Сургута и узкими специалистами по месту жительства.

Неонатальный скрининг — эффективная профилактика наследственных заболеваний. Благоприятный прогноз возможен только при раннем (в первые дни жизни) выявлении этих заболеваний. Обследовать каждого новорожденного, предотвратить заболевание, если нужно, начать лечение как можно раньше, чтобы не довести ребенка до инвалидизации, — задача номер один для медицинских работников

 

Фактов скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это государственная служба здравоохранения, которой ежегодно охвачены почти 4 миллиона новорожденных в Соединенных Штатах. Это гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных заболеваний при рождении, а для детей с такими заболеваниями это позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые из вредных последствий.

Обследование новорожденных проводится вскоре после рождения ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице.Достаточно нескольких капель крови и простого теста на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить, есть ли у новорожденных нарушение обмена веществ, фенилкетонурия (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для проверки новорожденных на различные тяжелые заболевания. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний.Тем не менее, существует различие в количестве и типах состояний, обнаруженных на панели скрининга новорожденных в каждом штате, которая определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг, как правило, представляет собой услугу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в группе населения, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Отборочный тест не может подтвердить или исключить конкретное условие .Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он идентифицирует людей, у которых может быть заболевание, так что может быть предложено окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Ключевые факты

  • Условия обследования новорожденных в каждом штате различаются.
  • В большинстве штатов проводится скрининг по крайней мере 31 из 35 условий, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей.Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 младенцев выявляются с помощью скрининга новорожденных.
  • Скрининг новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для взятия небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и проверка слуха.
  • Анализ крови обычно проводят, когда ребенку от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные условия могут остаться незамеченными, если образец крови взят до 24-часового возраста.
  • Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружен выход за пределы допустимого диапазона или отклонение от нормы, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
  • Каждый ребенок, рожденный в США, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от участия по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку нужен тест на ФКУ. Тест на ФКУ — это то же самое, что и обследование новорожденных?

А: Да.Некоторые медицинские работники будут использовать термин «тест на фенилкетонурию» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на фенилкетонурию» может вводить в заблуждение. В каждом штате проводится скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но они также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие условия включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Повредит ли моему ребенку скрининговый анализ крови новорожденного?
A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палки, но она быстро заживает и не оставляет шрамов.Следующие предложения могут помочь сделать процедуру скрининга более комфортной для вас и вашего ребенка:

1. Покормите / покормите ребенка до и / или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают младенцев во время пяточной стычки, младенцы с меньшей вероятностью плачут.

В: Почему все дети проходят обследование при рождении?
A: Большинство детей рождаются здоровыми.Однако у некоторых младенцев серьезные заболевания, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети обычно происходят из семей, в которых ранее не было заболевания. Скрининг новорожденных позволяет медицинским работникам выявлять и лечить определенные состояния до того, как они заболеют. Большинство младенцев с этими заболеваниями, выявленных при рождении и получивших раннее лечение, могут вырасти здоровыми с нормальным развитием.

В: Должны ли родители просить обследование?
A: Нет. Скрининг каждого ребенка — это нормальная процедура в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка.Скрининговый тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут потребоваться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу при рождении ребенка. Все штаты требуют, чтобы обследование новорожденных проводилось, но в большинстве случаев родителям разрешается отказываться от обследования по религиозным соображениям. Любое решение об отказе от тестирования или об отказе от него следует сначала обсудить со специалистом в области здравоохранения, поскольку скрининг новорожденных призван защитить его здоровье.

В: Как покрываются расходы на проверку?
A: Стоимость скрининговых тестов для новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку в отдельных штатах программы скрининга новорожденных финансируются по-разному.Большинство штатов взимают плату за обследование, но медицинское страхование или другие программы часто покрывают его полностью или частично. Младенцы будут проходить обследование новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости обследования новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору обследования новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня обследование можно проводить КАЖДОМУ ребенку.

Ежегодно около 12 500 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные комиссии по скринингу новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, не страдающих этим заболеванием. К сожалению, после появления симптомов они часто становятся необратимыми и приводят к серьезным проблемам со здоровьем и развитием или даже к смерти. Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, по закону должен пройти обследование новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Наиболее пораженные дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, которые получают лечение в раннем возрасте, вырастают здоровыми и имеют нормальное развитие.

Дополнительную информацию о процедуре обследования новорожденных и о том, чего ожидать в больнице, см. В разделе «Процедуры обследования».

Скрининговые тесты для новорожденных | Детская больница Филадельфии

Практически у всех младенцев будет простой анализ крови для выявления нарушений, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами. Каждый штат в Соединенных Штатах требует проверочных тестов, но конкретные тесты, выполняемые в разных штатах, различаются.Некоторые расстройства чаще встречаются в некоторых штатах, что делает эти индивидуальные тесты более важными в этих состояниях.

Укол в пятку используется для взятия пробы крови ребенка. Капли крови собираются в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляют на анализ. Пятка ребенка может иметь покраснение в месте укола, а у некоторых детей могут быть синяки, но обычно они проходят через несколько дней.

Скрининговые тесты новорожденных могут включать:

  • Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ — это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок, называемый фенилаланином. По оценкам, в США 1 ребенок из 25000 рождается с фенилкетонурией. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на ФКУ требуется во всех 50 штатах.

  • Врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором ребенок рождается со слишком низким уровнем гормона щитовидной железы. Гипотироидизм также довольно распространен, и его число за последние 20 лет почти удвоилось и составило примерно 1 из 2000 рождений в США.S. Отсутствие лечения низкого уровня гормонов щитовидной железы может привести к проблемам с умственным развитием и замедлению роста. Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

  • Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может усваивать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у 1 ребенка на каждые 53 000 рождений. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни. Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Все штаты проводят скрининг на галактоземию.

  • Серповидно-клеточная анемия. Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но может также встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев. Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Есть разные виды болезни. Заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканцев и у 1 из каждых 36 000 рождений латиноамериканского происхождения. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

  • Болезнь мочи кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма должным образом перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами. Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного нарушением метаболизма белков. При отсутствии лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

  • Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание поражает 1 из 100 000 детей и вызывает умственную отсталость, болезни костей и образование тромбов. Это вызвано дефицитом фермента, необходимого для переваривания аминокислоты метионина.

  • Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Он поражает 1 из 60 000 — 75 000 детей в США.С. и чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

  • Врожденная гиперплазия надпочечников. В большинстве штатов проводится скрининг на это наследственное заболевание надпочечников. Младенцы, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК), не могут вырабатывать достаточное количество гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью.Эндокринное общество оценивает заболеваемость ХАГ примерно на 1 случай из 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Это чрезвычайно распространено у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ХАГ также может влиять на развитие половых органов и гормоны полового созревания.

  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезную инвалидность у выживших, например умственную отсталость.MCAD поражает примерно 1 ребенка из 6400–46000, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

  • Потеря слуха. Трое из 1000 новорожденных страдают значительной потерей слуха, и почти все штаты в настоящее время проводят тестирование новорожденных.

Другие тесты для выявления заболеваний, включая врожденный токсоплазмоз и муковисцидоз. В некоторых штатах используется новый метод тестирования, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), который может обнаруживать более 30 расстройств с помощью простого образца крови, включая те, которые связаны с метаболизмом белков и жирных кислот.

Большинство обследований нельзя проводить, пока ребенок не получит как минимум 24 часа грудного молока или смеси. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вы выписаны раньше этого времени или если ребенок не может пройти обследование перед выпиской. В большинстве штатов требуется сдать второй анализ крови в возрасте 2 недель.

Неонатальный скрининговый тест | Беременность, рождение и рождение ребенка

Всем родителям предоставляется возможность пройти обследование на наличие ряда редких заболеваний, которые легче поддаются лечению, если они обнаружены на ранней стадии.«Скрининг новорожденных» проводится в первые 48–72 часа после рождения. Вы также можете услышать, что это называется тест «укол в пятку».

Скрининговые тесты для новорожденных бесплатны. Тесты не являются обязательными, и требуется устное или письменное согласие (в зависимости от штата / территории) от родителей ребенка перед проведением теста на укол в пятку.

Информационная брошюра должна быть предоставлена ​​вам перед взятием образца, чтобы можно было обсудить и получить ваше согласие на сбор и тестирование.Родители могут отказаться от теста ради своего ребенка, но это может подвергнуть излишнему риску его здоровье.

У большинства детей, прошедших скрининг, не будет ни одного из этих состояний, но для небольшого числа детей, прошедших обследование, преимущества скрининга огромны. Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Как проводится тест?

Если родители согласны на обследование, акушерка или медсестра выполнят его, уколов пятку вашего ребенка и капнув несколько капель крови на специальный фильтровальный лист.

Укол в пятку — неудобная процедура для вашего ребенка. Лучшее, что вы можете сделать, чтобы облегчить боль, — это утешить и удерживать их во время теста. Также было доказано, что грудное вскармливание успокаивает вашего ребенка. Есть ряд других методов, которые вы можете использовать, чтобы уменьшить боль, которую может испытывать ваш ребенок.

Фильтровальной бумаге дают высохнуть, а затем ее отправляют в лабораторию скрининга новорожденных, где будут выполнены несколько различных тестов.

На что проводится проверка?

Скрининг новорожденных помогает выявить ряд состояний, в том числе:

  • Фенилкетонурия (ФКУ) — Фенилкетонурия — редкое заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок из 10 000.Ребенок с этой проблемой не может правильно использовать один из строительных блоков белка, называемого фенилаланином, который накапливается в крови и вызывает повреждение мозга. Это редкое наследственное заболевание, которое может вызвать серьезные трудности в обучении. Раннее лечение с помощью специальной диеты может предотвратить инвалидность и позволить младенцам вести нормальный образ жизни.
  • Врожденный гипотиреоз (ВГТ) — Гипотиреоз поражает примерно 1 из 3500 детей. Это вызвано неправильным развитием щитовидной железы.Раннее лечение гормоном щитовидной железы ежедневно приводит к нормальному умственному и физическому развитию.
  • Муковисцидоз (МВ) — 1 из каждых 2500 детей страдает муковисцидозом. При муковисцидозе слизь, вырабатываемая в кишечнике и легких, гуще, чем обычно. Это приводит к инфекциям в легких. В кишечнике это может привести к затруднениям с правильным перевариванием пищи. Скрининговый тест новорожденных выявляет около 95% детей с МВ, но также выявляет несколько детей, которые являются здоровыми носителями МВ.Младенцам с положительным результатом теста потребуется пройти тест на пот примерно в возрасте 6 недель, чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз или он только здоровый носитель. Здоровый носитель не страдает МВ, и его организм функционирует нормально.
  • Галактоземия — чрезвычайно редкое заболевание, поражающее только 1 ребенка из 40 000. Расстройство вызвано накоплением галактозы (разновидность сахара в молоке) в крови. Своевременное лечение специальным молоком без галактозы предотвратит серьезные заболевания.Без лечения ребенок может сильно заболеть и умереть.
  • Другие редкие нарушения обмена веществ — Кровь, анализируемая в тесте на укол в пятку, может быть проверена на ряд других очень редких нарушений обмена веществ, таких как дефекты окисления аминокислот, органических кислот и жирных кислот. В совокупности эти расстройства встречаются у 1 из 4000 младенцев и поэтому встречаются редко. Эти состояния часто поддаются лечению с помощью специального ухода и диет.

Получение результатов

Все расстройства, перечисленные в этой статье, встречаются редко, и у большинства протестированных младенцев результаты нормальные.С родителями связываются только в том случае, если есть сомнения по поводу результатов теста.

Некоторым младенцам потребуется второй анализ крови. Обычно это происходит потому, что первый тест не дал однозначного результата. Вторые тесты большинства младенцев дадут нормальные результаты, и ваш врач будет проинформирован об этом.

Если какой-либо из тестов даст положительный результат и предполагается, что у вашего ребенка одно из этих состояний, вам сообщат об этом как можно скорее. Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные анализы для подтверждения результатов, и вам могут назначить встречу со специалистом, чтобы можно было начать соответствующее лечение.

Хранение образцов для скрининга новорожденных

Национальный консультативный совет по аккредитации патологов требует, чтобы образцы для скрининга новорожденных хранились. После того, как высохшее пятно крови будет проверено, оно будет храниться в надежно закрытом месте до 18 лет. В некоторых штатах вы можете запросить возврат карты через 2 года.

Сохраненный образец сохраняется для обеспечения контроля качества и может использоваться для одобренных комитетом по этике исследований после удаления идентифицирующей информации.

Образец также может быть использован для дальнейшего тестирования по запросу родителя или опекуна, чтобы предоставить новую медицинскую информацию на благо семьи. По истечении определенного периода (в зависимости от штата / территории) образцы уничтожаются.

Скрининг новорожденных на МВ | CF Foundation

Важность ранней диагностики CF

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получившие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы. чем те, кому поставлен диагноз позже. Ранняя диагностика и лечение могут:

  • Улучшить рост
  • Помогите сохранить легкие здоровыми
  • Сократить пребывание в больнице
  • Добавить годы к жизни

Как проводится скрининг новорожденных?

Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.Фото любезно предоставлено March of Dimes.

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с данными вашего ребенка отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверяет образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает два образца крови: один при рождении и один. несколько недель спустя.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на CF, но методы скрининга могут отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

Знаете ли вы?

Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на муковисцидоз.

IRT обычно находится в организме в небольших количествах. У людей с МВ уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Эти состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, пожалуйста, обратитесь в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation, или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с [email protected]

Общие сведения о результатах скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах обнаруживается в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей, которые есть CF. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

Положительный результат скрининга новорожденных говорит вам о том, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз и потовая проба необходима для того, чтобы исключить или диагностировать CF.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поту вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты потового теста неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только вашему новорожденному исполнится 10 дней.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатального генетического теста должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда пот-тест подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки. Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, медицинских работников и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — и агрессивным исследованиям и новые методы лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation. Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Посмотрите веб-трансляцию «Партнерство в сфере ухода: центры обслуживания, аккредитованные Фондом CF», чтобы узнать больше о центрах обслуживания CF.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это работать в тесном контакте со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре.Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ рассказывают о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года жизни.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с командами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF чем когда-либо.К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), предназначенные для лечения основной причины МВ у людей с определенными мутациями гена МВ, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с МВ.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

Мой ребенок — носитель CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а тест пота был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет. Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель CF здоров и не имеет болезнь.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям.Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

Мутации гена CF разделяются в семьях. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, генетическим консультантом или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Скрининговые тесты для новорожденных

Определение

Скрининговые тесты для новорожденных предназначены для выявления нарушений развития, генетических и метаболических нарушений у новорожденного. Это позволяет предпринять шаги до появления симптомов. Большинство из этих болезней очень редки, но их можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии.

Типы скрининговых тестов новорожденных, которые проводятся в разных штатах, различаются. К апрелю 2011 года все штаты сообщили о скрининге по крайней мере 26 расстройств в расширенной и стандартизированной унифицированной панели. Самая тщательная скрининговая группа проверяет около 40 нарушений. Однако, поскольку фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием, для которого был разработан скрининговый тест, некоторые люди до сих пор называют скрининг новорожденных «тестом на ФКУ».

Помимо анализов крови, всем новорожденным рекомендуется обследование на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца (CCHD).Многие штаты также требуют такой проверки по закону.

Альтернативные имена

Скрининговые тесты для младенцев; Неонатальные скрининговые тесты; Тест PKU

Как проводится тест

Скрининги проводятся с использованием следующих методов:

  • Анализы крови. С пятки малыша берут несколько капель крови. Кровь отправляется в лабораторию на анализ.
  • Проверка слуха. Медицинский работник вставит крошечный наушник или микрофон в ухо младенца. В другом методе используются электроды, которые надевают на голову ребенка, пока ребенок спит или спит.
  • CCHD экран. Медработник поместит небольшой мягкий датчик на кожу ребенка и на несколько минут прикрепит его к аппарату, называемому оксиметром. Оксиметр будет измерять уровень кислорода в руках и ногах ребенка.

Как подготовиться к тесту

Подготовка к скрининговым тестам новорожденных не требуется. Чаще всего тесты проводятся перед выпиской из больницы, когда ребенку от 24 часов до 7 дней.

Как будет выглядеть тест

Ребенок, скорее всего, заплачет, если уколоть пятку, чтобы взять образец крови.Исследования показали, что младенцы, чьи матери прижимают их к коже или кормят грудью во время процедуры, испытывают меньше беспокойства. Плотно заверните ребенка в одеяло или предложите соску, смоченную в сахарной воде, также может облегчить боль и успокоить ребенка.

Проверка слуха и экран CCHD не должны вызывать у ребенка боли, слезы или реакции.

Почему проводится тест

Скрининговые тесты не диагностируют болезни. Они показывают, каким младенцам требуется дополнительное обследование для подтверждения или исключения болезней.

Если последующее обследование подтвердит наличие у ребенка заболевания, лечение можно начать до появления симптомов.

Скрининговые тесты крови используются для выявления ряда заболеваний. Некоторые из них могут включать:

  • Нарушения обмена аминокислот
  • Дефицит биотинидазы
  • Врожденная гиперплазия надпочечников
  • Врожденный гипотиреоз
  • Муковисцидоз
  • Нарушения метаболизма жирных кислот
  • Галактоземия
  • Дефицит глюкозы-6-де-глюкозы )
  • Болезнь иммунодефицита человека (ВИЧ)
  • Нарушения метаболизма органических кислот
  • Фенилкетонурия (PKU)
  • Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения и признаки гемоглобина
  • Токсоплазмоз

Нормальные результаты

Нормальные значения для каждого скринингового теста могут отличаться в зависимости от того, как проводится тест.

Примечание: Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

Что означают аномальные результаты

Аномальный результат означает, что ребенку необходимо пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или исключить заболевание.

Риски

Риски для пробы крови укола новорожденного из пятки включают:

  • Боль
  • Возможные синяки на том месте, откуда была взята кровь

Соображения

Обследование новорожденных имеет решающее значение для лечения ребенка.Лечение может спасти жизнь. Однако не все заболевания, которые можно выявить, поддаются лечению.

Хотя в больницах не проводятся все скрининговые тесты, родители могут сделать другие тесты в крупных медицинских центрах. Частные лаборатории также предлагают скрининг новорожденных. Родители могут узнать о дополнительных обследованиях новорожденных у своего поставщика медицинских услуг или в больнице, где родился ребенок. Такие группы, как March of Dimes — www.marchofdimes.org, также предлагают ресурсы для скрининговых тестов.

Ссылки

Веб-сайт Центров по контролю и профилактике заболеваний.Портал скрининга новорожденных. www.cdc.gov/newbornscreening. Обновлено 7 февраля 2019 г. Проверено 26 июня 2019 г.

Sahai I, Levy HL. Скрининг новорожденных. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни новорожденных Эйвери . 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 27.

Рекомендуемая единообразная экранирующая панель | Официальный веб-сайт Управления ресурсов и служб здравоохранения США

RUSP — это список заболеваний, которые секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб (HHS) рекомендует штатам проводить скрининг в рамках их государственных программ всеобщего скрининга новорожденных (NBS).

Заболевания в рейтинге RUSP выбираются на основании данных, подтверждающих потенциальную чистую пользу скрининга, способность штатов проводить скрининг на расстройство и доступность эффективных методов лечения. Рекомендуется, чтобы каждый новорожденный проходил скрининг на все заболевания с помощью RUSP.

Большинство штатов проверяют большинство нарушений на RUSP; новые условия все еще находятся в процессе принятия. В некоторых штатах также проводится скрининг на дополнительные расстройства.

Хотя в конечном итоге штаты определяют, на какие расстройства будет проверяться их программа NBS, RUSP составляет стандартизированный список расстройств, которые были поддержаны Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей и рекомендованы секретарем HHS.

Условия, перечисленные в RUSP, являются частью всеобъемлющих рекомендаций по профилактике здоровья, поддерживаемых HRSA для младенцев и детей в соответствии с разделом 2713 Закона о государственной службе здравоохранения. Планы медицинского страхования, не являющиеся наследниками, должны покрывать скрининги, включенные в исчерпывающие руководящие принципы, поддерживаемые HRSA, без взимания доплаты, совместного страхования или франшизы в течение плановых лет, начинающихся не ранее даты, которая составляет один год с момента принятия секретарем плана. условие для скрининга.

Как назначить условие

Ранее назначенные условия (рекомендуемые и не рекомендуемые для RUSP)

Единая экранирующая панель, рекомендованная для печати (PDF — 95 КБ)

Рекомендуемая единообразная экранирующая панель 1
Сердечник 2 Условия 3
(по состоянию на июль 2018 г.)

  1. Выбор условий на основе «Скрининг новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга». Генетическая медицина .2006; 8 (5) Дополнение: S12-S252 », созданное Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) и заказанное Управлением ресурсов и служб здравоохранения (HRSA).
  2. Заболевания, которые следует включать в каждую программу скрининга новорожденных.
  3. Номенклатура состояний, основанная на «Названии и подсчете расстройств (состояний), включенных в скрининговые панели новорожденных». Педиатрия . 2006; 117 (5) Дополнение: S308-S314.



ACHDNC Рекомендуемая единообразная экранирующая панель 1
Вторичная 2 Условия 3
(по состоянию на июль 2018 г.)

  1. Выбор условий на основе «Скрининг новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга.” Genetic Med . 2006; 8 (5) Дополнение: S12-S252 », созданное Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) и заказанное Управлением ресурсов и служб здравоохранения (HRSA).
  2. Расстройства, которые могут быть обнаружены при дифференциальной диагностике основного расстройства.
  3. Номенклатура состояний, основанная на «Названии и подсчете расстройств (состояний), включенных в скрининговые панели новорожденных». Педиатрия . 2006; 117 (5) Дополнение: S308-S314.

Пользователи вспомогательных технологий могут не иметь полного доступа к информации в этом файле.Для получения помощи, пожалуйста, напишите Алайне Харрис.

Инструкции по скрининговой карте: Сбор пятен крови

На этой странице:
Персонал
Сроки
Взятие пятен крови
Новорожденные, требующие перевода
Как собрать образцы пятен крови у новорожденных Видео
Сначала младенцы Видео


Персонал

Сбор капель крови может выполняться обученным персоналом, например персоналом больничных яслей, лабораторным персоналом или поставщиками услуг по родовспоможению вне больницы.


Сроки

Время взятия пятен крови важно для точной интерпретации результатов анализов. Тесты на некоторые расстройства на панели скрининга новорожденных имеют разные пороговые значения в зависимости от возраста ребенка (в часах) на момент взятия пятен крови. В результате слишком раннее или слишком позднее взятие пятен крови может увеличить вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Пятна крови лучше всего собирать в возрасте от 24 до 48 часов.Пятна крови, собранные до достижения 24-часового возраста, не могут быть полностью интерпретированы, что означает, что некоторые результаты анализов будут отмечены в отчете о скрининге новорожденных как «неудовлетворительные». Неудовлетворительный результат потребует повторного взятия пятен крови. Пятна крови, собранные через 48 часов, могут не дать достаточно времени для интерпретации результатов до появления серьезных симптомов у новорожденных, страдающих определенными заболеваниями, включенными в группу скрининга новорожденных. Однако могут возникнуть особые обстоятельства, которые потребуют забора пятна крови раньше или позже.

Младенцу должно быть не менее 24 часов по истекшему времени, а не только по «часам». Это различие важно в дни, когда происходит переход на летнее время.

Точный сбор и регистрация времени особенно важны при заборе крови прямо через 24 часа, чтобы избежать сбора крови до достижения 24-часового возраста. Если вы забираете кровь в возрасте до 24 часов, ознакомьтесь с нашими рекомендациями по скринингу новорожденных в течение <24 часов после выписки. В нем содержится руководство о том, как пройти обследование новорожденных, выписанных домой до достижения 24-часового возраста.


Сбор крови

Программа скрининга новорожденных Миннесоты использует стандарты сбора крови, разработанные специально для программ скрининга новорожденных Институтом клинических и лабораторных стандартов.

Основная цель этих стандартов — обеспечить качество пятен крови, взятых у новорожденных. Образцы плохого качества мешают процессу скрининга, потенциально задерживая обнаружение и лечение пораженного ребенка.Если наши сотрудники получат образец плохого качества, мы запросим повторный образец у врача.

Правильная методика взятия образцов, изложенная Институтом клинических и лабораторных стандартов, включает следующие шаги:

  1. Убедитесь, что срок действия карты скрининга новорожденных не истек. Заполните обязательные поля информации о пациенте, запрошенные в разделе демографических данных карты. Не прикасайтесь к области внутри кружков на секции фильтровальной бумаги до, во время и после сбора образца, поскольку масла и другие материалы с рук могут повлиять или загрязнить карту или образец.Не допускайте попадания воды, смесей для кормления, антисептических растворов, порошка для перчаток, лосьона для рук или других материалов на карточку с образцом до или после использования.

  2. Забор крови из пятки является стандартом для обследования новорожденных. Предпочтительны медиальная и боковая части стопы. Никогда не следует брать кровь из:

    • свод стопы

    • пальцы

    • мочки ушей

    • опухшее или ранее проколотое место

    • внутривенных линий, содержащих другие вещества (ППС, кровь, наркотики и др.))

  • Согрейте пятку теплой влажной тканью или имеющимся в продаже грелкой для пятки и расположите ногу ниже сердца, чтобы повысить венозное давление, прежде чем собирать пятна крови. Младенца следует пеленать в одеяло, обнажая только одну ступню. При сборе пятен крови лучше всего носить перчатки без пудры. Лосьон, вазелин и другие вещества, которые могут помешать анализу пятен крови, не следует допускать попадания на кожу младенца.Протрите кожу спиртовой салфеткой и дайте ей полностью высохнуть на воздухе.

  • Используйте стерильный ланцет или приспособление для надреза пятки, чтобы сделать надрез глубиной 1 мм и длиной 2,5 мм. При заборе от маленьких недоношенных детей безопаснее делать более неглубокий разрез.

  • Сотрите первую каплю крови стерильной марлевой салфеткой. Позвольте сформироваться большой капле крови.Периодическое легкое надавливание большим пальцем на пятку может помочь спровоцировать слияние капли.

  • Осторожно коснитесь первого кружка на скрининговой карте новорожденного большой капли крови и за один шаг , позвольте крови пропитаться фильтровальной бумагой и заполнить круг. Не прижимайте бумагу непосредственно к пятке ребенка . Каждый из пяти кругов нужно заполнить и пропитать.Нанесите кровь на только с одной стороны фильтровальной бумаги. Не имеет значения, на лицевую или обратную сторону фильтровальной бумаги наносится кровь.

  • Не наносите несколько слоев капель крови на один круг. Круги измерены и должны содержать установленный объем крови. Наслоение может повлиять на точность теста из-за нестандартного количества крови или неоднородной концентрации аналита.Чрезмерное доение или сдавливание места прокола может привести к получению неудовлетворительного образца из-за гемолиза, разрушающего клетки крови, подлежащие анализу, или смешивания тканевых жидкостей в образце, что может привести к разбавлению крови.

    Простая выборочная проверка (PDF)
    Схема неудовлетворительных образцов

    Сбор образцов: Недостаточное количество (PDF)

  • Дайте образцам высохнуть на плоской поверхности при комнатной температуре в течение не менее 3 часов .Это важно для сохранения целостности пятен крови. Держите их подальше от прямых солнечных лучей и других источников тепла. Не позволяйте им касаться других поверхностей или образцов. Избегайте складывания карт. НЕ закрывайте заслонку биологической опасности над пятнами, пока они полностью не высохнут.

  • После полного высыхания пятен крови клапан биологической опасности можно закрыть, и карту скрининга новорожденного можно отправить в Программу скрининга новорожденных.Учреждения, которые регулярно отправляют образцы, должны иметь процедуру получения курьером или другим грузоотправителем, установленную в рамках Программы скрининга новорожденных. Наша лаборатория принимает образцы с понедельника по субботу по указанному ниже адресу. Мы принимаем поставки во время чрезвычайных погодных явлений, эпидемий или государственных отключений; поэтому в это время следует продолжать сбор и доставку пятен крови. С вопросами о праздничных доставках или о необходимости особых планов доставки обращайтесь к сотрудникам нашей программы по адресу: [email protected]

  • Адрес доставки:
    Программа скрининга новорожденных
    601 Роберт Стрит N
    Сент-Пол, MN 55155

    Для клиник, внебольничных поставщиков услуг по родовспоможению и родителей, которые сдают образцы нечасто, образцы могут быть доставлены по указанному выше адресу доставки или отправлены по почте по указанному ниже адресу. Поскольку высокая температура и влажность могут повлиять на некоторые тесты, следует избегать хранения образцов в горячих почтовых ящиках или других теплых местах.

    Почтовый адрес:
    Программа скрининга новорожденных
    P.O. Box 64899
    Сент-Пол, MN 55164

    Множественные образцы для скрининга новорожденных могут быть отправлены вместе; однако отгрузка никогда не должна откладываться или «группироваться» в ожидании дополнительных образцов. Кроме того, образцы для скрининга новорожденных никогда не должны помещаться в тот же контейнер, что и другие типы образцов, отправляемых в лабораторию общественного здравоохранения.


    Новорожденные, требующие перевода

    В штате Миннесота родильные дома несут юридическую ответственность за организацию скрининга новорожденных для каждого младенца, находящегося на их попечении. Это может быть достигнуто путем обследования новорожденного в родильном доме или путем наличия протокола обследования новорожденного в принимающей больнице.

    В роддоме следует проверить ребенка перед транспортировкой в ​​следующих ситуациях:

    • На момент транспортировки младенец должен быть старше 24 часов.

    • Младенцу сделают переливание крови перед транспортировкой.

    • Существует большая вероятность того, что младенец не переживет транспортировку.

      Младенец будет переведен в больницу за пределами штата.

    Как собрать образцы крови у новорожденных Видео

    Следующее видео было подготовлено PerkinElmer Genetics при участии Программы скрининга новорожденных Миннесоты.В этом менее чем 5-минутном видео рассказывается, как правильно собрать образцы крови для скрининга новорожденных.

    Как собирать образцы крови у новорожденных Видеотекст


    Ставить ребенка на первое место Видео

    Следующее видео отвечает на многие часто задаваемые вопросы о взятии пятен крови, в том числе об оптимальном времени сбора, сушке пятен крови и методах сбора.Видео было создано в сотрудничестве с Гигиенической лабораторией штата Айова и организацией Baby’s First Test.

    Примечание: Это видео основано на протоколе обследования новорожденных в Айове. Хотя в видео говорится, что повторный скрининг новорожденного следует собирать через восемь недель после последнего переливания крови, мы рекомендуем собирать повторный образец через 90 дней после последнего переливания . Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам с любыми вопросами.

    Видео-текст для детей на первом месте

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *