Рубрика

Хромосомная патология плода что это такое: Хромосомные аномалии плода — Комунальне некомерційне підприємство «Херсонська обласна клінічна лікарня» Херсонської обласної ради

Содержание

Хромосомные аномалии плода — Комунальне некомерційне підприємство "Херсонська обласна клінічна лікарня" Херсонської обласної ради

Деталі

Останнє оновлення: 23 травня 2016

Створено: 23 травня 2016

Перегляди: 14275

     Хромосомные аномалии - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Наиболее часто из них встречается трисомия 21-й хромосомы - синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети. Второй по распространенности аномалией является трисомия 13-й и 18-й хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 - синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года. Встречаются также аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У-хромосоме. Всего изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

 

Почему возникают хромосомные аномалии? Это - своеобразная биологическая плата за разнообразие вида. Хромосомные аномалии обычно возникают в результате ошибок при делении половых клеток во время мейоза или митоза. Мейоз - это термин, используемый для описания деления половых клеток в процессе развития яйцеклетки или сперматозоида. Нормальный мейоз вызывает сокращение наполовину хромосомного материала. Результатом являются яйцеклетка и сперматозоид содержащий по 23 хромосомы. Когда происходит оплодотворение в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, плод получает нормальное число хромосом в количестве 46. Если мейоз не происходит должным образом, то яйцеклетка или сперматозоид  могут оказаться со слишком большим или, наоборот, недостаточным количеством хромосом. После оплодотворения, ребенок может затем иметь дополнительную хромосому (так называемая трисомия), или отсутствующую хромосому (моносомия).

Беременности с трисомиями или моносомиями могут продолжаться до доношенного срока и приводить к рождению больного ребенка. Возможно, что такие беременности также могут закончится выкидышем или мертворождением. Исследования выкидышей 1-го триместра беременности показало, что 60 и более процентов из них являются хромосомно ненормальными. Исследования мертворожденных детей обнаружило, что 5-10 процентов из них имеют хромосомные аномалии. Митоз - это термин используемый для описания деления всех клеток организма включая деление яйцеклеток и сперматозоидов на этапе их развития. Как правило митоз приводит к удвоению, а затем уменьшению в два раза хромосомного материала. Вначале каждая клетка удваивает число хромосом до 92, а затем разделяется пополам. Таким образом в новых клетках возобновляется нормальное количество хромосом - 46. Митоз начинается сразу после оплодотворения яйцеклетки. Этот процесс повторяется, пока весь ребенок не сформируется. Митоз продолжается на протяжении всей нашей жизни, чтобы генерировать новые клетки кожи, новые клетки крови, а также другие типы клеток, которые были повреждены или которые просто отмирают. Во время беременности, ошибки в митозе могут произойти так же, как и ошибки, описанные ранее в мейозе. Если хромосомы не разбиваются на равные части, то новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или не иметь одну из хромосом (всего 45). Это еще одна причина того, что ребенок может родиться с хромосомной аномалией. Ошибки в митозе ответственны за некоторые случаи так называемого «мозаицизма» хромосом.

     Если возраст матери будет во время беременности 35 лет или старше, она может быть направлена для генетического консультирования и для пренатальной (дородовой) диагностики из-за своего возраста. Существует принципиальная разница в том, как формируются яйцеклетки и сперматозоиды. Женщины рождаются со всеми яйцеклетками, которые будут когда-либо оплодотворены, и эти яйцеклетки начинают созревать в периоде полового созревания. Со временем становится все меньше и меньше доступных в яичниках яйцеклеток. Если женщина имеет возраст 35 лет, то возраст яйцеклеток в яичниках также 35 лет. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с возрастом матери. Это происходит потому, что яйцеклетки стареют и могут иметь неправильное количество хромосом в момент оплодотворения. Вероятность ошибок в мейозе существенно возрастает в результате процесса старения яйцеклеток.

Мужчины, с другой стороны, производят новые сперматозоиды непрерывно. Поэтому, если мужчине 35 лет, то его сперматозоидам отнюдь не 35 лет. Однако, недавние исследования показали, что мужчины в возрасте старше 45-ти лет имеют повышенный риск возникновения новых (de novo) аутосомно-доминантных мутаций в сперматозоидах, которые могут затем приводить к возникновению хромосомных аномалий плода.

    Многие родители хотят знать: влияет ли воздействие окружающей среды на вероятность появления ребенка с хромосомной аномалией. На сегодняшний день не найдено никаких специфичных условий окружающей среды (включая такие факторы, как рентгеновские лучи, лекарства, продукты питания и микроволновые печи), которые достоверно были бы установлены в качестве причины рождения ребенка с хромосомной аномалией. На самом деле большинство родителей, которые имеют ребенка с хромосомной патологией, в сравнении с теми родителями, которые имеют здоровых детей, не имеют никакой разницы в привычках, образе жизни или воздействии окружающей среды.

    Существует ряд доказательств, что нарушение обмена фолиевой кислоты в женском организме может приводить к возникновению хромосомных аномалий у плода. Фолиевая кислота (витамин В9) – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Те женщины, которые не усваивают этот витамин полностью, могут иметь  предрасположенность к рождению ребенка с хромосомной аномалией.  Ежедневное поддержание нормального уровня фолиевой кислоты за несколько месяцев до беременности способствует снижению риска врожденной и наследственной патологии плода. Очень важно поддерживать необходимый уровень фолиевой кислоты и в первом триместре беременности, когда развивается нервная система плода.

     Как же предупредить появление в семье ребенка с хромосомной патологией?

Необходимо проведение массового обследования всех беременных женщин – так называемого пренатального скрининга.

Главной целью пренатального скрининга является формирование среди беременных группы высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности, синдромом Дауна, для дальнейшего направления на инвазивную пренатальную диагностику. Наиболее информативным является совмещенный ультразвуковой и биохимический скрининг 1-го триместра в сроках  беременности 11 недель 1 день - 13 недель 6 дней. Скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ) 1-го триместра обязательно включает оценку анатомических структур плода и двух эхографических маркеров (признаков) возможной хромосомной патологии - толщины воротникового пространства и длины костей носа. Биохимическими сывороточными маркерами хромосомной патологии в 1-м триместре беременности являются:

- Ассоциированный с беременностью белок плазмы PAPP-A (pregnancy associated

plasma protein A)

- Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-

ХГЧ).

Конечным обязательным результатом пренатального скрининга является расчет

индивидуального риска женщины по хромосомным аномалиям плода. Риск рассчитывается на основании возраста матери, соматического и семейного анамнеза, показателей биохимических и ультразвуковых маркеров с помощью специализированных компьютерных программ. Полученный индивидуальный риск сравнивается с предельным риском, который по выбору может составлять 1/150 -1/270.

Пренатальный скрининг во 2-м триместре беременности проводится беременным женщинам, впервые обратившимся за медицинской помощью после 14-ти недель беременности или по разным причинам не проходившим комбинированный

скрининг 1-го триместра. Сроки обследования 14-20 недель (оптимальный срок 16-19 недель). Биохимическими сывороточными маркерами хромосомной патологии во 2-м триместре беременности являются: альфа-фетопротеин (АФП) свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека и неконьюгированный эстриол.

Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с хромосомной патологией по данным пренатального скрининга 1-го или 2-го триместра

рекомендуется дополнительное инвазивное исследование для определения кариотипа (хромосомного  набора) плода. Самостоятельным показанием для назначения инвазивной диагностики во 2-м триместре также наличие ультразвуковых маркерных признаков или специфических для хромосомной патологии врожденных пороков развития. Целью инвазивной пренатальной диагностики является установление диагноза хромосомной патологии еще до рождения ребенка. К инвазивным методам обследования относятся: амниоцентез, плацентоцентез (пункция полости матки с целью получения для анализа клеток околоплодных вод или плаценты) и кордоцентез (пункция пуповины плода с целью получения для анализа клеток его крови). Исследование кариотипа плода проводится как традиционными цитогенетическим методами, так и путем так называемого FISH-анализа для быстрого выявления количественного изменения хромосом 13, 18, 21, X и Y. Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа (определение кариотипа по клеткам плода в крови матери) относятся к скрининговым и требуют подтверждение диагноза  традиционным инвазивным исследованием кариотипа.

      После получения цитогенетического вывода о наличии у плода хромосомного заболевания необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи (обоих родителей), целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продолжении или прерывании беременности; определение тактики дальнейшего обследования семейной пары (включая анализ кариотипа) для прогноза потомства в будущем.

 

             Жарко В.Л.,
             заведующий херсонской областной медико-генетической консультацией. 

 

Теги:

FISH-диагностика хромосомной патологии плода

Диагноз «замершая беременность» или врожденный порок развития у плода звучит, как гром среди ясного неба. Все в один миг перечеркивается черной полосой. Почему так случилось? Кто виновен? 

Причины, вызывающие замершую беременность.

Замершая беременность является частой акушерской проблемой. Считается, что каждая шестая беременность замирает в сроки до 13 недель. Причин возникновения этого может быть много, поэтому каждый такой случай требует индивидуального внимательного подхода и изучения для выяснения причин. Например, остановке развития плода могут способствовать инфекционные заболевания, эндокринные причины, нарушения в системе свертываемости крови (в том числе и вызванные мутациями генов). Одной из самых распространенных причин гибели плода являются хромосомные нарушения (в 60% случаев) – при их наличии срабатывает закон естественного отбора, и сама природа не допускает появления на свет больного ребенка. Хромосомные отклонения могут впервые возникнуть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, а могут и передаваться от отца или матери, которые страдали ими в «скрытой» форме. Считается, что наиболее вероятной причиной замирания второй, третьей и последующих беременностей подряд является генетика. 

Причины, вызывающие врожденные пороки развития (ВПР)  у плода

К сожалению, рождение ребенка с ВПР стало в наши дни обычным явлением, безусловно, многие из ВПР успешно лечатся, но значительная часть ВПР по-прежнему приводит к инвалидности или к гибели ребенка. Частота ВПР доходит до 5%, т.е. у каждого двадцатого ребенка находится какие-то отклонения. Часть патологии, как правило наиболее грубой, обнаруживают внутриутробно, и обычно родители принимают решение прервать такую патологическую беременность. Но дальше встает вопрос: «В чем была причина возникновения ВПР?» А таких причин может быть три: воздействие терратогенных факторов в ранние сроки беременности, наличие тяжелого генного заболевания и хромосомные отклонения у плода. Считается, что среди множественных врожденных пороков развития (МВПР) хромосомная патология может быть причиной до 60%, а при изолированных пороках до 6% патологии. Поэтому многие родители хотят знать, была ли у прерванного плода хромосомная патология или причина ВПР была в воздействии вредных факторов. Знание причины возникновения очень важно для прогноза следующих беременностей, ведь большинство родителей планируют еще беременности и рождение здорового малыша.

В настоящее время только проведение цитогенетические исследования тканей плода (хориона, плаценты, крови из пуповины) открывает единственную возможность выяснить – являлась ли аномалия хромосом у плода причиной замершей беременности.

Виды исследований хромосом

Классическое цитогенетическое исследование – проводится в том случае, когда клетки плода хорошо делятся, оцениваются все 23 пары хромосом, наиболее информативно. Как правило оно проводится до 15 недель беременности и при недавнем замирании беременности или прерывании беременности в связи с выявленным ВПР.

FISH-диагностика – проводится, если в доставленном материале не удается получить делящиеся клетки в нужном количестве (бывает в одном случае из десяти), прошло достаточно большое время после замирания беременности или срок беременности не позволяет исследовать клетки ворсин хориона. Исследуются наиболее частые хромосомные отклонения у плода – трисомии по 13, 18, 21 паре и половым хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)

Что делать если это случилось с Вами? При поступлении в роддом необходимо проинформировать своего врача акушера-гинеколога о намерении сделать исследование хромосом абортного материала. Предупредить доктора о желании провести анализ необходимо, поскольку требуется специальный забор плодного материала (хориальная ткань должна быть помещена в емкость с физиологическим раствором, кровь из пуповины плода в стерильную пробирку или шприц с гепарином). Желательно также проинформировать лабораторию КМГК (тел.: (423)242-06-90) о планируемой доставке материала. 
Следующим этапом является доставка емкости с материалом в цитогенетическую лабораторию. Сделать это необходимо как можно быстрее, т.к. вне организма клетки хориона начинают терять свою способность к делению и становятся непригодными для исследования. Если забор материала (выскабливание) проводилось ночью, то его до утра следует поставить в холодильник, соблюдая температуру +2+8°С (не в морозильную камеру). 

Беременность после «замершей беременности» или ВПР плода.
Индивидуальный план обследования назначается врачом акушером-гинекологом. В обязательном порядке необходима консультация врача-генетика, который проинтерпретирует результаты исследования хромосом плода, при необходимости назначит необходимое обследование, выяснит наследственную предрасположенность данной проблемы, а также оценит риск неблагоприятного течения и исхода последующей беременности.

Счастливой Вам беременности и легких родов!

Адрес лаборатории г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, ГБУЗ «ККЦСВМП», КМГК, кабинет 926. 
Так же Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику. Тел. регистратуры: (423)242-84-57, 242-98-83.

На УЗИ выявлены маркеры хромосомной патологии плода – что делать?

Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа. 

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. 


Как проводится хорионбиопсия

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует. 


Каковы риски проведения хорионбиопсии

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. 

На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.


Когда проводится хорионбиопсия

Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии. 

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.  

В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-4 дня (в некоторых случаях – через 24 часа).

Пороки развития и хромосомные аномалии плода

Выберите свой город

Абакан

Алматы

Альметьевск

Ангарск

Армавир

Архангельск

Астана

Астрахань

Балаково

Балашиха

Барнаул

Белгород

Белгород

Березовский

Бийск

Бишкек

Благовещенск

Братск

Брянск

Великий Новгород

Владивосток

Владикавказ

Владимир

Волгоград

Волжский

Вологда

Воронеж

Грозный

Долгопрудный

Домодедово

Екатеринбург

Железнодорожный

Зеленоград

Иваново

Ижевск

Иркутск

Казань

Калининград

Калуга

Кемерово

Киев

Киров

Комсомольск-на-Амуре

Королев

Кострома

Котельники

Краснодар

Краснознаменск

Красноярск

Курган

Курск

Липецк

Магнитогорск

Майкоп

Махачкала

Минск

Москва

Мурманск

Мытищи

Набережные Челны

Нальчик

Нижневартовск

Нижнекамск

Нижний Ломов

Нижний Новгород

Нижний Тагил

Новокузнецк

Новороссийск

Новосибирск

Одинцово

Омск

Орел

Оренбург

Орск

Пенза

Пермь

Петрозаводск

Петропавловск-Камчатский

Подольск

Прокопьевск

Псков

Реутов

Ростов-на-Дону

Рыбинск

Рязань

Салехард

Самара

Санкт-Петербург

Саранск

Саратов

Севастополь

Симферополь

Смоленск

Сочи

Ставрополь

Старый Оскол

Стерлитамак

Сургут

Сыктывкар

Таганрог

Тамбов

Ташкент

Тбилиси

Тверь

Тольятти

Томск

Туапсе

Тула

Тюмень

Улан-Удэ

Ульяновск

Уссурийск

Уфа

Хабаровск

Химки

Чебоксары

Челябинск

Череповец

Чита

Щелково

Энгельс

Южно-Сахалинск

Южно-Сахалинск

Якутск

Ярославль

Хромосомная патология -карма родителей | Здоровье

Медико-генетическая помощь

Казалось бы, 23 пары хромосом находятся в нормальной человеческой клетке. Но каждая из них содержит ДНК, в которой заключена огромная генетическая информация, способность передавать признаки и свойства организма от поколения к поколению. И происходит это веками.

Насколько все хрупко: недостаток хромосом несовместим с жизнью, а наличие дополнительной копии одной из хромосом связан с нежеланными побочными эффектами.

Медицинская генетика - отдельный пласт знаний. Это наука об экспрессии патологических генов или их сочетаний, приводящих к заболеваниям.

Извечный вопрос: что делать? Можно ли было упредить роковой случай рождения больного ребенка или диагностировать его появление перинатально? Лечатся ли «хромосомные поломки»? Где? Насколько успешно? Или родители и ребенок обречены?

По словам руководителя медико-генетического центра Национальной детской специализированной больницы «Охматдет» доктора мед. наук Веры Галаган, с 1988 года здесь оказывается медико-генетическая помощь жителям Украины: женщинам, у которых наблюдалась патология беременности, детям, у которых тяжелая наследственность, супружеским парам, которые планируют создать семью.

- Ежегодно мы проводим около 18 тысяч консультаций и более 100 тысяч лабораторных обследований, - говорит Вера Алексеевна. - К нам едут со всей Украины.

Сегодня в рамках медико-генетической помощи населению Украины беременные женщины из группы риска могут проконсультироваться и получить информацию о наиболее рациональном решении проблемы. В группу риска входят женщины, которым больше 35 лет, те, у которых в анамнезе были непроизвольные выкидыши, мертворожденные дети и т.д.

Почему мы акцентируем на определенных сроках обращения к генетику беременных женщин? Это очень важно. Первый этап перинатального биохимического скрининга беременных женщин должен состояться в 9-13 недель, второй - в 16-18. Это знает каждый акушер-гинеколог, генетик, педиатр.

К сожалению, от хромосомной патологии никто не застрахован. Исследования, о которых я говорю, объединены под названием «Комплексный перинатальный генетический скрининг». Они являются составной частью наблюдения за беременными, включают в себя ультразвуковое исследование плода, а также по показаниям амниоцен-тез или анализ хориальных ворсин и т.д. С его помощью можно обнаружить многоплодную беременность, патологию расположения плаценты, избыток околоплодных вод и патологию плода, например, расщелину позвоночника, анэнцефалию, врожденное заболевание сердца, по-ликистоз почек, а также обструкцию кишечника или мочевыво-дящих путей.

У детей, родившихся с хромосомной патологией, наблюдается, как правило, задержка всех видов развития - физического, умственного, психоречевого и других. Проведя медико-генетическое обследование, мы можем «поймать» те показатели, которые опосредованно свидетельствуют: здоров плод или есть какие-то нарушения. Но когда женщина беспечна и приходит к генетику в 26-30 недель, мы уже ничем не можем ей помочь.

Очень деликатная тема

- Вы сказали «ничем не можем ей помочь», а как можно помочь женщине, у которой выявлена хромосомная патология плода на ранних сроках беременности?

- По желанию женщины можно прервать беременность, если подтвержден диагноз. Хотя многие, зная о проблеме, все равно рожают. Это очень деликатная тема.

- Есть страны, где законодательно закреплено прерывание беременности в случаях хромосомной патологии.

- Не беру на себя смелость утверждать однозначно, что такая постановка вопроса корректна. Насколько это гуманно? Но, безусловно одно: женщина должна знать, кого она носит под сердцем. А с помощью методов перинатальной диагностики, применяемых сейчас во всем мире, можно на 95-96% предположить, что у плода есть патология.

- Где гарантия того, что, согласившись на искусственное прерывание беременности, женщина в будущем сможет родить здорового ребенка?

- На то и существует медико-генетическое консультирование. И речь в данном случае идет не о гарантиях, а о генетическом риске рождения больного ребенка. Если в семье была какая-то репродуктивная потеря, то для этого и работает врач-генетик, которыи выясняет: что послужило причиной данной проблемы? Мы можем сделать цитогене-тическое обследование супружеской пары, выявить инфекции, проанализировать родословную. И весь этот комплекс обследований позволяет подготовить минимальную диагностическую программу для каждой конкретной семьи. - В последнее время на слуху случай из свиты претендента на пост президента США от Республиканской партии. Женщина рожает пятого ребенка, ионе отличие от четырех здоровых детей этой матери, оказывается неполноценным. Это можно объяснить только возрастом женщины?

- Давно доказано, что риск родить ребенка с синдромом Дауна - врожденное нарушение, вызванное наличием дополнительной 21-й хромосомы. Риск родить такого ребенка или с другой хромосомной патологией возрастает у женщин старшего возраста. У тех, кому за 35, он увеличивается в 1,7-2 раза.

Иногда к нам приходят женщины такого возраста, и мы подсказываем, какую программу исследований перинатально пройти, чтобы побыстрее исключить возможность проблемы. Но хромосомная патология может быть и в семье, где родители совсем молодые люди.

Мы занимаемся несколькими направлениями, одно из них -диагностика болезней накопления. Это - болезни Гоше, Фабри, Тея-Сакса, мукополисахаридоз. Причина возникновения их кроется в мутации генов, недостаточности ферментов.

Детки с болезнями накопления, как правило, отстают в физическом и психологическом развитии. Например, при болезни Гоше нет проблемы с умственным развитием, а только с физическим.

Мы призываем к ранней диагностике именно потому, что вовремя установив диагноз, можно сразу же принимать меры по отношению к той же болезни Гоше, для которой разработаны определенные методы лечения. После такого курса детки с серьезным недугом начинают жить полноценной жизнью.

Сейчас в нашей стране разработана Государственная программа лечения детей с болезнью Гоше.

Врожденные пороки сердца

Сейчас самой распространенной врожденной патологией стали пороки сердца. Мы изучаем их и находим определенный процент синдромальных форм. Сотрудничество с Научно-практическим медицинским центром детской кардиологии и кардиохирургии Минздрава Украины, которым руководит доктор Емец, дает возможность проводить мо-лекулярно- цитогенетические исследования у детей с сердечной патологией для исключения у них хромосомной патологии.

Сегодня дети со всей Украины, у которых «под вопросом» стоят диагнозы: синдром Вильямса и синдром микроделеции длинного плеча 22-й хромосомы, поступают к нам, чтобы уточнить диагноз. Дифференцированная диагностика различных пороков сердца не проста и требует совместных усилий многих специалистов: кардиологов, кардиохирургов, генетиков. Любая семья, которая планирует рождение здорового ребенка, непременно должна посетить генетика.

В медицине есть такое понятие «преконцепционная профилактика», то есть конкретно, индивидуально для каждой семьи разрабатывается минимальная диагностическая программа с анализом родословной семьи, осмотром супружеской пары. 1,5 часа уходит на это, а иногда генетик сразу может рассчитать генетический риск рождения больного ребенка именно в данной семье.

Порой просто удивляют сентенции типа, «в нашей семье не было больных, зачем мне генетик?» Увы, остается только сочувствовать автору таких заявлений. В нашей практике были случаи, когда потом эти женщины обивали пороги кабинетов генетиков и других врачей, жалуясь на судьбу и держа на руках больного ребенка...

Наталия СВИЧКОЛАП

Смотрите также:

Анализ крови на хромосомные патологии плода при беременности

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

  • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
  • Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
  • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
  • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

  • Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

  • Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

  • Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

  • Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

  • Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя: 

  • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре 
  • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) 
  • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. 

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

Неразвивающаяся беременность. В чем причина? в Новосибирске

Невынашивание беременности представляет собой серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Частота выкидышей составляет около 25% всех беременностей (без учета ранних эмбриональных потерь, которые могут расцениваться как запоздалая менструация). Среди различных форм невынашивания беременности особое место занимает несостоявшийся выкидыш («замершая беременность», «неразвивающаяся беременность») -  гибель эмбриона или плода с длительной задержкой его в полости матки. В последние годы частота несостоявшегося выкидыша среди случаев самопроизвольных абортов на ранних сроках возросла с 10% до 28%.

Для неразвивающейся беременности характерно довольно длительное скрытое течение, что затрудняет ее своевременную диагностику.

Симптомы «замершей» беременности

У пациенток могут постепенно исчезать субъективные признаки беременности, периодически появляться мажущие кровянистые выделения из половых путей, дискомфорт и боли в животе спастического характера. Диагноз неразвивающейся беременности ставится на основании данных ультразвукового исследования. Внутриутробная задержка погибшего плода или эмбриона сопровождается различными  нарушениями в организме матери, что может приводить к угрозе ее здоровью, а иногда даже жизни. Дальнейшей тактикой является прерывание данной беременности.

Причины

Существует множество причин неразвивающейся беременности. Это могут быть изменения свертываемости крови, иммунологические нарушения и инфекционные агенты, при этом особая роль отводится вирусным инфекциям. В числе причин «замершей» беременности следует выделить эндокринные факторы. Дефицит прогестерона, избыток мужских половых гормонов, патология щитовидной железы, сахарный диабет у женщины могут приводить к гибели эмбриона. К факторам риска развития неразвивающейся беременности также относят: ранний возраст начала половой жизни, воспалительные заболевания гениталий и высокую частоту абортов.

 Но основную роль среди факторов, приводящих к остановке развития беременности в первом триместре, играют хромосомные нарушения у плода (аномалии кариотипа). По обобщенным данным, при «замершей» беременности на ранних сроках частота выявляемых у плода хромосомных аномалий составляет 70-75%.

Диагностика хромосомных нарушений

Забор ворсин хориона проводится врачом-гинекологом. При необходимости транспортировки материала в цитогенетическую лабораторию ЦНМТ из других медицинских учреждений необходимо взять заранее в лаборатории флакон с физиологическим раствором (до процедуры забора хориона флакон можно хранить при комнатной температуре), заполнить информированное согласие на проведение исследования.

При сроке беременности от 5 до 16 недель диагностику хромосомных аномалий проводят с помощью исследования ворсин хориона. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, дающая начало плаценте. В 98% случаев кариотип хориона и эмбриона  (плода) совпадают.

В большинстве случаев причиной возникновения хромосомных аномалий у эмбриона (плода) являются нарушения распределения (сегрегации) хромосом во время образования и созревания половых клеток у одного из родителей либо ошибки при оплодотворении (в 80% случаев это оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами). Аномалии хромосом, выявленные при исследовании ворсин хориона, иногда могут быть унаследованы от одного из родителей. В этом случае рекомендуется провести исследование кариотипа родителей в культуре лимфоцитов периферической венозной крови. Результат исследования очень важен для прогноза дальнейшего деторождения. При носительстве такой скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа родители могут быть практически здоровы, но нередко сталкиваются с проблемами деторождения (бесплодие, невынашивание).

Повторные «замершие» беременности также являются показанием для анализа кариотипа супругов. Исследование достаточно провести один раз, так как кариотип в течение жизни не изменяется.

В норме в кариотипе человека 46 хромосом – 22 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин). Данные о частоте и характере патологии кариотипа при «замершей» беременности, выявленной в цитогенетической лаборатории ЦНМТ (рис.1), совпадают с данными других авторов. При анализе 150 образцов ворсин хориона в 107 случаях (71%) были выявлены хромосомные аномалии. Патология представлена, в основном, трисомиями (три гомологичных хромосомы вместо двух в норме) – 72% (рис.2). Встречаются также триплоидия (лишние 23 хромосомы) – 14% (рис.3), моносомия – 5% (отсутствие одной из гомологичных хромосом – как правило, половой) и нарушения структуры хромосом (утрата, избыток или перемещение материала какой-либо хромосомы) -  9% (рис.4).

При выявлении хромосомной патологии пациентам предоставляется бесплатная консультация врача-генетика ЦНМТ для получения своевременного прогноза.

Заключение

Таким образом, каждый случай замершей беременности требует углубленного обследования в отношении генетической, эндокринной, иммунной и инфекционной патологии для выявления наиболее вероятных факторов гибели эмбриона (плода).  Результаты обследования позволят провести индивидуальную подготовку к последующей беременности, направленную на устранение или ослабление действия выявленных факторов потери беременности. Планирование следующей беременности рекомендуется  не ранее, чем через 6 месяцев после неразвивающейся. За этот период супружеская пара может пройти обследование и по возможности исключить все вредные факторы (курение, алкоголь, наркотики, работу на вредном производстве), погрешности в питании. Комплексная реабилитация после неразвивающейся беременности позволит предотвратить последующие случаи  репродуктивных потерь.

 

 

Генетические нарушения у плода

Генетические нарушения возникают, когда проблема в хромосомах или генах ребенка вызывает физические отклонения или болезни.

В нашем теле миллионы клеток. В каждой клетке 46 хромосом, состоящих из 23 совпадающих пар. Половина хромосом передается от матери человека, а половина - от отца. Эти хромосомы несут нашу ДНК или гены, которые определяют, как мы выглядим, как наше тело развивается и функционирует.Эти инструкции варьируются от цвета глаз до риска заболевания.

Когда в этих инструкциях происходит вредное изменение, оно может изменить способ развития ребенка. Младенцы с генетическими нарушениями могут подвергаться риску медленного умственного и физического развития, физических отклонений и пожизненных заболеваний.

Некоторые генетические заболевания являются наследственными, то есть генетические изменения передаются от родителей. Другие генетические изменения могут произойти с ребенком впервые. Родители могут нести изменение в гене или хромосоме, не осознавая этого, так как это может не вызвать у них проблем со здоровьем.


Факторы риска генетических заболеваний

Факторы, повышающие риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, включают:

  • Семейный анамнез генетического заболевания
  • Предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
  • Один из родителей имеет хромосомную аномалию
  • Пожилой материнский возраст (35 лет и старше)
  • Пожилой отцовский возраст (40 лет и старше)
  • Множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе

Важно знать, что некоторые врожденные дефекты, задержка развития и / или заболевания могут быть вызваны пренатальным воздействием наркотиков, алкоголя или других факторов окружающей среды.


Типы заболеваний

Есть несколько типов заболеваний, которые можно увидеть во время беременности:

  • Заболевания одного гена возникают, когда изменение одного гена вызывает заболевание. Примеры включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию и синдром Марфана.
  • Хромосомные аномалии возникают при отсутствии или лишних хромосомах или частях хромосом. Синдром Дауна, наиболее распространенная хромосомная аномалия, вызывается дополнительной хромосомой под номером 21.Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или возникать случайно.
  • Многофакторные или сложные расстройства вызваны сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, что затрудняет прогнозирование того, кто может подвергаться риску. Примеры включают пороки сердца, расщелину губы или неба, а также расщелину позвоночника.
  • Тератогенные расстройства возникают, когда ребенок во время беременности подвергается воздействию веществ, вызывающих аномалии, также известных как «тератогены».«Младенцы очень чувствительны в первом триместре, когда все органы развиваются. Тератогены включают алкоголь, наркотики, свинец, высокие уровни радиационного воздействия, а также некоторые лекарства, инфекции и токсические вещества.

Тестирование на генетические заболевания

Существует два типа тестов на генетические нарушения:

  1. Скрининговые тесты - эти тесты проверяют риск наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений
  2. Диагностические тесты - эти тесты могут определить, действительно ли у ребенка присутствуют определенные генетические нарушения

Скрининговые и диагностические тесты не являются обязательными.Они доступны всем женщинам, даже тем, у кого нет известных факторов риска.


Отборочные испытания

Скрининговые тесты для проверки вероятности наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений включают:

  • Скрининг носителей - это анализ крови, который пытается определить, несет ли какой-либо из родителей генетическое изменение наследственных заболеваний, которые могут быть переданы ребенку. Это также может быть выполнено на образце слюны. Лучшее время для этого теста - перед беременностью, но это можно сделать и во время беременности.Хотя на этом экране можно проверить сразу несколько состояний, в настоящее время невозможно проверить все заболевания, которые могут быть унаследованы.
  • Пренатальный генетический скрининг - это серия скрининговых обследований в первом и втором триместре, в которых используются образцы крови матери, а также ультразвуковые исследования для проверки риска развития у ребенка определенных общих генетических заболеваний. Примеры включают синдром Дауна и некоторые врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или бесклеточный анализ ДНК. - это анализ крови, который проверяет ДНК плаценты, обнаруженную в крови матери.Это позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и трисомия 18, и чаще всего используется при беременностях с высоким риском.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные генетические нарушения, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Некоторые диагностические тесты могут также проверить наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Диагностические тесты, как правило, безопасны, если их выполняет опытный врач.Однако все процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, которые могут включать повышенный риск потери беременности.

Регулярные диагностические тесты включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона Исследование образца ткани плаценты в первом триместре
  • Амниоцентез: Анализирует образец околоплодных вод, взятых из матки во втором триместре

Доступны дополнительные расширенные диагностические тесты и технологии:

  • Отбор образцов крови плода или чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS) использует образец крови из пуповины ребенка для проверки генетических нарушений.Обычно это делается, когда амниоцентез или забор проб ворсинок хориона невозможны.
  • Пренатальный хромосомный анализ (кариотип) - это обычный генетический тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, который может обнаруживать большие изменения в хромосомах, такие как лишняя или отсутствующая хромосома или изменение того, как хромосомы соединены вместе.
  • Пренатальный анализ хромосомных микрочипов (CMA) - это более подробный тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, и пытается определить, отсутствуют ли какие-либо части хромосом или нет.Эти лишние или недостающие части могут быть слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть только на кариотипе.
  • Секвенирование генома плода или всего экзома (WES) - это диагностический тест для беременных со сложными состояниями плода, который проверяет почти все гены ребенка.

Генетическое консультирование

Если вы беременны или планируете беременность, вас могут направить к генетическому консультанту по номеру:

  • Оцените свой личный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
  • Просмотрите варианты тестирования
  • Координировать генетический скрининг и диагностические тесты и интерпретировать результаты
  • Обеспечьте эмоциональную поддержку и образовательные ресурсы для вас и вашей семьи
  • Помочь вам принять информированное решение относительно вашей беременности и лечения вашего ребенка, а также подготовиться к соответствующей медицинской помощи

Лечение генетических заболеваний плода

Лечение зависит от генетического заболевания и конкретной беременности.Как правило, если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание во время беременности, ваше лечение будет включать:

  • Специализированная помощь врача по охране материнства и плода
  • Индивидуальный уход, основанный на генетическом заболевании, вашей беременности и предпочтениях вашей семьи
  • Варианты лечения, начиная от медикаментозной терапии во время беременности, такой как вмешательство плода, до хирургического вмешательства сразу после рождения
  • Многопрофильная коллективная медицинская команда, включающая генетических консультантов, специалистов по визуализации, фетальных специалистов, фетальных и неонатальных хирургов по мере необходимости, а также неонатологов и педиатров, имеющих опыт лечения детей с генетическими нарушениями
  • Услуги поддержки для вас и вашей семьи

Преимущества специализированной помощи

Детский павильон для женщин Техаса предлагает специализированную помощь беременным женщинам, чьи дети находятся в группе риска или у них были диагностированы генетические нарушения, обеспечивая наилучший уход и результаты.

Наши пациенты получают выгоду от:

  • Специалисты по медицине матери и плода , имеющие опыт ведения таких беременностей и особых потребностей матери и ребенка
  • Расширенная визуализация для раннего обнаружения и лечения аномалий плода
  • Экспертное генетическое консультирование и тестирование с использованием новейших технологий в нашей клинике пренатальной генетики, одной из крупнейших в стране
  • Доступ в Детский центр плода Техаса ™ , национальный лидер в области диагностики и лечения аномалий плода
  • Полный спектр терапии плода с доказанными результатами для плода
  • Немедленный доступ в Техасскую детскую больницу после родов , включая Детский центр новорожденных Техаса, где находится отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) уровня IV
  • Поддержка эмоциональных проблем беременности с генетическим заболеванием или врожденным дефектом посредством The Women’s Place - Center for Reproductive Psychiatry, уникальной программы, посвященной уходу и лечению репродуктивного психического здоровья женщин
  • Доступ к квалифицированной специализированной помощи , передовые исследования и новые методы лечения детей с известными или предполагаемыми генетическими нарушениями в педиатрической генетической клинике Детской больницы Техаса
  • Эксперт, милосердная педиатрическая помощь детям с генетическими нарушениями в Центре педиатрии Мейера при детской больнице Техаса

Хромосомные аномалии при беременности

Хромосомная аномалия возникает, когда у плода неправильное количество хромосом, неправильное количество ДНК в хромосоме или хромосомы со структурными дефектами.Эти аномалии могут привести к развитию врожденных аномалий, таких расстройств, как синдром Дауна, или, возможно, выкидыша.

Понимание генов и хромосом

Ваше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра - хромосомы. Хромосомы важны, потому что они содержат гены, которые определяют ваши физические характеристики, группу крови и даже то, насколько вы предрасположены к определенным заболеваниям. Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом - всего 46 хромосом, каждая из которых содержит примерно от 20 000 до 25 000 генов.

Половина хромосом человека происходит из яйцеклетки одного биологического родителя, а другая половина - из спермы другого биологического родителя.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии - это различия в хромосомах, которые могут возникнуть в процессе развития. Они могут быть de novo (уникальными для плода) или унаследованы от родителя. Аномалии делятся на две категории: числовые и структурные.

Числовые отклонения от нормы

Числовой относится к тому факту, что количество хромосом отличается от ожидаемого; могло быть больше или меньше.Это также называется анеуплоидией. У каждого сценария есть определенный термин:

  • Моносомия : В паре отсутствует хромосома.
  • Трисомия : имеется три хромосомы вместо двух.

Структурные аномалии

Когда структура хромосомы представляет собой проблему, это называется структурной аномалией. Есть несколько причин возникновения структурных аномалий.

  • Транслокация : одна часть хромосомы переносится на другую.(Это может быть Робертсоновская транслокация, когда одна хромосома прикрепляется к другой, или реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются.)
  • Удаление : имеется удаленная или отсутствующая часть хромосомы.
  • Дупликация : Хромосома копируется, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Кольцо : кольцо / круг образуется в результате отрыва части хромосомы.
  • Инверсия : фрагмент хромосомы отрывается и переворачивается вверх ногами, а затем снова присоединяется к исходной структуре.

Почему возникают хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии возникают из-за того, что деление клеток идет не так, как планировалось. Типичное деление клеток происходит путем митоза или мейоза.

Когда клетка, состоящая из 46 хромосом, разделяется на две клетки, это называется митозом. Новые клетки также должны иметь по 46 хромосом каждая. Человеческие тела состоят из клеток, которые образовались в результате митоза. В мейозе клетка также делится на две половины, но каждая из этих половин имеет по 23 хромосомы.Мейоз производит сперму и яйца в репродуктивных органах.

Если митоз или мейоз приводят к другому количеству хромосом, чем ожидалось, это считается хромосомным заболеванием.

Факторы риска

Есть несколько факторов, которые потенциально могут увеличить вероятность хромосомного нарушения. Одним из таких соображений является возраст родителей.

Риск хромосомной аномалии выше у женщин 35 лет и старше. Хотя существуют противоречивые исследования и многое другое, чтобы узнать о пожилом отцовском возрасте (иногда определяемом как возраст 40 лет и старше), это также свидетельствует о возможном повышенном риске хромосомных нарушений.

Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие лекарственных препаратов на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями.

Хромосомные заболевания

Есть разные типы нарушений, которые могут возникнуть из-за аномальных хромосом. Следующий список не является исчерпывающим, он скорее включает расстройства, при которых у плода есть наибольшие шансы дожить до рождения.

Синдром Дауна

Одним из наиболее известных хромосомных заболеваний является синдром Дауна (также известный как трисомия 21), который вызывается дополнительной копией хромосомы 21.Некоторые из общих черт синдрома Дауна - задержка в развитии, маленький рост, наклон вверх к глазам, низкий мышечный тонус и глубокая складка в середине ладони.

Причины синдрома Дауна не совсем ясны, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим материнским возрастом и трисомией 21. Было показано, что риск экспоненциально возрастает с возрастом женщины, с 1 из 1500 в возрасте 20 лет до 1 из 50 к 43 годам.

Каждый 691 ребенок в США рождается с синдромом Дауна.

Синдром Тернера

Синдром Тернера (также известный как дисгенезия гонад), который поражает только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом отсутствует или частично отсутствует. Это могло сделать их бесплодными или ниже среднего. Другими признаками заболевания могут быть отеки ног / рук, лишняя кожа шеи, проблемы с почками и сердцем, а также аномалии скелета. Синдром Тернера также может привести к выкидышу или мертворождению.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной X-хромосомы у мужчин.Это связано с высоким уровнем бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно он остается незамеченным до полового созревания, когда характеризуется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшими волосами на теле и маленькими гениталиями.

Трисомия 13

Трисомия 13 или синдром Патау вызывается дополнительной копией хромосомы 13. Синдром может вызывать серьезную умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, заячью губу и аномалии головного или спинного мозга.Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 000 рождений, при этом младенцы обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.

Трисомия 18

Трисомия 18, иногда называемая синдромом Эдвардса, вызывается дополнительной копией хромосомы 18. Синдром возникает у одной из каждых 2500 беременностей и примерно у одного из каждых 6000 рождений в Соединенных Штатах. Синдром Эдвардса характеризуется низким весом при рождении, маленькой головкой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов. Синдром Эдвардса не лечится и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.

Синдром тройной Икс

Также известный как синдром трисомии X или XXX, синдром тройной X (при котором есть три копии X-хромосомы) поражает только женщин. Хромосомная аномалия может сделать их выше среднего роста с более слабыми мышцами, вызвать проблемы с речью или затруднить координацию.

Синдром тройного Х поражает 1 из 1000 женщин.

Синдром XYY

Синдром XYY поражает 1 из 1000 мужчин и вызван наличием дополнительной Y-хромосомы.Симптомы синдрома XYY различаются, но мужчины с этим расстройством могут быть выше среднего, иметь нарушения обработки речи или иметь трудности с координацией. Это также может вызвать проблемы с поведением, тремор рук и ослабление мышц.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла возникает в результате изменения гена Х-хромосомы. Это может вызвать интеллектуальные нарушения и нарушения обучаемости, социальные / поведенческие проблемы и задержки в развитии.

Синдром Кри-Ду-Чата

Когда часть хромосомы 5 отсутствует, это классифицируется как синдром Cri-du-chat (кошачий крик) или синдром 5p- (5p минус).Аномалия названа так, потому что у младенцев, у которых она есть, может быть крик, имитирующий кошачий. Симптомы Cri-du-chat могут включать небольшой размер головы, слабый мышечный тонус (для младенцев), задержку развития, низкий вес при рождении, порок сердца или умственную отсталость.

Осложнения беременности

Хромосомные аномалии могут привести к осложнениям во время беременности. Двумя такими осложнениями являются выкидыш и молярная беременность.

Выкидыш

Хромосомные аномалии - одна из основных причин выкидыша в первом триместре.При раннем невынашивании беременности хромосомные ошибки могут помешать нормальному развитию эмбриона. Когда это происходит, иммунная система беременной может отреагировать спонтанным прерыванием беременности, хотя при некоторых выкидышах по-прежнему требуется медицинская или хирургическая помощь для выхода ткани из матки.

Исследования показывают, что хромосомные аномалии являются причиной от 60% до 70% первых выкидышей. В большинстве случаев ошибка является случайной аномалией, и в последующем у человека будет здоровая беременность.

Значительное количество выкидышей вызвано трисомией. Примеры включают трисомию 16 и трисомию 9, которые вместе составляют около 13% всех выкидышей в первом триместре. Этот тип хромосомной аномалии чаще встречается с возрастом матери.

Молярная беременность

В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью. Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся ненормальным ростом на матке.Выделяют два типа молярной беременности:

  • Полная молярная беременность : Полная молярная беременность возникает, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации со стороны матери оплодотворенная яйцеклетка развивает плаценту, которая выглядит как гроздь винограда без сопутствующего плода.
  • Частичная молярная беременность : Частичная молярная беременность наступает, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами.Это вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом, образует ненормальную плацентарную ткань и обычно не выживает.

Хромосомное тестирование

Хромосомное тестирование плода, хотя и не является рутинным, доступно будущим родителям, выбравшим его. Это тестирование включает в себя как скрининговые, так и диагностические тесты.

Ближе к концу первого триместра вы можете пройти скрининговый тест, который предоставит вам и вашему врачу информацию о вероятности того, что у вашего ребенка будет хромосомная аномалия.Эти тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию. Скрининговые тесты включают УЗИ и анализы крови, такие как панель биомаркеров или тестирование циркулирующей плацентарной ДНК.

Хотя скрининговые тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию, есть тесты, которые могут это сделать. Диагностические тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона и амниоцентез, более инвазивны, но могут диагностировать отклонения, которые могли быть отмечены предыдущими скрининговыми тестами.

Слово Verywell

Изучение хромосомных аномалий может быть непосильным.Хотя существуют тесты, которые можно провести в течение первого триместра, чтобы получить представление о развитии или осложнениях, генетическое консультирование до зачатия также может предоставить дополнительную информацию, которая будет полезна для тех, кто пытается завести ребенка.

Хромосомные состояния | Марш десятицентовиков

Младенцы с хромосомными нарушениями имеют проблемы в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы - это структуры, которые содержат гены. Гены - это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.Гены передаются от родителей к детям.

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну хромосому от отца.

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомным заболеванием. Синдром Дауна - пример хромосомного состояния. Поскольку хромосомы и гены так тесно связаны, хромосомные состояния также называются генетическими состояниями.

Что вызывает хромосомные нарушения?

Хромосомные состояния вызваны двумя видами хромосомных изменений:

  1. Изменения количества хромосом - это означает, что у вас слишком много или слишком мало хромосом.
  2. Изменения в структуре хромосом. Это означает, что часть хромосомы может отсутствовать, повторяться или перестраиваться.

Оба типа изменений могут быть унаследованы. Это означает, что они передаются от родителя к ребенку. Или они могут происходить случайно по мере развития клеток.

Какие проблемы могут вызвать хромосомные состояния?

Иногда к выкидышу могут привести хромосомные нарушения. Это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями. Эти условия также могут вызвать мертворождение, когда ребенок умирает в утробе матери после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с хромосомным заболеванием, индивидуален. Некоторые дети с хромосомными нарушениями имеют умственную отсталость или врожденные дефекты, либо и то, и другое. У некоторых детей с такими заболеваниями нет серьезных проблем. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты и как.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка хромосомное заболевание?

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует предлагать всем беременным женщинам пренатальные тесты на синдром Дауна и другие хромосомные состояния.Скрининговый тест - это медицинский тест, позволяющий определить, есть ли у вас или вашего ребенка какое-либо заболевание с большей вероятностью, чем у других.

Вы можете пройти скрининговые тесты в первом или втором триместре беременности. Скрининг в первом триместре проводится на сроке от 11 до 13 недель беременности. Наряду с анализом крови вы получаете специальное ультразвуковое исследование, которое проверяет заднюю часть шеи вашего ребенка. Обследование во втором триместре называется скринингом крови матери. Вы можете сдать этот анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест. Это медицинский тест, чтобы определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты включают амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на хромосомные состояния после его рождения.

Каковы шансы, что у вашего ребенка хромосомное заболевание?

По мере взросления возрастает вероятность рождения ребенка с определенными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна.Например, в 35 лет ваши шансы родить ребенка с хромосомным заболеванием составляют 1 к 192. В 40 лет ваши шансы равны 1 к 66.

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть хромосомное заболевание, или если у вас есть ребенок с хромосомным заболеванием, поговорите с генетическим консультантом. Генетический консультант - это человек, который обучен разбираться в генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семье. Она может помочь вам понять причины хромосомных состояний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с этими заболеваниями.Если у вас уже есть ребенок с хромосомным заболеванием, шансы родить еще одного ребенка с таким же заболеванием обычно невелики.

Дополнительная информация


См. Также:
Генетическое консультирование, Ваш семейный анамнез


Последняя проверка: февраль 2013 г.

Младенцы с хромосомными нарушениями имеют проблемы в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы - это структуры, которые содержат гены.Гены - это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну хромосому от отца.

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомным заболеванием. Синдром Дауна - пример хромосомного состояния. Поскольку хромосомы и гены так тесно связаны, хромосомные состояния также называются генетическими состояниями.

Что вызывает хромосомные нарушения?

Хромосомные состояния вызваны двумя видами хромосомных изменений:

  1. Изменения количества хромосом - это означает, что у вас слишком много или слишком мало хромосом.
  2. Изменения в структуре хромосом. Это означает, что часть хромосомы может отсутствовать, повторяться или перестраиваться.

Оба типа изменений могут быть унаследованы. Это означает, что они передаются от родителя к ребенку.Или они могут происходить случайно по мере развития клеток.

Какие проблемы могут вызвать хромосомные состояния?

Иногда к выкидышу могут привести хромосомные нарушения. Это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями. Эти условия также могут вызвать мертворождение, когда ребенок умирает в утробе матери после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с хромосомным заболеванием, индивидуален.Некоторые дети с хромосомными нарушениями имеют умственную отсталость или врожденные дефекты, либо и то, и другое. У некоторых детей с такими заболеваниями нет серьезных проблем. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты и как.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка хромосомное заболевание?

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует предлагать всем беременным женщинам пренатальные тесты на синдром Дауна и другие хромосомные состояния.Скрининговый тест - это медицинский тест, позволяющий определить, есть ли у вас или вашего ребенка какое-либо заболевание с большей вероятностью, чем у других.

Вы можете пройти скрининговые тесты в первом или втором триместре беременности. Скрининг в первом триместре проводится на сроке от 11 до 13 недель беременности. Наряду с анализом крови вы получаете специальное ультразвуковое исследование, которое проверяет заднюю часть шеи вашего ребенка. Обследование во втором триместре называется скринингом крови матери. Вы можете сдать этот анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест. Это медицинский тест, чтобы определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты включают амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на хромосомные состояния после его рождения.

Каковы шансы, что у вашего ребенка хромосомное заболевание?

По мере взросления возрастает вероятность рождения ребенка с определенными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна.Например, в 35 лет ваши шансы родить ребенка с хромосомным заболеванием составляют 1 к 192. В 40 лет ваши шансы равны 1 к 66.

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть хромосомное заболевание, или если у вас есть ребенок с хромосомным заболеванием, поговорите с генетическим консультантом. Генетический консультант - это человек, который обучен разбираться в генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семье. Она может помочь вам понять причины хромосомных состояний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с этими заболеваниями.Если у вас уже есть ребенок с хромосомным заболеванием, шансы родить еще одного ребенка с таким же заболеванием обычно невелики.

Дополнительная информация


См. Также:
Генетическое консультирование, Ваш семейный анамнез


Последняя проверка: февраль 2013 г.

врожденных дефектов: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект - это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

  • Визуально очевидный , как отсутствие руки или родинка.
  • Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
  • Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка.Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты - обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

  • Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки.Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
  • Уродство ходунка Денди , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
  • Дефекты конечностей, , которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но вот несколько причин:

  • Генетические или наследственные факторы.
  • Инфекция при беременности.
  • Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

  • Хромосомные аномалии.
  • Дефекты одного гена.
  • Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела.Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна - пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты.Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанная мутация». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает чрезвычайно низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая, или эмбриональная, стадия наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия - это оставшаяся часть беременности. Этот период плода - время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим для травм на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин - это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

  • Задержка роста.
  • Пороки развития черепа и лица.
  • Аномалии центральной нервной системы.
  • Аномалии сердца.
  • Патология паращитовидной железы.
  • Патология почек, вилочковой железы.

Алкоголь - это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода - это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

  • Нарушения обучаемости.
  • Задержка развития.
  • Раздражительность.
  • Гиперактивность.
  • Плохая координация.
  • Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (как если бы он был подвешен в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, в котором находится жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью ультразвукового исследования или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Скрининговые тесты включают:

  • Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
  • УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

  • Экран материнской сыворотки .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
  • Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

  • Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
  • МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
  • Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
  • Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности.Эти советы включают:

  • Постоянно обращайтесь к своему врачу.
  • Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
  • Немедленно обратитесь к врачу, если вы подозреваете, что беременны.
  • Не употребляйте алкоголь.
  • Не курите.
  • Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
  • Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов - сложная и эмоциональная.Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее определить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват.Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер - это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект.Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать ваши опасения с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

Выкидыш - Пренатальная генетика - GBMC HealthCare в Балтиморе, Мэриленд

Выкидыш - это потеря беременности до 20 недель беременности.Есть много причин для прерывания беременности. Во многих случаях причина выкидыша в прошлом не определяется. Большинство причин выкидыша мы не контролируем. Важно помнить, что у женщины, у которой случился выкидыш (ы), все еще есть хорошие шансы на успешную беременность в будущем.

Генетические причины

Хромосомные аномалии плода:

Примерно 50% выкидышей в первом триместре происходит из-за хромосомных аномалий у плода. Хромосомы - это унаследованные структуры в клетках нашего тела.У ребенка есть две копии каждой хромосомы - одна унаследована от матери в яйцеклетке, а другая унаследована от отца в сперме. Каждая хромосома содержит от сотен до тысяч генов, отвечающих за рост и развитие. Дополнительная хромосома или ее отсутствие могут вызвать выкидыш, обычно в первом или втором триместре беременности, или могут привести к появлению у ребенка трудностей в обучении, умственной отсталости и врожденных дефектов. Если беременность у пары возникла из-за хромосомной аномалии, вероятность того, что ее будущая беременность будет затронута хромосомной аномалией, немного выше.В некоторых случаях при будущих беременностях предлагается пренатальная диагностика, например, биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез.

Унаследованные хромосомные перестройки:

Унаследованные хромосомные вариации также могут вызвать выкидыш. У родителя может произойти перестройка своих хромосом, при которой хромосомы структурированы по-другому. У родителя не должно быть проблем со здоровьем, потому что, хотя его или ее хромосомы перестроены, они сбалансированы, то есть отсутствуют недостающие или лишние части хромосом.Однако из-за того, как хромосомы передаются от родителей к ребенку, ребенок может унаследовать лишние или отсутствующие части хромосомы. Лишний или отсутствующий генетический материал приводит к «хромосомному дисбалансу» и может вызвать умственную отсталость и врожденные дефекты у живорожденного или вызвать выкидыш. Для пар, у которых было несколько выкидышей, вероятность того, что у одного из родителей будет хромосомная перестройка, составляет примерно 3-6%. Хотя родители с хромосомными перестройками подвергаются повышенному риску выкидышей или рождения детей с проблемами со здоровьем, они также могут иметь здоровых детей.Хромосомные исследования могут быть выполнены на крови родителей, чтобы увидеть, является ли какой-либо из родителей носителем хромосомной перестройки.

Генная мутация:

Другой генетической причиной выкидыша является изменение (мутация) одного или нескольких генов в хромосомах. Это может вызвать определенные генетические заболевания или врожденные дефекты. Мутации могут происходить спонтанно во время беременности или передаваться по наследству от здоровых родителей. Врожденные дефекты, связанные с этими состояниями, иногда могут быть обнаружены во время беременности с помощью сонограммы.Если в анамнезе имеется конкретное заболевание у одного из родителей или члена семьи, в некоторых случаях можно проверить наличие единичных генов на предмет пренатальной диагностики.

Вопросы материнского здоровья:

Другие причины потери беременности связаны со здоровьем матери. Матка неправильной формы может привести к потере беременности. Проблемы со здоровьем, такие как гормональный дисбаланс, плохо контролируемый диабет, волчанка и другие нарушения иммунной системы, болезни почек и сердца, а также гипертония, могут затруднить вынашивание беременности.Эти причины выкидыша можно оценить с помощью анализов крови и ультразвукового исследования (сонограммы) матки. Ваш врач может оценить эти проблемы.

Окружающая среда:

Другой причиной потери беременности является воздействие окружающей среды во время беременности. Например, воздействие наркотиков, алкоголя или высоких уровней радиации может привести к выкидышу. Инфекции могут вызвать выкидыш. Риск выкидыша может быть выше у курящих женщин.

Помните, что даже при повторных выкидышах есть хорошие шансы на успех следующей беременности.

Результаты сонографии у плодов с общими хромосомными аномалиями

В этой статье подробно описаны общие пренатальные сонографические данные, которые были обнаружены у плодов с синдромом Дауна, трисомией 13, трисомией 18, синдромом Тернера и триплоидией. Следует отметить, что не все плоды с этими пятью хромосомными аномалиями будут иметь пороки развития, обнаруживаемые сонографически, и что некоторые из них могут быть нелегко распознать даже при рождении.Крайне важно, чтобы подход к пациенту с сонографически обнаруженным пороком развития плода был тщательным, систематическим и оперативным. Первый шаг - попытаться точно определить аномалию. Затем следует исследовать синдромы, с которыми связана эта аномалия, и построить дифференциальный диагноз. Основываясь на этом различии, следует искать сопутствующие данные, с которыми часто связывают эту аномалию, сонографически. Подробный анамнез, включая информацию о родословной, возможном воздействии тератогенов, кровном родстве и происхождении, является обязательным.В некоторых случаях менделевское расстройство может быть идентифицировано путем получения тщательного пренатального генетического анамнеза. Практически во всех случаях пренатальных пороков развития плода показан хромосомный анализ. Амниоцентез - наиболее распространенный метод анализа хромосом плода, но обычно для получения результатов требуется не менее 2 недель. В случаях, когда срок беременности приближается к установленному законом пределу для выборного прерывания беременности, следует рассмотреть возможность быстрого кариотипирования путем чрескожного отбора проб из пуповины и предложить направление в центр, знакомый с этой процедурой.Хромосомный анализ крови плода занимает примерно 3 дня. В качестве альтернативы также может быть выполнено быстрое кариотипирование с помощью трансабдоминальной биопсии ворсинок хориона, которое проводится на сроке 37 недель беременности. Эта процедура может быть особенно полезной в случаях, когда присутствует маловодие. Если выявлена ​​хромосомная аномалия, необходимо организовать генетическое консультирование, чтобы обсудить прогноз, причину, риски рецидива и помочь родителям в это трудное время.Если возможно, следует предложить вариант прерывания беременности. Не все родители, столкнувшиеся с хромосомными аномалиями плода, захотят прервать беременность, а другие могут опоздать на беременность, чтобы рассмотреть этот вариант. В этих случаях родителям могут быть полезны обсуждения с другими семьями, воспитывающими детей с аналогичным заболеванием, социальными работниками, духовенством, психиатрами и генетиками. Пренатальная цитогенетическая диагностика на поздних сроках беременности может быть полезной как для родителей, так и для психологической и эмоциональной подготовки их к неблагоприятному исходу, а также для руководства акушерским лечением.(АННОТАЦИЯ, ОБРЕЗАННАЯ ДО 400 СЛОВ)

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Jones KL, Ed. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 4-е изд. W.B. Компания Сондерс. 1998: 32-35.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Toufaily MH, Roberts DJ, Westgate MN, Holmes LB. Триплоидия: вариация фенотипа. AM J Clin Pathol. 2016 Янв; 145 (1): 86-95. DOI: 10.1093 / ajcp / aqv012

Jewell R, BirchA, Roberts P и др.Фенотипические особенности диплоидного / триплоидного мозаицизма у взрослого человека. Clin Dysmorphol. 2014; 23: 56-59

Бунен С.Е., Хоффман А.Л., Доннаи Д. и др. Диплоидный / триплоидный мозаицизм: редкое явление или недиагностированный синдром? Eur J Med Genet. 2011; 54: 374-375.

Benn PA, et al. Аналиты материнской сыворотки во втором триместре при триплоидной беременности: корреляция с фенотипом и набором половых хромосом. Prenat Diag. 2001; 21: 680-686.

Carp H, et al. Кариотип прерывания беременности при повторном невынашивании беременности.Fertil Steril 2001; 75: 678-682.

Сарагоса М.В. и др. Родительское происхождение и фенотип триплоидии при самопроизвольных абортах: преобладание диандрии и ассоциация с частичным пузырным заносом. Am J Hum Genet. 2000; 66: 1807-1820.

Церакушанский Г., и др. Диплоидный / триплоидный мосацизм: дальнейшее определение фенотипа. Am J Med Genet. 1994; 52: 399-401.

Graham JM, et al. Триплоидия: осложнения беременности и клинические данные в семи случаях. Prenat Diag. 1989; 9: 409-19.

Эдвардс MJ, et al. Клинические особенности диплоидной / полиплоидной миксоплоидии у пожилых людей. Pediat Res. 1989; 25: 76.

Энджелл Р.Р. и др. Хромосомные исследования при экстракорпоральном оплодотворении человека. Hum Genet. 1986; 72: 333-339.

Доши Н. и др. Морфологические аномалии у триплоидных живорожденных плодов. Жужжать Путь. 1983; 14 (4): 716-723.

Graham JM, et al. Диплоид-триплоидная миксоплоидия: клинические и цитогенетические аспекты. Педиатрия. 1981; 68: 23-8.

Битти РА. Происхождение триплоидии человека: интеграция качественных и количественных данных.Энн Хам Генет (Кембридж). 1978; 41: 229-314.

Wertelecki W, et al. Клинический синдром триплоидии. Obst Gyn. 1976; 47: 69-76.

ИНТЕРНЕТ
Голландия, Кимберли. Триплоидия. Линия здоровья. http://www.healthline.com/health/triploidy Последнее обновление, 8 июля 2017 г. По состоянию на 31 августа 2020 г.

Группа поддержки по редким хромосомным расстройствам Triploidy. Последнее обновление 2005 г.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *