Рубрика

Гипотрофия 2 степени у новорожденных: ГИПОТРОФИЯ У ДЕТЕЙ – ГБУЗРК «Республиканская детская клиническая больница»

%PDF-1.7 % 1 0 obj > >> /Metadata 3 0 R /Pages 4 0 R /StructTreeRoot 5 0 R /Type /Catalog >> endobj 6 0 obj /ModDate (D:20160504092413+03'00') /Subject >> endobj 2 0 obj > /Font > >> /Fields [] >> endobj 3 0 obj > stream application/pdf

  • Охрана материнства и детства. - 2012. - № 1
  • Библиотека УО "ВГМУ"
  • Библиотека УО "ВГМУ"2016-05-04T09:24:13+03:002016-05-04T09:24:13+03:002016-05-04T09:24:13+03:00uuid:4a4e4d64-75d3-4554-9282-2fb5a0db41a7uuid:1293f65b-914a-435f-8579-953073160b21 endstream endobj 4 0 obj > endobj 5 0 obj > endobj 7 0 obj > endobj 8 0 obj > endobj 9 0 obj > endobj 10 0 obj > /Font > /ProcSet [/PDF /Text] /XObject > >> /Rotate 0 /StructParents 0 /TrimBox [0.z1kN)G{]hMk1oZDC̟JkkCv'Ny

    ǛTyvGY6V

    Содержание

    Особенности адаптации новорожденных, родившихся у матерей с эндемическим зобом | Зельцер

    Аннотация

    Проводимые в течение многих лет противозобные мероприятия оказали существенное влияние на распространение и клинические особенности эндемического зоба. Заметно уменьшилась тяжесть зобной эндемии, снизилась частота выраженных форм заболевания, сопровождающихся тяжелыми функциональными нарушениями щитовидной железы. Однако начальные формы зоба все еще имеют большое распространение.

    Особенно важное значение приобретает оценка состояния щитовидной железы у беременных. Доказано, что йодный дефицит приводит к изменению функциональных параметров щитовидной железы как у матерей, так и у плодов. У тех и других наблюдаются снижение уровня тироксина (Т4) и повышение содержания тиреотропного гормона (ТТГ) в крови, что, как известно, является достоверным критерием гипотиреоидного состояния. Причем часто отклонения в тиреоидном статусе у плода выражены в большей степени, чем у матери.

    От достаточного уровня тиреоидных гормонов в организме матери во многом зависит нормальное развитие плода. Некоторые исследователи считают, что гормоны щитовидной железы, стимулируя функцию желтого тела, способствуют поддержанию беременности в ее ранней стадии. По их мнению, интегральный уровень гормонов щитовидной железы является одним из факторов, определяющих исход беременности.

    Велика роль тиреоидных гормонов и в формировании адаптационных реакций новорожденного. Имеются сообщения о том, что гипотироксинемия у новорожденных является фактором риска задержки психомоторного развития детей. Следствием гипофункции щитовидной железы плода могут быть внутриутробная гипотрофия, синдром дыхательных расстройств (СДР) и другая патология неонатального периода. Недостаток йода может вызвать у плода развитие преходящего антенатального гипотиреоза, клиническим проявлением которого является в постнатальном периоде кретинизм на фоне эутиреоза. У детей, родившихся и проживающих в эндемичных по зобу зонах, описано формирование неврологического кретинизма.

    В связи со сказанным представляется целесообразным изучение влияния хронического дефицита йода и, в частности, эндемического зоба у женщин на процессы адаптации в раннем неонатальном периоде рожденных ими детей.

    Проводимые в течение многих лет противозоб- ные мероприятия оказали существенное влияние на распространение и клинические особенности эндемического зоба. Заметно уменьшилась тяжесть зобной эндемии, снизилась частота выраженных форм заболевания, сопровождающихся тяжелыми функциональными нарушениями щитовидной железы. Однако начальные формы зоба все еще имеют большое распространение.

    Особенно важное значение приобретает оценка состояния щитовидной железы у беременных. Доказано, что йодный дефицит приводит к изменению функциональных параметров щитовидной железы как у матерей, так и у плодов [6]. У тех и других наблюдаются снижение уровня тироксина (Тд) и повышение содержания тиреотропного гормона (ТТГ) в крови, что, как известно, является достоверным критерием гипотиреоидного состояния. Причем часто отклонения в тиреоидном статусе у плода выражены в большей степени, чем у матери.

    От достаточного уровня тиреоидных гормонов в организме матери во многом зависит нормальное развитие плода. Некоторые исследователи [7] считают, что гормоны щитовидной железы, стимулируя функцию желтого тела, способствуют поддержанию беременности в ее ранней стадии. По их мнению, интегральный уровень гормонов щитовидной железы является одним из факторов, определяющих исход беременности.

    Велика роль тиреоидных гормонов и в формировании адаптационных реакций новорожденного. Имеются сообщения [3] о том, что гипотиро- ксинемия у новорожденных является фактором риска задержки психомоторного развития детей. Следствием гипофункции щитовидной железы плода могут быть внутриутробная гипотрофия, синдром дыхательных расстройств (СДР) и другая патология неонатального периода [1, 2]. Недостаток йода может вызвать у плода развитие преходящего антенатального гипотиреоза, клиническим проявлением которого является в постнатальном периоде кретинизм на фоне эутиреоза [4, 5]. У детей, родившихся и проживающих в эндемичных по зобу зонах, описано формирование неврологического кретинизма.

    В связи со сказанным представляется целесообразным изучение влияния хронического дефицита йода и, в частности, эндемического зоба у женщин на процессы адаптации в раннем неонатальном периоде рожденных ими детей.

    Материалы и методы

    Под наблюдением находились 170 женщин, проживающих в Алма-Ате, и их новорожденные дети 1991 —1992 года рождения. У всех женщин определялись размеры и функциональное состояние щитовидной железы, по показаниям проводились ультразвуковое исследование, пункционная биопсия щитовидной железы. На 3—4-е сутки после родов исследовался уровень трийодтиронина (Т3), Т4 в крови. Совокупность клинических, инструментальных и лабораторных методов исследования позволила диагностировать у 125 женщин эндемический зоб. В их числе 48 (38,4%) женщин с IA степенью увеличения щитовидной железы, 65 (52,2%) — с 1Б, 12 (9,4%)—со II. Клинически все обследованные были в эутиреоидном состоянии. 45 женщин, не страдающих заболеваниями щитовидной железы, и их дети составили контрольные группы.

    У новорожденных анализировались следующие показатели: оценка по шкале Апгар, рост и масса при рождении, степень зрелости к сроку гестации, величина физиологической убыли массы тела, длительность желтушного синдрома, сроки отпадения пуповинного остатка, состояние иммунитета по данным теста восстановления нитросинего тетразолия (НСТ- тест).

    Результаты и их обсуждение

    Результаты определения уровня тиреоидных гормонов у женщин в очаге зобной эндемии отражены в табл. 1.

    Как видно из табл. 1, для женщин контрольной группы на 3—4-й день после родов была характерна некоторая гипертироксинемия при нормальном уровне Тз в крови. В отличие от них женщины, страдающие эндемическим зобом, имели существенно более низкий уровень выработки Тд, Тз (соответственно в 1,4 и 1,2 раза).

    Т аблица 1

    Содержание Т3, Т4 (в нмоль/л; М+т) в крови у женщин на

    3—4-е сутки после родов в очаге зобной эндемии

    Г ормон

    Здоровые женщины

    Женщины с зобом

    t

    р

    Тз

    1,84 + 0,16

    1,46+0,15

    1,73

    н/д

    т4

    161,0 + 10,86

    108,7 ±7,4

    3,98

    <0,001

    Примечание. Здесь и в табл. 3: н/д — недостоверно.

    Обследование новорожденных показало, что дети, матери которых имели увеличение щитовидной железы, гораздо чаще, чем в контрольной группе, рождались в асфиксии и имели более низкую оценку по шкале Апгар (от 2 до 5 баллов). Так, если в контрольной группе только 1 (2,2%) ребенок родился в тяжелой асфиксии, то у матерей с зобом у 16 (12,8%) детей диагностирована асфиксия средней тяжести и тяжелая. Не было в контрольной группе новорожденных с гипотрофией, в то время как у матерей с эндемическим зобом 13 (10,4%) детей родились с проявлениями внутриутробной гипотрофии I и II степени. У 14 новорожденных от матерей с эндемическим зобом определялись клинические признаки незрелости к сроку гестации, 5,6% родились на запоздалых сроках гестации (41—42 нед), чего не наблюдалось в контрольной группе.

    Состояние 46 (36,8%) детей, родившихся у матерей с зобом, было тяжелым и среднетяжелым по выраженным симптомам перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС). У недоношенных детей изменения в неврологическом статусе усугублялись СДР на фоне рассеянных ателектазов в легких у семи и функционирования фетальных коммуникаций у одного. Удельный вес причин тяжелого состояния в каждой из обследованных групп отражен в табл. 2.

    Из-за тяжести состояния первое прикладывание к груди детей, рожденных от матерей с зобом, осуществлялось, как правило, в более поздние сроки, нежели в контрольной группе (табл. 3).

    Величина физиологической убыли массы тела в обследуемых группах заметно не различалась. Однако у новорожденных от больных матерей довольно часто (70%) в родильном доме не происходило восстановления первоначальной массы

    Таблица 2

    Причины, обусловившие тяжесть состояния новорожденных в очаге зобной эндемии

    Причина

    Контрольная группа

    Новорожденные, родившиеся у матерей с зобом

    абс.

    %

    абс.

    %

    Асфиксия:

    тяжелая

    1

    2,2

    10

    8,0

    средней тяжести

    0

    0

    6

    4.8

    Внутриутробная гипотрофия:

    I степени

    0

    0

    10

    8,0

    II степени

    0

    0

    3

    2,4

    Перинатальное поражение ЦНС

    1

    2,2

    46

    36,8

    СДР

    0

    0

    8

    6,4

    Таблица 3

    Сроки прикладывания к груди детей, рожденных в очаге зобной эндемии

    Сроки прикладывания детей к груди, сутки

    Контрольная группа (л=45)

    И оворожденные, родившиеся у матерей с зобом («=125)

    t

    р

    1-е

    И/24,4%+ 6,4

    21/16,8% + 3,3

    1,06

    н/д

    2-е

    25/55,6%+ 7,41

    43/38,4%+ 4,3

    2,0

    н/д

    3-и

    8/17,8%+ 5,7

    31/24,8%+ 3,86

    1.02

    н/д

    4-е и позже

    1/2,2%+ 2,18

    25/20% + 3,58

    4,25

    <0,001

    Примечание. Указано абсолютное число детей, в скобках—0(М + т).

    Показатели спонтанного и стимулированного НСТ-теста у новорожденных в очаге зобной эндемии

    Г руппа

    Спонтанный Стимулирован- НСТ-тест ный НСТ-тест % формазанположительных клеток

    Контрольная (л = 28)

    Новорожденные от матерей с эндемическим зобом IA и 1Б степени (и = 72)

    Р

    Новорожденные от матерей с эндемическим зобом II степени (л = 9)

    Р

    25,9 ±1,4

    34,0 ±1,3

    23,8 ±0,7

    >0,05

    29,1 ±0,8

    <0,05

    20,4 ±2,9 >0,05

    27,2 ±1,4

    <0,01

    тела. Желтушный синдром у этих детей, уменьшаясь в интенсивности, не исчезал после 8—9-го дня жизни. Отпадение пуповинного остатка также задерживалось до 7—8-го дня жизни, тогда как у детей контрольной группы оно отмечалось на 4—5-й день жизни.

    Результаты определения состояния иммунитета по данным спонтанного и стимулированного НСТ-теста, проведенного у 109 новорожденных на 3—5-й день жизни, представлены в табл. 4.

    Из табл. 4 следует, что у новорожденных, родившихся у матерей с эндемическим зобом, отмечается снижение функционально-метаболической активности нейтрофильных лейкоцитов периферической крови. С нарастанием размеров зоба у матерей наблюдается тенденция к снижению величины спонтанного НСТ-теста у их детей.

    Анализ результатов стимулированного пироге- налом НСТ-теста свидетельствует о том, что наибольшими резервными возможностями обладают лейкоциты детей контрольной группы. Наличие зоба у матерей приводит к статистически достоверному снижению потенциальных возможностей лейкоцитов.

    Выводы

    1. Послеродовый период у женщин с эндемическим зобом характеризуется субклиническим гипотиреозом.

    Процессы адаптации детей, рожденных от матерей с эндемическим зобом, в раннем неонатальном периоде нарушены.

    1. Калиничева В. И., Красницкая Л. 77.//Вопр. охр. мат.— 1985,—№ 11,—С. 15—19.

    2. Королькова О. А., Сычева Т. Г.//Актуальные вопросы физиологии и патологии новорожденных.— Казань, 1974.— С. 108—111.

    3. Маковецкая Г. А., Захарова Л. 77.//Педиатрия.—1990.—№ 7.— С. 69—73.

    4. Потин В. В.. Юхлова И. А., Бескровный С. В. и др.// Пробл. эндокринол.— 1989.— № 1.— С. 44—48.

    5. Слободенюк В. Ф. // Гормоны и мозг.-—М., 1979.— С. 118— 125.

    6. Glinoer D., Delange F., Laboureur J. //J. clin. Endocr.— 1992,—Vol. 75,—P. 800—805.

    7. Maruo T., Katajama K., Matuso H.//Acta endocr. (Kbh.).— 1992,—Vol. 127,—P. 118—122.


    1, 2 и 3 степени (лечение, профилактика)

    Гипотрофия – заболевание, которое диагностируется у детей от 0 до 2 лет жизни. Также гипотрофия может быть врожденной и проявиться у ребенка в период внутриутробной жизни. Заболевание характеризуется расстройством питания, что приводит к недостатку массы тела малыша. При этом диагноз ставится лишь в том случае, если вес ребенка ниже нормального для его возраста на 10% или больше.

    Не следует самостоятельно ставить диагноз и пытаться докармливать ребенка – это задача специалистов

    Причины заболевания

    Мы уже выяснили, что гипотрофия у детей может быть врожденной, а также приобретенной. Какие основные причины возникновения этого заболевания?

    Врожденная патология чаще всего диагностируется в случаях неправильного питания беременной женщины. Новомодные диеты, на которых сидят будущие мамы, представляют опасность для плода. Кроме того малыш может пострадать, если у беременной диагностирована плацентарная недостаточность, соматические заболевания, токсикоз.

    В зоне риска находятся женщины, решившие выносить ребенка в пожилом, либо в юном возрасте, а также если отец и мать состоят в родственном браке. Часто врожденная гипотрофия сопровождает развитие детей с хромосомными мутациями, к примеру, синдромом Дауна.

    Приобретенную гипотрофию могут спровоцировать несколько факторов. Рассмотрим каждый из них по отдельности:

    • Недокорм, причем он может быть как количественным, так и качественным. В первом случае ребенок недополучает нужный объем питания, во втором – его кормят малокалорийной смесью.
    • Инфекционные заболевания у детей раннего возраста, а также их последствия. Это сепсис, постоянно повторяющиеся болезни верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта.
    • Пороки развития. Атрезия желчных путей, пороки сердца, почек, центральной нервной системы, другие заболевания.
    • Синдром мальабсорбции – хронического расстройства процессов переваривания пищи. Как правило, в группе риска пациенты с муковисцидозом, лактазной недостаточностью, целиакией или пищевой аллергией (рекомендуем прочитать: как лечить муковисцидоз у детей?).
    Детки с синдромом Дауна находятся в группе риска по гипотрофии

    Как диагностируется заболевание?

    Гипотрофия у детей обычно классифицируется как слабовыраженная, умеренно тяжелая или критическая. Эти три степени гипотрофии могут быть диагностированы у новорожденных и детей постарше.

    Степень 1

    На первый взгляд малыш чувствует себя удовлетворительно. Если обследовать его более внимательно, можно обнаружить уменьшение эластичности кожи, низкий подкожно-жировой слой на животе. По словам родителей, аппетит у ребенка снижен, вес растет медленно. Объективно врач отмечает, что масса тела ниже нормальной на 10-20%. Может быть выявлено уменьшение уровня пищеварительных ферментов, при этом температура тела нормальная и развитие моторных функций в границах нормы (рекомендуем прочитать: норма температуры тела у новорожденного).

    Степень 2

    Ребенок подавлен, у него снижена активность, нарушен аппетит. Кожа бледная, сухая, неэластичная, слабый мышечный тонус. Подкожно-жировой слой заметно снижен на животе, руках и ногах, однако на лице он в норме. Температура колеблется в течение суток в пределах одного градуса, что говорит о расстройстве терморегуляции. У малыша почти не растет вес (он меньше нормы на 20-30%), может отмечаться тахикардия, приглушение сердечных тонов. Эти симптомы не единственные: ребенок начинает отставать в развитии – ему недостает сил, чтобы догнать сверстников.

    Степень 3

    Эта самая тяжелая степень гипотрофии, она диагностируется в случае, когда у ребенка значительно нарушено общее состояние. У малыша отсутствует подкожно-жировой слой – на животе, руках и ногах, на лице. Ребенок напоминает скелет, обтянутый кожей. Его вес не растет и даже может уменьшаться.

    Настроение малыша меняется – от вялости и апатии он переходит в стадию раздражительности и плаксивости. Понижается температура тела, руки и ноги холодные (см. также: почему у грудничка могут быть холодные ручки?). Дыхание поверхностное, сердечные тоны приглушены, проявляется аритмия. Ребенок постоянно срыгивает, у него частый жидкий стул, мочеиспускание малыми порциями. Вес ниже нормального более, чем на 30%.

    Третья степень гипотрофии – это полное истощение организма

    Стул при гипотрофии

    Классификация стула при гипотрофии служит дополнительным способом диагностирования этого заболевания. Изменения носят достаточно выраженный характер, поэтому мы расскажем о них отдельно. Наиболее характерные виды стула:

    • Голодный. Очень скудный, плотный, сухой, почти бесцветный. У некоторых детей «голодный» стул становится зеленым, в нем заметны участки слизи, а запах гнилостный, неприятный. Такой стул часто бывает на фоне развития дисбактериоза.
    • Мучнистый. Этот вид стула обычно жидкий, зеленоватый, с примесями слизи. Во время копрологического исследования обнаруживается много клетчатки, крахмала, нейтрального жира, слизи и лейкоцитов.
    • Белковый. Стул плотный, сухой, крохкий. При исследовании выявляются известковые и магнезиевые соли.

    Осложнения

    Гипотрофия является опасным состоянием малыша. Если не лечить это заболевание, недостаток массы тела может спровоцировать развитие сопутствующих тяжелых болезней. Вторая и третья стадии нередко дают осложнения и сопровождаются:

    • воспалением легких;
    • задержкой развития, в том числе умственного;
    • воспалением толстого и тонкого кишечника;
    • рахитом;
    Гипотрофия может привести к развитию рахита
    • анемией;
    • воспалением среднего уха;
    • развитием дисбактериоза;
    • нарушением ферментативной активности организма.

    Лечение

    Лечение гипотрофии можно разделить на четыре составляющие. Каждая из них важна, однако эффективность будет низкой, если не использовать ее в комплексе:

    • Первое, что необходимо сделать – выявить причину заболевания и устранить ее.
    • Следующий этап – наладить правильный уход за ребенком. Важно гулять с ним не менее трех часов в день (однако при температуре не ниже 5˚С), регулярно делать массаж, ванны с теплой водой (около 38˚С).
    • Оптимизировать питание маленького пациента. Важно, чтобы малыш получал необходимое количество белков, жиров, углеводов.
    • Если потребуется – использовать медикаментозную терапию.
    Важно оптимизировать кормление ребенка с гипотрофией и проводить его по часам

    Также лечение можно условно разделить на этапы. Каждый из них требует вдумчивого подхода и тщательного соблюдения советов доктора:

    • этап адаптации;
    • промежуточный период;
    • этап усиленного питания.

    Уход за ребенком в период восстановления

    Новорожденные дети с диагнозом «гипотрофия» должны находиться в кювезах, в которых постоянно поддерживается температура около 30˚С. Чтобы кожа не сохла, после ванны им протирают тело маслом, в которое добавляется витамин А. Детям постарше также нужно обеспечить соответствующие условия: температура воздуха в помещении должна быть около 24˚С, влажность – 60-70% (подробнее в статье: какая температура должна быть в норме у новорожденного?).

    Детям с 1 и 2 степенью гипотрофии необходимо регулярно делать массаж. Все упражнения нужно выполнять, уложив ребенка на спину, затем перевернув на живот. Одним из условий проведения массажа является подготовка помещения: признанный эксперт в педиатрии доктор Комаровский отмечает, что комната должна быть проветрена, а температура воздуха около 22˚С.

    Самые простые приемы массажа:

    • поглаживания рук и ног;
    • разведение рук в стороны и скрещивание их на груди;
    • массаж живота круговыми движениями;
    • сгибание и разгибание рук и ног;
    • переворачивание на живот;
    • ребенок должен рефлекторно пытаться ползти, для этого нужно подставить под его пятки ладонь и слегка надавить;
    • массаж стоп.

    Есть и другие приемы массажа, которые можно применять в зависимости от состояния ребенка, а также его возраста. С осторожностью выполняют массаж тем детям, у которых диагностирована 3 степень заболевания. Основными элементами такого массажа должны быть поглаживания.

    Питание

    Диетотерапия – основной метод лечения гипотрофии как новорожденных, так и детей постарше. Организовывать режим питания нужно с соблюдением рекомендаций врача. Если накормить малыша сразу тем количеством еды, которое ему показано в данном возрасте – можно усугубить состояние, вызвать рвоту, расстройство пищеварения, слабость. Мы изложим основные принципы расчета числа кормлений и ежесуточного объема пищи – они неизменны для каждой стадии заболевания.

    Адаптационный период

    Этот период предназначен для плавного перехода от критического состояния в процесс нормализации веса и установки аппетита. Его продолжительность и принципы могут разниться и зависят от такого фактора, как степень заболевания.

    Адаптационный период необходим для нормализации веса и аппетита

    При 1 степени гипотрофии адаптационный период обычно составляет 1-3 дня. В первый день ребенок может съесть 2/3 от общей нормы питания. Количество кормлений не должно превышать 6-7 раз в сутки. Независимо от возраста малыша, кормить его следует лишь маминым молоком или смесью.

    Вторая степень гипотрофии подразумевает более длительный период адаптации – до семи дней. Очень важным является первый день – общее количество смеси в эти сутки должно быть в пределах ½ – 2/3 от нормы. При этом нужно применять смесь, предназначенную для детей младше пациента на 2 месяца. Весь период адаптации необходимо плавно увеличивать количество кормлений в сутки – на один-два. Так как лечение малыша со 2 степенью гипотрофии желательно проводить в условиях стационара, ребенок должен получать 5% раствор глюкозы или глюкозо-солевые препараты через желудочный зонд. В момент достижения расчетного суточного объема питания, пациент переходит к следующему этапу – промежуточному или репарационному.

    Во время лечения третьей степени гипотрофии адаптационный период должен быть еще длиннее – от 10 дней до 2 недель. В первый день объем съеденной пищи должен составлять половину нормы, а количество кормлений равняться десяти. Каждый день нужно увеличивать объем питания за сутки на 100 мл. В процессе адаптационного периода необходимо постепенно переходить на 8-разовое питание. Этот этап можно считать пройденным, когда объем съеденной за сутки пищи будет равняться 1/5 массы тела ребенка.

    Общий объем съеденной пищи должен достигать пятой части от веса ребенка
    2 и 3 этап лечебного питания

    На втором (репарационном) этапе объем суточного питания окончательно приводится к необходимой норме, согласно весу и возрасту ребенка. Кроме того в рацион вводятся специальные лечебные смеси.

    Третий этап подразумевает усиленное высококалорийное питание. При норме 100-120 килокалорий в сутки малыш должен получать 200. Для того чтобы добиться поставленной задачи можно использовать высокобелковые смеси, а также добавлять в рацион каши из гречки, риса и кукурузы.

    Медикаментозная терапия

    Медикаментозное лечение включает в себя витаминотерапию – назначаются витамины С, В12, В6, В1, А, фолиевая кислота. Для улучшения пищеварения назначаются ферменты: панкреатин, фестал, креон, мексаза (см. также: Креон: инструкция по применению для детей). Также доктор может порекомендовать гормональные и негормональные средства с анаболическим эффектом. Особо следует отметить медикаменты, содержащие L-карнитин, например, Элькар (подробнее в статье: инструкция по применению препарата Элькар для новорожденных). Данный препарат показан детям с недостатком массы тела, гипотрофией – он стимулирует аппетит, повышает общий тонус.

    Если у малыша тяжелая форма гипотрофии, ему поставят капельницу с альбумином, глюкозой, особым питанием. Также таким пациентам вливают кровь, плазму, назначают гормональные препараты.

    Часто это заболевание сопровождается дисбактериозом кишечника, тогда врач порекомендует специальные препараты с полезными бактериями, которые помогут наладить работу кишечника. Кроме этого требуется скорректировать функциональные нарушения нервной системы, поэтому детям назначают успокаивающие травяные сборы, валерьянку, пустырник. Травы в виде настойки дают внутрь, а также добавляют в воду для ванн.

    Ванна с успокаивающими травами очень полезна для нервной системы

    Прогноз

    Первая и вторая стадия заболевания хорошо поддается лечению, если выявлена причина, приведшая к дефициту массы тела. Правильное питание, адекватный уход за ребенком позволит уже через месяц получить первые результаты. Прогноз для детей, у которых диагностирована третья стадия гипотрофии, не столь радужный. Летальный исход наблюдается в 30-50% случаев, остальные же пациенты с третьей стадией гипотрофии вполне могут получить в анамнез достаточно серьезные заболевания.

    Профилактика

    Профилактика гипотрофии заключается в устранении возможных причин, которые могут привести к подобному состоянию. Беременная женщина должна правильно питаться, своевременно проходить обследования и отказаться от вредных привычек. После рождения малыша следует придерживаться стандартных рекомендаций доктора – кормить новорожденного грудью или смесью, если грудное вскармливание невозможно. Также важно ежедневно выходить с грудничком на воздух, своевременно проводить лечение возможных очагов инфекции, держать под контролем хронические заболевания.

    Питание должно быть сбалансированным: с полугода в меню малыша вводится растительная пища, ближе к году – мясо, рыба, яйца. Важно соблюдать питьевой режим и следить за тем, чтобы ребенок пил не только смесь или грудное молоко, но и воду, различные чаи, компоты. Грудного ребенка нужно ежемесячно показывать педиатру и проводить контрольные взвешивания и замеры физических показателей. При первых же признаках отставания в весе или росте следует найти и устранить причину подобных отклонений. При соблюдении всех этих рекомендаций вероятность развития гипотрофии будет сведена к минимуму.

    Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »

    Поделитесь с друьями!

    Прибавка роста и веса для детей первого года жизни. Таблицы

    Дорогие родители, малыш растет, и Вас беспокоит, достаточно ли он прибавляет в весе и росте. Для контроля существуют центильные таблицы для оценки физического развития детей, массо-ростовые показатели. При этом Вы должны помнить, что каждый малыш индивидуален, он не может расти по учебнику. Данные рекомендации по весу и росту даны для среднего числа детей, и отклонения на 10 % — это норма. Кроме того, центильный коридор от 25% до 75% — это средние физические показатели. Поэтому и говорят: Физическое развитие — мезосоматическое, макросоматическое, микросоматическое.

    Важно, чтобы показатели веса и роста были в одном центильном коридоре, но не более двух смежных. Тогда мы можем говорить о гармоничном развитии. Если разрыв более двух центильных коридоров — развитие дисгармоничное. Тогда мы можем думать либо о несбалансированном питании либо о патологии, связанном с ожирением (паратрофией), либо белково-энергетической недостаточностью (гипотрофией).Кроме того, нельзя забывать и о конституциональных особенностях ребенка, о генетической предрасположенности. Поэтому ни в коем случае нельзя сравнивать своего ребенка с соседским. Чтобы говорить о здоровье ребенка, мы оцениваем его состояние по очень многим критериям. Это и нервно-психическое развитие, данные лабораторного обследования, анамнез, наследственность. Сколько раз в моей практике встречались дети, которые набирали в весе 400-450 г. ежемесячно, к году едва набирали 7,8-8 кг. Но при этом дети уже в 10 месяцев начинали ходить, произносить слоги, выполняли сложные инструкции.

    Мы поговорим о прибавке веса и роста для доношенных детей. У недоношенных детей показатели прибавки веса и роста отличаются по степени недоношенности. Кроме того, дети могут рождаться с внутриутробной гипотрофией.

    Таблицы для девочек и мальчиков различны по цифровым показателям, но на 1 году жизни эти различия совсем минимальные.

    Центильные таблицы для оценки физического развития девочек от 0 до 12 мес.

    Длина тела (рост), см.

    Центили в %

    Возраст в мес.

    Масса тела, кг.

    Центили в %

    3

    10

    25

    50

    75

    90

    97

    3

    10

    25

    50

    75

    90

    97

    45,8

    47,5

    49,8

    50,7

    52,0

    53,1

    53,9

    0

    2,6

    2,8

    3,0

    3,3

    3,7

    3,9

    4,1

    48,5

    50,3

    52,1

    53,5

    55,0

    56,1

    57,3

    1

    3,3

    3,6

    3,8

    4,2

    4,5

    4,7

    5,1

    51,2

    53.3

    55,2

    56,8

    58,0

    59,3

    60,6

    2

    3,8

    4,2

    4,5

    4,8

    5,2

    5,5

    5,9

    54,0

    56,2

    57,6

    59,3

    67,7

    61,8

    63,6

    3

    4,4

    4,8

    5,2

    5,5

    5,9

    6,3

    6,7

    56,7

    58,4

    60,0

    61,2

    62,8

    64,0

    65,7

    4

    5,0

    5,4

    5,8

    6,2

    6,6

    7,0

    7,5

    59,1

    60,8

    62,0

    63,8

    65,1

    66,0

    68,0

    5

    5,5

    5,9

    6,3

    6,7

    7,2

    7,7

    8,1

    60,8

    62,5

    64,1

    65,5

    67,1

    68,8

    70,0

    6

    5,9

    6,3

    6,8

    7,3

    7,8

    8,3

    8,7

    62,7

    64,1

    65,9

    67,5

    69,2

    70,4

    71,9

    7

    6,4

    6,8

    7,3

    7,7

    8,4

    8,9

    9,3

    64,5

    66,0

    67,5

    69,0

    70,5

    72,5

    73,7

    8

    6,7

    7,2

    7,6

    8,2

    8,8

    9,3

    9,7

    66,0

    67,5

    69,1

    70,2

    72,0

    74,1

    75,5

    9

    7,1

    7,5

    8,0

    8,6

    9,2

    9,7

    10,1

    67,5

    69,0

    70,3

    71,9

    73,2

    75,3

    76,8

    10

    7,4

    7,9

    8,4

    9,0

    9,6

    10,1

    10,5

    68,9

    70,1

    71,5

    73,0

    74,7

    76,5

    78,1

    11

    7,7

    8,3

    8,7

    9,3

    9,9

    10,5

    10,9

    70,1

    71,4

    72,8

    74,1

    75,8

    78,0

    79,6

    12

    8,0

    8,5

    9,0

    9,6

    10,2

    10,8

    11,3

    При этом до трёхмесячного возраста жизни ребенок прибавляет в сутки 20-30 грамм ежедневно, соответсвенно в неделю от 140 до 200.Если говорить о средней прибавке веса по месяцам, то она составляет всего 600 г. в месяц, та как у ребенка после рождения отмечается физиологическая убыль веса (с мочой, калом, переход от внутриутробного вскармливания на грудное в период адаптации), приблизительно 10% веса, что составляет 200-300 грамм.

    Чаще к 3-4 дню ребенок восстанавливает свой первоначальный вес, а далее идет прибавка. Но у меня был случай в практике, когда ребенок стал набирать в весе с 20 дня жизни, при этом девочка была активной, рефлексы живые, аппетит хороший, ночной интервал выдерживала, стул 4-5 раз в сутки, мочеиспускание достаточное, развивалась по возрасту. Поэтому не стоит волноваться. Наш индикатор — самочувствие ребенка. Если малыш активный, ест с аппетитом, сон спокойный, кожа чистая, физиологические отправления не нарушены, будьте спокойны, ваш малыш здоров и не голоден. Вы видите по таблице размах веса к году составляет от 8 до 13 кг. Это норма. Повода бежать к эндокринологу, генетику, обследовать ребенка нет.

    Или противоположная ситуация: ребенок в первые месяцы жизни набирает по 1-1,5 кг., находясь на грудном вскармливании. Если у малыша нет колик, он не срыгивает, нет гастроинтестинальных проявлений, он активный, кожа чистая, физиологические отправления не нарушены — это тоже норма. Вспомните, как часто бывает, недоношенные дети быстро набирают в весе и к году догоняют своих сверстников. А крупные малыши медленнее набирают вес. За всю мою тридцатилетнюю практику только двое детей к году весили 14-15 кг., правда и родители у них были крупными, высокими. К трём годам они весили практически столько же, прибавляли только в росте, остальные сверстники их догнали.

    Месяц

    Прибавка веса в граммах

    1

    600,0

    2

    800,0

    3

    800,0

    4

    750,0

    5

    700,0

    6

    650,0

    7

    600,0

    8

    550,0

    9

    500,0

    10

    450,0

    11

    400,0

    12

    350,0

    Считается, что к 4-4,5 месяцам ребенок должен удвоить вес, а к концу года утроить.

    Бывает, что прибавка роста и веса идёт скачками, отмечается сезонность, неравномерность, иногда асимметрия роста. Педиатров беспокоит окружность головы и груди, к 2-3 месяцам они должны сравняться. Далее грудь растет быстрее. Это важно, чтобы не пропустить патологию.

    Чем младше ребенок, тем интенсивнее его рост. В первые 3 месяца жизни длина тела увеличивается на 3 см. ежемесячно, во втором квартале по 2,5-2 см. ежемесячно. В третьем — по 1,5-2 см., в четвертом по 1 см. ежемесячно. Итого общая прибавка роста на первом году жизни составляет около 25 см.

    Центильные таблицы для оценки физического развития мальчиков от 0 до 12 мес.

    Длина тела (рост), см.

    Центили в %

    Возраст в мес

    Масса тела , кг

    Центили в %

    3

    10

    25

    50

    75

    90

    97

    3

    10

    25

    50

    75

    90

    97

    46,5

    48,0

    49,8

    51,3

    52,3

    53,5

    55,0

    0

    2,7

    2,9

    3,1

    3,4

    3,7

    3,9

    4,4

    49,5

    51,2

    52,7

    54,5

    55,6

    56,5

    57,3

    1

    3,3

    3,6

    4,0

    4,3

    4,7

    5,1

    5,4

    53,6

    53,8

    55,3

    57,3

    58,2

    59,4

    60,9

    2

    3,9

    4,2

    4,6

    5,1

    5,6

    6,0

    6,4

    55,3

    56,5

    58,1

    60,0

    60,9

    62,0

    63,8

    3

    4,5

    4,9

    5,3

    5,8

    6,4

    7,0

    7,3

    57,5

    58,7

    60,6

    62,0

    63,1

    64,5

    66,3

    4

    5,1

    5,5

    6,0

    6,5

    7,2

    7,6

    8,1

    59,9

    61,1

    62,3

    64,3

    65,6

    67,0

    68,9

    5

    5,6

    6,1

    6,5

    7,1

    7,8

    8,3

    8,8

    61,7

    63,0

    64,8

    66,1

    67,7

    69,0

    71,2

    6

    6,1

    6,6

    7,1

    7,6

    8,4

    9,0

    9,4

    63,8

    65,1

    66,3

    68,0

    69,8

    71,1

    73,5

    7

    6,6

    7,1

    7,6

    8,2

    8,9

    9,5

    9,9

    65,5

    66,8

    68,1

    70,0

    71,3

    73,1

    75,3

    8

    7,1

    7,5

    8,0

    8,6

    9,4

    10,0

    10,5

    67,3

    68,2

    69,8

    71,3

    73,2

    75,1

    75,5

    9

    7,5

    7,9

    8,4

    9,1

    9,8

    10,5

    11,0

    68,8

    69,1

    71,2

    73,0

    75,1

    76,9

    78,8

    10

    7,9

    8,3

    8,8

    9,5

    10,3

    10,9

    11,4

    70,1

    71,3

    72,6

    74,3

    76,2

    78,0

    80,3

    11

    8,2

    8,6

    9,1

    9,8

    10,6

    11,2

    11,8

    71,2

    72,3

    74,0

    75,5

    77,3

    79,7

    81,7

    12

    8,5

    8,9

    9,4

    10,0

    10,9

    11,6

    12,1

    На втором году жизни ребенок должен прибавить в весе 2—2,5 кг, вырасти на 8-10 см.

    Спасибо за внимание.


    Гипотрофия - обзор | ScienceDirect Topics

    Функция 11 miR в нервных стволовых клетках

    В мозге взрослого человека абляция Дайсера приводит к массивной гипотрофии коры из-за апоптоза нейронов, сопровождающейся резким нарушением дифференцировки нейронов (De Pietri Tonelli et al ., 2008 г.). Примечательно, что нейроэпителиальные клетки и нейрогенные предшественники, происходящие от них, не были сильно затронуты истощением Dicer, предполагая, что подобно эпидермису предшественники менее зависимы от miRNAs, чем их дифференцированное потомство.

    miR-9 интересен тем, что он специфически экспрессируется в субвентрикулярной зоне (SVZ) мозга, в которой, как известно, находятся нервные стволовые клетки (NSC). Однако miR-9, по-видимому, негативно регулирует пролиферацию NSC и ускоряет нейральную дифференцировку (Zhao et al ., 2009). Интересно, что TLX, необходимый для самообновления NSC, является мишенью для miR-9, но, в свою очередь, он также противодействует экспрессии miR-9, напрямую снижая транскрипцию pri-miR-9 (Zhao et al ., 2009). Таким образом, TLX и miR-9 образуют регуляторную сеть с отрицательной обратной связью, чтобы уравновесить как пролиферацию, так и дифференцировку NSC. В этом отношении эффекты miR-9 на NSC, по-видимому, отличаются от эффектов miR-125b или miR-203 на SC кожи.

    Напротив, miR-124, один из наиболее специфичных и распространенных miRs в головном мозге, более точно отражает поведение miR-203 в коже. Подобно miR-203, miR-124 экспрессируется на низких уровнях в компартменте стволовых клеток SVZ, но резко повышается в зрелых гранулах и перигломерулярных нейронах (Cheng et al ., 2009). Сходным образом усиление функции miR-124 индуцирует выход из клеточного цикла, тогда как ингибирование miR-124 антагомиром in vivo приводит к увеличению популяции клеток-предшественников в SVZ. Более того, Sox9, ключевой фактор транскрипции, подавление которого необходимо для нейральной дифференцировки, был идентифицирован как прямая мишень для miR-124 (Cheng et al ., 2009). В этом отношении действие miR-124 на NSC, по-видимому, является зеркальным отображением действия miR-125b на HF-SC.

    Наконец, стоит упомянуть, что miRs также участвуют в регуляции старения стволовых клеток. Hmga2, ключевой фактор транскрипции для самообновления некоторых типов стволовых клеток, высоко экспрессируется в фетальных NSCs, но его уровни снижаются более чем на 99% в течение жизни мышей (Nishino et al ., 2008). Это снижение Hmga2 сопровождается снижением способности NSC к самообновлению и, по-видимому, частично вызвано примерно 30-кратным возрастным увеличением miR let-7b, которое, как известно, нацелено и подавляет экспрессию Hmga2 (Mayr и др. ., 2007; Нишино и др. ., 2008). Специфическое нарушение регуляции Hmga2 с усеченным 3'UTR, резистентным к нацеливанию let-7, привело к значительному восстановлению способности к самообновлению в анализе культуры in vitro , подтверждая причинную роль let-7b в подавлении регуляции Экспрессия Hmga2 (Nishino et al ., 2008).

    Младенец с дискетами | Американская академия педиатрии

    Цели

    После прочтения этой статьи читатели должны уметь:

    1. Охарактеризовать отличительные признаки гипотонии и мышечной слабости.

    2. Опишите различия между центральными и периферическими причинами гипотонии.

    3. Создайте дифференциальный диагноз гипотонии у младенцев.

    4. Обсудите соответствующую медико-генетическую оценку гипотонии у младенцев.

    5. Понимать необходимость подозревать детский ботулизм у ребенка младше 6 месяцев, у которого есть такие признаки и симптомы, как запор, вялость, плохое питание, слабый плач, снижение рвотного рефлекса и гипотония.

    Введение

    «Гибкий младенец» представляет собой диагностическую проблему для педиатров общего профиля. Младенцы могут иметь гипотонию, вызванную аномалиями центральной или периферической нервной системы, миопатиями, генетическими нарушениями, эндокринопатиями, метаболическими заболеваниями, а также острыми или хроническими заболеваниями (Таблица 1). Системный подход к ребенку с гипотонией, с уделением внимания анамнезу и клиническому обследованию, имеет первостепенное значение для локализации проблемы в конкретном регионе нервной системы.

    Заболевания клеток переднего рога
    • Острая детская спинальная мышечная атрофия

    • Травматическая миелопатия

    • Гипоксико-ишемическая миелопатия

    • Нейрогенный артрогрипоз

    • Детская нейрональная дегенерация

    Врожденные двигательные или сенсорные невропатии
    • Гипомиелинизирующая невропатия

    • Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия

    • Болезнь Шарко-Мари-Тута

    • Болезнь Дежерина-Сотта

    • Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия

    Нарушения нервно-мышечного соединения
    Врожденные миопатии
    Мышечные дистрофии
    • Дистрофинопатии

    • Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина

    • Врожденная мышечная дистрофия без дефицита мерозина

    • Врожденная мышечная дистрофия с пороками развития головного мозга или умственной отсталостью

    • Болезнь Уокера-Варбурга

    • Заболевание мышц, глаз и головного мозга

    • Болезнь Фукуямы

    • Врожденная мышечная дистрофия с атрофией / гипоплазией мозжечка

    • Врожденная мышечная дистрофия с затылочной аргирией

    • Ранняя инфантильная фациоскапуло-плечевая дистрофия

    • Врожденная миотоническая дистрофия

    Метаболические и мультисистемные заболевания
    • Нарушения обмена гликогена

    • Дефицит кислой мальтазы

    • Тяжелая неонатальная недостаточность фосфофруктокиназы

    • Тяжелая неонатальная недостаточность фосфорилазы

    • Дефицит Debrancher

    • Первичный дефицит карнитина

    • Пероксисомальные расстройства

    • Адренолейкодистрофия новорожденных

    • Цереброгепаторенальный синдром (Зеллвегер)

    • Нарушения обмена креатина

    • Митохондриальные миопатии

    • Дефицит цитохром-с оксидазы

    Таблица 1.

    Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний у новорожденных

    Важно…

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) (для родителей)

    Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, которое вызывает мышечную слабость и атрофию (когда мышцы становятся меньше).

    SMA может влиять на способность ребенка ползать, ходить, сидеть и контролировать движения головы.Тяжелая форма СМА может привести к повреждению мышц, используемых для дыхания и глотания.

    Существует четыре типа SMA. Некоторые появляются раньше и более серьезны, чем другие. Все типы СМА нуждаются в постоянном лечении медицинской бригадой. Лекарства от SMA нет, но лечение может помочь детям с SMA жить лучше.

    Что происходит при SMA?

    При СМА разрушаются нервы, контролирующие мышечную силу и движение. Эти нервы (называемые мотонейронами ) находятся в спинном мозге и нижней части головного мозга.Они не могут посылать сигналы от мозга к мышцам, чтобы заставить их двигаться. Поскольку мышцы не двигаются, они становятся меньше (или атрофируются).

    Что вызывает СМА?

    Большинство видов SMA вызвано проблемой с геном, называемым геном SMN1. Ген не производит достаточного количества белка, необходимого для нормальной работы мотонейронов. Моторные нейроны ломаются и не могут посылать сигналы мышцам.

    Ребенок с СМА получает по одной копии гена SMN1 от каждого родителя. Ребенок, который получает ген SMN1 только от одного родителя, вероятно, не покажет никаких признаков СМА, но может передать ген своим детям.

    Генетическое тестирование людей с СМА и их родителей может помочь определить, насколько вероятно, что у кого-то будет ребенок с СМА.

    Каковы признаки и симптомы СМА?

    Признаки SMA могут быть разными. Некоторые дети со СМА «гибкие» и не учатся кататься или сидеть в ожидаемом возрасте. Дети постарше могут падать чаще, чем дети того же возраста, или испытывать проблемы с поднятием предметов.

    У детей со СМА может развиться сколиоз (искривленный позвоночник), если мышцы спины ослаблены.Если СМА протекает в тяжелой форме, ребенок может не стоять или ходить, и ему может потребоваться помощь, чтобы есть и дышать.

    Какие типы SMA?

    Четыре типа СМА классифицируются по степени тяжести заболевания и возрасту появления симптомов:

    1. Тип I , иногда называемый СМА с младенческим началом или болезнью Верднига-Гофмана. Тип I начинает поражать детей в возрасте от рождения до 6 месяцев, при этом у большинства детей появляются признаки болезни к 3 месяцам. Это самая тяжелая форма СМА.
    2. Тип II начинает поражать детей в возрасте от 7 до 18 месяцев. Дети могут сидеть самостоятельно, но не могут ходить. Эта форма может быть средней или более тяжелой.
    3. Тип III , также называемый синдромом Кугельберга-Веландера или юношеской СМА, начинает поражать детей уже в 18-месячном возрасте или в подростковом возрасте. Дети могут ходить самостоятельно, но у них слабость в руках и ногах, и они могут часто падать. Это самая легкая форма СМА у детей.
    4. Тип IV - это взрослая форма СМА.Симптомы обычно начинаются после 35 лет и постепенно ухудшаются. Поскольку он развивается медленно, многие люди с СМА типа IV не знают, что у них он есть, пока не появятся симптомы.

    Как диагностируется SMA?

    Когда они думают, что у ребенка может быть СМА, врачи могут заказать:

    • генетическое тестирование: Это наиболее распространенный способ проверки на SMA. Тестирование проверяет наличие делеции или вариации в гене SMN1.
    • биопсия мышцы: Это когда врачи берут небольшой образец мышцы для проверки под микроскопом.

    Как лечится SMA?

    Хотя от SMA нет лекарства, эти методы лечения могут помочь детям, у которых она есть:

    • Nusinersen (или Spinraza ™), новое лекарство от SMA, одобренное в 2016 году. Это лекарство увеличивает количество белка, необходимого организму из отсутствующего гена SMN1. Он работает, заставляя «резервный» ген, ген SMN2, больше походить на ген SMN1 и производить необходимый белок. Это делается через спинномозговую пункцию. Четыре дозы вводятся в течение 2 месяцев, а затем каждые 4 месяца после этого.Исследования показали значительное улучшение дыхания, двигательной функции и выживаемости.
    • испытания генной терапии. Они продолжаются и показали многообещающие результаты в улучшении общей функции при СМА.
    • поддержка дыхания через маску / мундштук или дыхательный аппарат. Если необходим дыхательный аппарат, в дыхательное горло можно ввести трубку (так называемая трахеостомия , ).
    • лекарства, помогающие детям от кашля и очищающие от слизи, которые могут помочь предотвратить инфекции
    • правильное питание.Иногда зонд для кормления вводится через нос в желудок (зонд NG) или непосредственно в желудок (так называемый гастростомический зонд или G-зонд). Таким образом, корм может попасть прямо в желудок.
    • медицина
    • шина, корсет или иногда операция по поводу сколиоза
    • физиотерапия и трудотерапия
    • группы консультирования и поддержки

    Взгляд вперед

    Исследования показывают, что дети со СМА лучше всего подходят к уходу за собой в команде.Родители, врачи, медсестры, терапевты, консультанты и диетолог - все они являются важными членами команды. Этот подход и недавние медицинские достижения улучшили перспективы для детей с СМА.

    Диагностические проблемы болезни Помпе: недостаточно изученная причина синдрома гибкого младенца

    Начальная гипотония

    Начальные симптомы болезни Помпе всегда соответствуют гипотонии. Однако для правильного диагноза Помпе необходимо исключить несколько других более распространенных заболеваний, которые имеют сходные проявления (Таблица 1). 1,13,23,24

    Таблица 1 Основные причины синдрома гибкого ребенка 1,13,23,24

    Нормальный мышечный тонус (постуральный и фазовый) или величина сопротивления движению в мышце, требуется, чтобы младенцы достигли важных этапов (держание головы, ползание и сидение) в течение первого года жизни (рис. 2), 25 и является важным компонентом при изучении двигательного развития младенцев. Гипотония определяется как снижение постурального тонуса (например, реакция на силу тяжести) с изменениями фазового тонуса или без них (т.э., сухожильные рефлексы). Младенцы с гипотонией имеют вялый вид, сниженную сопротивляемость пассивным манипуляциям конечностями с головой, удерживаемой по средней линии, отставание головы при вытягивании руки, проскальзывание при вертикальном подвешивании и драпирование при горизонтальном подвешивании. Гипотония без значительной слабости может указывать на системное заболевание, хромосомную аномалию или заболевание соединительной ткани; эти причины должны быть исключены перед проведением неврологических исследований (рис.3).

    Рис. 2

    Схематическое изображение различных стадий нормального развития тона в первый год жизни (напечатано с разрешения автора). 25

    Рис. 3

    Диагностический алгоритм для определения анатомических уровней основной патологии синдрома гибкого младенца.

    Определение конкретных анатомических характеристик: болезнь Помпе в сравнении с другими состояниями

    Гипотония может быть центральной, если она возникает в результате патологии, затрагивающей центральную нервную систему (ЦНС), или периферической, если ее причина затрагивает нижнюю двигательную единицу (клетки переднего рога, периферический нерв, нервно-мышечное соединение и мышечное волокно) или и то, и другое (рис.4). Относительно небольшое количество признаков требует рассмотрения, чтобы отличить центральную аномалию от периферического расстройства; ретроспективный обзор 50 случаев неонатальной гипотонии выявил центральную этиологию, чаще всего гипоксическую / ишемическую энцефалопатию у двух третей пациентов. 26 Однако в некоторых случаях аномалии центральной и нижней двигательных единиц сосуществуют (рис. 5).

    Рис. 4

    Схема, показывающая возможные места, где аномалия вызывает гипотонию.

    Рис. 5

    Церебральные и периферические аномалии, которые проявляются как гипотония у младенцев.

    У младенцев с центральной гипотонией пренатальный или перинатальный анамнез может соответствовать инсульту ЦНС. Задержка в развитии обычно носит глобальный характер и включает в себя отсутствие нормальных социальных и адаптивных реакций и незначительную степень слабости. Также могут возникать судороги, микроцефалия, дисморфические особенности и пороки развития головного мозга или других органов. Сухожильные рефлексы нормальные или оживленные, могут присутствовать оживленные и / или стойкие детские рефлексы. Движение может быть вызвано постуральными рефлексами.Исследование спинномозговой жидкости (ЦСЖ), электромиография (ЭМГ), параметры нервной проводимости, биопсия мышц или сывороточные ферменты обычно не выявляют отклонений. Исследования изображений головного мозга (компьютерная томография или магнитно-резонансная томография) полезны для диагностики гипоксически-ишемической энцефалопатии, желудочковых кровотечений и аномалий белого / серого вещества.

    Болезнь Помпе можно рассматривать как периферическую гипотонию. Первичным наблюдением у младенцев с периферической гипотонией обычно является грубая задержка моторного развития с нормальными социальными и адаптивными реакциями.Могут быть затронуты определенные части нижней двигательной единицы, включая клетки переднего рога, периферический нерв, нервно-мышечный переход и саму мышцу (рис. 5). Степень слабости пропорциональна степени периферической гипотонии или превышает ее и обычно неоднородна по всем мышцам. 27 Неинвазивные измерения (рентген грудной клетки, ЭКГ, креатинкиназа (КК), альдолаза, лактатдегидрогеназа и ферменты печени) и специальные тесты, такие как ЭМГ, исследования нервной проводимости или биопсия мышц, могут быть выполнены, чтобы определить, есть ли заболевание - это нерв, нервно-мышечное соединение или мышца. 28 Вот некоторые из основных клинических данных состояний, которые являются частью дифференциальной диагностики болезни Помпе:

    • При заболеваниях, поражающих спинной мозг или клетки передних рогов, таких как болезнь Верднига-Гофмана (и, что исторически важно, полиомиелит), гипотония обычно сопровождается общей слабостью, отсутствием рефлексов и фасцикуляциями, особенно языка. Уровни мышечных ферментов в сыворотке обычно нормальные или слегка повышенные, без сенсорной функции и нарушений спинномозговой жидкости.ЭМГ выявляет более крупные, меньшее количество двигательных единиц, быстро запускающихся в сочетании с широко распространенными потенциалами фибрилляции. Биопсия мышц демонстрирует выраженную фасцикулярную атрофию мышечных волокон. Диагноз может быть подтвержден анализом мутаций гена SMN на хромосоме 5.

    • При заболеваниях периферических нервов, таких как синдром Гийана-Барре, может наблюдаться повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости. ЭМГ демонстрирует замедление проводимости двигательных и сенсорных нервов и низкие потенциалы действия сложных мышц с низкими или отсутствующими потенциалами действия сенсорных нервов.Биопсия мышц показывает признаки денервации, а биопсия нервов показывает преобладающую гипомиелинизацию или амиелинизацию, часто без образования луковиц.

    • Расстройства нервно-мышечного соединения, такие как миастения, характеризуются слабостью, затрагивающей лицо, веки и экстраокулярные мышцы, а также подтвержденными ЭМГ снижающимися ответами на повторяющуюся стимуляцию двигательного нерва. Рефлексы растяжения мышц, сенсорная функция и активность сывороточных ферментов, определяемая уровнем белка в мышцах и спинномозговой жидкости, часто в норме.

    Первичные мышечные заболевания характеризуются сильной слабостью, часто в проксимальных группах мышц конечностей. Лицо, как правило, выглядит длинным и невыразительным, и оно вовлечено в несколько детских расстройств, в том числе: болезнь Помпе, болезнь Штейнерта (то есть врожденная миотоническая дистрофия), врожденные мышечные дистрофии и митохондриальные миопатии. При гипотонических мышечных расстройствах рефлексы растяжения мышц подавляются пропорционально степени слабости, без фасцикуляций, сенсорных нарушений или аномалий спинномозговой жидкости.Концентрации мышечных ферментов в сыворотке крови могут быть повышены, но часто не обнаруживаются при медленно прогрессирующих заболеваниях. ЭМГ показывает миопатические изменения и характерные аномалии, такие как миотония, тогда как биопсия мышц демонстрирует диагностические аномалии в центральных ядрах, митохондриях, немалиновых стержнях, миотубулярных волокнах с крупными центрально расположенными ядрами, размере мышечных волокон и аномальном увеличении запаса материала с сопутствующим нарушением мышечных волокон.

    страниц - NBS_Program

    Метаболический скрининг новорожденных

    443-681-3916


    Штат Мэриленд и Управление генетики и людей с особыми потребностями в медицинской помощи занимаются скринингом новорожденных на наличие состояний, которые могут вызвать серьезное заболевание, задержку развития и даже смерть, если не будут обнаружены в первые несколько недель жизни.

    В 1965 году был начат метаболический скрининг новорожденных с использованием сухих пятен крови, чтобы определить, есть ли у детей состояние, называемое фенилкетонурией или сокращенно ФКУ. Фенилкетонурия - это нарушение обмена веществ, которое вызывает серьезные задержки в развитии при употреблении слишком большого количества белка. С 1965 года более 250 детей в Мэриленде были идентифицированы с одной из форм фенилкетонурии.

    Хотя метаболический скрининг новорожденных по-прежнему обычно называют тестом «PKU», тестирование было расширено и теперь включает более 50 различных состояний.Эти условия включают:

    • Неспособность расщепить сахар в грудном молоке и большинстве смесей

    • Неспособность расщеплять различные белки

    • Неспособность расщеплять различные жиры для получения энергии

    • Неспособность бороться с инфекциями (тяжелые сочетанные иммунодефицитные расстройства)

    • Наличие аномальных эритроцитов или серповидно-клеточной анемии

    • Нарушение функции щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)

    • Аномалии надпочечников (врожденная гиперплазия надпочечников)

    • Муковисцидоз

    Недавно в Группу по скринингу новорожденных в Мэриленде были добавлены четыре дополнительных условия.Эти условия включают:

    • Спинальная мышечная атрофия (СМА) - дата начала обследования 30 мая 2019 г.
      • Состояние, вызывающее потерю двигательных нейронов, ведущее к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии
    • Помпе (болезнь накопления гликогена II типа) - дата начала скрининга 17 июня 2019 г.
      • Состояние, при котором гликоген накапливается в клетках и приводит к прогрессирующей мышечной слабости, проблемам с дыханием и может поражать сердце
    • Мукополисахаридозы типа I (MPS-I) - дата начала скрининга 17 июня 2019 г.
      • Состояние, при котором очень большие молекулы сахара накапливаются в клетках и вызывают их увеличение и дисфункцию
    • Болезнь Фабри - дата начала скрининга 17 июня 2019 г.
      • Состояние, при котором гликозилсфинголипиды (форма липидов) откладываются в тканях по всему телу, особенно в почках, сердце и головном мозге

    Лаборатория скрининга новорожденных также готовится к началу скрининга на другое заболевание, которое было одобрено для включения в Группу скрининга новорожденных Мэриленда.

    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD или ALD)
      • Состояние, при котором жирные кислоты с очень длинной цепью не могут расщепляться. Эти жиры накапливаются в организме и в первую очередь влияют на нервную систему и надпочечники. Х-сцепленные состояния сильнее влияют на мужчин, но женщины-носители могут страдать от симптомов во взрослом возрасте.

    Обратитесь к нам, чтобы получить дополнительную информацию об этом заболевании и о том, когда оно будет включено в панель скрининга новорожденных в Мэриленде.

    Цель метаболического скрининга новорожденных - как можно скорее выявить детей, у которых может быть одно из этих состояний, чтобы помочь предотвратить проблемы. Младенцы, родившиеся и живущие в штате Мэриленд, проходят обследование в больнице через 24–48 часов после рождения и снова в кабинете педиатра примерно в 2-недельном возрасте.

    Чтобы узнать больше о метаболическом скрининге новорожденных, щелкните по ссылкам ниже.

    Для родителей


    Провайдерам

    Законодательство о скрининге новорожденных


    Офис генетики и людей с

    Особые медицинские услуги

    201 West Preston Street - Балтимор, Мэриленд 21201

    Тел. (410) 767-6730 Факс (410) 333-5047

    Июнь, 2020

    Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

    Программа скрининга новорожденных - домашний

    Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

    Каждый ребенок, рожденный в Коннектикуте, проходит скрининговый анализ крови новорожденных ( NBS ).Это делается путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка через один-три дня после рождения. Кровь отправляется в государственную лабораторию здравоохранения, где ее проверяют на более чем 60 проблем со здоровьем.

    Младенцы с одной из этих проблем со здоровьем могут не выглядеть больными при рождении. Но у них может быть медленный рост мозга, проблемы с едой и набором веса. Они могут сильно заболеть, а иногда и умереть. NBS помогает находить детей с такими проблемами со здоровьем, поэтому лечение можно начинать раньше.Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные заболевания и смерть.

    Если анализ крови показывает, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, медсестра программы NBS позвонит доктору ребенка. Медсестра может запросить повторный анализ крови или порекомендовать ребенку последующее наблюдение у специального врача. Этот врач определит, есть ли у ребенка проблемы со здоровьем, и при необходимости начнет лечение.

    Новости программы скрининга новорожденных, Коннектикут

    Осуществление скрининга лизосомных нарушений накопления (LSD)

    Письмо поставщикам относительно внедрения LSD

    Письмо поставщикам относительно внедрения ADA SCID

    Изменения в рассылке окончательных отчетов поставщикам первичной медицинской помощи.


    Осуществление скрининга спинальной мышечной атрофии

    Щелкните ссылку ниже или свяжитесь с нами для получения дополнительной информации о скрининге новорожденных.
    Родители
    Программа CT NBS
    Больница / родильные дома
    Поставщики медицинских услуг
    Информация о заболевании
    Другая информация о скрининге новорожденных

    Скрининговые заболевания

    Каждый ребенок, рожденный в Техасе, проходит два скрининговых анализа крови новорожденных, которые проверяют ряд редких заболеваний, в том числе

    Первый анализ проводится через 24–48 часов после рождения.Второй - при осмотре ребенка в возрасте одной-двух недель. Раннее обнаружение и лечение этих расстройств может предотвратить серьезные осложнения, такие как задержка роста и развития, глухота, слепота, умственная отсталость, судороги, а также внезапная или ранняя смерть.

    Приведенные ниже списки описывают основные и вторичные состояния, на которые проходят тестирование младенцы в Техасе, и включают информационные бюллетени по каждому заболеванию, которыми можно поделиться с родителями или специалистами, не являющимися специалистами в области здравоохранения. Вторичные состояния считаются клинически значимыми, но некоторые из них могут иметь неясное естественное течение или отсутствие соответствующей медикаментозной терапии, которая влияет на долгосрочный результат.Они обнаруживаются во время проверки основных условий. Некоторые вторичные состояния могут быть такими же тяжелыми и опасными для жизни, как и основные состояния. Узнайте больше о скрининговых тестах для новорожденных.

    В дополнение к анализу крови новорожденные также проходят следующие два скрининга в родильных домах:

    Аминокислотные расстройства

    Аминокислотные расстройства - это редкие состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. тело превращает пищу в энергию, необходимую для нормального физического и умственного развития.Люди с аминокислотными нарушениями не могут производить или расщеплять определенные белки. Лечение может включать диету с низким содержанием белка и / или специальные лечебные продукты, смеси и лекарства.

    Основные условия

    Аргинино-янтарная ацидемия (ASA) - это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Люди с этим заболеванием не могут удалить аммиак, образующийся при расщеплении аминокислот в организме. Высокий уровень аммиака в организме может вызвать мышечную слабость, отек мозга и кому, что может привести к смерти, если не лечить.Информационные бюллетени: ASA English - ASA Spanish

    Цитруллинемия (CIT) - это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Это случается, когда фермент под названием «синтетаза аргининоянтарной кислоты» (ASAS) либо отсутствует, либо работает неправильно. ASAS помогает расщеплять аминокислоты и выводить аммиак из организма. Слишком много аммиака может вызвать мышечную слабость, проблемы с дыханием, судороги, повреждение мозга и смерть, если его не лечить. Информационные бюллетени: CIT English - CIT Spanish

    Гомоцистинурия (HCY) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Аминокислоты накапливаются в организме и могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, это состояние может вызвать умственную отсталость и задержку роста. Это также может повлиять на глаза, кости, сердце и кровеносные сосуды. Лечение может включать специальную диету с ограничением белка и дополнительные лекарства. Информационные бюллетени: HCY English - HCY Spanish

    Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты из белков, содержащихся в пище. Он назван в честь сладкого запаха мочи кленового сиропа у нелеченных младенцев.Раннее выявление и лечение могут предотвратить тяжелую умственную отсталость, слепоту и смерть. У меннонитов повышенный риск. Информационные бюллетени: MSUD English - MSUD Spanish

    Фенилкетонурия (PKU) - это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином (Phe), из белка, содержащегося в пище. Эта аминокислота нужна для развития мозга. Необнаруженная и не леченная специальной диетой с ограничением белков, фенилкетонурия приводит к умственной отсталости. Лица европейского происхождения подвергаются повышенному риску.Информационные бюллетени: PKU английский - PKU испанский

    Тирозинемия типа I (TYR 1) - это состояние, вызванное дефицитом в печени одного фермента, расщепляющего тирозин. Если не лечить, состояние вызывает тяжелое заболевание печени и другие серьезные проблемы со здоровьем. Лечение состоит из приема лекарств, включающих витамин D и нитисинон, и специальной диеты с ограничением белков. Информационные бюллетени: TYR 1 English - TYR 1 Spanish

    Вторичные условия

    Аргининемия (ARG) - это состояние, при котором в организме накапливается вредное количество аммиака и аминокислоты аргинина.При отсутствии лечения ARG может вызвать мышечные проблемы и задержку развития. Информационные бюллетени: ARG английский - ARG испанский

    Доброкачественная гиперфенилаланинемия (H-PHE) - это легкая форма фенилкетонурии. Люди с H-PHE имеют проблемы с расщеплением аминокислоты, строительного блока белков, известного как фенилаланин (PKU). Большинство людей с этим заболеванием испытывают легкие симптомы или не испытывают никаких симптомов. Они могут иметь здоровый рост и развитие. Однако у некоторых детей с H-PHE есть небольшой риск повреждения мозга без лечения.Информационный бюллетень: H-PHE Английский

    Дефект биоптерина при биосинтезе кофактора (BIOPT-BS) - это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ. Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-BS Английский

    Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG) - это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ.Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-REG Английский

    Цитруллинемия, тип II (CIT II) - это состояние, при котором организм не может вырабатывать цитрин, белок, который помогает перемещать вещества внутри клеток. Когда цитрин не работает должным образом, организм не может правильно расщеплять углеводы. Это вызывает низкий уровень сахара, высокий уровень аминокислот и большое количество аммиака в крови.Информационные бюллетени: CIT II English - CIT II Spanish

    Гиперметионинемия (MET) - это состояние, которое возникает, когда в организме присутствует большое количество метионина. Люди с MET не могут расщепить аминокислоту, строительный блок белков, известный как метионин. Если не лечить, МЕТ может вызвать задержку обучения, мышечную слабость и другие проблемы со здоровьем. Информационный бюллетень: MET English

    Тирозинемия, тип II (TYR II) - это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, известную как тирозин.Признаки TYR II обычно проявляются в первый год жизни. Эти признаки включают чувствительность к свету, покраснение глаз, поражения кожи на руках и ногах, изменение поведения и плохую координацию. Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR II English

    Тирозинемия, тип III (TYR III) - это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Признаки TYR III могут включать плохую координацию и равновесие, а также судороги.Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR III English

    Наверх

    Расстройства окисления жирных кислот

    Расстройства окисления жирных кислот (FAO) - редкие заболевания, при которых организм не может расщеплять жирные кислоты. Без жирных кислот организм теряет энергию и не может продолжать функционировать. Кроме того, если жирные кислоты не расщепляются, они накапливаются в организме, вызывая повреждение важных органов, таких как сердце и печень.Лечение может включать диету с низким содержанием жиров, частый прием пищи, добавление L-карнитина (карнитина) и триглицеридов со средней длиной цепи.

    Основные условия

    Дефект поглощения карнитина (CUD) - это состояние, при котором организм не может доставить в клетки достаточное количество карнитина, вещества, которое помогает организму вырабатывать энергию из жиров. Организм не может расщеплять определенные жиры. Это может привести к накоплению неиспользованных жирных кислот. Если не лечить, CUD может вызвать умственную отсталость, увеличение сердца, слабость мускулов или смерть.Информационные бюллетени: CUD English - CUD Spanish

    Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и не может превращать некоторые жиры в энергию, необходимую организму. LCHAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с LCHAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: LCHAD English - LCHAD Spanish

    Ацил-КоА-дегидрогеназа со средней цепью (MCAD) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и превращать их в энергию, необходимую организму.Если не лечить, MCAD может вызвать проблемы с дыханием и низкий уровень сахара в крови. Необнаруженный, он может вызвать внезапную смерть. Лечение включает обеспечение частого приема пищи. Информационные бюллетени: MCAD English - MCAD Spanish

    Trifunctional Protein Deficiency (TFP) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры, необходимые организму для получения энергии. Младенцы и маленькие дети с TFP не должны оставаться без еды более 4-6 часов, а иногда и чаще. Если не лечить, у ребенка с TFP могут развиться проблемы с дыханием, судороги и кома, которые могут привести к смерти.Информационные бюллетени: TFP English - TFP Spanish

    Дефицит очень длинноцепочечной ацил-Co A дегидрогеназы (VLCAD) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры до энергии. VLCAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с VLCAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: VLCAD English - VLCAD Spanish

    Вторичные условия

    Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы (DE RED) - чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.У ребенка с этим заболеванием были такие признаки, как маленький размер тела и головы, короткое туловище, руки и пальцы, слабый мышечный тонус, плохой аппетит, рвота, раздражительность и замедленное увеличение веса. Информационные бюллетени: DE RED Английский - DE RED Испанский

    Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима A дегидрогеназы (HADH), ранее называвшийся ацил-CoA дегидрогеназой со средней / короткой цепью (M / SCHAD), - это состояние, при котором находится не может расщеплять определенные жиры. У многих людей с HADH никогда не бывает симптомов, но у некоторых возникают серьезные последствия для здоровья.Младенцы, не получающие лечения от HADH, подвержены риску опасных для жизни проблем с сердцем и дыханием, повреждения мозга или комы. Информационные бюллетени: HADH / MSCHAD Английский - HADH / MSCHAD Испанский

    Дефицит карнитин-ацилкарнитиновой транслоказы (CACT) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CACT у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития. Информационные бюллетени: CACT English - CACT Spanish

    Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I (CPT1) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Дети с CPT1 обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 8 до 18 месяцев. Если не лечить, CPT1 может вызвать проблемы с дыханием, судороги и кому, иногда приводя к смерти. Информационные бюллетени: CPT1 English - CPT1 Spanish

    Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа II (CPTII) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CPTII у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития.Информационные бюллетени: CPTII English - CPTII Spanish

    Глутаровая ацидемия, тип II (GA2) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. GA2 может вызвать слабый мышечный тонус, серьезные проблемы с сердцем и смерть. Лечение может быть неэффективным для некоторых новорожденных с этим заболеванием. Информационные бюллетени: GA2 Английский - GA2 Испанский

    Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи (MCAT) - чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Признаки MCAT включают рвоту, потерю веса, плохой аппетит, диарею, затрудненное дыхание. Информационный бюллетень: MCAT English - MCAT Spanish

    Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. У каждого ребенка с SCAD разный опыт. Признаки SCAD включают изменение поведения, раздражительное настроение, плохой аппетит, затрудненное дыхание и судороги. Информационные бюллетени: SCAD English - SCAD Spanish

    Наверх

    Заболевания, связанные с органическими кислотами

    Заболевания, связанные с органическими кислотами, - это состояния, которые вызывают накопление токсичных органических кислот, поскольку организм не может расщеплять определенные аминокислоты и органические кислоты с нечетной цепью.Организм человека использует аминокислоты для производства белков, которые помогают ему расти и работать должным образом. Лечение включает ограничение белка в рационе и добавление витаминов и / или L-карнитина.

    Основные условия

    Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC) - это состояние, при котором организм не может должным образом расщеплять аминокислоту под названием лейцин. В организме может накапливаться вредное количество органических кислот и токсинов. Лечение часто предполагает соблюдение диеты с низким содержанием лейцина.Если не лечить, у ребенка с 3MCC могут развиться проблемы с дыханием, судороги, печеночная недостаточность и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: 3MCC English - 3MCC Spanish

    3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Люди с этим заболеванием также не могут вырабатывать кетоновые тела, вещества, которые помогают организму накапливать энергию. У ребенка с HMG могут развиться проблемы с дыханием, увеличение сердца, потеря слуха, проблемы со зрением, судороги и кому, что иногда приводит к смерти.Информационные бюллетени: HMG English - HMG Spanish

    Дефицит бета-кетотиолазы (BKT) - это состояние, при котором организм не может расщепить аминокислоту, называемую изолейцином, из пищи. Все продукты с белком содержат изолейцин. У ребенка с BKT может развиться умственная отсталость, мышечные спазмы, увеличенное сердце, повышенный риск инфекций и проблемы с почками. Информационные бюллетени: BKT English - BKT Spanish

    Глутаровая ацидемия типа 1 (GA1) - это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоты лизин и триптофан из пищевых продуктов.Новорожденные с GA1 обычно здоровы, но многие рождаются с большой головой. Если не лечить, у ребенка с GA1 могут развиться тики или мышечные спазмы, нарушение координации и равновесия, судороги, отек мозга и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: GA1 Английский - GA1 Испанский

    Изовалериановая ацидемия (IVA) - это состояние, при котором организм не может расщеплять изовалериановую кислоту. Эта кислота накапливается в крови и вызывает проблемы, когда ребенок с IVA ест пищу с лейцином, который содержится во всех продуктах с белком.Если не лечить, у ребенка с IVA могут развиться проблемы с дыханием, судороги, умственная отсталость и кому, что может привести к смерти. Информационные бюллетени: IVA English - IVA Spanish

    Метилмалоновая ацидемия (MMA) (формы Cbl A и Cbl B) (Cbl A, B) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Признаки MMA Cbl A, B могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также повышенное кровотечение и синяки.MMA Cbl AB Fact Sheet

    Метилмалоновая ацидемия (форма дефицита мутазы) (MUT) - это состояние, при котором фермент метилмалонил-КоА мутаза неправильно работает в организме. Этот фермент помогает расщеплять жирные кислоты с нечетной цепью и некоторые аминокислоты. Признаки MUT могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также усиление кровотечений и синяков. MUT Fact Sheet

    Множественный дефицит карбоксилазы (MCD) - это состояние, при котором организм не может преобразовывать белки и углеводы в энергию.В крови и моче накапливаются вредные вещества, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, у ребенка с МКД могут развиться проблемы с дыханием, судороги, отек мозга и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: MCD English - MCD Spanish

    Пропионовая ацидемия (PROP) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием, судороги, слабость костей, кожную сыпь, замедление роста, умственную отсталость или даже смерть.Информационные бюллетени: PROP English - PROP Spanish

    Дополнительные условия

    2 Дефицит метилбутирил-КоА дегидрогеназы (2 МБГ) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщалось об очень небольшом количестве случаев 2MBG. Признаки 2MBG включают усталость, раздражительность, рвоту, лихорадку, слабый мышечный тонус, задержку роста, напряженные мышцы и задержку развития. Информационные бюллетени: 2 МБГ на английском языке - 2 МБГ на испанском

    2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Дети с 2M3HBA начинают проявлять симптомы в младенчестве, обычно в возрасте от 9 до 14 месяцев. Самцы и самки могут иметь разные признаки 2M3HBA. Мужчины страдают более серьезно, чем женщины. Информационные бюллетени: 2M3HBA английский - 2M3HBA испанский

    3-метилглутаконовая ацидурия (3MGA) - это название группы из пяти различных состояний, при которых организм не может расщеплять определенные белки. Причины, симптомы и лечение пяти различных типов 3MGA различаются, но все они начинаются внутриутробно или при рождении.Информационные бюллетени: 3MGA English - 3MGA Spanish

    Изобутирилглицинурия (IBG) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. ИБГ - очень редкое заболевание. У ребенка с IBG симптомы появились в возрасте одного года. Признаки IBG включают задержку роста, усталость, бледность кожи, проблемы с регулированием температуры тела и затрудненное дыхание. Информационные бюллетени: IBG English - IBG Spanish

    Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (Cbl C, D) - это состояние, при котором организм не может перерабатывать определенные жиры и белки.Признаки Cbl C, D включают задержку роста, небольшой размер головы, кожную сыпь, плохой аппетит и слабый мышечный тонус. Информационные бюллетени: MMA Cbl C, D Английский - MMA Cbl C, D Испанский

    Малоновая ацидемия (MAL) - это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщений о случаях ТЗА очень мало. Признаки и симптомы заболевания различаются и могут включать задержку развития, слабый мышечный тонус, диарею, рвоту и судороги. Информационные бюллетени: MAL English - MAL Spanish

    К началу

    Эндокринные расстройства

    Эндокринные расстройства - это редкие заболевания, которые влияют на эндокринную систему, которая представляет собой группу желез и органов в организме, которые вырабатывают, хранят и выделяют гормоны, которые помогают контролировать важные функции организма.

    Основные состояния

    Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) вызвана снижением или отсутствием выработки определенных гормонов надпочечников. Раннее обнаружение может предотвратить смерть мальчиков и девочек и неправильное определение пола у девочек. Лечение включает пожизненную заместительную гормональную терапию. Информационные бюллетени: CAH English - CAH Spanish

    Врожденный гипотиреоз (CH) - это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов щитовидной железы. Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, начатая в возрасте одного месяца, может предотвратить умственные нарушения и нарушения роста.Информационные бюллетени: CH English - CH Spanish

    Наверх

    Нарушения гемоглобина

    Нарушения гемоглобина - это редкие заболевания крови, вызванные проблемами с гемоглобином, который является белком крови, переносящим кислород. Лица африканского или средиземноморского происхождения подвергаются повышенному риску. Раннее лечение пенициллином ежедневно предотвращает смерть в первые несколько лет жизни. Это потому, что младенцы и маленькие дети с этими состояниями имеют более высокий риск заражения инфекциями.

    Основные условия

    Серповидно-клеточная анемия (Hb SS) - наиболее распространенная серповидно-клеточная анемия. Он закупоривает кровеносные сосуды и вызывает сильную боль. Это также может вызвать такие проблемы, как повреждение органов и тканей. Информационные бюллетени: HbSS English - HbSS Spanish

    Бета-талассемия серпа (Hb S / Th) - это состояние, при котором гемоглобин не нормальный, а красные кровяные тельца маленькие и бледные. Проблемы могут возникнуть, когда разные части тела не получают достаточно кислорода.Информационные бюллетени: HbSbTh English - HbSbTh Spanish

    Серп-гемоглобин С (Hb S / C) - это «легкая» форма серповидно-клеточной анемии. Эритроциты ребенка с заболеванием Hb S / C имеют два вида аномального гемоглобина. Информационные бюллетени: HbSC English - HbSC Spanish

    Вторичные состояния

    Различные гемоглобинопатии (Var Hb) являются наследственными моногенными заболеваниями. Мутации гемоглобина могут по-разному влиять на эритроциты, например, на форму клетки или то, насколько хорошо клетка переносит кислород.Эти отклонения могут вызывать такие состояния, как анемия, желтуха и боль. Информационный бюллетень Var Hb

    Вернуться к началу

    Другие заболевания

    Основные состояния

    Дефицит биотинидазы (БИОТ) - это состояние, при котором организм не может использовать витамин, называемый биотином. Биотин необходим организму для эффективного расщепления жиров, белков и углеводов. Если не лечить, у ребенка могут быть судороги, потеря слуха, проблемы со зрением и в тяжелых случаях смерть. Лечение включает суточные дозы биотина.Информационные бюллетени: BIOT English - BIOT Spanish

    Муковисцидоз (CF) - это заболевание, которое влияет на легкие, пищеварительную систему и общий рост. Это вызывает сгущенные выделения, которые закупоривают легкие и вызывают проблемы с дыханием. Это также может повлиять на поджелудочную железу и затруднить расщепление и усвоение пищи. Информационный бюллетень CF. Дополнительная информация: Аккредитованные центры в Техасе, Группа по тестированию 40 мутаций ДНК, Брошюра «Что нужно знать о муковисцидозе».

    Галактоземия (GALT) - это состояние, при котором организм не может расщеплять галактозу.Галактоза - это сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Это может привести к катаракте, циррозу печени, умственной отсталости и / или смерти. Лечение заключается в том, чтобы удалить галактозу из рациона, обычно заменяя молочные продукты соей. Информационные бюллетени: GALT Engish - GALT Spanish

    Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) - это состояние, при котором иммунная система организма не в состоянии бороться с инфекцией. Младенцы с ТКИН кажутся здоровыми при рождении, но могут быстро заболеть при воздействии обычных болезней.ТКИД настолько редок, что медицинские работники могут не диагностировать его, пока не станет слишком поздно для оказания жизненно необходимого лечения. Информационные бюллетени: SCID English - SCID Spanish

    Спинальная мышечная атрофия (SMA) - это наследственное заболевание, поражающее нервные клетки (двигательные нейроны) спинного мозга и ствола головного мозга. Эти двигательные нейроны контролируют определенные мышцы тела. Со временем, когда ребенок теряет больше мотонейронов, мышцы становятся слабее. Такие действия, как ползание, ходьба и дыхание, становятся более трудными.СМА не влияет на обучаемость и интеллектуальные способности. Информационный бюллетень: SMA English

    Х-связанная адренолейкодистрофия (X-ALD) - это состояние, при котором клетки организма не могут расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (ЖКОЖК). Они накапливаются и вызывают проблемы в головном, спинном мозге и надпочечниках. Информационный бюллетень: X-ALD английский, X-ALD испанский.

    Вторичные состояния

    Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками - это состояния, при которых иммунная система организма не работает должным образом.Иммунная система организма состоит из разных частей, которые работают вместе, чтобы защитить его от инфекции. Т-клетки - это особый тип белых кровяных телец иммунной системы, который помогает защитить организм от определенных видов болезней. Младенцы с дефицитом Т-лимфоцитов рождаются без достаточного количества работающих Т-клеток и могут получить повторные инфекции. Информационные бюллетени: Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Английский - Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Испанский

    В начало

    Скрининг в пунктах обслуживания

    Скрининг в пунктах обслуживания - это тесты, которые проводятся в родильном доме перед родовспоможением. ребенок идет домой.Эти обследования проводятся отдельно от скрининга пятен крови.

    Критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) относится к группе серьезных пороков сердца, которые присутствуют с рождения. ХКБС мешает сердцу эффективно перекачивать кровь или снижает количество кислорода в крови. В результате органы и ткани по всему телу не получают достаточного количества кислорода, что может привести к повреждению органов и опасным для жизни осложнениям. Узнайте больше о CCHD.

    Проверка слуха новорожденных проверяет, насколько хорошо ребенок слышит, потому что некоторые дети рождаются глухими или слабослышащими.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *