Рубрика

Хромосомные патологии плода: Хромосомные аномалии плода — Комунальне некомерційне підприємство «Херсонська обласна клінічна лікарня» Херсонської обласної ради

Содержание

Хромосомные аномалии плода — Комунальне некомерційне підприємство "Херсонська обласна клінічна лікарня" Херсонської обласної ради

Деталі

Останнє оновлення: 23 травня 2016

Створено: 23 травня 2016

Перегляди: 12689

     Хромосомные аномалии - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Наиболее часто из них встречается трисомия 21-й хромосомы - синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети. Второй по распространенности аномалией является трисомия 13-й и 18-й хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 - синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года. Встречаются также аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У-хромосоме. Всего изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

 

Почему возникают хромосомные аномалии? Это - своеобразная биологическая плата за разнообразие вида. Хромосомные аномалии обычно возникают в результате ошибок при делении половых клеток во время мейоза или митоза. Мейоз - это термин, используемый для описания деления половых клеток в процессе развития яйцеклетки или сперматозоида. Нормальный мейоз вызывает сокращение наполовину хромосомного материала. Результатом являются яйцеклетка и сперматозоид содержащий по 23 хромосомы. Когда происходит оплодотворение в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, плод получает нормальное число хромосом в количестве 46. Если мейоз не происходит должным образом, то яйцеклетка или сперматозоид  могут оказаться со слишком большим или, наоборот, недостаточным количеством хромосом. После оплодотворения, ребенок может затем иметь дополнительную хромосому (так называемая трисомия), или отсутствующую хромосому (моносомия).

Беременности с трисомиями или моносомиями могут продолжаться до доношенного срока и приводить к рождению больного ребенка. Возможно, что такие беременности также могут закончится выкидышем или мертворождением. Исследования выкидышей 1-го триместра беременности показало, что 60 и более процентов из них являются хромосомно ненормальными. Исследования мертворожденных детей обнаружило, что 5-10 процентов из них имеют хромосомные аномалии. Митоз - это термин используемый для описания деления всех клеток организма включая деление яйцеклеток и сперматозоидов на этапе их развития. Как правило митоз приводит к удвоению, а затем уменьшению в два раза хромосомного материала. Вначале каждая клетка удваивает число хромосом до 92, а затем разделяется пополам. Таким образом в новых клетках возобновляется нормальное количество хромосом - 46. Митоз начинается сразу после оплодотворения яйцеклетки. Этот процесс повторяется, пока весь ребенок не сформируется. Митоз продолжается на протяжении всей нашей жизни, чтобы генерировать новые клетки кожи, новые клетки крови, а также другие типы клеток, которые были повреждены или которые просто отмирают. Во время беременности, ошибки в митозе могут произойти так же, как и ошибки, описанные ранее в мейозе. Если хромосомы не разбиваются на равные части, то новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или не иметь одну из хромосом (всего 45). Это еще одна причина того, что ребенок может родиться с хромосомной аномалией. Ошибки в митозе ответственны за некоторые случаи так называемого «мозаицизма» хромосом.

     Если возраст матери будет во время беременности 35 лет или старше, она может быть направлена для генетического консультирования и для пренатальной (дородовой) диагностики из-за своего возраста. Существует принципиальная разница в том, как формируются яйцеклетки и сперматозоиды. Женщины рождаются со всеми яйцеклетками, которые будут когда-либо оплодотворены, и эти яйцеклетки начинают созревать в периоде полового созревания. Со временем становится все меньше и меньше доступных в яичниках яйцеклеток. Если женщина имеет возраст 35 лет, то возраст яйцеклеток в яичниках также 35 лет. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с возрастом матери. Это происходит потому, что яйцеклетки стареют и могут иметь неправильное количество хромосом в момент оплодотворения. Вероятность ошибок в мейозе существенно возрастает в результате процесса старения яйцеклеток.

Мужчины, с другой стороны, производят новые сперматозоиды непрерывно. Поэтому, если мужчине 35 лет, то его сперматозоидам отнюдь не 35 лет. Однако, недавние исследования показали, что мужчины в возрасте старше 45-ти лет имеют повышенный риск возникновения новых (de novo) аутосомно-доминантных мутаций в сперматозоидах, которые могут затем приводить к возникновению хромосомных аномалий плода.

    Многие родители хотят знать: влияет ли воздействие окружающей среды на вероятность появления ребенка с хромосомной аномалией. На сегодняшний день не найдено никаких специфичных условий окружающей среды (включая такие факторы, как рентгеновские лучи, лекарства, продукты питания и микроволновые печи), которые достоверно были бы установлены в качестве причины рождения ребенка с хромосомной аномалией. На самом деле большинство родителей, которые имеют ребенка с хромосомной патологией, в сравнении с теми родителями, которые имеют здоровых детей, не имеют никакой разницы в привычках, образе жизни или воздействии окружающей среды.

    Существует ряд доказательств, что нарушение обмена фолиевой кислоты в женском организме может приводить к возникновению хромосомных аномалий у плода. Фолиевая кислота (витамин В9) – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Те женщины, которые не усваивают этот витамин полностью, могут иметь  предрасположенность к рождению ребенка с хромосомной аномалией.  Ежедневное поддержание нормального уровня фолиевой кислоты за несколько месяцев до беременности способствует снижению риска врожденной и наследственной патологии плода. Очень важно поддерживать необходимый уровень фолиевой кислоты и в первом триместре беременности, когда развивается нервная система плода.

     Как же предупредить появление в семье ребенка с хромосомной патологией?

Необходимо проведение массового обследования всех беременных женщин – так называемого пренатального скрининга.

Главной целью пренатального скрининга является формирование среди беременных группы высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности, синдромом Дауна, для дальнейшего направления на инвазивную пренатальную диагностику. Наиболее информативным является совмещенный ультразвуковой и биохимический скрининг 1-го триместра в сроках  беременности 11 недель 1 день - 13 недель 6 дней. Скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ) 1-го триместра обязательно включает оценку анатомических структур плода и двух эхографических маркеров (признаков) возможной хромосомной патологии - толщины воротникового пространства и длины костей носа. Биохимическими сывороточными маркерами хромосомной патологии в 1-м триместре беременности являются:

- Ассоциированный с беременностью белок плазмы PAPP-A (pregnancy associated

plasma protein A)

- Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-

ХГЧ).

Конечным обязательным результатом пренатального скрининга является расчет

индивидуального риска женщины по хромосомным аномалиям плода. Риск рассчитывается на основании возраста матери, соматического и семейного анамнеза, показателей биохимических и ультразвуковых маркеров с помощью специализированных компьютерных программ. Полученный индивидуальный риск сравнивается с предельным риском, который по выбору может составлять 1/150 -1/270.

Пренатальный скрининг во 2-м триместре беременности проводится беременным женщинам, впервые обратившимся за медицинской помощью после 14-ти недель беременности или по разным причинам не проходившим комбинированный

скрининг 1-го триместра. Сроки обследования 14-20 недель (оптимальный срок 16-19 недель). Биохимическими сывороточными маркерами хромосомной патологии во 2-м триместре беременности являются: альфа-фетопротеин (АФП) свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека и неконьюгированный эстриол.

Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с хромосомной патологией по данным пренатального скрининга 1-го или 2-го триместра

рекомендуется дополнительное инвазивное исследование для определения кариотипа (хромосомного  набора) плода. Самостоятельным показанием для назначения инвазивной диагностики во 2-м триместре также наличие ультразвуковых маркерных признаков или специфических для хромосомной патологии врожденных пороков развития. Целью инвазивной пренатальной диагностики является установление диагноза хромосомной патологии еще до рождения ребенка. К инвазивным методам обследования относятся: амниоцентез, плацентоцентез (пункция полости матки с целью получения для анализа клеток околоплодных вод или плаценты) и кордоцентез (пункция пуповины плода с целью получения для анализа клеток его крови). Исследование кариотипа плода проводится как традиционными цитогенетическим методами, так и путем так называемого FISH-анализа для быстрого выявления количественного изменения хромосом 13, 18, 21, X и Y. Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа (определение кариотипа по клеткам плода в крови матери) относятся к скрининговым и требуют подтверждение диагноза  традиционным инвазивным исследованием кариотипа.

      После получения цитогенетического вывода о наличии у плода хромосомного заболевания необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи (обоих родителей), целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продолжении или прерывании беременности; определение тактики дальнейшего обследования семейной пары (включая анализ кариотипа) для прогноза потомства в будущем.

 

             Жарко В.Л.,
             заведующий херсонской областной медико-генетической консультацией. 

 

Теги:

Беременность: диагностика хромосомных аномалий

Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.

Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.

Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.

Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:

Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;

Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;

Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).

Эти три показателя позволяют рассчитать общий риск наличия хромосомной аномалии. Если вероятность превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.

Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.

Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.

Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.


Анализ крови на хромосомные патологии плода при беременности

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

  • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
  • Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
  • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
  • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

  • Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

  • Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

  • Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

  • Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

  • Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя: 

  • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре 
  • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) 
  • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. 

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

У 1 из 20 беременных женщин скрининг показывает высокий риск рождения больного ребенка « Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

У 1 из 20 беременных женщин скрининг показывает высокий риск рождения больного ребенка

В Москве, в Центре Genetico выступил с лекцией Хуан Акуна , американский профессор, специалист по акушерству, гинекологии, пренатальной диагностике и клинической генетике.

Он рассказал российским специалистам о частоте рождения детей с синдромом Дауна, и другими хромосомными аномалиями, а также о современных подходах к скринингу беременных женщин.

Риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем такой риск выше. Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, потому что в данной возрастной категории происходит большее количество родов. По этой причине пренатальный скриниг важно проводить женщинам любого возраста.

Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отметил, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря.

По словам профессора Хуана Акуны в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики. По данным обширных исследований, проведенных на более чем 22 000 женщин, самой достоверной в настоящее время является методика Harmony. Чувствительность этого теста составляет 100%. В России это исследование известно под названием Prenetix.

Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».

ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ И РАННЯЯ ПРЕЭКЛАМПСИЯ В ИСХОДАХ БЕРЕМЕННОСТИ С ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ПЛАЦЕНТАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ | Белоцерковцева

1. Белоцерковцева Л. Д., Коваленко Л. В., Каспарова, А. Э. Прогрессирующая плацентарная недостаточность и внутриутробная патология плода. Механизмы формирования кардиоплацентарной недостаточности при беременности высокого риска. М. : ЛитТерра. 2016. 208 с.

2. Серов В. Н., Сухих Г. Т. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 4-е изд., перераб. и доп. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. 1024 с.

3. Глуховец Б. И., Глуховец Н. Г. Патология последа. СПб. : Грааль, 2002. 448 с.

4. Айламазян Э. К., Мозговая Е. В. Гестоз: теория и практика. М. : Медпресс-информ, 2008. 272 с.

5. Долгушина В. Ф., Курносенко И. В., Сипок А. П., Ахматова А. Н., Востренкова С. А., Смольникова Л. А., Летягина Н. П., Абрамовских О. С. Инфекционная патология гениталий у женщин с плацентарной недостаточностью // Вестник ЮУрГУ. Сер. Образование, здравоохранение, физическая культура. 2013. Т. 13. № 2. С. 89–91.

6. Aagaard K., Ma J., Antony K. M. et al. The placenta harbors a unique microbiome // Sci Transl Med. 2014. Vol. 6. № 237. P. 237.

7. Андронова Н. В. Зарецкая Н. В., Ходжаева З. С., Щеголеве А. И., Храмченко Н. В., Воеводин С. М. Патология плаценты при хромосомных аномалиях у плода // Акушерство и гинекология. 2014. № 3. С. 4–9.

8. Коломбет Е. В., Кравченко Е. Н., Любавина А. Е.

9. Врожденные пороки развития плода, несовместимые с жизнью, структура, их сочетание с изменениями в плаценте // Мать и дитя в Кузбасе. 2018.

10. № 1 (72). С. 8–11.

11. Беременность ранних сроков. От прегравидарной подготовки к здоровой гестации / под ред. В. Е. Радзинского, А. А. Оразмурадова. 3-е изд., пе-

12. рераб. и доп. М. : StatusPraesens, 2018. 800 с.

13. Redman C. W. Currens topic: Pre-eclampsia and the placenta // Placenta. 1991. Vol. 12. № 4. P. 301–308.

14. Радзинский В. Е., Бриль Ю. А. Инфекционная преэклампсия? Новое слово в этиопатогенезе преэклампсии: инфекция как триггер //StatusPraesens. 2017. № 11. С. 89–96.

15. Bin C., Molly J. S., Iris L., Indira U. Mysorekar Placental Microbiome and Its Role in Preterm Birth // Neoreviews. 2014. Vol. 15 (12). P. 537–545. DOI: 10.1542/

16. neo.15-12-e537.

17. Галкина О. Л. особенности кровотока в венозном протоке у плодов с врожденными аномалиями развития, диагностированными в I триместре беременности // Пренатальная диагностика. 2018. № 3. С. 211–214.

18. Долгушина В. Ф., Сюндюкова Е. Г. Особенности плацентарного апоптоза и клеточной пролиферации при преэклампсии // Акушерство и гинекология.

19. № 2. С. 12–19.

20. Зайналова С. А., Синчихин С. П., Степанян Л. В. Плацентарная недостаточность – вопросы этиопатогенеза, диагностики, клиники и терапии // Астрахан. мед. журн. 2014. Т. 9. № 2. С. 15–23.

Неинвазивный пренатальный тест - НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ - достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) - кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) - отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) -  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Пороки развития

\n
    \n
  • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
  • \n
  • накопления опыта и создания потенциала;
  • \n
  • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
  • \n
  • укрепления международного сотрудничества.
  • \n
\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n
    \n
  • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
  • \n
  • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
  • \n
  • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
  • \n
  • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
  • \n
  • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
  • \n
  • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
  • \n
\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n
    \n
  • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
  • \n
  • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
  • \n
  • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
  • \n
\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

","datePublished":"2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00","image":"https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0","publisher":{"@type":"Organization","name":"World Health Organization: WHO","logo":{"@type":"ImageObject","url":"https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg","width":250,"height":60}},"dateModified":"2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00","mainEntityOfPage":"https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies","@context":"http://schema.org","@type":"Article"};

Хромосомные аномалии при беременности

Хромосомная аномалия возникает, когда у плода неправильное количество хромосом, неправильное количество ДНК в хромосоме или хромосомы со структурными дефектами. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных дефектов, таких расстройств, как синдром Дауна, или, возможно, к выкидышу.

Понимание генов и хромосом

Ваше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра - хромосомы.Хромосомы важны, потому что они содержат гены, которые определяют ваши физические характеристики, группу крови и даже то, насколько вы предрасположены к определенным заболеваниям. Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом - всего 46 хромосом, каждая из которых содержит примерно от 20 000 до 25 000 генов.

Половина хромосом человека происходит из яйцеклетки одного биологического родителя, а другая половина - из спермы другого родителя.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии - это различия в хромосомах, которые могут возникнуть в процессе развития.Они могут быть «de novo», новыми для плода или унаследованными от родителя. Аномалии делятся на две категории: числовые и структурные.

Числовые отклонения от нормы

Числовой относится к тому факту, что количество хромосом отличается от ожидаемого; там могло быть больше или меньше. Это также называется анеуплоидией. У каждого сценария есть определенный термин:

  • Моносомия : В паре отсутствует хромосома.
  • Трисомия : имеется три хромосомы вместо двух.

Структурные аномалии

Когда структура хромосомы представляет собой проблему, это называется структурной аномалией. Есть несколько причин возникновения структурных аномалий.

  • Транслокация : одна часть хромосомы переносится на другую. (Это может быть Робертсоновская транслокация, когда одна хромосома прикрепляется к другой, или реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются.)
  • Удаление : имеется удаленная или отсутствующая часть хромосомы.
  • Дупликация : Хромосома копируется, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Кольцо : кольцо / круг образуется в результате отрыва части хромосомы.
  • Инверсия : фрагмент хромосомы отрывается и переворачивается вверх ногами, а затем снова присоединяется к исходной структуре.

Почему возникают хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии возникают из-за того, что деление клеток идет не так, как планировалось.Типичное деление клеток происходит путем митоза или мейоза.

Когда клетка, состоящая из 46 хромосом, разделяется на две клетки, это называется митозом. Новые клетки также должны иметь по 46 хромосом каждая. Тела состоят из клеток, которые образовались в результате митоза. В мейозе клетка также делится на две половины, но каждая из этих половин имеет по 23 хромосомы. Мейоз производит сперму и яйца в репродуктивных органах.

Если митоз или мейоз приводят к другому количеству хромосом, чем ожидалось, это считается хромосомным заболеванием.

Факторы риска

Есть несколько факторов, которые потенциально могут увеличить вероятность хромосомного нарушения. Одним из таких соображений является возраст родителей.

По мере того, как женщины становятся старше и достигают 35-летнего возраста, повышается риск возникновения хромосомной аномалии. Хотя существуют противоречивые исследования и многое другое, чтобы узнать о пожилом отцовском возрасте (иногда определяемом как возраст 40 лет и старше), это также свидетельствует о возможном повышенном риске хромосомных нарушений.

Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие лекарственных препаратов на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями.

Хромосомные заболевания

Есть разные типы нарушений, которые могут возникнуть из-за аномальных хромосом. Следующий список не является исчерпывающим, он скорее включает расстройства, при которых у плода есть наибольшие шансы выжить до рождения и позже.

Синдром Дауна

Одним из наиболее известных хромосомных заболеваний является синдром Дауна (также известный как трисомия 21), который вызывается дополнительной копией хромосомы 21.Некоторые из общих черт синдрома Дауна - задержка в развитии, маленький рост, наклон вверх к глазам, низкий мышечный тонус и глубокая складка в середине ладони.

Причины синдрома Дауна не совсем ясны, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между пожилым возрастом матери и развитием синдрома. Было показано, что риск экспоненциально возрастает с возрастом женщины: с 1 из 1500 в возрасте 20 лет до 1 из 50 в возрасте 43 лет.

Каждый 691 ребенок в США рождается с синдромом Дауна.

Синдром Тернера

Синдром Тернера (также известный как дисгенезия гонад), который поражает только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом отсутствует или частично отсутствует. Это могло сделать их бесплодными или ниже среднего. Другими признаками заболевания могут быть отеки ног / рук, лишняя кожа шеи, проблемы с почками и сердцем, а также аномалии скелета. Синдром Тернера также может привести к выкидышу или мертворождению.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной X-хромосомы у мужчин.Это связано с высоким уровнем бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно он остается незамеченным до полового созревания, когда характеризуется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшими волосами на теле и маленькими гениталиями.

Трисомия 13

Трисомия 13 или синдром Патау вызывается дополнительной копией хромосомы 13. Синдром может вызывать серьезную умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, заячью губу и аномалии головного или спинного мозга.Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 000 рождений, при этом младенцы обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.

Трисомия 18

Трисомия 18, иногда называемая синдромом Эдвардса, вызывается дополнительной копией хромосомы 18. Синдром возникает у одной из каждых 2500 беременностей и примерно у одного из каждых 6000 родов в Соединенных Штатах. Синдром Эдвардса характеризуется низким весом при рождении, маленькой головкой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов. Синдром Эдвардса не лечится и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.

Синдром тройной Икс

Также известный как синдром трисомии X или XXX, синдром тройной X (при котором есть три копии X-хромосомы) поражает только женщин. Это может сделать их выше среднего, со слабыми мышцами, проблемами с речью или нарушениями координации движений.

Синдром тройного Х поражает 1 из 1000 женщин.

Синдром XYY

Синдром XYY поражает 1 из 1000 мужчин и вызван наличием дополнительной Y-хромосомы. Симптомы синдрома XYY различаются, но мужчины с этим расстройством могут быть выше среднего, иметь нарушения обработки речи или быть несогласованными.Это также может вызвать проблемы с поведением, тремор рук и ослабление мышц.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла возникает в результате изменения гена Х-хромосомы. Это может вызвать интеллектуальные нарушения и нарушения обучаемости, социальные / поведенческие проблемы и задержки в развитии.

Синдром Кри-Ду-Шата

Когда часть хромосомы 5 отсутствует, это классифицируется как синдром Cri-du-chat (кошачий крик) или синдром 5p- (5p минус). Аномалия названа так, потому что у младенцев, у которых она есть, может быть крик, имитирующий кошачий.Симптомы Cri-du-chat могут включать небольшой размер головы, слабый мышечный тонус (для младенцев), задержку развития, низкий вес при рождении, порок сердца или умственную отсталость.

Осложнения беременности

Хромосомные аномалии могут привести к осложнениям во время беременности. Двумя такими осложнениями являются выкидыш и молярная беременность.

Выкидыш

Хромосомные аномалии - одна из основных причин выкидыша в первом триместре.При раннем невынашивании беременности хромосомные ошибки могут помешать нормальному развитию эмбриона. Когда это происходит, иммунная система беременной может отреагировать спонтанным прерыванием беременности, но при некоторых выкидышах требуется помощь (с помощью лекарств или процедур) для выхода ткани из матки.

Исследования показывают, что хромосомные аномалии являются причиной от 60% до 70% первых выкидышей. В большинстве случаев ошибка является случайной аномалией, и в последующем у человека будет здоровая беременность.

Значительное количество выкидышей вызвано трисомией. Примеры включают трисомию 16 и трисомию 9, которые вместе составляют около 13% всех выкидышей в первом триместре. Этот тип хромосомной аномалии чаще встречается с возрастом матери.

Молярная беременность

В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью. Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся ненормальным ростом на матке.Выделяют два типа молярной беременности:

  • Полная молярная беременность : Полная молярная беременность возникает, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации со стороны матери оплодотворенная яйцеклетка развивает плаценту, которая выглядит как гроздь винограда без сопутствующего плода.
  • Частичная молярная беременность : Частичная молярная беременность наступает, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами.Это вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом, образует ненормальную плацентарную ткань и обычно не выживает.

Хромосомное тестирование

Хромосомное исследование плода доступно будущим родителям, выбравшим его. Это тестирование включает в себя как скрининговые, так и диагностические тесты.

Ближе к концу первого триместра вы можете пройти скрининговый тест, который предоставит вам и вашему врачу информацию о вероятности того, что у вашего ребенка будет хромосомная аномалия.Эти тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию. Скрининговые тесты включают УЗИ и анализы крови, такие как панель биомаркеров или тестирование циркулирующей плацентарной ДНК.

Хотя скрининговые тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию, есть тесты, которые могут это сделать. Диагностические тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона и амниоцентез, более инвазивны, но могут диагностировать отклонения, которые могли быть отмечены предыдущими скрининговыми тестами.

Слово от Verywell

Информация о хромосомных аномалиях может быть сложной, особенно если они вызывают наибольшую озабоченность во время беременности.Хотя существуют тесты, которые можно провести в течение первого триместра, чтобы получить представление о развитии или осложнениях, генетическое консультирование до зачатия также может предоставить дополнительную информацию, которая будет ценна для тех, кто пытается завести ребенка.

Генетические нарушения у плода

Генетические нарушения возникают, когда проблема в хромосомах или генах ребенка вызывает физические отклонения или болезни.

В нашем теле миллионы клеток. В каждой клетке 46 хромосом, состоящих из 23 совпадающих пар.Половина хромосом передается от матери человека, а половина - от отца. Эти хромосомы несут нашу ДНК или гены, которые определяют, как мы выглядим, как наше тело развивается и функционирует. Эти инструкции варьируются от цвета глаз до риска заболевания.

Когда в этих инструкциях происходит вредное изменение, оно может изменить способ развития ребенка. Младенцы с генетическими нарушениями могут подвергаться риску медленного умственного и физического развития, физических отклонений и пожизненных заболеваний.

Некоторые генетические нарушения являются наследственными, то есть генетические изменения передаются от родителей. Другие генетические изменения могут произойти с ребенком впервые. Родители могут нести изменение в гене или хромосоме, не осознавая этого, так как это может не вызвать у них проблем со здоровьем.


Факторы риска генетических заболеваний

Факторы, повышающие риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, включают:

  • Семейный анамнез генетического заболевания
  • Предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
  • Один из родителей имеет хромосомную аномалию
  • Пожилой материнский возраст (35 лет и старше)
  • Пожилой отцовский возраст (40 лет и старше)
  • Множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе

Важно знать, что некоторые врожденные дефекты, задержка развития и / или заболевания могут быть вызваны пренатальным воздействием наркотиков, алкоголя или других факторов окружающей среды.


Типы заболеваний

Есть несколько типов заболеваний, которые можно увидеть во время беременности:

  • Заболевания одного гена возникают, когда изменение одного гена вызывает заболевание. Примеры включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию и синдром Марфана.
  • Хромосомные аномалии возникают при отсутствии или лишних хромосомах или частях хромосом. Синдром Дауна, наиболее распространенная хромосомная аномалия, вызывается дополнительной хромосомой под номером 21.Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или возникать случайно.
  • Многофакторные или сложные расстройства вызваны сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, что затрудняет прогнозирование того, кто может подвергаться риску. Примеры включают пороки сердца, расщелину губы или неба, а также расщелину позвоночника.
  • Тератогенные расстройства возникают, когда ребенок во время беременности подвергается воздействию веществ, вызывающих аномалии, также известных как «тератогены».«Младенцы очень чувствительны в первом триместре, когда все органы развиваются. Тератогены включают алкоголь, наркотики, свинец, высокие уровни радиационного воздействия, а также некоторые лекарства, инфекции и токсические вещества.

Тестирование на генетические заболевания

Существует два типа тестов на генетические нарушения:

  1. Скрининговые тесты - эти тесты проверяют риск наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений
  2. Диагностические тесты - эти тесты могут определить, действительно ли у ребенка присутствуют определенные генетические нарушения

Скрининговые и диагностические тесты не являются обязательными.Они доступны всем женщинам, даже тем, у кого нет известных факторов риска.


Отборочные тесты

Скрининговые тесты для проверки вероятности наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений включают:

  • Скрининг носителей - это анализ крови, который пытается определить, несет ли какой-либо из родителей генетическое изменение наследственных заболеваний, которые могут быть переданы ребенку. Это также может быть выполнено на образце слюны. Лучшее время для проведения этого обследования - перед беременностью, но это можно сделать и во время беременности.Хотя на этом экране можно проверить сразу несколько состояний, в настоящее время невозможно проверить все заболевания, которые могут быть унаследованы.
  • Пренатальный генетический скрининг - это серия скрининговых обследований в первом и втором триместре, в которых используются образцы крови матери, а также ультразвуковые исследования для проверки риска развития у ребенка определенных общих генетических заболеваний. Примеры включают синдром Дауна и некоторые врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или бесклеточный анализ ДНК - это анализ крови, который проверяет ДНК плаценты, обнаруженную в крови матери.Это позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и трисомия 18, и чаще всего используется при беременностях с высоким риском.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные генетические нарушения, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Некоторые диагностические тесты могут также проверить наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Диагностические тесты, как правило, безопасны, если их выполняет опытный врач.Однако все процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, которые могут включать повышенный риск потери беременности.

Регулярные диагностические тесты включают:

  • Взятие пробы ворсинок хориона Исследование образца ткани плаценты в первом триместре
  • Амниоцентез: Анализирует образец околоплодных вод, взятых из матки во втором триместре

Доступны дополнительные расширенные диагностические тесты и технологии:

  • Отбор образцов крови плода или чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS) использует образец крови из пуповины ребенка для проверки на генетические нарушения.Обычно это делается, когда амниоцентез или забор проб ворсин хориона невозможны.
  • Пренатальный хромосомный анализ (кариотип) - это обычный генетический тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, который может обнаруживать большие изменения в хромосомах, такие как лишняя или отсутствующая хромосома или изменение того, как хромосомы соединены вместе.
  • Пренатальный хромосомный микроматричный анализ (CMA) - это более подробный тест, проводимый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, и пытается определить, отсутствуют ли какие-либо части хромосом или нет.Эти лишние или недостающие части могут быть слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть только на кариотипе.
  • Секвенирование генома плода или всего экзома (WES) - это диагностический тест для беременных со сложными состояниями плода, который проверяет почти все гены ребенка.

Генетическое консультирование

Если вы беременны или планируете беременность, вас могут направить к генетическому консультанту по номеру:

  • Оцените свой личный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
  • Просмотрите варианты тестирования
  • Координировать генетический скрининг и диагностические тесты и интерпретировать результаты
  • Обеспечить эмоциональную поддержку и образовательные ресурсы для вас и вашей семьи
  • Помочь вам принять информированное решение относительно вашей беременности и лечения вашего ребенка, а также подготовиться к соответствующей медицинской помощи

Лечение генетических заболеваний плода

Лечение зависит от генетического заболевания и конкретной беременности.Как правило, если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание во время беременности, ваше лечение будет включать:

  • Специализированная помощь врача по охране материнства и плода
  • Индивидуальный уход, основанный на генетическом заболевании, вашей беременности и предпочтениях вашей семьи
  • Варианты лечения, начиная от медикаментозной терапии во время беременности, такой как вмешательство плода, до хирургического вмешательства сразу после родов
  • Многопрофильная, совместная медицинская команда, включая генетических консультантов, специалистов по визуализации, фетальных специалистов, фетальных и неонатальных хирургов, при необходимости, а также неонатологов и педиатров, имеющих опыт лечения детей с генетическими нарушениями
  • Услуги поддержки для вас и вашей семьи

Преимущества специализированной помощи

Детский павильон для женщин Техаса предлагает специализированную помощь беременным женщинам, чьи дети находятся в группе риска или у них диагностированы генетические нарушения, обеспечивая наилучший уход и результаты.

Наши пациенты получают выгоду от:

  • Специалисты в области медицины матери и плода , имеющие опыт ведения таких беременностей и особых потребностей матери и ребенка
  • Расширенная визуализация для раннего обнаружения и лечения аномалий плода
  • Экспертное генетическое консультирование и тестирование с использованием новейших технологий в нашей клинике пренатальной генетики, одной из крупнейших в стране
  • Доступ в Детский центр плода Техаса ™ , национальный лидер в области диагностики и лечения аномалий плода
  • Полный спектр терапии плода с доказанными результатами для плода
  • Немедленный доступ в Детскую больницу Техаса после родов , включая Детский центр новорожденных Техаса, где находится отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) уровня IV
  • Поддержка эмоциональных проблем беременности с генетическим заболеванием или врожденным дефектом через The Women’s Place - Center for Reproductive Psychiatry, уникальную программу, посвященную уходу и лечению репродуктивного психического здоровья женщин
  • Доступ к квалифицированной специализированной помощи , передовые исследования и новые методы лечения детей с известными или предполагаемыми генетическими нарушениями в педиатрической генетической клинике при детской больнице Техаса
  • Эксперт, милосердная педиатрическая помощь для детей с генетическими нарушениями в Центре педиатрии им. Мейера при детской больнице Техаса

Хромосомные состояния | Марш десятицентовиков

Младенцы с хромосомными нарушениями имеют проблемы в одной или нескольких хромосомах.Хромосомы - это структуры, которые содержат гены. Гены - это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну хромосому от отца.

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомным заболеванием. Синдром Дауна - пример хромосомного состояния. Поскольку хромосомы и гены так тесно связаны, хромосомные состояния также называются генетическими состояниями.

Что вызывает хромосомные нарушения?

Хромосомные состояния вызываются двумя видами хромосомных изменений:

  1. Изменения количества хромосом. Это означает, что у вас слишком много или слишком мало хромосом.
  2. Изменения в структуре хромосом. Это означает, что часть хромосомы может отсутствовать, повторяться или перестраиваться.

Оба типа изменений могут быть унаследованы. Это означает, что они передаются от родителя к ребенку.Или они могут происходить случайно по мере развития клеток.

Какие проблемы могут вызвать хромосомные состояния?

Иногда к выкидышу могут привести хромосомные нарушения. Это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями. Эти условия также могут вызвать мертворождение, когда ребенок умирает в утробе матери после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с хромосомным заболеванием, индивидуален.Некоторые дети с хромосомными нарушениями имеют умственную отсталость или врожденные дефекты, либо и то, и другое. У некоторых детей с такими заболеваниями нет серьезных проблем. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты и как.

Как узнать, что у вашего ребенка хромосомное заболевание?

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует предлагать всем беременным женщинам пренатальные тесты на синдром Дауна и другие хромосомные заболевания.Скрининговый тест - это медицинский тест, позволяющий определить, есть ли у вас или вашего ребенка какое-либо заболевание с большей вероятностью, чем у других.

Вы можете пройти скрининговые тесты в первом или втором триместре беременности. Скрининг в первом триместре проводится на сроке от 11 до 13 недель беременности. Наряду с анализом крови вы получаете специальное ультразвуковое исследование, которое проверяет заднюю часть шеи вашего ребенка. Обследование во втором триместре называется скринингом крови матери. Вы можете сдать этот анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест. Это медицинский тест, чтобы определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Диагностические исследования включают амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на хромосомные состояния после его рождения.

Каковы шансы, что у вашего ребенка хромосомное заболевание?

По мере взросления возрастает вероятность рождения ребенка с определенными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна.Например, в 35 лет ваши шансы родить ребенка с хромосомным заболеванием составляют 1 к 192. В 40 лет ваши шансы равны 1 к 66.

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть хромосомное заболевание, или если у вас есть ребенок с хромосомным заболеванием, поговорите с генетическим консультантом. Консультант-генетик - это человек, который обучен разбираться в генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях. Она может помочь вам понять причины хромосомных состояний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с этими заболеваниями.Если у вас уже есть ребенок с хромосомным заболеванием, шансы родить еще одного ребенка с таким же заболеванием обычно невелики.

Дополнительная информация


См. Также:
Генетическое консультирование, Ваш семейный анамнез


Последняя проверка: февраль 2013 г.

Младенцы с хромосомными нарушениями имеют проблемы в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы - это структуры, которые содержат гены.Гены - это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну хромосому от отца.

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомным заболеванием. Синдром Дауна - пример хромосомного состояния. Поскольку хромосомы и гены так тесно связаны, хромосомные состояния также называются генетическими состояниями.

Что вызывает хромосомные нарушения?

Хромосомные состояния вызываются двумя видами хромосомных изменений:

  1. Изменения количества хромосом. Это означает, что у вас слишком много или слишком мало хромосом.
  2. Изменения в структуре хромосом. Это означает, что часть хромосомы может отсутствовать, повторяться или перестраиваться.

Оба типа изменений могут быть унаследованы. Это означает, что они передаются от родителя к ребенку.Или они могут происходить случайно по мере развития клеток.

Какие проблемы могут вызвать хромосомные состояния?

Иногда к выкидышу могут привести хромосомные нарушения. Это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями. Эти условия также могут вызвать мертворождение, когда ребенок умирает в утробе матери после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с хромосомным заболеванием, индивидуален.Некоторые дети с хромосомными нарушениями имеют умственную отсталость или врожденные дефекты, либо и то, и другое. У некоторых детей с такими заболеваниями нет серьезных проблем. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты и как.

Как узнать, что у вашего ребенка хромосомное заболевание?

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует предлагать всем беременным женщинам пренатальные тесты на синдром Дауна и другие хромосомные заболевания.Скрининговый тест - это медицинский тест, позволяющий определить, есть ли у вас или вашего ребенка какое-либо заболевание с большей вероятностью, чем у других.

Вы можете пройти скрининговые тесты в первом или втором триместре беременности. Скрининг в первом триместре проводится на сроке от 11 до 13 недель беременности. Наряду с анализом крови вы получаете специальное ультразвуковое исследование, которое проверяет заднюю часть шеи вашего ребенка. Обследование во втором триместре называется скринингом крови матери. Вы можете сдать этот анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест. Это медицинский тест, чтобы определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Диагностические исследования включают амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на хромосомные состояния после его рождения.

Каковы шансы, что у вашего ребенка хромосомное заболевание?

По мере взросления возрастает вероятность рождения ребенка с определенными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна.Например, в 35 лет ваши шансы родить ребенка с хромосомным заболеванием составляют 1 к 192. В 40 лет ваши шансы равны 1 к 66.

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть хромосомное заболевание, или если у вас есть ребенок с хромосомным заболеванием, поговорите с генетическим консультантом. Консультант-генетик - это человек, который обучен разбираться в генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях. Она может помочь вам понять причины хромосомных состояний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с этими заболеваниями.Если у вас уже есть ребенок с хромосомным заболеванием, шансы родить еще одного ребенка с таким же заболеванием обычно невелики.

Дополнительная информация


См. Также:
Генетическое консультирование, Ваш семейный анамнез


Последняя проверка: февраль 2013 г.

Выкидыш - Пренатальная генетика - GBMC HealthCare в Балтиморе, Мэриленд

Выкидыш - это потеря беременности до 20 недель беременности.Причин невынашивания беременности много. Во многих случаях причина выкидыша в прошлом не определяется. Большинство причин выкидыша мы не контролируем. Важно помнить, что у женщины, у которой случился выкидыш (ы), все еще есть хорошие шансы на успешную беременность в будущем.

Генетические причины

Хромосомные аномалии плода:

Примерно 50% выкидышей в первом триместре происходит из-за хромосомных аномалий у плода. Хромосомы - это унаследованные структуры в клетках нашего тела.У ребенка есть две копии каждой хромосомы: одна унаследована от матери в яйцеклетке, а другая унаследована от отца в сперме. Каждая хромосома содержит от сотен до тысяч генов, отвечающих за рост и развитие. Дополнительная хромосома или ее отсутствие могут вызвать выкидыш, обычно в первом или втором триместре беременности, или могут привести к появлению у ребенка трудностей в обучении, умственной отсталости и врожденных дефектов. После того, как беременность у пары возникла из-за хромосомной аномалии, вероятность того, что ее будущая беременность будет затронута хромосомной аномалией, немного выше.В некоторых случаях при будущих беременностях предлагается пренатальная диагностика, например, биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез.

Унаследованные хромосомные перестройки:

Унаследованные хромосомные изменения также могут вызвать выкидыш. У родителя может произойти перестройка своих хромосом, при которой хромосомы структурированы по-другому. У родителя не должно быть проблем со здоровьем, потому что, хотя его или ее хромосомы перестроены, они сбалансированы, то есть отсутствуют недостающие или лишние части хромосом.Однако из-за того, как хромосомы передаются от родителей к ребенку, ребенок может унаследовать лишние или отсутствующие части хромосомы. Лишний или отсутствующий генетический материал приводит к «хромосомному дисбалансу» и может вызвать умственную отсталость и врожденные дефекты у живорожденного или вызвать выкидыш. Для пар, у которых было несколько выкидышей, вероятность того, что у одного из родителей будет хромосомная перестройка, составляет примерно 3-6%. Хотя родители с хромосомными перестройками подвергаются повышенному риску выкидышей или рождения детей с проблемами со здоровьем, они также могут иметь здоровых детей.Хромосомные исследования могут быть выполнены на крови родителей, чтобы увидеть, является ли один из родителей носителем хромосомной перестройки.

Генная мутация:

Другой генетической причиной выкидыша является изменение (мутация) одного или нескольких генов в хромосомах. Это может вызвать определенные генетические заболевания или врожденные дефекты. Мутации могут происходить спонтанно во время беременности или передаваться по наследству от здоровых родителей. Врожденные дефекты, связанные с этими состояниями, иногда могут быть обнаружены во время беременности с помощью сонограммы.Если в анамнезе есть какое-либо заболевание у одного из родителей или члена семьи, в некоторых случаях можно проверить наличие заболеваний одного гена пренатально.

Вопросы материнского здоровья:

Другие причины потери беременности связаны со здоровьем матери. Матка неправильной формы может привести к потере беременности. Проблемы со здоровьем, такие как гормональный дисбаланс, плохо контролируемый диабет, волчанка и другие нарушения иммунной системы, болезни почек и сердца, а также гипертония, могут затруднить вынашивание беременности.Эти причины выкидыша можно оценить с помощью анализов крови и ультразвукового исследования (сонограммы) матки. Ваш врач может оценить эти проблемы.

Окружающая среда:

Другой причиной потери беременности является воздействие окружающей среды во время беременности. Например, воздействие наркотиков, алкоголя или высоких уровней радиации может привести к выкидышу. Инфекции могут вызвать выкидыш. Риск выкидыша может быть выше у курящих женщин.

Помните, что даже при повторных выкидышах есть хорошие шансы на успех следующей беременности.

Врожденные пороки: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект - это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка.Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

  • Визуально очевидный , как отсутствие руки или родинка.
  • Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
  • Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка. Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев.На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты - обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

  • Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки.Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
  • Уродство ходунка Денди , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
  • Дефекты конечностей, которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но вот несколько причин:

  • Генетические или наследственные факторы.
  • Инфекция при беременности.
  • Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

  • Хромосомные аномалии.
  • Дефекты одного гена.
  • Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела.Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна - пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Из-за несчастного случая во время деления клетки люди с синдромом Дауна имеют дополнительную копию определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку развития, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты.Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанная мутация». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая, или эмбриональная, стадия наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия - это оставшаяся часть беременности. Этот период плода - время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. В самом деле, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин - это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

  • Задержка роста.
  • Пороки развития черепа и лица.
  • Аномалии центральной нервной системы.
  • Аномалии сердца.
  • Патология паращитовидной железы.
  • Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь - это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода - это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

  • Нарушения обучаемости.
  • Задержка развития.
  • Раздражительность.
  • Гиперактивность.
  • Плохая координация.
  • Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (как если бы он был подвешен в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, в котором находится жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью УЗИ или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Отборочные тесты включают:

  • Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень протеина или свободную фетальную ДНК, циркулирующую в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
  • УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

  • Анализ сыворотки крови матери .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
  • Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

  • Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
  • МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
  • Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
  • Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

  • Постоянно обращайтесь к своему врачу.
  • Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
  • Немедленно обратитесь к своему врачу, если вы подозреваете, что беременны.
  • Не употребляйте алкоголь.
  • Не курите.
  • Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
  • Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов - сложная и эмоциональная. Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды.Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват. Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить.Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер - это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект. Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать.Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды.Не забывайте всегда обсуждать ваши опасения с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

Хромосомные аномалии при беременности

Хромосомные аномалии развивающегося ребенка (плода) встречаются редко, но многие родители опасаются, что их ребенок может быть затронут.

В настоящее время доступно несколько тестов для выявления и диагностики этих аномалий на ранней стадии беременности.

Что такое хромосомы?

Хромосомы - это нитевидные структуры, присутствующие в центральной части (ядре) живых клеток.

Хромосомы состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и, следовательно, представляют собой физическую форму, в которой существуют наши гены.

Всего у человека 46 хромосом. Две из них - половые хромосомы, которые называются X и Y.

Состав хромосом у женщин - 46XX, а у мужчин - 46XY.Каждая половина пары хромосом наследуется от каждого родителя.

Хромосомы похожи на библиотечные полки - на каждой находится большое количество «книг», которые являются отдельными генами.

Что такое ген?

Ген - это определенный фрагмент генетической информации, который содержит инструкции, необходимые для:

  • конкретная функция ячейки или
  • клеточные процессы для производства определенного белка.

    Хромосомные аномалии

    Аномалии могут затрагивать сами хромосомы или один или несколько генов.

    Большинство аномалий генов не приводят к аномалиям у ребенка, если только аномальный ген не унаследован как от матери, так и от отца.

    Обычно, если дефектна только одна копия гена, «хорошая копия» от другого родителя берет верх.

    Хромосомные аномалии встречаются чаще, чем принято считать.

    • Более 50 процентов выкидышей на ранних сроках беременности происходят из-за хромосомных аномалий.
    • Примерно 0.У 5–1% всех живорождений обнаруживается распознаваемая хромосомная аномалия у ребенка.

      Синдром Дауна

      Самый известный тип хромосомной аномалии - синдром Дауна. Вместо двух нет. 21 хромосома, у людей, страдающих этим заболеванием, есть три.

      Синдром Дауна вызывает низкий IQ и такие отличительные черты, как короткие конечности и характерные морщинки вокруг глаз. Пороки сердца также распространены и присутствуют при рождении.

      Фактор возраста

      Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет:

      • 1 из 1500 в 20 лет.
      • 1 из 350 в возрасте 35 лет.
      • 1 из 50 в возрасте 43 лет.

        Синдром Дауна встречается нечасто, но шансы заболеть заболеванием ребенка возрастают с возрастом.

        Если предыдущая беременность была связана с синдромом Дауна, ваш риск увеличивается в три раза.

        Если затронут близкий член семьи, вы можете пройти обследование, чтобы узнать, унаследовали ли вы хромосомную аномалию, которая увеличивает риск рождения больного ребенка (сбалансированная транслокация).

        Другие синдромы

        Дети с дополнительным номером хромосомы. 13 (синдром Патау) или нет. 18 (синдром Эдварда) редко доживают до рождения. Эти состояния встречаются реже, чем синдром Дауна.

        Если у эмбриона состав хромосом 45X0, а другая половая хромосома отсутствует, это будет девочка с синдромом Тернера.

        Эти девочки невысокого роста и не могут иметь детей, потому что их яичники недоразвиты. Их умственное развитие нормальное, но некоторые пороки сердца встречаются часто.

        Молярная беременность

        Молярная беременность - это редкая форма беременности, которая имеет аномальный хромосомный состав и не продолжает нормально развиваться.

        • При полной молярной беременности плацента выглядит как «гроздь винограда» без сопутствующего плода.
        • При частичной молярной беременности развивается эмбрион, который не продолжается.

          Несмотря на хирургическое удаление аномальной ткани с помощью D&C, от 10 до 15 процентов полных молярных беременностей продолжают расти, как и около 1 процента частичных молярных беременностей.

          Вот почему после молярной беременности женщина регистрируется для последующего наблюдения в одном из трех центров в Великобритании. Там образцы мочи будут проверяться через регулярные промежутки времени, чтобы убедиться, что гормон беременности ХГЧ исчезает.

          Аномальная ткань вырабатывает ХГЧ, поэтому его присутствие является индикатором постоянной или повторяющейся молярной беременности. Желательно не забеременеть снова, пока не будет дано полное очищение.

          Отборочные испытания

          Если вы хотите узнать, страдает ли ваш ребенок синдромом Дауна до рождения, вам предложат один или несколько скрининговых тестов.

          Скрининговые тесты показывают, вероятно ли отклонение от нормы без риска для плода.

          Скрининг сыворотки
          Результаты

          Если вы относитесь к группе низкого риска, обычно больше ничего не требуется.

          Если вы из группы высокого риска, вам предложат пройти амниоцентез.

          Результат с высокой степенью риска не означает, что ребенок затронут - это просто означает, что вы можете пройти диагностический тест.

          Это анализ крови, выполняемый на сроке от 15 до 20 недель.Он измеряет уровень гормонов беременности в крови матери.

          Объединив эти результаты с возрастом матери, можно рассчитать риск развития у ребенка синдрома Дауна.

          Анализ крови не является надежным, и иногда ребенок Дауна может родиться у матери с результатом с низким уровнем риска.

          Измерение прозрачности затылочной кости

          Ультразвук используется для измерения объема жидкости в задней части шеи плода на сроке от 11 до 14 недель. (Nucha, произносится как nooka, это задняя часть шеи).

          У младенцев Дауна больше места, чем у здоровых беременностей.

          Объединив это измерение с вашим возрастом, а иногда и с измерениями гормонов в крови, можно рассчитать риск вынашивания больного ребенка.

          Если риск высок, вы можете рассмотреть возможность проведения диагностического теста.

          Скрининговые тесты только оценивают риск, они все равно пропускают случаи. Некоторые женщины, особенно пожилые, предпочитают сразу пройти амниоцентез или забор проб ворсин хориона (CVS).

          Неинвазивный пренатальный тест MaterniT21 выявил синдром Дауна на основе ДНК плода в образце крови матери в 209 из 212 случаев (98,6%).

          Несмотря на то, что он эффективен при диагностике синдрома Дауна, он не может оценивать другие состояния, которые могут быть обнаружены с помощью инвазивного тестирования; (для беременных женщин с положительным результатом скрининга с использованием текущих протоколов скрининга синдром Дауна составляет около половины хромосомных аномалий плода, выявленных с помощью амниоцентеза и сердечно-сосудистой системы).

          В 1-2% наблюдаемых синдромов Дауна некоторые клетки в организме являются нормальными, а другие клетки имеют трисомию 21, это называется мозаичным синдромом Дауна.

          Диагностические тесты

          Анализ клеток плода - единственный способ точно диагностировать хромосомную аномалию. Диагностический тест выполняется, когда:

          • Женщина относится к группе повышенного риска из-за скринингового теста.
          • женщина считается подверженной высокому риску, потому что у нее ранее была беременность, вызванная хромосомным или генетическим заболеванием.
          • ультразвуковое исследование обнаружило особенности или отклонения, указывающие на повышенный риск хромосомной аномалии.
          • женщина просит об этом, потому что она обеспокоена хромосомной аномалией.

            Существует два типа диагностических тестов: амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS). Какой тест вам предложат, будет зависеть от больницы, в которой вы планируете рожать.

            Амниоцентез

            Амниоцентез анализирует образец жидкости, окружающей плод в утробе матери (околоплодные воды).Его проводят с 15 недели беременности.

            Используя ультразвук в качестве руководства, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в жидкость, окружающую плод. Удаляют 20 мл околоплодных вод и отправляют на анализ.

            Риски

            Вам следует отдохнуть в течение дня после любой процедуры. Вы можете почувствовать легкие спазмы.

            Кровотечение или утечка жидкости из влагалища - это ненормально.

            В этом случае вам следует обратиться в больницу.

            Амниоцентез несет от 0,5 до 1% риска выкидыша в течение трех недель после теста.

            CVS несет 1-2% риска выкидыша.

            Процедура обычно занимает от 5 до 10 минут, и вы почувствуете лишь легкий дискомфорт. Плод не знает о процедуре.

            При использовании современных методов предварительный результат может быть доступен в течение 48 часов. Окончательный результат будет готов через две-три недели.

            Взятие пробы ворсин хориона (CVS)

            CVS анализирует образец плаценты и выполняется начиная с 11 недель.

            Используя ультразвук, чтобы направить путь, игла вводится через брюшную полость матери в развивающуюся плаценту. Применяется отсасывание, и небольшой образец ткани отправляется в лабораторию.

            Процедура обычно занимает от 5 до 10 минут. Для матери это немного неудобнее, чем амниоцентез. Плод не знает о процедуре.

            При использовании современных методов предварительный результат может быть доступен в течение 48 часов. Окончательный результат будет готов через две недели.

            Безопасны ли эти тесты?

            Перед тем, как приступить к тестам, убедитесь, что вы учли их последствия для вас и вашего будущего ребенка.

            Риск выкидыша

            Оба теста несут небольшой риск выкидыша. Вы должны обсудить любые проблемы, которые могут у вас возникнуть, со своим акушером.

            Наличие информации о хромосомах вашего ребенка должно быть сбалансировано с небольшим, но реальным риском потери беременности.

            При обнаружении отклонения от нормы

            Не существует лечения хромосомных аномалий.Если диагноз поставлен до рождения, вам может быть предложено прерывание беременности в зависимости от характера патологии.

            Решение о продолжении беременности всегда остается за родителями, и некоторые родители могут принять решение о продолжении беременности.

            Если ненормальный результат не повлияет на ваше желание продолжить беременность, вы можете отказаться от диагностических тестов, которые несут риск для вашего будущего ребенка.

            Другие люди также читают:

            Синдром Дауна: насколько распространен синдром Дауна?

            Амниоцентез: когда предлагается амниоцентез?

            Выкидыши: каковы симптомы выкидыша?

            На основе текста доктора Шарлотты Флоридон, доктора Нильса Лунда, специалиста

            Последнее обновление

            Этот контент создается и поддерживается третьей стороной и импортируется на эту страницу, чтобы помочь пользователям указать свои адреса электронной почты. Вы можете найти больше информации об этом и подобном контенте на сайте piano.io.

            Хромосомные аномалии - Специалисты по фертильности в Нэшвилле

            Наши специалисты по фертильности в Нэшвилле могут помочь вам понять, как хромосомные аномалии влияют на ваши шансы на получение жизнеспособной беременности.Аномалии эмбриона - частая причина выкидыша и неудач ЭКО.

            Наиболее частая хромосомная аномалия

            Наиболее частая хромосомная аномалия - анеуплоидия, наличие слишком большого или слишком малого количества хромосом в клетке. Анеуплоидия может вызвать ранние выкидыши и неудачные циклы ЭКО из-за неудачной имплантации и хромосомных врожденных дефектов. Эти аномалии могут передаваться по наследству или de novo, что означает, что они являются новыми для человека.

            Типичная человеческая клетка имеет 46 хромосом.Когда хромосома отсутствует, может развиться врожденный дефект, такой как синдром Тернера. Синдром Дауна - это врожденный дефект, который возникает из-за клетки с дополнительной 21-й хромосомой, также известной как трисомия 21.

            Причины хромосомных аномалий

            Хотя хромосомные аномалии являются обычным явлением, наши специалисты по фертильности из Нэшвилля обнаружили, что определенные факторы увеличивают риск наличие эмбрионов с аномалиями.

            • Пожилой возраст матери . Качество женских яйцеклеток со временем ухудшается.Когда женщина достигнет 35 лет, у нее будет больше хромосомных аномальных яиц, что может привести к появлению эмбрионов с аномалиями.
            • История неудачных циклов ЭКО или выкидышей . Поскольку хромосомные аномальные эмбрионы являются причиной многих выкидышей и неудачных циклов ЭКО, у пациента с таким анамнезом, вероятно, есть эмбрионы с аномалиями.

            Хромосомно аномальные эмбрионы не могут привести к типичной беременности, но есть способ обнаружить эти эмбрионы перед переносом.

            Скрининг на хромосомные аномалии

            Для тех, кто имеет более высокий риск переноса эмбрионов с хромосомными аномалиями, можно использовать преимплантационный генетический скрининг или PGS.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *