Рубрика

Неонатальный скрининг: Неонатальный скрининг | ДГП 91

Содержание

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
- 4 день жизни у доношенного ребенка;
- 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия

– причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

 

В отделении осуществляется:
- проведение исследование образцов крови;
- повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
- госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
- динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
- проведение консультаций врачами специалистами;
- выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказ МЗ СО от 09.10.2014 №1298-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

 

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее.

В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболевания

Причина заболевания Как проявляется Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ) нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей тяжелая умственная отсталость, судороги специальная диета с низким содержанием фенилаланина
Врожденный гипотиреоз (ВГ) нарушение образования гормонов щитовидной железы тяжелое нарушение умственного и физического развития заместительная гормональная терапия
Адреногенитальный синдром (АГС) нарушение образования гормонов надпочечников угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов заместительная гормональная терапия
Муковисцидоз (МВ) нарушение транспорта солей через мембраны клеток нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами
Галактоземия (ГАЛ) нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта специальная диета с низким содержанием галактозы

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!


Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.


Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.


Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.


Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.


Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.


Кто будет наблюдать ребенка?

 После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается
у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.


Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте [email protected]

Наследственные болезни у детей | СИТИЛАБ

15.09.2020

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

 Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе, несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуется три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе, детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты PrenaTest®.

4903 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21 хромосоме + определение пола) (с 9-й недели беременности).

4904 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21, 13, 18 хромосомам + определение пола (с 9-й недели беременности).

4905 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® на определение наличия у плода трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола (с 9-й недели беременности).

99-20-301 — Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности: 11-13 недель + б дней).

97-20-323 — Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I.

99-20-302 — Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности: 14-20 недель + 6 дней).

97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр и др.).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар) приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Неонатальный скрининг - БУ "Сургутская городская клиническая поликлиника №2"

Неонатальный скрининг

Подробности
Обновлено 25. 06.2016

Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ. Данный вид обследования позволяет обеспечить заранее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие их тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации. Начинается обследование в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Пять заболеваний

В соответствии с международными рекомендациями, в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В нашем округе такие исследования выполняются с 1999 года. Так что сказать, что неонатальный скрининг - совершенно новая методика, нельзя. Просто в рамках реализации приоритетного национального проекта он расширен. С 2006 года внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальныи синдром, галактоземия и муковисцидоз. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение. Благоприятный прогноз здоровья ребенка возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы жизни.

1. Фенилкетонурия

- при этом заболевании отсутствует или снижена степень активности фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

2. Врожденный гипотиреоз

- это клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Для врожденно¬го гипотиреоза характерны вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития, затянувшаяся желтуха. В течение первых 3-х месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания.

3. Муковисцидоз

- это заболевание, при котором изменяется обмен веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул Он появляется из-за недостатка ферментов, участвующих в переваривании жиров. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую и противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

4. Адреногенитальный синдром

- это дефект эндокринной системы. Это нарушение коры надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. При адреногенитальном синдроме характерна вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ. При рождении ребенка женского пола его могут принять за мальчика.

5. Галактоземия

- генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально еще в первые месяцы жизни. При затяжном течении могут проявиться явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы. (Несмотря на экзотические названия, эти врожденные заболевания довольно распространены. Кроме того, при выборе заболеваний для массового обследования учитывались их тяжесть, простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения, а главное - понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне.

Массовое обследование новорожденных на практике

Кровь у новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни на специальные бумажные тест-бланки. В каждом родильном доме назначается ответственное лицо -заведующий отделением или врач-неонатолог. Этот человек обеспечивает взятие и доставку крови для обследования в медико-генетическую консультацию. В течение трех дней тест-бланки должны быть отправлены в консультацию, где в кратчайшие сроки будут проведены исследования. В случае выписки ребенка из роддома до четвертого дня жизни забор крови проводится медицинскими работниками детских стационаров и поликлиник. При обнаружении в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение. При выявлении данных заболеваний лечение и диспансерное наблюдение проводится врачами-генетиками Окружной медико-генетической консультации г. Сургута и узкими специалистами по месту жительства.

Неонатальный скрининг - эффективная профилактика наследственных заболеваний. Благоприятный прогноз возможен только при раннем (в первые дни жизни) выявлении этих заболеваний. Обследовать каждого новорожденного, предотвратить заболевание, если нужно, начать лечение как можно раньше, чтобы не довести ребенка до инвалидизации, - задача номер один для медицинских работников

 

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Адреса клиник:

  • ул. Бекетова 13,
  • Сормовское шоссе 20а,
  • пр-т Ленина 67/1,
  • ул. Родионова 199,

Единый телефон: 8 (831) 4-120-777

Адреса стоматологий:

  • ул. Бекетова 13,
  • ул. Белинского 71/1,
  • ул. Варварская 8/22,
  • ул. Новая 51,
  • ул. Родионова 199,
  • Сормовское ш. 20а,
  • пр. Ленина 67/1.

Единый телефон: 8 (831) 4-120-120

Адреса детских стоматологий «Динозубрик»:

  • ул. Варварская 8/22,
  • ул. Родионова 199,
  • ул. Новая, 51,
  • Сормовское шоссе 20а,
  • пр-т Ленина 67/1.

Единый телефон: 8 (831) 411-99-99

Адреса детских клиник «Здоровёнок»:

  • ул. Воровского 22,
  • ул. Белинского 71/1,
  • Сормовское ш. 20а,
  • ул. Родионова, 199.

Единый телефон: 8 (831) 430-01-30

Центр ортодонтии «Джем»:

  • Белинского 71/1.

Единый телефон: 8 (831) 430-30-30

Туристическая компания «Садко travel»:

  • ул. Белинского 106 Б.

Единый телефон: 8 (831) 250-00-50

Клиника инновационной косметологии:

Адреса лабораторных служб:

  • ул. Бекетова 13,
  • Сормовское шоссе 20а.

Единый телефон: 8 (831) 250-30-30

  • пр. Ленина, 2
  • ул. Романтиков, 2
  • ул. Красная поляна, 1
  • ул. Карла Маркса, 49
  • ул. Бекетова, 13

Единый телефон: 8 (831) 4-120-777

  • пр. Ленина, 67/1
  • ул. Родионова, 199
  • ул. Сормовское ш., 20
  • ул. Воровского, д. 22
  • ул. Белинского, 71/1

Стоматология для детей и взрослых: терапия, исправление прикуса, отбеливание и имплантация зубов, медицинское сопровождение иностранных граждан. Центр неврологии, гинекология и урология. Программы патронажа для детей.

*Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой. Стоимость услуг устанавливается и оплачивается согласно прейскуранту Клиники, действующему на момент оказания соответствующей услуги. С действующим прейскурантом Вы можете ознакомиться на стойке регистратуры, у администратора или по телефону 8 (831) 421-01-01.

Пренатальный и неонатальный скрининг | Областной перинатальный центр

Пренатальный скрининг

С октября 2012 года в Ярославской области начат комплексный скрининг беременных 1 триместра по единому для РФ алгоритму. Скрининг проводится только по полису ОМС. Скрининг включает в себя:

  • УЗ – обследование на аппарате экспертного класса, осуществляемое врачами –экспертами, прошедшими подготовку по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на базе кафедры медицинской генетики РМАПО г. Москва.

  • Биохимическое осследование маркеров крови (определение протеина плазмы А (ПАПП-А) и свободного бета-хорионического гонадотропина человеческого (св. бета-ХГЧ)), осуществляемое на автоматическом анализаторе AUTODELFIA (производство Финляндия) врачами – лабораторными генетиками МГК.

  • Рассчет индивидуального риска беременной по хромосомной патологии плода (Трисомия 21,18,13) на основании полученных результатов с использованием лицензионного аппаратно – программного комплекса ASTRAIA врачом – генетиком МГК.

Цель скрининга - выявить среди всех беременных тех, у кого повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При попадании женщины в группу высокого риска по хромосомной патологии плода, для определения дальнейшей тактики обследования, она приглашается на консультацию врача – генетика путем активного вызова. Важно понимать, что группа высокого риска это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования. В результате которого патология у ребенка может как подтвердится, так и нет.

Скрининг 1 триместра проводится в сроке беременности 11 – 14 недель. Записываться желательно заранее. Для этого необходима ранняя постановка на учет в женской консультации, где женщине выдадут направление на данное обследование. Запись на скрининг проводится:

  • Областной перинатальный центр в регистратуре или по телефону (4852) 78-81-71 Адрес: г. Ярославль, Тутаевское шоссе 31в

  • для жителей Рыбинска, Рыбинского района, Пошехонского района - на базе ЖК больницы № 1 г. Рыбинска 
    Адрес: ул. 50 лет ВЛКСМ, д. 54, тел. (4855) 55-56-96.

  • для женщин, состоящих на учете по беременности в ЖК больниц №2, 8, 5, НПЗ, Семашко - на базе ЖК больницы №2 г. Ярославля
    Адрес: ул. Индустриальная, 21 тел. 48-74-73.

Для прохождения скрининга при себе необходимо иметь следующие документы:

Женщины, относящиеся к МВД, МЧС, Министерству обороны (не имеющие страхового полиса ОМС) должны иметь направление – договор на осуществление данного вида услуг, выданный ведомственной поликлиникой.

Женщины, находящиеся на стационарном лечении (включая дневной стационар) не принимаются и могут пройти скрининг только после выписки из стационара.

Выдача результатов скрининга, для проходивших его в Областном перинатальном центре, проводится ежедневно, кроме субботы и воскресения, с 8.00 до 13.00, в кабинете № 727.

 

 

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземию. Эти заболевания возникают у детей, рожденных от здоровых родителей, не имеющих проявлений данных заболеваний, но имеющих изменения в наследственном аппарате (в одном из генов). Это называется здоровым носительством. Встреча двух таких носителей (отца и матери) приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Скрининг позволяет максимально рано выявить у ребенка заболевание и, самое главное, вовремя начать лечение. В Ярославской области неонатальный скрининг начат с 1993 года. Проводится он следующим образом: У всех новорожденных в родильном доме или детской поликлинике на 4 день жизни у доношенных или на 7 день жизни у недоношенных берется кровь из пальца или пятки на специальный бланк. Далее он доставляется в лабораторию неонатального скрининга Медико – генетической консультации. Если в результате обследования показатели оказываются в пределах нормы, полученные данные никуда не передаются, а хранятся в архиве лаборатории. При необходимости их можно получить. Если же результаты анализов от нормы отклоняются, то врачи немедленно связываются с медицинским учреждением, где наблюдается ребенок, и дают рекомендации по дальнейшему обследованию. Важно понимать, что данные первого анализа - это не диагноз, а повод для дальнейшего, более глубокого, обследования ребенка на конкретное заболевание. Бывает, что по результатам этого обследования диагноз не подтверждается.

Лаборатория неонатального скрининга находится по адресу: г. Ярославль, Тутаевское шоссе 31в, Областной перинатальный центр , Медико-генетическая консультация, кабинет 727, телефон 788119.

Неонатальный скрининговый тест | Беременность, рождение и рождение ребенка

Всем родителям предоставляется возможность пройти обследование на наличие ряда редких заболеваний, которые легче поддаются лечению при раннем обнаружении. «Скрининг новорожденных» проводится в первые 48–72 часа после рождения. Вы также можете услышать, что это называется тест «укол в пятку».

Скрининговые обследования новорожденных бесплатны. Тесты не являются обязательными, и требуется устное или письменное согласие (в зависимости от штата / территории) от родителей ребенка перед проведением теста на укол в пятку.

Информационная брошюра должна быть предоставлена ​​вам перед взятием образца, чтобы можно было обсудить и получить ваше согласие на сбор и тестирование. Родители могут отказаться от теста ради своего ребенка, но это может без надобности подвергнуть риску его здоровье.

У большинства детей, прошедших скрининг, не будет ни одного из этих заболеваний, но для небольшого числа детей, прошедших обследование, преимущества скрининга огромны. Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Как проводится тест?

Если родители согласны на обследование, акушерка или медсестра проведут анализ, уколов пятку вашего ребенка и нанеся несколько капель крови на специальный фильтровальный лист.

Укол в пятку - неудобная процедура для вашего ребенка. Лучшее, что вы можете сделать, чтобы облегчить боль, - это утешить и удерживать их во время теста. Также было доказано, что грудное вскармливание успокаивает вашего ребенка. Есть ряд других методов, которые можно использовать для уменьшения боли, которую может испытывать ваш ребенок.

Фильтровальной бумаге дают высохнуть, а затем ее отправляют в лабораторию скрининга новорожденных, где будут выполнены несколько различных тестов.

На что проводится проверка?

Скрининг новорожденных помогает выявить ряд состояний, в том числе:

  • Фенилкетонурия (ФКУ) - Фенилкетонурия - редкое заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок из 10 000. Ребенок с этой проблемой не может правильно использовать один из строительных блоков белка, называемого фенилаланином, который накапливается в крови и вызывает повреждение мозга.Это редкое наследственное заболевание, которое может вызвать серьезные трудности в обучении. Раннее лечение с помощью специальной диеты может предотвратить инвалидность и позволить младенцам вести нормальный образ жизни.
  • Врожденный гипотиреоз (ВГТ) - Гипотиреоз поражает примерно 1 из 3500 детей. Это вызвано неправильным развитием щитовидной железы. Раннее лечение гормоном щитовидной железы ежедневно приводит к нормальному умственному и физическому развитию.
  • Муковисцидоз (МВ) - 1 из каждых 2500 детей страдает муковисцидозом.При муковисцидозе слизь, вырабатываемая в кишечнике и легких, гуще, чем обычно. Это приводит к инфекциям в легких. В кишечнике это может привести к затруднениям с правильным перевариванием пищи. Скрининговый тест новорожденных выявляет около 95% детей с CF, но также выявляет несколько детей, которые являются здоровыми носителями CF. Младенцам с положительным результатом теста потребуется пройти тест на пот примерно в возрасте 6 недель, чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз или он только здоровый носитель. У здорового носителя муковисцидоз не бывает, и его организм функционирует нормально.
  • Галактоземия - чрезвычайно редкое заболевание, поражающее только 1 ребенка из 40 000. Расстройство вызвано накоплением галактозы (разновидность сахара в молоке) в крови. Своевременное лечение специальным молоком без галактозы предотвратит серьезные заболевания. Без лечения ребенок может сильно заболеть и умереть.
  • Другие редкие нарушения обмена веществ - Кровь, анализируемая в тесте на укол в пятку, может быть проверена на ряд других очень редких нарушений обмена веществ, таких как нарушение окисления аминокислот, органических кислот и жирных кислот.В совокупности эти расстройства встречаются у 1 из 4000 младенцев и поэтому встречаются редко. Эти состояния часто поддаются лечению с помощью специального ухода и диет.

Получение результатов

Все расстройства, перечисленные в этой статье, встречаются редко, и у большинства протестированных младенцев результаты нормальные. С родителями связываются только в том случае, если есть сомнения по поводу результатов теста.

Некоторым младенцам потребуется второй анализ крови. Обычно это происходит потому, что первый тест не дал однозначного результата.Вторые тесты большинства младенцев дадут нормальные результаты, и ваш врач будет проинформирован об этом.

Если какой-либо из тестов даст положительный результат и предполагается, что у вашего ребенка одно из этих состояний, вам сообщат об этом как можно скорее. Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные анализы для подтверждения результатов, и вам могут назначить встречу со специалистом, чтобы можно было начать соответствующее лечение.

Хранение образцов для скрининга новорожденных

Национальный консультативный совет по аккредитации патологов требует хранения образцов для скрининга новорожденных.После того, как высохшее пятно крови будет проверено, оно будет храниться в надежном закрытом помещении до 18 лет. В некоторых штатах вы можете запросить возврат карты через 2 года.

Сохраненный образец сохраняется для обеспечения контроля качества и может использоваться для одобренных комитетом по этике исследований после удаления идентифицирующей информации.

Образец также может быть использован для дальнейшего тестирования по просьбе родителя или опекуна, чтобы предоставить новую медицинскую информацию на благо семьи.По истечении определенного периода (в зависимости от штата / территории) образцы уничтожаются.

Проверка фактов | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных - это государственная служба здравоохранения, которая ежегодно охватывает каждого из почти 4 миллионов младенцев, рожденных в Соединенных Штатах. Это гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных состояний при рождении, а для детей с такими заболеваниями это позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые из вредных последствий.

Обследование новорожденных проводится вскоре после рождения ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице. Достаточно нескольких капель крови и простого теста на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить, есть ли у новорожденных нарушение обмена веществ, фенилкетонурия (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для проверки новорожденных на различные тяжелые состояния.В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний. Тем не менее, существует различие в количестве и типах состояний, обнаруживаемых на панели скрининга новорожденных в каждом штате, которая определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг, как правило, представляет собой услугу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в группе населения, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Отборочный тест не может подтвердить или исключить конкретное условие . Другими словами, обследование новорожденных не является диагностическим тестом. Он идентифицирует людей, у которых может быть , чтобы можно было предложить окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Ключевые факты

  • Условия обследования новорожденных в каждом штате различаются.
  • Большинство штатов проверяют 29 из 35 состояний, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 детей выявляются с помощью скрининга новорожденных.
  • Скрининг новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для сбора небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и проверка слуха.
  • Анализ крови обычно проводят, когда ребенку от 24 до 48 часов.Это время важно, потому что определенные условия могут остаться незамеченными, если образец крови взят до 24-часового возраста.
  • Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружен положительный результат на экране, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
  • Каждый ребенок, рожденный в США, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от участия по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку нужен тест на ФКУ.Тест на ФКУ - это то же самое, что и обследование новорожденных?

А: Да. Некоторые медицинские работники будут использовать термин «тест на фенилкетонурия» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на ФКУ» может вводить в заблуждение. В каждом штате проводится скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но они также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие состояния включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Повредит ли моему ребенку скрининговый анализ крови новорожденного?
A: Большинство детей испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палочки, но она быстро заживает и не оставляет шрамов.Следующие советы могут помочь сделать процедуру скрининга более комфортной для вас и вашего ребенка:

1. Покормите / покормите ребенка до и / или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают младенцев во время пяточной палки, младенцы с меньшей вероятностью будут плакать.

В: Почему все дети проходят скрининг при рождении?
A: Большинство детей рождаются здоровыми. Однако некоторые младенцы имеют серьезное заболевание, хотя выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети обычно происходят из семей, в которых ранее не было заболевания. Скрининг новорожденных позволяет медицинским работникам выявлять и лечить определенные состояния до того, как они заболеют. Большинство детей с этими заболеваниями, выявленных при рождении и получивших раннее лечение, могут вырасти здоровыми с нормальным развитием.

В: Должны ли родители просить о проверке?
A: Нет. Скрининг каждого ребенка - это обычная процедура в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка.Скрининговый тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут потребоваться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу для рождения ребенка. Во всех штатах требуется проведение обследования новорожденных, но в большинстве случаев родителям разрешается отказываться от обследования по религиозным соображениям. Любое решение об отказе от тестирования или об отказе от него следует сначала обсудить со специалистом в области здравоохранения, поскольку скрининг новорожденных предназначен для защиты здоровья ребенка.

Q: Как покрываются расходы на проверку?
A: Стоимость скрининговых тестов для новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку отдельные штаты финансируют свои программы скрининга новорожденных по-разному.Большинство штатов взимают плату за обследование, но медицинское страхование или другие программы часто покрывают его полностью или частично. Младенцы будут проходить обследование новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости обследования новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору обследования новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня обследование может проходить КАЖДЫЙ ребенок.

Ежегодно более 5000 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные комиссии по скринингу новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, не страдающих этим заболеванием. К сожалению, после появления симптомов они часто становятся необратимыми, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем и развитием или даже к смерти. Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, по закону должен пройти обследование новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Наиболее пораженные дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, которые получают лечение в раннем возрасте, вырастают здоровыми с нормальным развитием.

Дополнительную информацию о процедуре скрининга новорожденных и о том, чего ожидать в больнице, см. В разделе «Процедуры обследования».

Скрининговые тесты для новорожденных | Детская больница Филадельфии

Практически у всех младенцев будет простой анализ крови для выявления нарушений, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами. Каждый штат в Соединенных Штатах требует проверочных тестов, но конкретные тесты, выполняемые в разных штатах, различаются.Некоторые расстройства чаще встречаются в некоторых штатах, что делает эти индивидуальные тесты более важными в этих состояниях.

Укол в пятку используется для взятия пробы крови ребенка. Капли крови собирают в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляют на анализ. Пятка ребенка может иметь покраснение в месте укола, а у некоторых младенцев могут быть синяки, но обычно они проходят через несколько дней.

Скрининговые тесты для новорожденных могут включать:

  • Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ - это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок фенилаланин. По оценкам, 1 ребенок из 25000 рождается с ФКУ в США. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на ФКУ требуется во всех 50 штатах.

  • Врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором ребенок рождается со слишком низким содержанием гормона щитовидной железы. Гипотиреоз также довольно распространен, и за последние 20 лет его число увеличилось почти вдвое и составило примерно 1 из 2000 рождений в США.S. Отсутствие лечения низкого уровня гормонов щитовидной железы может привести к проблемам с умственным развитием и плохому росту. Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

  • Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может усваивать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у 1 ребенка на каждые 53 000 рождений. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни. Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Все состояния проводят скрининг на галактоземию.

  • Серповидно-клеточная анемия. Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но может также встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев. Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Есть разные виды болезни. Заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканца и у 1 из каждых 36 000 рождений латиноамериканского происхождения. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

  • Болезнь мочи кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма должным образом перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами. Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного аномальным метаболизмом белков. Без лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

  • Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание поражает 1 из 100 000 детей и вызывает умственную отсталость, болезни костей и образование тромбов. Это вызвано дефицитом фермента, необходимого для переваривания аминокислоты метионина.

  • Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Он поражает 1 из 60 000–75 000 детей в США.С. и чаще всего встречается у людей европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

  • Врожденная гиперплазия надпочечников. В большинстве штатов проводится скрининг на это наследственное заболевание надпочечников. Младенцы, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК), не могут вырабатывать достаточно гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью.Эндокринное общество оценивает заболеваемость ХАГ на уровне 1 из 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Это чрезвычайно распространено у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ХАГ также может влиять на развитие половых органов и гормоны полового созревания.

  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезную инвалидность у выживших, например умственную отсталость.MCAD поражает примерно 1 ребенка из 6400–46000, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

  • Потеря слуха. Трое из 1000 новорожденных страдают значительной потерей слуха, и почти все штаты в настоящее время проводят тестирование новорожденных.

Другие тесты для выявления заболеваний, включая врожденный токсоплазмоз и кистозный фиброз. В некоторых штатах используется новый метод тестирования, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), который может обнаруживать более 30 расстройств с использованием простого образца крови, включая те, которые связаны с метаболизмом белков и жирных кислот.

Большинство обследований нельзя проводить до тех пор, пока ребенок не получит по крайней мере 24 часа грудного молока или смеси. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вы выписывались раньше этого срока или если ребенок не может пройти обследование перед выпиской. В большинстве штатов требуется сдать второй анализ крови в возрасте 2 недель.

Инструкции по скрининговой карте: Сбор пятен крови

На этой странице:
Персонал
Сроки
Забор крови
Новорожденные, требующие перевода
Как собрать пробы крови у новорожденных Видео
Сначала младенцы Видео


Персонал

Сбор капель крови может выполняться обученным персоналом, например персоналом больничных яслей, сотрудниками лабораторий или поставщиками внебольничных родов.


Сроки

Время взятия пятен крови важно для точной интерпретации результатов анализа. Тесты на некоторые расстройства на панели скрининга новорожденных имеют разные пороговые значения, основанные на возрасте младенца (в часах) на момент взятия пятен крови. В результате слишком раннее или слишком позднее взятие пятен крови может увеличить вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Пятна крови лучше всего собирать в возрасте от 24 до 48 часов.Пятна крови, собранные до достижения 24-часового возраста, не могут быть полностью интерпретированы, что означает, что некоторые результаты анализов будут отмечены в отчете о скрининге новорожденных как «неудовлетворительные». Неудовлетворительный результат потребует повторного взятия пятен крови. Пятна крови, собранные через 48 часов, могут не дать достаточно времени для интерпретации результатов до появления серьезных симптомов у новорожденных, страдающих определенными заболеваниями, включенными в панель скрининга новорожденных. Однако могут возникнуть особые обстоятельства, которые потребуют забора пятна крови раньше или позже.

Младенцу должно быть не менее 24 часов по истекшему времени, а не только по «часам». Это различие важно в дни, когда происходит переход на летнее время.

Точный сбор и регистрация времени особенно важны при заборе крови прямо через 24 часа, чтобы избежать сбора крови до достижения 24-часового возраста. Если вы собираетесь забирать до 24 часов, ознакомьтесь с нашими рекомендациями по скринингу новорожденных при выписке в течение <24 часов. В нем содержится руководство о том, как пройти обследование новорожденных, выписанных домой до достижения 24-часового возраста.


Сбор капель крови

Программа скрининга новорожденных Миннесоты использует стандарты сбора крови, разработанные специально для программ скрининга новорожденных Институтом клинических и лабораторных стандартов.

Основная цель этих стандартов - обеспечить качество пятен крови, взятых у новорожденных. Образцы низкого качества мешают процессу скрининга, потенциально задерживая обнаружение и лечение пораженного ребенка. Если наши сотрудники получат образец низкого качества, мы запросим повторный образец у врача.

Надлежащая техника взятия образцов, изложенная Институтом клинических и лабораторных стандартов, включает следующие шаги:

  1. Убедитесь, что срок действия карты скрининга новорожденного не истек. Заполните обязательные поля информации о пациенте, запрошенные в разделе демографических данных карты. Не прикасайтесь к области внутри кружков на секции фильтровальной бумаги до, во время и после сбора образца, так как масла и другие материалы с рук могут повлиять или загрязнить карту или образец.Не допускайте попадания воды, смесей для кормления, антисептических растворов, порошка для перчаток, лосьона для рук или других материалов на карточку с образцом до или после использования.

  2. Забор крови из пятки является стандартом для обследования новорожденных. Предпочтительны медиальная и боковая части стопы. Никогда не следует брать кровь из:

    • свод стопы

    • пальцы

    • мочки ушей

    • опухшее или ранее проколотое место

    • внутривенных линий, содержащих другие вещества (ППС, кровь, лекарства и др.))

  • Согрейте пятку теплой влажной тканью или имеющимся в продаже грелкой для пятки и расположите ногу ниже сердца, чтобы повысить венозное давление, прежде чем собирать пятна крови. Младенца следует пеленать в одеяло, обнажая только одну ступню. Во время сбора пятен крови лучше всего носить перчатки без пудры. Лосьон, вазелин и другие вещества, которые могут помешать анализу пятен крови, не следует допускать попадания на кожу младенца. Протрите кожу спиртовой салфеткой и дайте ей полностью высохнуть на воздухе.

  • С помощью стерильного ланцета или приспособления для разреза пятки сделайте разрез глубиной 1 мм и длиной 2,5 мм. При заборе крови у маленьких недоношенных детей безопаснее делать более неглубокий разрез.

  • Сотрите первую каплю крови стерильной марлевой салфеткой. Позвольте сформироваться большой капле крови.Периодическое легкое надавливание большим пальцем на пятку может помочь спровоцировать слияние капли.

  • Осторожно коснитесь первого кружка на скрининговой карте новорожденного большой капли крови и за один шаг. дайте крови пропитать фильтровальную бумагу и заполнить круг. Не прижимайте бумагу непосредственно к пятке ребенка. . Каждый из пяти кругов нужно заполнить и пропитать.Нанесите кровь на только с одной стороны фильтровальной бумаги. Не имеет значения, на лицевую или обратную сторону фильтровальной бумаги наносится кровь.

  • Не наносите несколько слоев капель крови на один круг. Круги измерены и должны содержать установленный объем крови. Наслоение может повлиять на точность теста из-за нестандартного количества крови или неоднородной концентрации аналита.Чрезмерное доение или сдавливание места прокола может привести к получению неудовлетворительного образца из-за гемолиза, разрушающего анализируемые клетки крови или смешивания тканевых жидкостей в образце, что может привести к разбавлению крови.

    Простая выборочная проверка (PDF)
    Схема неудовлетворительных образцов

    Сбор образцов: Недостаточное количество (PDF)

  • Дайте образцам высохнуть при комнатной температуре в течение не менее 3 часов .Это важно для сохранения целостности пятен крови. Держите их подальше от прямых солнечных лучей и других источников тепла. Не позволяйте им касаться других поверхностей или образцов. Избегайте складывания карт. НЕ закрывайте заслонку биологической опасности над пятнами, пока они полностью не высохнут.

  • После полного высыхания пятен крови клапан биологической опасности можно закрыть, и карту скрининга новорожденного можно отправить в Программу скрининга новорожденных.Учреждения, которые регулярно отправляют образцы, должны иметь процедуру получения курьером или другим грузоотправителем, установленную в рамках Программы скрининга новорожденных. Наша лаборатория принимает образцы с понедельника по субботу по указанному ниже адресу. Мы принимаем поставки во время чрезвычайных погодных явлений, вспышек заболеваний или остановок работы государственных органов; поэтому в это время следует продолжать сбор и доставку пятен крови. С вопросами о праздничных доставках или о необходимости особых планов доставки обращайтесь к сотрудникам нашей программы по адресу: [email protected]

  • Адрес доставки:
    Программа скрининга новорожденных
    601 Роберт Стрит N
    Сент-Пол, MN 55155

    Для клиник, внебольничных поставщиков услуг по родовспоможению и родителей, которые сдают образцы нечасто, образцы могут быть доставлены по указанному выше адресу доставки или отправлены по почте по указанному ниже адресу. Поскольку высокая температура и влажность могут повлиять на некоторые тесты, следует избегать оставлять образцы в горячих почтовых ящиках или других теплых местах.

    Почтовый адрес:
    Программа скрининга новорожденных
    P.O. Box 64899
    Сент-Пол, MN 55164

    Несколько образцов для скрининга новорожденных могут быть отправлены вместе; тем не менее, отгрузка никогда не должна откладываться или «группироваться» в ожидании дополнительных образцов. Кроме того, образцы для скрининга новорожденных никогда не следует помещать в тот же контейнер, что и другие типы образцов, отправляемых в лабораторию общественного здравоохранения.


    Новорожденные, требующие перевода

    В штате Миннесота родильные дома несут юридическую ответственность за организацию скрининга новорожденных для каждого ребенка, находящегося на их попечении. Это может быть достигнуто путем обследования новорожденного в родильном доме или путем наличия протокола обследования новорожденного в принимающей больнице.

    В роддоме следует проверить ребенка перед транспортировкой в ​​следующих ситуациях:

    • На момент транспортировки младенец должен быть старше 24 часов.

    • Младенцу сделают переливание крови перед транспортировкой.

    • Существует большая вероятность того, что младенец не переживет транспортировку.

      Младенец будет переведен в больницу за пределами штата.

    Как собрать образцы крови у новорожденных Видео

    Следующее видео было подготовлено PerkinElmer Genetics при участии Программы скрининга новорожденных Миннесоты.В этом менее чем 5-минутном видео рассказывается, как правильно собрать образцы крови для скрининга новорожденных.

    Видеотекст

    Как собрать образцы пятен крови у новорожденных

    Ставить ребенка на первое место Видео

    Следующее видео отвечает на многие часто задаваемые вопросы о взятии пятен крови, включая оптимальное время сбора, высушивание пятен крови и методы сбора.Видео было создано в сотрудничестве с Лабораторией гигиены штата Айова и организацией Baby's First Test.

    Примечание: Это видео основано на протоколе обследования новорожденных в Айове. Хотя в видео говорится, что повторный скрининг новорожденного следует собирать через восемь недель после последнего переливания крови, мы рекомендуем собирать повторный образец через 90 дней после последнего переливания . Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам с любыми вопросами.

    Видео-текст для детей на первом месте

    Скрининг новорожденных | Лабораторные тесты онлайн

    Общие источники, использованные в текущем обзоре

    2017 обзор выполнен Бриттни Донован, MS, Колледж общественного здравоохранения Университета Айовы.

    Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    (обзор 21 февраля 2014 г.) Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    Ли, Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http: // www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (просмотрена 1 мая 2015 г.). Факты проверки. Первые тесты ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/screening-facts. По состоянию на апрель 2017 г.

    (проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десяти центов. Доступно в Интернете по адресу http://www. marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    (проверено 23 февраля 2016 г.). Скрининг новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/newbornscreening/. По состоянию на апрель 2017 г.

    Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    Генетика и семейная история. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

    (2015 март) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей.Доступно в Интернете по адресу http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

    Л. , Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десяти центов. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    (1 ноября 2016 г.). Помогите мне понять генетику: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening. По состоянию на апрель 2017 г.

    (3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов. Часто задаваемые вопросы о скрининге кровяных пятен у новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов. Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

    (15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас. Скрининг новорожденных - часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https://www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

    (21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

    Фонд кистозного фиброза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT и IRT-ДНК. Доступно онлайн по адресу https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs--IRT-DNA-States/. По состоянию на май 2017 г.

    Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests. html. По состоянию на апрель 2017 г.

    Генетика и семейная история. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http: // www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

    (2015 март) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Доступно в Интернете по адресу http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

    Л., Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десяти центов. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    (1 ноября 2016 г.). Помогите мне понять генетику: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening. По состоянию на апрель 2017 г.

    (3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов.Часто задаваемые вопросы о скрининге кровяных пятен у новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов. Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

    (15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас. Скрининг новорожденных - часто задаваемые вопросы. Доступно на сайте https: // www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

    (21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

    Фонд кистозного фиброза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT и IRT-ДНК. Доступно онлайн по адресу https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs--IRT-DNA-States/. По состоянию на май 2017 г.

    (апрель 2013 г.).Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ): скрининг. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/UpdateSummaryFinal/human-immunodeficiency-virus-hiv-infection-screening. По состоянию на апрель 2017 г.

    (октябрь 2014 г.). Гепатит В у беременных. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на апрель 2017 г.

    (23 марта 2016 г.). ВИЧ среди беременных женщин, младенцев и детей. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hiv/group/gender/pregnantwomen/index.html. По состоянию на апрель 2017 г.

    (обновлено 22 августа 2016 г.). Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в оригинальных источниках. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (4 октября 2016 г.). Вирусный гепатит: перинатальная передача. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hepatitis/hbv/perinatalxmtn.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

    (16 мая 2017 г.) AIDS Info. Предотвращение передачи ВИЧ от матери ребенку. Доступно на сайте https://aidsinfo.nih.gov/understanding-hiv-aids/fact-sheets/20/50/preventing-mother-to-child-transmission-of-hiv. По состоянию на май 2017 г.

    (4 июня 2015 г.) CDC.Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в исходных источниках. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на май 2017 г.

    (июнь 2009 г.) USPSTF. Заключительная рекомендация, Гепатит B у беременных женщин: скрининг. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на май 2017 г.

    Скрининг новорожденных для вашего ребенка

    Что такое скрининг новорожденных?

    Когда вашему ребенку от 1 до 2 дней, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных.Скрининг новорожденных проверяет ребенка на наличие серьезных, но редких и в большинстве случаев поддающихся лечению заболеваний при рождении. Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца.

    Ваш ребенок может родиться с каким-либо заболеванием, но сначала может не проявлять никаких признаков заболевания. Если при скрининге новорожденных выявлено заболевание на ранней стадии, его можно вылечить. Раннее лечение важно, поскольку оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем вашего ребенка.

    Все дети в Соединенных Штатах проходят скрининг новорожденных.Ежегодно обследование проходят около 4 миллионов младенцев.

    Когда проводится обследование новорожденных?

    Ваш ребенок проходит обследование перед тем, как выписаться из больницы после рождения, когда ей исполнится 1-2 дня. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим врачом о прохождении скрининга новорожденных в возрасте 1-2 дней. В некоторых штатах требуется, чтобы младенцы снова проходили скрининг новорожденных примерно через 1-2 недели.

    Как проходит обследование новорожденных?

    Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

    1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови для выявления редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник уколол малыша за пятку, чтобы набрать несколько капель крови. Он собирает кровь на специальной бумаге и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5-7 дней. Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к поставщику вашего ребенка или персоналу больницы.
    2. Проверка слуха. Этот тест проверяет потерю слуха. Для этого теста ваш врач вставляет крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
    3. Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга младенцев на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими CHD или CCHD). Он использует простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже ребенка.

    Что делать, если результаты обследования новорожденных ненормальны?

    Результаты скрининга большинства новорожденных нормальные. Если результаты обследования вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему необходимо дополнительное обследование. Затем поставщик вашего ребенка порекомендует другой вид теста, называемый диагностическим, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, больше никаких тестов не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может посоветовать вам, что делать дальше с вашим ребенком.

    Если у одного из ваших детей есть заболевание, будет ли оно и у другого?

    Многие состояния здоровья, обнаруженные при скрининге новорожденных, передаются по наследству. Унаследованный означает что-то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены - это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

    Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы ни у одного ребенка в семье не было этого заболевания.

    Если у вас есть ребенок с заболеванием, и вы хотите завести еще одного ребенка, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Консультант по генетическим вопросам - это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, передаваемых в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

    Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть инфекция во время беременности. В этом случае этого обычно не происходит при другой беременности.

    На какие состояния здоровья проводится скрининг новорожденных?

    В каждом штате требуются разные тесты, поэтому узнайте у врача, какие тесты он будет сдавать. Вы также можете посетить babysfirsttest. org, чтобы узнать, при каких условиях вы проходите тестирование.

    March of Dimes работает со штатами, чтобы гарантировать, что они тестируют младенцев на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS). Список состояний здоровья, рекомендуемых HHS, называется RUSP или Рекомендуемая единообразная группа проверки.Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все младенцы во всех штатах проходили скрининг по крайней мере на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии. Состояние здоровья разделено на шесть групп:

    1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм - это то, насколько хорошо и быстро ваш организм переваривает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушениями метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.
      • Пропионовая ацидемия (PROP)
      • Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы метилмалонил-КоА) (MUT)
      • Метилмалоновая ацидемия (нарушения кобаламина) Cbl A, B)
      • Изовалериановая ацидемия (IVA)
      • Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-MCC)
      • 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
      • Дефицит холокарбоксилазосинтазы (MCD)
      • Дефицит бета-кетотиолазы (BKT)
      • Глутаровая ацидемия 1 типа (GA-1)
    2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.
      • Дефект поглощения карнитина / дефект транспорта карнитина (CUD)
      • Среднецепочечная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
      • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
      • Дефицит длинноцепочечной L-3 гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
      • Трифункциональная белковая недостаточность (TFP)
    3. Нарушения обмена аминокислот. Младенцы с этими проблемами не могут должным образом перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают накапливать белок в вашем теле.
      • Аргинино-янтарная ацидурия (ASA)
      • Цитруллинемия типа 1 (CIT)
      • Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD)
      • Гомоцистинурия (HCY)
      • Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
      • Тирозинемия типа I (TYR I)
    4. Эндокринные расстройства. Эти проблемы затрагивают железы, вырабатывающие гормоны.Гормоны - это химические вещества, вырабатываемые организмом. Гормоны помогают во многих процессах в организме, таких как рост и развитие.
      • Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ)
      • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
    5. Нарушения гемоглобина. Эти проблемы влияют на эритроциты. Красные кровяные тельца переносят кислород к остальному телу.
    6. Другие расстройства
      • Дефицит биотинидазы (БИОТ)
      • Критические врожденные пороки сердца (ХВПС)
      • Муковисцидоз (МВ)
      • Классическая галактоземия (GALT)
      • Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) (POMPE)
      • Потеря слуха (HEAR)
      • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
      • Мукополисахаридоз 1 типа (МПС I)
      • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
      • Спинальная мышечная атрофия из-за гомозиготной делеции экзона 7 в SMN1

    Дополнительная информация

    Последний обзор: июль 2020 г.

    Скрининг новорожденных на CF | CF Foundation

    Важность ранней диагностики CF

    Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения.Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

    Исследования показывают, что дети, получившие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы. чем те, кому поставлен диагноз позже. Ранняя диагностика и лечение могут:

    • Улучшить рост
    • Помогите сохранить легкие здоровыми
    • Сократить пребывание в больнице
    • Добавить годы к жизни

    Как проводится скрининг новорожденных?

    Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри. Фото любезно предоставлено March of Dimes.

    Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка - обычно врачом в больнице. Несколько капель крови от укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

    Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая будет проверять образец крови на наличие определенных состояний здоровья, включая CF. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает в себя два образца крови: один при рождении и один. несколько недель спустя.

    CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

    Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на CF, но методы скрининга могут отличаться от штата к штату.

    Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка для проверки уровня химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

    Знаете ли вы?

    Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на муковисцидоз.

    IRT обычно находится в организме в небольших количествах. У людей, страдающих МВ, уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

    В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Эти состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

    Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, пожалуйста, обратитесь в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation, или поговорите со своим врачом.

    На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CFF для анализа пота, чтобы либо исключить, либо подтвердить диагноз CF.

    Чтобы узнать больше о методе скрининга новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с [email protected]

    Общие сведения о результатах скрининга новорожденных

    Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

    Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах обнаруживается в организме.

    Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также обычно высоки у людей, которые есть CF. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

    Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

    Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

    Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз и потовая проба необходима для исключения или диагностики CF.

    Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поту вашего ребенка.Этот тест - единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или проинформировать диагноз, если результаты потового теста неубедительны.

    Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

    Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только вашему новорожденному исполнится 10 дней.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

    Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

    Когда пот-тест подтверждает диагноз CF

    Прежде всего, помните, что вы не одиноки. Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, медицинских работников и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети - и агрессивным исследованиям и новые методы лечения - люди с МВ живут дольше и здоровее.

    Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

    Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation. Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

    Посмотрите веб-трансляцию «Партнерство в сфере ухода: центры обслуживания, аккредитованные Фондом CF», чтобы узнать больше о центрах обслуживания CF.

    Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

    Самое важное - это работать в тесном сотрудничестве со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре.Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумное питание и очищать легкие от слизи.

    Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

    Послушайте, как другие родители детей с МВ рассказывают о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года жизни.

    Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF чем когда-либо прежде.К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

    Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), предназначенные для лечения основной причины CF у людей с определенными мутациями гена CF, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с CF.

    Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, - первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

    Мой ребенок - носитель CF

    Если результаты скрининга новорожденных выявили одну мутацию гена CF, а тест пота был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет. Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель CF здоров и не имеет болезнь.

    Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям.Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

    Мутации гена CF разделяются в семьях. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *