Рубрика

Генетический скрининг новорожденных на какие заболевания: Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Содержание

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний - Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22.03.2006 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте [email protected]

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России - 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных - менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром - наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).


Галактоземия - наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока - галактозы. Частота болезни - 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Скрининг новорожденных

Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию.

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года.

Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг

В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.

Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:

1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.

2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.

3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и  3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.

4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.

5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.

6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.

Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Важно знать. Скрининг новорожденных — Новости 7 канала, Красноярск

&nbsp

Родить ребенка и с первых дней его жизни знать, что он абсолютно здоров. Красноярский край - один из ведущих в стране по национальному скринингу. Это обязательная программа проверки новорожденных малышей на тяжелые врождённые или генетические заболевания.

&nbsp

Немного больно и очень обидно, но кровь из крошечной пяточки может определить всю дальнейшую судьбу малыша, которому всего 4 дня от роду. Неонатальный скрининг &ndash процедура, без которой сегодня не обходится ни один роддом. Капли крови на чистый бланк по специальным кружочкам - 4 на 5 генетических и врожденных тяжелых заболеваний - потом передадут в медико-генетический центр, чтобы родители знали сразу, здоров их ребенок или с первых дней жизни нуждается в лечении и реабилитации.

Наталья Дубачева, заведующая отделением новорожденных родильного дома №1: &laquoВ дальнейшем, если рождается такой ребенок в семье, чтобы родители в дальнейшем, если планируют еще детей, получили генетическое дополнительное консультирование в плане последствия, для более здоровых детей&raquo.

Так, к примеру, если раньше дети с такими заболеваниями, как фенилкетонурия были обречены на глубокую умственную отсталость, то сегодня, при правильной диете с первых дней жизни, они вырастают абсолютно здоровыми. Существенно можно облегчить жизнь и ввести в состояние длительной ремиссии ребятишек, с таким неизлечимым и тяжелым заболеванием, как муковисцидоз.

Анна Колодина, главный врач городской детской клинической больницы №1: &laquoТакие заболевания у нас, конечно, единичные, но настолько важно знать, что либо он здоров, либо есть какие-то отклонения в состоянии здоровья по этим заболеваниям, и сразу же проводить коррекцию&raquo.

В отличие от неонатальной, эта процедура даже не тревожит сна ребенка, но зато позволяет сразу выявить, есть ли проблемы со слухом. Аудиоскрининг теперь - тоже обязательная процедура.

Ольга Ярусова, консультант отдела организации медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения Красноярского края: &laquoЕсли подтверждается, то ставится на учет в сурдологический центр. Если надо, то на высокотехнологичную помощь по кохлярной имплантологии. В этом году у нас уже 4 таких ребенка и 20 с проблемами слуха, которым будет оказана реабилитационная помощь&raquo.

На сегодняшний день Красноярский край по обследованию новорожденных детей в лидерах по стране. По неонатальному скринингу проверяется почти 100% малышей, по аудио - чуть меньше, но со временем и эта процедура коснется каждого ребенка. Юлия Лебедева, Павел Иваницкий

Часто задаваемые вопросы - МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Как правильно кормить ребенка?

  • Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
  • Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
  • Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
  • Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
  • Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
  • Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

  • Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
  • Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
  • Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
  • Начинает улыбаться.

Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

  • Ежедневно купайте ребенка.
  • Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
  • Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
  • Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
  • Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.
  • Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

  • Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
  • Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

Что нужно делать при срыгиваниях?

  • Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.
  • Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
  • При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
  • При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
  • Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

Если укусил клещ, что делать?

  • При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
  • Клеща сдать на исследование на инфекции.
  • Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
  • При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
  • Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

  • Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
  • Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

  • Соблюдать личную гигиену.
  • Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
  • Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

  • Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
  • Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

  • Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

В какие дни можно сдать общий анализ крови?

  • Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

Где можно получить ответы анализов?

  • Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

  • Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

  • Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
  • В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят неонатальный скрининг?

  • Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
  • Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

Как проводят неонатальный скрининг?

  • Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает неонатальный скрининг?

  • Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

  • Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

  • Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Что такое аудиологический скрининг?

  • С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
  • Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга?

  • Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
  • На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
    отягощенная наследственность по тугоухости;
    недоношенность; маловесность;
    асфиксия (кислородное голодание) в родах;
    гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
    прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
  • Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
    При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
  • При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Скрининговых тестов для новорожденных (для родителей)

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных - это служба общественного здравоохранения, проводимая в каждом штате США. Каждого новорожденного проверяют на группу нарушений здоровья, которые иначе не обнаруживаются при рождении.

С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические нарушения, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро диагностировать новорожденных и как можно скорее начать лечение.

Какие скрининговые тесты предлагаются?

Проверка зависит от штата. Предлагаемые тесты могут измениться по мере развития технологий и улучшения методов лечения. Хотя существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, каждое государство решает, какие тесты включать.

Обследование новорожденных включает тесты на:

Проблемы с обменом веществ. Метаболизм - это процесс преобразования пищи в энергию, которую организм может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты - это особые белки, которые помогают с

метаболизм ускоряет химические реакции в клетках.Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом. Метаболические нарушения при скрининге новорожденных включают:
  • фенилкетонурия (PKU)
  • метилмалоновая ацидемия
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • тирозинемия
  • цитруллинема
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD)

Гормональные проблемы. Гормоны - это химические посредники, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов.Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:

Проблемы с гемоглобином: Гемоглобин - это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу. Некоторые из проблем с гемоглобином, включенных в скрининг новорожденных:

Прочие проблемы. Другие редкие, но серьезные медицинские проблемы, включенные в скрининг новорожденных:

В большинстве штатов также проводится проверка на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца.

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что вашему ребенку могут потребоваться другие скрининговые тесты новорожденных, не предлагаемые в рамках вашей государственной программы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Тестируется небольшой образец крови, взятый уколом пятки ребенка. Это происходит до того, как ребенок выписывается из больницы, обычно в возрасте 1-2 дней. Поговорите со своим врачом о скрининге новорожденных, если ваш ребенок родился не в больнице.

Образец крови следует брать через первые 24 часа жизни. Однако некоторых младенцев обследуют в течение первых 24 часов, потому что иногда мам и новорожденных выписывают в течение 1 дня. Если это произойдет, специалисты рекомендуют взять повторную пробу не позднее, чем через 1-2 недели.В некоторых штатах обычно проводят два теста всем младенцам.

Когда будут готовы результаты?

Результаты скрининга новорожденных на предмет потери слуха и сердечных заболеваний доступны сразу после проведения теста.

Обычно результаты анализа крови готовы к тому времени, когда ребенку исполняется 5–7 дней. Часто родители не слышат о результатах, если скрининговые тесты были нормальными. С ними связываются, если тест дал положительный результат. Положительный результат скринингового теста новорожденного не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Когда необходимо лечение, важно начать его как можно скорее. Лечение может включать специальную формулу, ограничения в диете, добавки, лекарства и тщательное наблюдение.

Посетите Baby's First Test, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных и узнать, на какие условия проверяет ваше состояние.

23 и младенец

Иллюстрация Энана Ляна

Митчелл Горби пришел в этот мир около 3 p.м. 9 августа 2019 года в военно-морском госпитале Бальбоа в Сан-Диего. Ребенок казался здоровым, и его родители, Тиффани и Райлан, были в восторге. Но через несколько часов медсестра заметила, что Митчелл выглядел вялым и никогда не плакал, а мониторы показали, что его тело не получает достаточно кислорода. Митчелла срочно доставили в отделение интенсивной терапии новорожденных в соседней детской больнице Рэди, где тесты показали, что кислород не связывается с молекулой, которая переносит его через кровь, гемоглобин и его красные кровяные тельца отмирают.Он не кормил, поэтому в больнице установили зонд для кормления. Врач Митчелла назначил компьютерную томографию и сканирование мозга и проверил на наличие инфекционных заболеваний, но она не могла понять, что с ним не так. В крайнем случае она предложила секвенировать геном Митчелла.

Результаты из лаборатории Стивена Кингсмора в Институте геномной медицины Рэди Чилдс пришли примерно через 48 часов. У Митчелла была редкая генетическая мутация, известная как гемоглобин Томс Ривер, которая препятствует связыванию кислорода с белками в эритроцитах плода.Мутация, названная в честь родного города Нью-Джерси первого пациента, у которого была выявлена ​​проблема в 2011 году, затрагивает только гемоглобин плода; младенцы начинают вырабатывать здоровый взрослый гемоглобин в течение нескольких месяцев. Врачи просто должны были сохранить Митчелла жизнь, пока это не случилось. Радостный неонатолог Джин Кэрролл говорит, что «наличие всего его генома позволило нам узнать отправную точку» для лечения. Она и команда врачей Митчелла прописали серию переливаний крови, и состояние ребенка быстро улучшилось. Менее чем через месяц он окреп, чтобы вернуться домой.

Для таких детей, как Митчелл, рожденных с генетическим заболеванием, раньше требовались годы, чтобы поставить диагноз, а к тому времени часто было уже слишком поздно. Теперь, однако, прогресс в скорости генетического секвенирования и резкое снижение затрат сделали возможным выявление сотен или даже тысяч генетических заболеваний, возникающих в детстве. В течение последнего года или около того несколько десятков больниц начали предлагать возможность быстрой секвенирования генома новорожденного, чтобы помочь диагностировать опасное для жизни состояние вскоре после рождения.Исследователи изучают, следует ли предлагать такое секвенирование всем новорожденным в рамках стандартного обследования состояния здоровья. И такие компании, как Sema4 и BabyGenes, теперь продают тесты для непосредственного потребителя в стиле 23andMe родителям, просто желающим узнать больше о здоровье своего ребенка. Ожидается, что к 2027 году производство пренатального и неонатального генетического секвенирования вырастет до отрасли с оборотом в 11,2 миллиарда долларов, тогда как в 2018 году рынок оценивался в 4 миллиарда долларов. случаев и может резко увеличить количество генетических заболеваний, на которые проводится скрининг всех младенцев при рождении, что позволит более раннюю диагностику и лечение.Он также может информировать родителей об условиях, которые они могут передать будущим детям, или об их собственном риске заболеваний, которые развиваются у взрослых. Генетическое тестирование может выявить сотни или даже тысячи заболеваний, что на порядок больше, чем нынешние анализы крови на пятки, которые проходят при рождении все дети, рожденные в США, или подтвердить результаты такого теста.

Но другие предупреждают, что генетические тесты могут принести больше вреда, чем пользы. Они могут пропустить некоторые заболевания, которые можно обнаружить при тестировании на пятку, и вызвать ложные срабатывания у других, вызывая беспокойство и приводя к ненужному последующему тестированию.Секвенирование ДНК детей также поднимает вопросы согласия и перспективы генетической дискриминации.

Несмотря на эти опасения, генетическое тестирование новорожденных уже здесь и, вероятно, станет еще более распространенным. Но достаточно ли сложна технология, чтобы быть действительно полезной для большинства младенцев? И готовы ли семьи и общество к этой информации?

В 1960-х микробиолог Роберт Гатри разработал тест на фенилкетонурию (ФКУ), генетическое заболевание, которое заставляет аминокислоту фенилаланин накапливаться в организме.ФКУ легко лечится диетой с ограничением фенилаланина, но без вмешательства она может вызвать повреждение мозга и психические расстройства. Через несколько лет другие штаты США потребовали, чтобы тест Гатри проводился новорожденным, и вскоре последовали тесты на другие условия. К середине 1980-х годов в большинстве штатов были программы обязательного обследования. В 2002 году федеральное правительство обратилось к Американскому колледжу медицинской генетики с просьбой разработать рекомендации по скринингу новорожденных, в результате чего была создана Рекомендуемая универсальная скрининговая панель, включающая 35 основных и 25 вторичных состояний, которые поддаются лечению.Большинство штатов сейчас проверяют подмножество этих условий.

Существует около 14 000 известных генетических заболеваний человека, начиная от детских болезней, таких как фенилкетонурия и врожденные пороки сердца, и заканчивая заболеваниями, возникающими во взрослом возрасте, такими как болезнь Хантингтона и наследственные формы рака. Некоторые детские болезни, такие как фенилкетонурия, поддаются лечению при раннем выявлении. Тесты с пяточной палкой выявляют лишь крошечную часть этих заболеваний, поэтому генетическое тестирование является привлекательным.

В начале 2010-х годов исследователи из Национального института здоровья детей и развития человека и Национального исследовательского института генома человека запустили программу под названием NSIGHT (сокращение от Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health), чтобы изучить риски и преимущества ДНК-скрининг новорожденных.Rady’s Kingsmore руководил одним из четырех проектов, финансируемых NSIGHT, в которых изучалась возможность использования быстрого секвенирования всего генома у крайне больных новорожденных с подозрением на генетическое заболевание.

Стандартное секвенирование может занять недели, но с помощью метода быстрого секвенирования и программного обеспечения, которое сравнивает геном с характеристиками болезни пациента, команда Кингсмора могла вернуть генетический диагноз всего за день или два. Для этих младенцев часы или дни могут быть разницей между жизнью и смертью или тяжелой инвалидностью.Первое из двух испытаний под руководством Кингсмора проходило с 2014 по 2016 год в детской больнице милосердия в Канзас-Сити. Второй проходил с 2017 по 2019 год в Rady Children’s. В течение прошлого года группа начала предлагать секвенирование новорожденных в 23 больницах по всей стране, а законодатели из Калифорнии ввели федеральное законодательство, чтобы покрыть расходы на секвенирование критически больных детей через Medicaid. По состоянию на ноябрь прошлого года Кингсмор и его коллеги секвенировали более 1100 младенцев с подозрением на генетические заболевания.Примерно каждому третьему из них был поставлен диагноз, указывающий на болезнь, и каждый четвертый в результате изменил свое лечение.

Митчелл Горби был одним из тех, кого секвенировали в Рэди (но не в рамках NSIGHT). Кэрролл, неонатолог Рэди, говорит, что эта информация «помогла нам более уверенно делать ему больше переливаний и воздерживаться от других анализов». Возможно, Митчелл выжил и перерос свое заболевание без обследования и диагноза. Но в других случаях секвенирование, скорее всего, спасло жизни.Кроме того, по словам Кингсмора, секвенирование, вероятно, значительно уменьшило диагностическую одиссею таких детей.

Чрезвычайно больные дети - не единственные, кому может помочь генетическое тестирование. Другой проект NSIGHT исследовал возможность использования секвенирования в клинических условиях для скрининга новорожденных без явных признаков заболевания.

Для этого исследования, называемого проектом BabySeq, Роберт Грин из Бригама и женской больницы, Алан Беггс из Гарвардской медицинской школы и их коллеги набрали семьи и случайным образом назначили половину из них для секвенирования геномов их младенцев.Они разработали список из примерно 1500 генов, которые были тесно связаны с заболеваниями, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, а затем вернули информацию о подмножестве этих генов семьям. Цель заключалась в том, чтобы провести максимально полное тестирование - увидеть все и вся, что можно было бы узнать о рисках, связанных с генами. В январе этого года группа сообщила о результатах секвенирования 159 новорожденных - в основном здоровых, но также и некоторых больных, находящихся в отделении интенсивной терапии новорожденных. Ученые обнаружили, что 9.4 процента здоровой группы подвергались риску развития детского заболевания, которое не было известно из их медицинского или семейного анамнеза, а 88 процентов были носителями рецессивных заболеваний.

Так стоило ли тестирование родителей? У матери по имени Натали, которая попросила, чтобы мы использовали только ее имя из соображений конфиденциальности ее семьи, есть сын, зарегистрированный в BabySeq. Натали, врач, живущая в Вашингтоне, округ Колумбия, признает, что испытывала некоторую нервозность по поводу тестирования.«Всякий раз, когда у вас есть возможность узнать о здоровье вашего ребенка, есть возможность для беспокойства», - говорит она. Но в целом она и ее муж были довольны проектом. «Поскольку они рассматривали только генетические дефекты, влияющие на детство, и только болезни, для которых были предусмотрены некоторые профилактические меры, мы сочли, что это потенциально может быть полезно», - говорит она.

К счастью, результаты анализов ее сына, Рассела, не выявили никаких генетических нарушений, начавшихся в детстве. Экзамены показали, что он может быть носителем рецессивного метаболического расстройства, называемого болезнью Гоше, но секвенирование этого гена особенно подвержено ошибкам, поэтому ему потребуется дополнительное тестирование для подтверждения.Для других семей преимущества секвенирования были более очевидными: у одного ребенка было заболевание, пропущенное стандартным обследованием, которое не позволяет организму перерабатывать витамин, называемый биотином; это состояние может вызвать кому и смерть, если его не лечить, но его можно легко вылечить с помощью добавок.

Хотя BabySeq изначально был ориентирован только на расстройства детского возраста, было обнаружено, что один ребенок в исследовании несет вариант гена BRCA2 , который связан с высоким риском рака груди и других видов рака, поэтому исследователи спросили родителей для получения разрешения проинформировать их о риске развития расстройств у взрослых, если они захотят.Натали и ее муж решили не получать эту информацию, но сказали, что оставят ее на усмотрение Рассела, если он захочет пройти обследование, когда станет старше. «Мы чувствовали, что это должно быть решение нашего сына», - говорит Натали.

Из-за своей сложности и стоимости BabySeq никогда не задумывался как реальное дополнение к стандартному скринингу новорожденных. «Мы не пытались отстаивать это в клинической практике», - говорит Грин из Brigham and Women’s. Но тесты секвенирования больше не ограничиваются клинической практикой.Несколько компаний теперь предлагают тесты ДНК для новорожденных прямо к потребителю. Фирма Sema4 продает тест за 379 долларов, в котором говорится, что он проверяет более 190 генетических состояний, которые могут возникнуть в возрасте до 10 лет и которые можно лечить с помощью лекарств, диеты или других вмешательств. Компания предоставляет результаты родителям на сеансе генетического консультирования примерно через четыре-шесть недель после теста. Генеральный директор Sema4 Эрик Шадт говорит, что тест может обнаруживать генетические варианты, связанные с заболеванием, с точностью 99%. Sema4 сообщает результаты только для болезней, пенетрантность которых превышает 80% - долю людей с генетическим вариантом, у которых в конечном итоге развивается болезнь.В нем также раскрывается информация о чувствительности ребенка к определенным лекарствам, хотя Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в последнее время оказывает давление на компании, чтобы они не делали такую ​​информацию доступной, поскольку в нем говорится, что они не проверяли тесты и что они не могут быть подтверждены клинические данные.

Другая компания, BabyGenes, предлагает тест, который проверяет 100 генов на более чем 72 состояния. Он предлагается в виде мазка из щеки или теста на засохшую кровь и продается по цене 349 долларов.

Шадт признает, что Sema4 не знает, приносит ли предлагаемый им вид тестирования общую пользу для пациентов, хотя он говорит, что компания проводит исследования, чтобы выяснить это. Есть причины задаться вопросом. Точность этих тестов при обнаружении болезни все еще не ясна. В третьем проекте NSIGHT, возглавляемом Дженнифер Пак, Барбарой Кениг и Пуй-Ян Квок из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, исследователи секвенировали ДНК засохших пятен крови, оставшихся после тестов на пятку новорожденных (Калифорния сохранила все свои данные. пятна крови с начала 1980-х годов).Хотя секвенирование действительно выявило некоторые генетические состояния, которые не проверяет стандартная панель скрининга новорожденных, оно пропустило некоторые из тех, которые были выявлены при стандартном скрининге. По словам Пак, он выявил множество генетических вариантов неизвестного значения: «Скрининг новорожденных очень отличается от того, чтобы перед вами был больной человек, которому вы пытаетесь поставить диагноз».

Однако в сочетании со стандартным скринингом ДНК-тестирование снизило количество ложноположительных результатов.Пак считает, что секвенирование может быть дополнением к стандартному скринингу при ненормальном результате, но она не считает, что его следует использовать для скрининга всех здоровых младенцев. «Мы просто еще не в той точке, где мы можем интерпретировать последовательность с достаточной прогностической ценностью, чтобы сказать« да »или« нет », болезнь это или нет», - говорит она.

Еще одна проблема, которая беспокоит врачей и специалистов по медицинской этике, - это возможность того, что генетическое тестирование вызовет у родителей ненужную тревогу по поводу болезней, которые могут появиться в более позднем возрасте или вообще не проявиться.«Когда дело доходит до генетической информации о вашем ребенке, многие люди не в состоянии правильно интерпретировать значение результатов», - говорит Нита Фарахани, профессор права и философии юридического факультета Университета Дьюка. эксперт по генетике и биоэтике. «Если им говорят, что их ребенок имеет в четыре раза больший риск [какого-либо заболевания], но риск для населения составляет 1 процент, как они обращаются со своими детьми?» В США уже не хватает консультантов-генетиков, поэтому не хватит людей, которые помогли бы родителям понять генетические результаты своего ребенка.

Тогда есть проблема конфиденциальности. Если генетическая информация ребенка хранится в файле, кто имеет к ней доступ? Если информация станет общедоступной, это может привести к дискриминации со стороны работодателей или страховых компаний. Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA), принятый в 2008 году, запрещает такую ​​дискриминацию. Но GINA не распространяется на работодателей с менее чем 15 сотрудниками и не покрывает страховку на случай длительного ухода, жизни или инвалидности. Это также не распространяется на людей, нанятых и застрахованных военной системой Tricare, таких как Райлан Горби.Когда геном его сына был секвенирован, исследователи также получили разрешение на секвенирование генома Рилана, чтобы определить, является ли он носителем редкого состояния гемоглобина. Поскольку это проявляется только в детстве, Горби решил, что пройти тест стоит риска возможной дискриминации.

Стоимость - еще одно соображение. По данным Brigham and Women’s Green, клиническое секвенирование по-прежнему стоит от 500 до 800 долларов, а интерпретация может превышать 1000 долларов. Для семей, которые не могут позволить себе медицинскую страховку, это недоступно.Некоторые эксперты также выразили обеспокоенность по поводу того, что генетическое тестирование может привести к большому количеству последующих тестов со специалистами, что может перегрузить и без того ограниченную в ресурсах систему здравоохранения. Если окажется, что секвенирование поможет сэкономить деньги в долгосрочной перспективе, страховые компании могут его покрыть, но нет никаких гарантий.

Еще одна проблема заключается в том, что на сегодняшний день большая часть секвенирования была проведена у детей, чьи семьи состоятельные и белые, что вызывает опасения, что это может стать достоянием только избранных.А расовая однородность может исказить результаты: болезни, более распространенные среди людей европеоидной расы, могут быть чрезмерно представлены в тестовых группах, тогда как болезни, более распространенные среди расовых меньшинств, могут быть недостаточно представлены. (Новые проекты в области медицинских данных призваны устранить это несоответствие [см. «Все мы»).

The U.C.S.F. Проект NSIGHT включал рабочую группу, которая исследовала некоторые из этих этических и политических вопросов, кульминацией которых стал отчет за 2018 год, подготовленный Центром Гастингса, некоммерческой организацией по биоэтике из Гаррисона, штат Нью-Йорк.Y. В отчете сделан вывод о том, что секвенирование новорожденных имеет много преимуществ при диагностике больных младенцев и может расширить число состояний, которые соответствуют строгим критериям скрининга новорожденных. Но использование секвенирования генома в качестве замены скринингу новорожденных «в лучшем случае преждевременно», говорят авторы, и прямое секвенирование для потребителя не должно использоваться для целей диагностики или скрининга.

Барбара Кениг, профессор медицинской антропологии и биоэтики в U.C.S.F. и один из соавторов отчета подчеркивает тот факт, что секвенирование, хотя и многообещающее, еще не достаточно зрело, чтобы его можно было регулярно использовать для скрининга здоровых детей.«Это не та технология, которая готова к использованию у здоровых младенцев», - говорит Кениг.

Несмотря на эти опасения, наступила эра секвенирования новорожденных, и эта практика, вероятно, станет более распространенной по мере того, как снизятся затраты, а результаты станут более точными и полезными. Между тем риски и преимущества секвенирования необходимо взвешивать на индивидуальной основе. Чрезвычайно больные новорожденные - это совершенно другой случай, чем внешне здоровые дети обеспокоенных родителей, восприимчивых к рекламе со стороны фирм, занимающихся генетическим тестированием.

Для Митчелла Горби секвенирование, безусловно, того стоило. Через два месяца после выписки из больницы он чувствует себя хорошо, и его вес увеличился вдвое. Его родители привыкают к своему новому распорядку, несколько недосыпают, но счастливы быть дома со своим здоровым мальчиком.

Глубокое изучение ДНК новорожденных может выявить риски заболеваний - но стоит ли оно того?

Когда рождаются дети, врачи берут с их пяток каплю крови и анализируют ее на наличие признаков десятков болезней.Но с развитием технологий секвенирования исследователи изучали, может ли глубокое погружение в ДНК новорожденных выявить больше болезней - и стоит ли делать такие рутинные попытки того.

В четверг исследователи сообщили о некоторых из своих первых результатов проекта, обнаружив, что секвенирование новорожденных выявило генетические варианты, которые повышают риск определенных детских состояний у 9,4% протестированных младенцев. Мутации чаще всего указывали на повышенную вероятность сердечных заболеваний или потери слуха - черт, которые не были обнаружены при стандартном обследовании новорожденных.

Споры о геномном секвенировании новорожденных продолжаются, но для руководителей проекта их первые результаты указывают на ценность тестирования ДНК младенцев. По крайней мере, у некоторых из детей с отмеченными вариантами, вероятно, будут развиваться эти условия, и теперь их семьи - и специалисты, к которым они были направлены, - могут подготовить или даже попытаться предотвратить их.

объявление

«Мое личное мнение таково, что, вероятно, в не слишком отдаленном будущем большинство людей будут секвенированы на очень раннем этапе своей жизни», - сказал Алан Беггс, директор Центра исследования орфанных болезней Мантона при Бостонской детской больнице и старший научный сотрудник. автор исследования, опубликованного в Американском журнале генетики человека.

Beggs - один из лидеров проекта BabySeq, клинического испытания, сравнивающего стандартный скрининг новорожденных и геномное секвенирование для определения медицинских, экономических и этических эффектов последнего. Это одно из четырех исследований, финансируемых из федерального бюджета, посвященных этим вопросам.

объявление

Анализ ДНК новорожденных дает несколько потенциальных преимуществ. В основном это могло бы увеличить количество состояний, которые врачи могут проверить до того, как у ребенка начнут проявляться симптомы, что даст им и пациентам фору в борьбе с заболеваниями.

Но есть и обратные стороны. Секвенирование ДНК новорожденных будет дорогостоящим. Возможны ложные срабатывания и ложные отрицания. Кроме того, большинство выявленных вариантов не гарантирует, что у детей с ними разовьются эти состояния; скорее, они повышают вероятность. Это означает, что семьи могут подвергаться ненужному стрессу из-за здоровья своих детей, а также к дорогостоящим обследованиям и посещениям врачей, в которых они не нуждаются. Некоторые эксперты утверждают, что вместо того, чтобы забрасывать такую ​​широкую сеть здоровых младенцев, врачи должны нацеливать секвенирование на детей с подозрением на генетическое заболевание или с семейным анамнезом.

«Это очень неспецифический тест для детей, у которых нет никаких признаков для беспокойства о своем здоровье», - сказал доктор Джеффри Боткин, педиатр и специалист по этике из Университета штата Юта, который не принимал участия в исследовании. «Это просто дает массу запутанной информации, которая, я думаю, не окажется ценной в итоге».

Эксперты заявили, что вывод о том, что 9,4% детей в исследовании имели генетический вариант, связанный с риском заболевания, был высоким на основе показателей генетических заболеваний и других исследований по секвенированию.Для Боткина это указывало на то, что у многих из этих детей в конечном итоге эти болезни не разовьются.

«Предоставление людям неопределенной информации о здоровье их ребенка - это серьезная проблема», - сказал он.

Исследователи BabySeq сообщили семьям только о генетических вариантах, которые, как они знают, повышают риск заболевания, которое могло поразить кого-то в детстве или которое можно было бы лечить в детстве. Если ученые не понимают, какое влияние оказывает тот или иной вариант - оно может быть хорошим, плохим или ничего не делать, - тогда исследователи его исключили.

Для дочери Лорен Стетсон Коры секвенирование дало уверенность в том, что укол в пятку этого не сделал. Первоначальный анализ крови Коры показал, что у нее может быть дефицит биотинидазы, из-за чего ее организм не мог перерабатывать витамин биотин и вызвал сыпь, потерю волос и, возможно, когнитивные проблемы. Но последующий тест показал, что с Корой все в порядке, сказал Стетсон.

Кора Стетсон и ее брат Коди. У Коры частичный дефицит биотинидазы, который был выявлен с помощью геномного секвенирования.У Коди этого нет. Предоставлено Stetson Family

Секвенирование, однако, показало, что у Коры был частичный дефицит биотинидазы. (Ее уровни достаточно близки к норме, что может объяснить расхождение между другими тестами, - сказал Стетсон.) Сейчас 2 года, Кора принимает ночную добавку биотина, и у нее никогда не было никаких симптомов ее состояния.

«Мы все еще играем в обороне», - сказал Стетсон о том, как обычно практикуется медицина. «Почему у нас сначала появляются симптомы, а потом мы пытаемся выяснить, что это может быть?»

Тем не менее, Стетсон признал, что семьи должны решить, подходит ли им секвенирование, учитывая неопределенность и опасения, которые оно может внести в жизнь людей.

Для исследования исследователи секвенировали кодирующие белок участки геномов 159 новорожденных, 127 из которых были здоровыми и 32 находились в отделении интенсивной терапии новорожденных. Секвенирование показало, что 15 детей имеют генетический риск детского заболевания или заболевания, с которым можно справиться в детстве.

Доктор Синтия Пауэлл, генетик и педиатр из Университета Северной Каролины, которая работает над одним из других проектов геномного секвенирования новорожденных, сказала, что, хотя результаты, сообщенные бостонскими исследователями, оказались выше, чем ожидали многие эксперты, исследование продемонстрировало что серьезные условия могут быть обнаружены с помощью секвенирования.Главный вопрос сейчас касается «пенетрантности»: сколько детей с этими вариантами будут продолжать демонстрировать эти состояния?

«Когда вы имеете дело со здоровым ребенком и обнаруживаете что-то, вероятно, патогенное, действительно ли у него когда-нибудь разовьется это заболевание?» - сказал Пауэлл.

Выявление болезней в ДНК новорожденных, которые могут возникнуть в зрелом возрасте, с этической точки зрения более сложны, чем сосредоточение внимания на детских условиях. Некоторые эксперты утверждают, что люди должны решить для себя, когда им исполнится 18 лет, хотят ли они, чтобы их геномы исследовали.Но в этом исследовании 85 семей согласились попросить исследователей поискать в геномах их детей варианты, связанные с заболеваниями, начинающимися у взрослых, и исследователи обнаружили три таких случая.

Две были мутациями в гене BRCA, которые увеличивают вероятность определенных видов рака, а третья была связана с синдромом Линча, который также повышает риск рака. По словам Беггса, родители, которые передали эти варианты младенцам, не знали, что у них самих есть эти гены риска рака, и их направили к специалистам.

Хотя Беггс сказал, что, по его мнению, большинство людей в конечном итоге пройдут секвенирование, он сказал, что в большинстве случаев этого не нужно делать, когда кто-то является новорожденным.

Это проблема, с которой столкнулись исследователи BabySeq при зачислении участников: только 7 процентов семей, обратившихся с просьбой о зачислении, согласились. Беггс сказал, что одна из причин заключалась в том, что родителей спросили вскоре после того, как их ребенок родился, и они были уже достаточно потрясены, даже не думая о клинических испытаниях.

Беггс и его коллеги будут продолжать следить за семьями в BabySeq, чтобы отслеживать, как эта генетическая информация со временем меняется.Регулярно ли они ходят к специалистам, даже если у их детей нет симптомов? Есть ли у этих детей какие-либо заболевания? И какой эмоциональный багаж дает знание этой информации?

«Теперь вопрос в том, как это повлияет на людей с течением времени?» - сказал Беггс. «И перевешивают ли преимущества доступа к этой информации затраты?»

Скрининг новорожденных - Департамент здравоохранения штата Миссисипи

Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наследственные заболевания, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.

Генетические расстройства включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок. Генетические расстройства не излечимы. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его жизни. Скрининг новорожденных позволяет выявить многие типы генетических нарушений на ранней стадии, что делает лечение наиболее эффективным.

Генетическое консультирование предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных - это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения. Младенцев можно обследовать вскоре после рождения, чтобы выявить и как можно скорее вылечить любые проблемы.

Ранний скрининг - единственный способ обнаружить эти расстройства и предотвратить постоянное ущерб вашему ребенку . Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.

Что мы тестируем

Мы проверяем новорожденных в Миссисипи на широкий спектр генетических заболеваний.

Каждый год программа скрининга новорожденных публикует пятилетний обзор генетических нарушений, обнаруженных у младенцев из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.

Следующие родильные дома признаны за уровень ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных. Их упорный труд и постоянные усилия устанавливают стандарты для других родильных домов в штате.

Врожденные пороки

Врожденные дефекты - основная причина смерти на первом году жизни.Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет Реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.

Вопросы и ответы

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных - это анализ небольшого образца крови, который проводится новорожденным перед выпиской из больницы. Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные состояния, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.

Почему моему ребенку нужно пройти обследование?

Состояния, при которых ваш ребенок будет проходить обследование, индивидуально редки. Однако некоторые из них также очень серьезны и при отсутствии лечения могут привести к умственной отсталости или смерти. Младенцы с такими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие проблемы со здоровьем, которые могут привести к необратимым повреждениям. Скрининг новорожденных помогает выявить детей, которым требуется лечение, например, лекарства или специальные диеты.

Скрининговые тесты для новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание. Если ваш ребенок заболел, как можно скорее поговорите с его лечащим врачом.

Мой ребенок выглядит здоровым. Необходим скрининг?

ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют никаких признаков заболевания сразу после рождения. Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя для оказания какой-либо специальной медицинской помощи.

Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти состояния?

№Закон (Статут штата Миссисипи 41-21-201) требует, чтобы все дети, рожденные в Миссисипи, проходили обследование перед выпиской из больницы, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина отказа от сбора пробы для скрининга - возражение родителей против такого обследования по религиозным мотивам.

Могу ли я отказаться от проверки?

Как родитель вы можете отказаться от обследования новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это обследование. Если вы откажетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой говорится, что вы отказались от обследования ребенка на эти очень серьезные заболевания.Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.

Взимается ли скрининговый тест?

Да. Небольшая плата взимается с больницы, в которой родился ваш ребенок.

Серьезны ли генетические нарушения?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто можно эффективно лечить.

Какие заболевания сейчас проходят обследование в Миссисипи?

Когда и как проводится отборочный тест?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто можно эффективно лечить.

Образцы для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут, прокалывая пятку ребенка и капая кровь на специальную карту для обследования новорожденных, которая отправляется в лабораторию для скрининга.

Сообщат ли мне результаты скринингового обследования новорожденных?

Результаты отправлены в родильную больницу. Зарегистрированный врач будет уведомлен Департаментом здравоохранения штата Миссисипи о любых отклонениях от нормы в результатах скрининга новорожденных.Очень важно, чтобы в больнице были указаны правильная фамилия родителей, их физический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты обследования вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи для получения результатов обследования. Спросите врача вашего ребенка о результатах обследования при первом осмотре ребенка.

Если требуется повторный осмотр, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?

Не обязательно.Есть несколько причин, по которым может потребоваться повторное обследование. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, требуется повторный скрининг. Необходимость повторного обследования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец для правильного проведения скрининга.

Если первый скрининг был ненормальным для одного из состояний, может потребоваться второй подтверждающий скрининг. Наличие аномального скринингового теста не означает , а не , что у вашего ребенка проблемы.Скрининг позволяет выявить детей, которым может потребоваться более конкретное обследование для точного выявления заболевания. Этот второй подтверждающий тест точно показывает, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.

Можно ли вылечить эти состояния?

Нет никакого известного лекарства от этих состояний. Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, лечения или другого вмешательства, если их начать рано.

Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что мои будущие дети также пострадают?

Ваш врач может обсудить это с вами или направить к специалисту.У этих специалистов есть информация о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.

Какова частота этих расстройств в Миссисипи?

См. Наш отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.

У моего новорожденного положительный тест на муковисцидоз. Что это значит?

У большинства новорожденных с положительным результатом анализа , а не муковисцидоз. В Фонде муковисцидоза есть раздел вопросов и ответов, который отвечает на большинство распространенных вопросов о скрининге CF и болезни:

Узнать больше

Дополнительная информация

Сопутствующие услуги

Ссылки на другие ресурсы

Мы хотим услышать от вас о потребностях и программах охраны здоровья матери и ребенка в Миссисипи.Найдите минутку, чтобы поделиться с нами своими идеями и проблемами. Отправьте нам сообщение »

Скрининг новорожденных для вашего ребенка

Что такое скрининг новорожденных?

Когда вашему ребенку исполняется 1-2 дня, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных. Скрининг новорожденных проверяет ребенка на наличие серьезных, но редких и в большинстве случаев поддающихся лечению заболеваний при рождении. Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца.

Ваш ребенок может родиться с заболеванием, но поначалу может не проявлять никаких признаков заболевания.Если при скрининге новорожденных выявлено заболевание на ранней стадии, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, поскольку оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем вашего ребенка.

Все дети в Соединенных Штатах проходят скрининг новорожденных. Ежегодно обследование проходят около 4 миллионов младенцев.

Когда проводится обследование новорожденных?

Ваш ребенок проходит обследование перед тем, как выписаться из больницы после рождения, в возрасте 1-2 дней. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим врачом о прохождении скрининга новорожденных в возрасте 1-2 дней.В некоторых штатах требуется повторное обследование новорожденных через 1-2 недели.

Как проходит обследование новорожденных?

Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

  1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови для выявления редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник уколет вашего ребенка за пятку, чтобы набрать несколько капель крови. Он собирает кровь на специальной бумаге и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5-7 дней.Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к поставщику вашего ребенка или персоналу больницы.
  2. Проверка слуха. Этот тест проверяет потерю слуха. Для этого теста ваш врач вставляет крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
  3. Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга младенцев на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими CHD или CCHD).Он использует простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже ребенка.

Что делать, если результаты обследования новорожденных ненормальные?

Результаты скрининга большинства новорожденных нормальные. Если результаты обследования вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему необходимо дополнительное обследование. Затем поставщик вашего ребенка порекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем.Если результаты диагностического теста в норме, больше никаких тестов не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может посоветовать вам, что делать дальше для вашего ребенка.

Если у одного из ваших детей есть заболевание, будет ли оно и у другого?

Многие состояния здоровья, обнаруженные при скрининге новорожденных, передаются по наследству. Унаследованный означает что-то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены - это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы ни у одного ребенка в семье не было этого заболевания.

Если у вас есть ребенок с заболеванием, и вы хотите завести еще одного ребенка, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Консультант по генетическим вопросам - это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, присущих семьям, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть инфекция во время беременности. В этом случае этого обычно не происходит при другой беременности.

На какие состояния здоровья проводится скрининг новорожденных?

В каждом штате требуются разные тесты, поэтому узнайте у врача, какие тесты будут проходить у вашего ребенка. Вы также можете посетить сайт babysfirsttest.org, чтобы узнать, при каких условиях вы сдаете экзамены.

March of Dimes работает со штатами, чтобы гарантировать, что они тестируют младенцев на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS).Список состояний здоровья, рекомендуемых HHS, называется RUSP или Рекомендуемая единообразная группа скрининга. Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все младенцы во всех штатах проходили скрининг по крайней мере на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии. Состояние здоровья делится на шесть групп:

  1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм - это то, насколько хорошо и быстро ваш организм перерабатывает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушениями метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.
    • Пропионовая ацидемия (PROP)
    • Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы метилмалонил-КоА) (MUT)
    • Метилмалоновая ацидемия (нарушения, связанные с кобаламином) Cbl A, B)
    • Изовалериановая ацидемия (IVA)
    • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
    • 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
    • Дефицит холокарбоксилазосинтазы (MCD)
    • Дефицит бета-кетотиолазы (BKT)
    • Глутаровая ацидемия 1 типа (GA-1)
  2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.
    • Дефект поглощения карнитина / дефект транспорта карнитина (CUD)
    • Среднецепочечная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
    • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
    • Дефицит длинноцепочечной L-3 гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
    • Трифункциональная белковая недостаточность (TFP)
  3. Нарушения обмена аминокислот. Младенцы с этими проблемами не могут должным образом перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают накапливать белок в вашем теле.
    • Аргинино-янтарная ацидурия (ASA)
    • Цитруллинемия типа 1 (CIT)
    • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
    • Гомоцистинурия (HCY)
    • Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
    • Тирозинемия типа I (TYR I)
  4. Эндокринные расстройства. Эти проблемы затрагивают железы, вырабатывающие гормоны.Гормоны - это химические вещества, вырабатываемые организмом. Гормоны помогают во многих процессах в организме, таких как рост и развитие.
    • Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ)
    • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
  5. Нарушения гемоглобина. Эти проблемы влияют на эритроциты. Красные кровяные тельца переносят кислород к остальному телу.
  6. Другие расстройства
    • Дефицит биотинидазы (БИОТ)
    • Критические врожденные пороки сердца (ХВПС)
    • Муковисцидоз (CF)
    • Классическая галактоземия (GALT)
    • Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) (POMPE)
    • Потеря слуха (HEAR)
    • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
    • Мукополисахаридоз 1 типа (МПС I)
    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
    • Спинальная мышечная атрофия из-за гомозиготной делеции экзона 7 в SMN1

Дополнительная информация

Последний раз просмотр: июль 2020 г.

Скрининг новорожденных | Лабораторные тесты онлайн

Общие источники, использованные в текущем обзоре

2017 обзор выполнен Бриттни Донован, MS, Колледж общественного здравоохранения Университета Айовы.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(пересмотрено 21 февраля 2014 г.). Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на апрель 2017 г.

Ли, Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http: // www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(просмотрена 1 мая 2015 г.). Факты проверки. Первые тесты ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/screening-facts. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено 23 февраля 2016 г.). Скрининг новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Доступно на сайте https://www.cdc.gov/ncbddd/newbornscreening/. По состоянию на апрель 2017 г.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

Генетика и семейный анамнез. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

(март 2015 г.) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей.Доступно в Интернете по адресу http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

Л., Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(1 ноября 2016 г.). Помогите мне разобраться в генетике: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening. По состоянию на апрель 2017 г.

(3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов. Часто задаваемые вопросы о скрининге кровяных пятен у новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов.Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

(15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас. Скрининг новорожденных - часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https://www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

(21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно на сайте https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

Фонд муковисцидоза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT по сравнению с состояниями IRT-ДНК. Доступно на сайте https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs–IRT-DNA-States/. По состоянию на май 2017 г.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

Генетика и семейный анамнез. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http: // www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

(март 2015 г.) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей. Доступно в Интернете по адресу http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

Л., Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(1 ноября 2016 г.). Помогите мне разобраться в генетике: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening. По состоянию на апрель 2017 г.

(3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов.Часто задаваемые вопросы о скрининге кровяных пятен у новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов. Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

(15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас. Скрининг новорожденных - часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https: // www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

(21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

Фонд муковисцидоза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT по сравнению с состояниями IRT-ДНК. Доступно на сайте https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs–IRT-DNA-States/. По состоянию на май 2017 г.

(апрель 2013 г.).Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ): скрининг. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/UpdateSummaryFinal/human-immunodeficiency-virus-hiv-infection-screening. По состоянию на апрель 2017 г.

(октябрь 2014 г.). Гепатит В у беременных. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening.По состоянию на апрель 2017 г.

(23 марта 2016 г.). ВИЧ среди беременных женщин, младенцев и детей. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hiv/group/gender/pregnantwomen/index.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(обновлено 22 августа 2016 г.). Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в первоисточниках. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(4 октября 2016 г.). Вирусный гепатит: перинатальная передача. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hepatitis/hbv/perinatalxmtn.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(16 мая 2017 г.) AIDS Info. Профилактика передачи ВИЧ от матери ребенку. Доступно на сайте https://aidsinfo.nih.gov/understanding-hiv-aids/fact-sheets/20/50/preventing-mother-to-child-transmission-of-hiv. По состоянию на май 2017 г.

(4 июня 2015 г.) CDC.Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в исходных источниках. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на май 2017 г.

(июнь 2009 г.) USPSTF. Заключительная рекомендация, Гепатит B у беременных женщин: скрининг. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на май 2017 г.

Президентский совет по биоэтике: будущее скрининга новорожденных: облака на горизонте?

Этот служебный документ обсуждался на собрании в марте 2008 года.Он не отражает официальную точку зрения Совета или правительства США.

Будущее скрининга новорожденных: облака на горизонте?

Документ для обсуждения персонала

Адам Шульман, доктор философии.

Аннотация. Этот рабочий документ призван помочь в обсуждении следующей этической дилеммы: На протяжении 40 лет существовало консенсусное мнение о том, что младенцев следует обследовать при рождении только на те состояния, для которых уже существует эффективное лечение.Вступая в эпоху геномной медицины, является ли это правило устаревшей догмой, которую следует опровергнуть, или здравым принципом, который следует сохранить?

Генетический скрининг новорожденных ставит перед нами этические затруднения, которые не возникают, когда взрослые проходят генетическое тестирование. В то время как взрослые могут сами решать, проходить ли тестирование или нет, скрининг новорожденных нацелен на людей, которые не имеют права голоса в этом вопросе и, таким образом, не могут дать или отказать в своем согласии.Хотя такое обследование может оказаться полезным для детей, оно также может навсегда изменить их жизнь так, что они не могут повлиять на это. Расширенный скрининг новорожденных поддерживается принципами геномной медицины, которые санкционируют сбор генетических данных пациентов как никогда систематически, как никогда раньше. «Потребность в знаниях» геномной медицины, движимая благородным идеалом оказания одновременно прогнозирующей, профилактической и персонализированной помощи, неизбежно вступает в конфликт с правом человека «не знать».Что еще более важно, неумолимая логика геномной медицины, которая способствует расширению скрининга новорожденных, показывает признаки того, что генетический скрининг еще дальше возвращается в жизненный цикл, к пренатальному скринингу, то есть к профилактике не болезни ребенка, а самого ребенка. По мере того, как мы вступаем в захватывающий век геномной медицины, потребуются значительные предусмотрительности, чтобы воспользоваться преимуществами генетического самопознания, избегая при этом его опасностей. Расширение скрининга новорожденных должно проводиться с полным осознанием его воздействия, хорошего или плохого на жизнь наших детей, и необходимо проявлять осторожность, чтобы геномика не слилась с евгеникой, а персонализированная медицина охватила устранение дефектных людей. .

Этот документ будет состоять из пяти разделов, посвященных следующим темам: во-первых, где будет развиваться скрининг новорожденных, поскольку мы вступаем в эпоху геномной медицины; во-вторых, дебаты по поводу расширенного скрининга новорожденных сегодня; в-третьих, дебаты о будущем скрининга новорожденных в рамках геномной медицины; в-четвертых, необходимость значительно расширенного скрининга новорожденных; и, наконец, повод для осторожности.

I. Скрининг новорожденных на заре геномной эры

Завершение проекта «Геном человека» в 2003 году ознаменовало начало эры геномной медицины.Благодаря полному картированию генома человека исследователи все чаще могут выявлять ошибки в генах, которые вызывают или способствуют множеству состояний, от редких генетических нарушений до общих болезней. На основе обширных геномных знаний врачи будущего смогут адаптировать диагностику и лечение к уникальному генетическому профилю отдельного пациента, тем самым устраняя большую часть догадок традиционной медицинской практики «под одну гребенку».

Чтобы полностью реализовать свой потенциал, персонализированная медицина потребует от врачей сбора огромного количества генетической информации от своих пациентов.Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI) объявил о цели снижения стоимости секвенирования отдельного генома человека (в настоящее время около 10 миллионов долларов) сначала до 100000 долларов, а затем до 1000 долларов. При такой цене, которая считается достижимой к 2014 году, полный геном человека может быть добавлен в его медицинскую карту в рамках обычного медицинского обслуживания - для дополнения и во многих отношениях вместо семейной истории болезни пациента.

Между тем, с помощью «генных чипов», микрогранул и других современных мультиплексных технологий уже возможно проверить ДНК человека на наличие сотен тысяч различных SNP (однонуклеотидных полиморфизмов), мельчайшие изменения в последовательности ДНК, которые могут повлиять на то, как индивидуум развивает заболевания и реагирует на патогены, лекарства, вакцины и т. д.Уже несколько частных компаний предлагают всего за 1000 долларов проверить ваш геном на более чем полмиллиона точек на предмет известных вариаций, которые, как считается, коррелируют с конкретными чертами, условиями и восприимчивостью. 1 Очевидно, что эра генома уже наступила.

Быстрый медицинский и технологический прогресс, которому способствует проект «Геном человека», бросает вызов как практике, так и принципам скрининга новорожденных. В 2002 году Бюро по охране здоровья матери и ребенка федерального правительства поручило Американскому колледжу медицинской генетики (ACMG) рекомендовать единую группу условий для проверки новорожденных при рождении.Руководствуясь отчетом ACMG 2005 года, который рекомендовал группу из 29 основных состояний и 25 вторичных состояний, 2 большинство детей, рожденных сегодня в Соединенных Штатах, проходят скрининг при рождении на от 30 до 50 генетических нарушений, в основном с использованием тандемной массы. спектрометрия (МС / МС) для обнаружения аномальных уровней метаболитов в крови младенца. В то же время Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD) возглавляет усилия по выходу за рамки таких ограниченных фенотипических методов скрининга новорожденных к платформам на основе ДНК, которые могут «предложить огромные возможности для выявления ошеломляющего числа потенциально патогенных мутаций. в очень большом количестве генов, связанных с заболеванием.” 3 Многие компетентные наблюдатели ожидают, что в не столь отдаленном будущем простые и недорогие мультиплексные платформы на основе ДНК станут стандартными инструментами скрининга новорожденных в большинстве штатов (дополненного фенотипическим тестированием для условий, в которых это необходимо). 4

Столкнувшись с перспективой практически неограниченного увеличения количества состояний (или, во всяком случае, количества генетических маркеров), которые можно одновременно проверять, возникает вопрос, какие принципы должны диктовать включение или исключение обнаруживаемой генетической аномалии в панель состояний, которые обычно проверяются при рождении? В частности, допустимо ли обследовать новорожденных на наличие заболеваний, от которых еще нет эффективного лечения? Можно сказать, что полемика по этому вопросу состоит из двух фаз: во-первых, текущие практические дебаты по поводу ограниченного расширения единой группы скрининга и, во-вторых, более спекулятивные дебаты о будущем скрининга новорожденных в эпоху геномной медицины.

II. Дебаты по поводу расширенного скрининга новорожденных сегодня

С тех пор, как в 1960-х годах начался скрининг на метаболическое нарушение фенилкетонурии (ФКУ), этические принципы, регулирующие скрининг новорожденных, достигли удивительно прочного консенсуса. В влиятельной монографии Всемирной организации здравоохранения 1968 года Джеймс Уилсон и Гуннар Юнгнер разработали десять «принципов раннего обнаружения болезней». 5 Согласно их второму принципу, заболевание не должно подвергаться скринингу, если не существует приемлемого лечения для пациентов, у которых обнаружено его наличие.Об этом принципе Уилсон и Юнгнер писали: «Из всех критериев, которым должен соответствовать скрининговый тест, способность адекватно лечить заболевание при его обнаружении, возможно, является самым важным». 6 В 1994 г. в отчете Института медицины (IOM) по оценке генетических рисков рекомендовалось, чтобы скрининг новорожденных «проводился только тогда, когда (1) есть четкие указания на пользу для новорожденного, (2) система находится в место для подтверждения диагноза, и (3) для пораженных новорожденных доступны лечение и последующее наблюдение. 7 В 1995 году Американское общество генетики человека (ASHG) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) выпустили совместный отчет, в котором утверждалось, что «своевременная медицинская помощь ребенку должна быть основным оправданием генетического тестирования в дети и подростки », 8 , и это решение было подтверждено в отчете 1997 года, опубликованном Целевой группой NIH по генетическому тестированию. 9 В 2000 году в отчете Американской академии педиатрии говорилось, что состояние является хорошим кандидатом для скрининга новорожденных только в том случае, если «лечение этого состояния эффективно, когда оно начато на ранней стадии, признано среди медицинских работников и доступно для все новорожденные, прошедшие обследование. 10 Наконец, отчет ACMG за 2005 год, рекомендуя значительное увеличение числа состояний, на которые нацелены программы скрининга новорожденных, тем не менее подтвердил, что для того, чтобы условие заслуживало включения в единую группу скрининга новорожденных, должно быть « продемонстрировали преимущества раннего выявления, своевременного вмешательства и эффективного лечения тестируемого состояния ». 11

Несмотря на этот явно устойчивый консенсус, принцип «Блокируйте, только если вы можете вмешаться» не остался незамеченным.Отчет 1975 года комитета Национального исследовательского совета (NRC, рабочий орган Национальной академии наук) начинался с заявления о том, что скрининг новорожденных уместен, когда есть доказательства того, что он обеспечивает «существенную общественную пользу», т. Е. Пользу, не ограничивающуюся. к своевременному и эффективному лечению состояния младенца. 12 Далее в отчете были описаны три формы такой пользы, помимо прямого лечения: (1) для младенца (для обеспечения управления и поддержки, даже когда прямое лечение недоступно), 13 (2) для семье (для информирования о последующих репродуктивных решениях), 14 и (3) обществу (для предоставления информации об истинном диапазоне и частоте заболевания). 15 В отчете NRC было высказано мнение, что при некоторых обстоятельствах «скрининг должен начинаться до того, как будет доступно какое-либо лечение». 16

Дональд Бейли и его коллеги недавно выступили за расширенную концепцию предполагаемой выгоды, которая оправдала бы скрининг новорожденных даже при отсутствии медицинской пользы для ребенка. По их мнению, скрининг новорожденных на предмет расстройств, которые в настоящее время не поддаются лечению или лечению, тем не менее имеет следующие достоинства: «(1) он позволяет провести более раннее психосоциальное или терапевтическое вмешательство; (2) он обеспечивает доступ к услугам, которые большинство родителей сочли бы полезными для своих детей; (3) он обеспечивает доступ к службам поддержки, которые могут принести пользу семьям; (4) это согласуется с литературой о предпочтениях потребителей в отношении информации; и (5) он предоставляет другие социальные преимущества, которые при отсутствии данных, указывающих на вред, оправдывают их включение в скрининг новорожденных.” 17

Аналогичное широкое понятие общественной пользы, не ограничивающееся прямым лечением ребенка, можно найти в критериях, по которым ACMG в своем отчете за 2005 год рекомендовала унифицированную расширенную группу состояний, подходящих для скрининга новорожденных. При оценке каждого тестируемого условия для включения в единую панель авторы отчета ACMG уделяли «первостепенное внимание» преимуществам раннего вмешательства для индивидуума, прошедшего скрининг (в основном, когда существует известное и эффективное лечение), но они также придали большое значение «Преимущества раннего вмешательства для семьи и общества», включая предоставление генетической информации для помощи в выявлении носителей, тестировании других членов семьи и планировании семьи (включая пренатальную диагностику при последующих зачатиях). 18

Ряд вдумчивых комментаторов подняли вопросы о целесообразности увеличения количества заболеваний, которые обычно проверяются при рождении, особенно когда неясны непосредственные выгоды для пострадавшего ребенка. Некоторые из поднятых опасений включают отсутствие научно обоснованных исследований эффективности, проблему информированного согласия, возможность нанесения психосоциального вреда, опасения по поводу стигматизации и дискриминации в отношении генетически неблагополучных, а также проблемы предоставления генетической информации, поддержки и консультирования для пострадавшие семьи. 19

В комментарии к рекомендациям ACMG 2005 года по скринингу новорожденных Джеффри Боткин и его коллеги призывают к более осторожному подходу к расширению. 20 Они указывают на то, что даже при самых известных и парадигматических успехах (таких как ФКУ) скрининг новорожденных оказался неоднозначным благом, имеющим как отрицательные последствия, так и пользу. Они предупреждают, что каждое генетическое заболевание уникально; что скрининг бессимптомных лиц на необычные заболевания в масштабах всего населения редко оказывается эффективным; что преимущества и риски должны быть тщательно взвешены для каждого условия; и что быстрое расширение единой скрининговой панели без адекватных эмпирических исследований было бы неразумным.

Норман Фост, один из соавторов Боткина, красноречиво писал об опасностях чрезмерно восторженного отношения к расширенному просмотру. В 1992 году Фост изучил непредвиденные последствия программ скрининга на ФКУ и серповидно-клеточную анемию, среди других заболеваний, и извлек важный общий урок: скрининг бессимптомных людей на генетические аномалии не является нейтральным сбором информации, не влияющим на их жизнь. экранированный; вместо этого каждую программу скрининга следует рассматривать как эксперимент до тех пор, пока преимущества и риски не будут выяснены с помощью хорошо спланированных эмпирических исследований.

… инструкции систематически игнорируются. То есть скрининг новорожденных расширился, как кувшин, с теми же ошибками, которые мешали программе ФКУ, повторяться снова и снова. То есть были реализованы многочисленные программы скрининга и лечения без тестирования, оценки тестов, без какого-либо систематического изучения чувствительности, специфичности или прогностической ценности теста или вмешательств. 22

Фост ожидал, что штаты поспешат принять расширенный рутинный скрининг новорожденных, «тестирование без согласия, без предварительного исследования, для десятков состояний с использованием тандемной масс-спектрометрии». И он предвидел, что, когда тестирование ДНК с использованием нескольких массивов станет рентабельным, произойдет огромное расширение генетического скрининга новорожденных без остановки для тщательной оценки рисков и преимуществ рутинного скрининга по каждому заболеванию.Фост предупредил о «бедствии, в котором постигнет каждый ребенок в Америке,… количество вреда, психосоциального вреда, который нанесет семьям и детям, не говоря уже о медицинском вреде, на мой взгляд, будет весьма значительным». 23

В ответ на расширенную панель ACMG из 54 болезней - и на перспективу дальнейшего расширения по мере появления новых методов тестирования - Боткин и его коллеги настоятельно призвали к достоинствам внедрения скрининга новорожденных в рамках исследовательской парадигмы , включая тщательные эмпирические исследования для определения каждое расстройство, подходит ли оно для обычного скрининга.Вопросы, которые необходимо изучить, включают: перевешивают ли преимущества скрининга этого расстройства вред, если таковой имеется? Каковы фактические медицинские, психологические и социальные последствия для младенцев с положительным результатом тестирования на расстройство? Насколько распространены ложноположительные результаты и каковы их последствия? Каковы вторичные преимущества скрининга для семьи и общества, и достаточно ли они существенны, чтобы оправдать скрининг, когда традиционный стандарт прямой медицинской пользы для ребенка не может быть соблюден?

Защищая рекомендации ACMG, Родни Хауэлл (один из руководителей проекта) признал, что расширение скрининга потребует сложной инфраструктуры (для поддержки тестирования, консультирования, лечения и последующего наблюдения), которой пока нет.Но он отстаивал эффективность скрининга новорожденных в целом и указывал, что «в настоящее время мало пользы от обсуждения необходимости расширения скрининга новорожденных; это происходит очень оживленно в этот самый момент ». 24 Действительно, примечательно, что и те, кто призывает к осторожности, и те, кто с энтузиазмом приветствует расширение скрининга новорожденных, более или менее согласны с тем, что быстрое расширение уже имеет место, а ускоренное расширение в будущем почти неизбежно.

Таким образом, текущие дебаты по поводу скрининга новорожденных вращаются вокруг таких практических вопросов, как: какие конкретные условия должны быть добавлены к единой панели и когда? Следует ли обследовать младенцев на наличие заболевания только при наличии эффективного лечения? Следует ли уделять больше внимания вторичным благам семьи и общества? Насколько тщательно следует исследовать конкретные преимущества и риски, прежде чем добавлять условие в панель? Насколько осторожны мы должны относиться к добавлению условий в панель, если преимущества скрининга неясны?

Однако по ряду причин тонкости этой дискуссии о конкретных расстройствах и о том, когда их добавить в список, кажется, унесут более масштабные разработки, поскольку мы вступаем в геномную эру.В будущем масштабы скрининга новорожденных, вероятно, появятся в сильно изменившихся условиях, как это ярко предположили Дуэйн Александер и Питер ван Дайк в их недавней статье «Видение будущего скрининга новорожденных», к которой мы сейчас обратимся.

III. Дебаты по поводу расширенного скрининга новорожденных в эпоху генома

В 2006 году Дуэйн Александер, директор NICHD на протяжении более двух десятилетий и, следовательно, один из ведущих национальных специалистов в области педиатрической медицины, вместе со своим коллегой Питером ван Дайком выступил соавтором статьи, открыто назвав принцип, что «уместно только скрининг. для состояний, для которых уже существует эффективное лечение »- догму , которую необходимо изменить,« расширив понятие пользы от скрининга для ребенка, включив в него семью. 25 По крайней мере, пока что их точка зрения хорошо укладывается в основное русло текущих дебатов о том, насколько либерально следует понимать «выгоду». Тем не менее, Александр и ван Дейк продолжают утверждать, что предполагаемая догма «обрекает нас на продолжающееся невежество и недоступность лечения, потому что пораженные люди не идентифицируются до тех пор, пока у них не проявляются симптомы, что слишком поздно для тестирования или применения эффективных профилактических мер». По их мнению, скрининг состояний, для которых нет эффективного лечения, оправдан, поскольку он может (1) сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза, тем самым избегая «диагностической одиссеи», которой подвергаются многие жертвы редких генетических нарушений; (2) дать родителям возможность принимать информированные репродуктивные решения; (3) разрешить дополнительную терапию и раннее вмешательство, даже если состояние ребенка неизлечимо; и (4) дать возможность ребенку записаться в реестр лиц, страдающих этим расстройством, чтобы с ним можно было связаться, если и когда тестируются новые экспериментальные вмешательства.

В ходе их эссе становится ясно, что Александр и ван Дайк не просто призывают учитывать «расширенное понятие пользы» при оценке индивидуальных расстройств для включения в комиссию. Вместо этого, в их видении будущего скрининга новорожденных, мультиплексные платформы на основе ДНК будут использоваться для скрининга «практически всех целевых состояний с помощью одной тестовой системы». 26 Более фундаментально, по их мнению, каждый значимый с медицинской точки зрения генетический маркер должен считаться подлежащим скринингу , за исключением тех, которые специально исключаются в каждом конкретном случае. 27 Старая догма «Блокируйте, только если можете вмешаться» должна быть заменена новым принципом «Блокируйте, если нет веской причины не делать этого». Другими словами, в будущем, как это было предусмотрено Александром и ван Дейком, вскоре после рождения ребенка родителям и педиатру будет предоставлено всестороннее обследование генетических аномалий ребенка и их медицинского значения. В дальнейшем мы будем обозначать это видение значительно расширенной программы скрининга фразой универсальный скрининг новорожденных .

В опубликованном ответе Александру и ван Дайку выдающийся британский эпидемиолог Николас Уолд оспорил их утверждение о том, что «нельзя допустить, чтобы старая догма стояла на пути разработки эффективных методов лечения этих редких генетических заболеваний». 28 Уолд подтвердил традиционное мнение о том, что скрининг на заболевание следует начинать только после того, как будет найдено эффективное лечение. Из четырех причин, приведенных Александром и ван Дайком для разрешения скрининга при отсутствии эффективного лечения, Уолд обнаружил, что только четвертая имеет достоинства, а именно., «Что раннее выявление может предоставить возможность исследования профилактических методов лечения». Даже в этом случае, утверждал Уолд, «это не то, чего большинство людей ожидают от просмотра. Они рассчитывают на личную выгоду, а не на то, чтобы быть потенциальным кандидатом на исследование ». По словам Уолда, скрининг в исследовательских целях должен быть «ограничен областями, в которых есть разумные основания полагать, что такое исследование будет проводиться вместо того, чтобы рекомендовать скрининг в целом». 29 Уолд пришел к выводу, что «старая догма» на самом деле остается «здравым принципом»: «Потребуются особые и веские причины для выявления расстройства, от которого не было доступного эффективного средства правовой защиты.” 30

В ответ Александер и ван Дайк написали, что аргументы Вальда, «на которых политика основывалась почти 50 лет», как раз и заслуживают оспаривания. 31 По их мнению, устойчивость Вальда к расширенному скринингу указывает на неспособность признать знания, полученные в результате полувекового скрининга новорожденных, и «желание родителей помочь с другими состояниями, кроме тех очень немногих, для которых такое эффективное лечение доступен.По их словам, «наш опыт показал почти единодушное предпочтение родителей знать диагноз в период новорожденности, а не месяцы или годы спустя, когда появились симптомы». 32 Мы вернемся к вопросу о родительских предпочтениях ниже.

Если прогнозы Нормана Фоста верны, эти дебаты по поводу значительно расширенного скрининга новорожденных, вероятно, будут выиграны сторонниками. Если предположить, что в течение нескольких лет или, самое большее, десятилетий проект «Геном человека» принесет плоды в виде доступного полногеномного секвенирования или, по крайней мере, доступного мультиплексного генотипирования SNP, видение Александра и Ван Дейка кажется правдоподобной картиной не- слишком далекое будущее, в котором младенцы обычно проходят скрининг при рождении почти на все медицински значимые генетические маркеры (с некоторыми намеренно исключенными состояниями), чтобы их лечили немедленно, когда это возможно, а в противном случае - вносить в реестры, чтобы дождаться испытаний экспериментальных методов лечения.Затем персонализированная геномная медицина начнется с момента рождения, поскольку педиатр будет располагать полной картой известных генетических дефектов, уязвимостей и предрасположенностей своего молодого пациента.

Какие опасения, если таковые имеются, могут омрачить эту радужную перспективу? В оставшейся части этого рабочего документа мы попытаемся пролить свет на этот вопрос, сначала объяснив, почему всеобщий скрининг новорожденных так силен, а затем предложив некоторые основания для осторожности и осмотрительности.

IV. Аргументы в пользу (чрезвычайно) расширенного скрининга новорожденных

Учитывая, что текущие дебаты в основном касаются того, следует ли добавлять то или иное расстройство к ограниченному списку состояний, на которые обычно проводят скрининг новорожденных, почему мы должны верить, что в будущем практика по умолчанию будет ли проверять всех новорожденных на все известные генетические отклонения?

Короткий ответ: потому что этого неумолимо требует логика персонализированной медицины. Фрэнсис Коллинз, руководивший проектом «Геном человека» с 1993 г., описал в 2001 г., как будет выглядеть геномная медицина на самой ранней стадии:

К 2010 году ожидается, что прогностические генетические тесты будут доступны для целого десятка общих состояний, что позволит людям, желающим узнать эту информацию, узнать свою индивидуальную восприимчивость и предпринять шаги для снижения тех рисков, для которых проводятся вмешательства. или будут доступны.Такие вмешательства могут принимать форму медицинского наблюдения, изменения образа жизни, диеты или лекарственной терапии. Выявление лиц с самым высоким риском рака толстой кишки, например, может привести к целенаправленным усилиям по обеспечению этих людей колоноскопическим обследованием с вероятностью предотвращения многих преждевременных смертей. 33

Возьмем пример Коллинза: колоноскопию обычно рекомендуется начинать в возрасте 50 лет, но при семейном анамнезе рака толстой кишки рекомендуется начинать в 40 лет или раньше.Но по мере того, как генетики обнаруживают корреляцию между конкретными комбинациями SNP и повышенным риском рака толстой кишки, становится все более возможным корректировать время, в которое должна начинаться колоноскопия, в соответствии с конкретным геномом пациента, тем самым выявляя многие виды рака на более ранней, поддающейся лечению стадии. В принципе, такая же корректировка расписания рутинных обследований будет возможна и в случае других видов рака, что значительно повысит шансы обнаружения и устранения этих видов рака до того, как они станут смертельными.

Как только персонализированная геномная медицина станет стандартной медицинской практикой для взрослых, логика предоставления врачам этого мощного инструмента на более ранних этапах жизни пациента станет неизбежной. Даже если рак, например, относительно редко встречается у детей и подростков, зачем ждать до взрослого возраста, чтобы выявить уязвимости и уязвимости, которым вполне могут противостоять изменения в диете и жизненных привычках (не говоря уже о профилактических методах лечения) в раннем возрасте? Как предполагает Коллинз, «с увеличением генетической информации об общих заболеваниях, этот вид оценки риска станет более доступным, и многие врачи первичной медико-санитарной помощи станут практиками геномной медицины…».” 34 Поскольку многие из наших привычек сформировались в детстве, у педиатров появятся веские причины стать практиками в области геномики. Чтобы выполнить свое обещание прогнозирования и профилактики, а также индивидуального ухода, геномная медицина подтолкнет точку сбора данных к моменту рождения, если не раньше.

Давление, чтобы начать сбор генетических данных раньше и раньше, также возникнет с созданием биобанков, т.е.е., огромные хранилища информации, связывающие генотипы человека с историями болезни на протяжении всей жизни. Примером может служить Британский биобанк, база данных которого будет охватывать 500 000 добровольцев и будет связывать их здоровье, образ жизни и окружающую среду с генными картами ДНК, извлеченной из их крови. 35 Важно не только собрать генотипические данные от большого числа пациентов, но и сопоставить эти данные с точными историями болезни, зарегистрированными за многие годы. 36 Большинство генетических детерминант заболевания, вероятно, будут сложными и полигенными, и чем больше в этих перекрестно связанных базах данных выявляются значимые корреляции, тем больше мы узнаем о различных рисках и восприимчивости каждого пациента.Здесь также логика персонализированной медицины диктует, что сбор генотипических данных и их корреляция с индивидуальными историями болезни, окружающей среды и образа жизни должны охватывать всю продолжительность жизни человека, не исключая подростковый возраст, детство, рождение и даже беременность в утробе матери. Более того, рождение ребенка, возможно, является наиболее удобным моментом для включения его, при содействии его родителей, в комплексную систему сбора данных, на которой будет основываться его индивидуальная медицинская помощь.Фактически, детские биобанки уже создаются в этой стране, и само собой разумеется, что наиболее мощная и полезная форма таких баз данных будет включать исчерпывающие генотипические данные и истории болезни, собранные у младенцев, начиная с рождения или даже в утробе матери . 37

Надежда найти лекарство от редких и пока неизлечимых генетических заболеваний станет мощным стимулом для всестороннего обследования новорожденных.Заболевания, от которых ежегодно страдает лишь несколько человек, труднее изучать, чем более распространенные болезни, жертв которых легко найти и изучить. Неизвестное заболевание, для которого еще нет лечения, с большей вероятностью будет выяснено, улучшено или излечено, если скрининг новорожденных даст медицинскому сообществу точную картину распространенности заболевания, а также ранний доступ к как можно большему количеству больных. . Геномная медицина предлагает убедительно систематический подход к поиску лечения таких заболеваний, включающий следующие методические шаги: универсальный генетический скрининг при рождении с последующим включением всех пораженных пациентов в биобанк генотипических данных; тщательное изучение течения болезни у каждого пациента с занесением в биобанк всех значимых историй болезни; и, наконец, когда станут доступны инновационные методы лечения, легкий доступ к пулам потенциальных субъектов исследования, с которыми можно связаться и принять участие в экспериментальных испытаниях.Несомненно, будет замечено, что в интересах пациента, в широком понимании, поместить его неизлечимое генетическое заболевание в столбец излечимых болезней, даже если на момент постановки диагноза фактического лечения не было.

При всестороннем обследовании есть надежда, что психосоциальные последствия положительного результата теста на генетическое заболевание будут менее серьезными. Когда знания о генетических аномалиях редки, новости о том, что человек несет опасный и дефектный ген, потенциально разрушительны.Это может повлечь за собой изнурительную тревогу, депрессию и отчаяние, не говоря уже о стигматизации и дискриминации со стороны других. Это одна из самых веских причин для защиты права человека на информированное согласие в отношении генетического тестирования, права, которое, по общему признанию, ставится под угрозу, когда родители (или правительства штата) принимают решение о генетическом обследовании детей. Но можно утверждать, что с полным расцветом геномной медицины и рутинным сбором тысяч точек данных из каждого генома человека клеймо, связанное с большинством генетических дефектов, в значительной степени исчезнет, ​​а вместе с ним и некоторые из наиболее серьезных психологических дефектов. последствия.Тогда будет лучше понять, что каждый из нас без исключения несет множество мелких генетических вариаций, некоторые из которых благоприятны для здоровья и счастья, другие менее благоприятны. Ощущение, что мы все вместе участвуем в генетической лотерее, и никто не является просто победителем или проигравшим, вполне может обеспечить лучшую основу для здорового и реалистичного отношения к превратностям наследования. Это не означает, что открытие того, что человек несет фатальный или выводящий из строя генный дефект, такой как тринуклеотидные повторы, вызывающие болезнь Хантингтона, будет легко перенести; но это действительно предполагает, что всеобъемлющая трансформация американской медицины в геномном направлении сделает генетические заболевания в целом менее ужасающими и изолированными.

Наконец, можно ожидать растущего давления со стороны родителей и групп поддержки, чтобы они поддержали быстрое расширение скрининга новорожденных. 38 Александр и ван Дайк в своем ответе Уолду отметили «почти единодушное предпочтение родителей знать диагноз в период новорожденности». 39 И действительно, исследования неизменно демонстрируют сильную (и растущую) общественную поддержку генетического скрининга, особенно среди родителей детей с генетическими заболеваниями. 40 Родители в последней группе, кажется, верят, что у них есть право знать, ли у их ребенка генетическое заболевание, даже если оно неизлечимо; и они считают, что такие знания - это хорошо. 41 Несмотря на традиционный принцип, согласно которому мы должны проверять только те состояния, которые поддаются эффективному лечению, американские родители, похоже, все больше желают, если не хотят, узнать все, что они могут, о здоровье своих детей, включая любые генетические аномалии, с которыми они могут родиться. 42 Такие родители могут проявлять тенденцию, которую Алексис де Токвиль заметил у американцев еще в 1831 году: он обнаружил, что американцы следуют картезианскому «философскому методу», даже не читая сочинений Декарта. Согласно Токвиллю, американцам свойственно воспринимать традицию просто как информацию, рассматривать факты как полезное исследование, которое может сделать вещи разными и лучшими, искать причину вещей сами по себе и стремиться к результатам, не позволяя себе быть связанными. к каким-либо конкретным средствам. 43 Короче говоря, если у их ребенка есть проблема, американские родители просто хотят знать об этом все, что они могут. Эта тенденция может помочь объяснить, почему американская общественность сегодня при опросе часто проявляет больший энтузиазм в отношении расширенного скрининга новорожденных, чем педиатры. 44 Действительно ли родители имеют право решать от имени своего маленького ребенка, что каждая генетическая аномалия должна быть выявлена, - это другой вопрос.

Трудно преувеличить роль групп защиты интересов пациентов в стремлении к расширению скрининга новорожденных. 45 Как выразились Дженнифер Хоуз и его коллеги: «Расширение NBS было вызвано, прежде всего, сочетанием достижений в области технологий и лечения, а также постоянными усилиями потребителей и добровольных организаций здравоохранения». 46 Дональд Бейли и его коллеги отметили, что во время общественного обсуждения отчета ACMG за 2005 год каждая группа правозащитников, которая высказывала свои комментарии, одобрила единую группу проверки и отметила ряд преимуществ, которые могут быть получены от расширенной проверки.Более того, «не было упоминания о каких-либо рисках или трудностях скрининга, кроме как опровергнуть аргументы о том, что состояния, при которых нет доказанного медицинского лечения для ребенка, не должны включаться в скрининг новорожденных». 47 Родители, обнаружившие, что их новорожденный ребенок страдает редким генетическим заболеванием, весьма вероятно, добавят свою поддержку группам, призывающим как к всеобщему скринингу, так и к увеличению финансирования исследований по поиску лекарства. Несомненно, такая энергичная пропаганда единообразного скрининга имеет большой смысл в парадигме геномной медицины.Но это также означает, что те, кто продвигает повестку дня персонализированной геномной медицины и всеобщего скрининга, имеют сильных и энергичных естественных союзников в лице родителей генетически пораженных детей и групп, которые их представляют.

V. Обоснование осторожности

Мы увидели, что существуют веские аргументы - а также мощные технологические и социальные силы - в пользу возможной реализации видения Александра и Ван Дейка: универсальный ДНК-скрининг новорожденных со всеми генетическими маркерами, представляющими медицинский интерес, включенными по умолчанию, и, возможно, только горстка нарушений исключена в каждом конкретном случае.На самом деле может быть невозможно помешать безжалостной логике геномной медицины ассимилировать практику скрининга новорожденных с ее всеобъемлющей парадигмой. Тем не менее, даже если это будущее развитие практически невозможно остановить, было бы благоразумно напомнить себе о некоторых причинах сомнений в том, будет ли новая практика в целом благоприятной. По крайней мере, мы можем приближаться к будущему с открытыми глазами, предупреждая о признаках опасности на фоне прогресса.

Многие из тех же опасений, которые были выражены в отношении ограниченного расширения группы скрининга новорожденных, a fortiori применимы и в случае всеобщего скрининга новорожденных.Суждение Нормана Фоста о том, что все генетические нарушения индивидуальны и что каждый скрининг - это эксперимент с потенциально плохими, а также хорошими последствиями, будет тем более уместным в случае значительно расширенной группы скрининга. По крайней мере, нам нужно будет спланировать чрезвычайно расширенную инфраструктуру для тестирования и подтверждения, сортировки ложноположительных результатов, консультирования семей и оценки результатов для пострадавших детей.

Достаточно одного примера, чтобы показать, насколько сложны и неуловимы преимущества и недостатки каждого предложенного протокола скрининга.Случай мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) был тщательно рассмотрен Лейни Фридман Росс, чей обзор этого случая мы приводим здесь. 48 МДД - это Х-сцепленное дегенеративное заболевание мышц, которое поражает примерно 1 из 3500 мужчин. Симптомы обычно появляются в возрасте до 6 лет и приводят к скобкам, зависимости от инвалидной коляски и смерти до 30 лет. Скрининг новорожденных на МДД пользуется значительной поддержкой, даже если он не соответствует критериям Вильсона-Юнгнера о наличии приемлемого лечения и согласованная политика, от кого обращаться.Как пишет Росс, «главная проблема заключается в том, улучшает ли прогноз ранняя диагностика». 49 Стандартное лечение кортикостероидами имеет пагубные побочные эффекты и может не подходить для мальчиков младшего возраста. Это может означать, что скрининг отложен до более позднего возраста; но некоторые утверждают, что «избегание диагностической одиссеи» является достаточной причиной для проведения скрининга при рождении. Но, возможно, было бы лучше улучшить способности педиатров распознавать ранние симптомы МДД; ранняя диагностика может привести к дискриминации при страховании из-за «ранее существовавшего состояния»; это также может нанести ненужный психологический вред.С другой стороны, есть данные, указывающие на то, что ранний скрининг - единственный эффективный способ без значительных задержек диагностировать МДД. Некоторые считают, что скрининг на МДД помогает «принимать репродуктивные решения» и «планировать жизнь»; но эти предполагаемые преимущества для семьи должны быть сопоставлены с потенциальным вредом, который может нанести диагноз ребенку за несколько месяцев или лет до того, как у него появятся симптомы заболевания, включая ненужное беспокойство, нарушение связи между родителями и ребенком, 50 и возможность того, что родители будет злоупотреблять информацией 51 или искать альтернативные опасные методы лечения, не говоря уже о пагубных последствиях ложноположительных результатов.

Несмотря на неясные преимущества скрининга на МДД при рождении, в некоторых странах предлагается добровольный скрининг, обычно требующий явного согласия родителей. В Уэльсе, где требуется информированное согласие, 94% родителей соглашаются на обследование при рождении. Совершенно не ясно, отражает ли этот чрезвычайно высокий уровень участия родителями тщательный анализ преимуществ и рисков скрининга на МДД. В Германии, где добровольное обследование предлагается в возрасте от 1 до 12 месяцев, только 5% родителей выбирают его; опять же, этот низкий показатель не обязательно отражает продуманный отказ со стороны родителей, поскольку также трудно заставить родителей соблюдать правила вакцинации в течение первого года.В целом, совершенно неясно, должен ли уровень участия составлять 5%, 94% или где-то посередине, а данные скрининга на МДД не внушают уверенности в способности родителей давать осознанное согласие, когда вред и польза настолько сомнительны. и так равномерно сбалансированы. Умножьте этот пример в сто или тысячу раз, и вы начнете понимать непостижимую трудность принятия решения о том, приносит ли значительно расширенная скрининговая панель для новорожденных больше пользы, чем вреда.

Выше мы приводили аргумент о том, что при всеобщем скрининге новорожденных ощущение того, что у каждого есть своя доля генетических недостатков и что «мы все вместе», может смягчить влияние любых плохих новостей.Психосоциальное бремя жизни с выявленной генетической аномалией как для детей, так и для родителей, несомненно, было бы более ощутимым, если бы каждая пара отправилась домой из больницы с виртуальным потоком информации о генетических дефектах и ​​уязвимости своих детей. новорожденный ребенок. Но тогда мы оказались бы на неизведанной территории, и совсем не ясно, как люди приспособятся к такому огромному росту генетического самопознания. Точнее, мы говорим здесь о массовом увеличении информации о себе , которая не переводится автоматически в мудрость или подлинное самопознание.

Что касается самой информации, кому она будет принадлежать? Принадлежит ли только ребенку использование или игнорирование по своему усмотрению по достижении совершеннолетия? Или родители (как, кажется, полагают некоторые из них) имеют неограниченное право знать генетические аномалии своих детей? Есть ли у врачей претензии на такую ​​информацию, если она существует? Должно ли государство, в интересах создания еще более полезных геномных баз данных, иметь предполагаемое право на «биобанк» генотипических данных ребенка? Если скрининг новорожденных выявит ряд неблагоприятных предрасположенностей в геноме ребенка, будут ли они равносильны «уже существующим условиям», с которыми страховщики или даже потенциальные работодатели будут иметь право проконсультироваться, прежде чем предлагать пациенту медицинскую страховку или работу?

Эти вопросы указывают на неизбежное противоречие между обследованием новорожденных и принципом информированного согласия.В идеале мы хотели бы, чтобы важное решение, например, должен ли тестироваться на серьезное генетическое заболевание, принимал сам пациент с полным пониманием последствий положительного результата. При скрининге новорожденных мы позволяем родителю (или государству, если скрининг является обязательным) принимать это решение от имени ребенка, но такая передача ответственности поднимает серьезные этические вопросы. Здесь поучителен случай с болезнью Гентингтона. Как отмечалось выше, болезнь Хантингтона - это неврологическое заболевание с поздним началом, всегда смертельное и в настоящее время неизлечимое.Это доминантное и полностью пенетрантное менделевское расстройство, что означает, что дети родителей, у которых был диагностирован синдром Хантингтона, имеют 50% -ный шанс иметь этот ген и сами болезнь. Дефектный ген был идентифицирован, и существует окончательный тест на его наличие на основе ДНК. Нэнси Векслер страстно и красноречиво писала о невероятной сложности вопроса о том, следует ли самому подвергаться риску заражения Хантингтоном. 52 В конце концов она приходит к выводу, что не существует правильного решения для всех, и что каждому человеку, подвергающемуся риску, должно быть позволено принять это решение самостоятельно по достижении юношеского возраста.Хотя болезнь Хантингтона далеко не типична для большинства генетических заболеваний, Векслер делает некоторые общие выводы: прежде всего,

действительно информированное согласие, включая полную психологическую оценку разветвлений информации, должно быть принципом, на котором разрабатываются программы тестирования. Информация не должна навязываться кому-либо без разрешения. 53

Поскольку в настоящее время нет лечения и медицинской пользы от раннего выявления, а положительный диагноз является потенциально разрушительным, широко распространено мнение, что болезнь Хантингтона является одним из генетических заболеваний, наименее подходящих для рутинного обследования, особенно при рождении или на ранних стадиях. детство.Даже Александр и ван Дайк упоминают его как главного кандидата на исключение из значительно расширенной группы скрининга новорожденных. На самом деле, разумно попытаться распределить генетические расстройства по континууму, с такими, как ФКУ, которые, несомненно, заслуживают скрининга новорожденных (и где право пациента на осознанное согласие должным образом отменяется) с одной стороны, а с такими, как болезнь Хантингтона, которая должна быть оставлено на усмотрение человека на другом конце. Тем не менее, весьма вероятно, что психологическая сложность личного решения о том, проходить ли тест на болезнь Хантингтона, также будет присутствовать в случае других генетических нарушений, даже если они не являются полностью проникающими и неизменно фатальными.Решение провести скрининг на множество условий означает отнять у ребенка право решать эти вопросы самостоятельно, когда он достигнет возраста достаточной зрелости и вдумчивости. Хотя плановый скрининг новорожденных формально проводится на благо ребенка, он неизбежно в некоторой степени является нарушением права ребенка «не знать», если это был его выбор. Это может быть цена, которую стоит заплатить, но ее следует платить, полностью осознавая ее значение.

Сторонники расширенного понятия «польза» часто превозносят полезность скрининга новорожденных для помощи родителям в принятии будущих репродуктивных решений (например,g., усыновление, донорство яйцеклеток или спермы, ЭКО и ПГД, амниоцентез и аборт и т. д.). Но это понятие «польза для семьи» небезупречно. Во-первых, как заметил Николас Уолд, если предполагаемая польза для семьи должна быть реализована путем предотвращения рождения братьев и сестер с обнаруженным генетическим дефектом, тогда было бы более целесообразно провести пренатальный скрининг дефекта, чтобы семья не была обременен хотя бы одним неполноценным ребенком. Такая грубая формулировка предполагает, что скрининг в целях планирования семьи является сомнительным с моральной точки зрения.Если мы тестируем младенца не в надежде на лечение его состояния, а для того, чтобы убедиться, что в семью больше не попадают дети с таким же дефектом, разве мы не говорим ребенку, что он был в в каком-то смысле это досадная ошибка: если бы мы знали его генетический состав заранее, мы бы попытались предотвратить его рождение? Для пострадавшего ребенка планирование семьи в этом смысле означает не «ограничение числа случаев дефектного гена», а «предотвращение рождения таких детей, как я.«Здесь похвальная цель сокращения числа генетических заболеваний вступает в противоречие с желанием и обязательством относиться к каждому члену семьи как к существу, обладающему неотъемлемой и равной ценностью. Более того, если единый набор условий будет значительно расширен, правомерность его использования для целей планирования семьи станет еще более сомнительной. Предположим, что расширенный скрининг младенца выявляет не смертельную и неизлечимую болезнь, а вместо этого множество генетических вариантов, каждый из которых просто представляет повышенный риск для того или иного состояния? Кто должен сказать, в какой момент обнаруженный дефект становится достаточно серьезным, чтобы предотвратить рождение других детей, которые могут его нести? В какой момент мы перешли черту от законного планирования семьи к капризной и морально сомнительной евгенике?

В самом деле, расширение скрининга новорожденных, каким бы разумным оно ни было само по себе, кажется симптомом более широкого явления, своего рода фаустовским императивом, возвращающим поиск генетических знаний к более ранним и более ранним точкам жизненного пути.Ни предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), ни амниоцентез не новы, но кажется вероятным, что со временем эти процедуры будут все больше и больше походить на рутинные варианты для будущих родителей. Если информация, полученная в результате этих тестов, покажется достаточно «отрицательной», у некоторых родителей появится соблазн выбросить «дефектный» эмбрион или абортировать «дефектный» плод, и этот выбор, несомненно, будет оправдан как «хороший» для кого-то: для нерожденному ребенку, не имплантированному эмбриону, самим родителям, будущим братьям и сестрам или обществу в целом.Таким образом, безупречное намерение диагностировать и лечить болезни наших детей сместится в более зловещий проект очищения будущих поколений от нежелательных членов общества. Призрак «евгеницида» нависает над долгожданным браком скрининга новорожденных с геномной медициной.

Существует также опасность того, что в режиме геномной медицины и универсального генетического скрининга будет стираться различие между подлинным заболеванием и простым различием .Лишь небольшая часть аномальных вариантов генов, выявленных всеобщим скринингом, напрямую и неумолимо ведет к серьезным заболеваниям. Как правило, важные с медицинской точки зрения SNP будут просто коррелировать (часто в сочетании с другими SNP) с повышенной восприимчивостью к различным заболеваниям, и даже эти корреляции будут непредсказуемыми и сильно изменчивыми, в зависимости от множества неконтролируемых факторов. Важная дисциплина эпигенетики учит, что фактическое здоровье человека будет сложным результатом генетических факторов и факторов окружающей среды, а не будет определяться только его генами.Тем не менее, представители общественности, игнорирующие эти тонкости, могут иметь преувеличенное представление о том, в какой степени «плохие» гены обрекают нас на ужасные последствия. Таким образом, при расширенном скрининге новорожденных родители часто могут принимать важные решения в свете выявления генетической «аномалии» у их ребенка, которая может вообще не иметь клинического проявления. Соответственно, остается открытым вопрос, будет ли вся эта информация о возможном медицинском будущем ребенка использоваться в его интересах и не повлияет ли отрицательно на отношение родителей к своему ребенку, его ценности и его перспективам на счастье.Более того, каково будет ребенку расти, обладая огромным хранилищем генетической информации о себе? Будет ли он рассматривать это как исключительно полезный ресурс, который будет использоваться на протяжении всей своей жизни для улучшения своего здоровья, корректировки привычек и образа жизни и оказания помощи своим врачам, когда диагноз окажется неуловимым? Или вместо этого это будет для него обузой, отягощающей его фаталистическим ощущением своих ограничений и утраченных возможностей?

Такие размышления приводят, наконец, к более глубокому и тревожному вопросу о ценности самого знания для человеческого счастья.Как написала Нэнси Векслер:

Слепой провидец Тиресий поставил Эдипа перед основной дилеммой современной генетики: «Только печаль быть мудрым, когда мудрость не приносит пользы». 54

Презумпция современной науки, включая медицинскую генетику, всегда заключалась в том, что знания фундаментально полезны для человека и что чем больше мы знаем о себе, тем лучше мы сможем жить той жизнью, которой хотим жить.Однако истинность этого предположения остается под сомнением, поскольку мы поднимаем крышку ящика Пандоры нашего геномного наследования. Несомненно, там много информации, которая, если ее использовать с умом, улучшит нашу жизнь и поможет избавиться от болезней, немощи и неопределенности. Тем не менее, существует также вероятность того, что такое знание будет неправильно использовано или неверно истолковано, что оно побудит нас клеймить и дискриминировать генетически неудачников, и что под его весом некоторые из нас склонятся к фатализму и отчаянию.Наконец, есть тревожная перспектива того, что, если универсальный скрининг новорожденных станет привычным и рутинным, универсальный пренатальный скрининг также станет привлекательным, как логический следующий шаг к совершенствованию «прогностической и превентивной» геномной медицины. Зачем предотвращать болезнь, если проще предупредить пациента? Принимая во внимание эти серьезные опасения, Совету было бы уместно попытаться наладить общенациональный разговор об этических проблемах, которые ждут нас, если и когда всеобщий скрининг новорожденных станет свершившимся фактом.

_______________________

FOOTNOTES

1. См., Например, веб-сайты www.23andme.com и www.decodeme.com, каждый из которых предлагает проверить ДНК клиента на несколько сотен тысяч известных SNP; напротив, www.knome.com предлагает секвенирование всего генома по специальной начальной цене в 350 000 долларов для первых двадцати клиентов. Для вдумчивого обсуждения некоторых этических и юридических последствий генома за 1000 долларов см. John A.Робертсон, «Геном за 1000 долларов: этические и юридические вопросы секвенирования всего генома отдельных лиц», Американский журнал биоэтики 3 (2003): W35-W43.

2. Американский колледж медицинской генетики, Скрининг новорожденных: к единой панели и системе скрининга (Вашингтон, округ Колумбия: 2005).

3. Дуэйн Александер и Джеймс У. Хэнсон, «Исследовательская инициатива NICHD в области скрининга новорожденных», Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития 12 (2006): 301-304, стр.302.

4. Нэнси С. Грин и Кеннет А. Пасс, «Скрининг новорожденных с помощью ДНК-микрочипов: пятна и чипы», Nature Reviews Genetics 6 (2005): 147-151.

5. Джеймс М. Г. Уилсон и Гуннар Юнгнер, Принципы и практика скрининга болезней (Женева: Всемирная организация здравоохранения, 1968), стр. 26–27. Уилсон был главным врачом Министерства здравоохранения в Лондоне, а Юнгнер - заведующим химическим отделением в больнице Сальгрена, Гетеборг, Швеция.Десять принципов Вильсона-Юнгнера:

1. Искомое состояние должно быть серьезной проблемой для здоровья.
2. Пациентам с признанным заболеванием должно быть назначено приемлемое лечение.
3. Должны быть доступны средства для диагностики и лечения.
4. Должно быть распознаваемое латентное или раннее симптоматическое состояние.
5. Должен быть подходящий тест или экзамен.
6. Тест или экзамен должны быть приемлемы для населения.
7. Естественное течение состояния, включая развитие от латентного до заявленного заболевания, должно быть адекватно изучено.
8. Должна быть согласованная политика относительно того, к кому обращаться как к пациентам.
9. Стоимость выявления случаев (включая диагностику и лечение диагностированных пациентов) должна быть экономически сбалансирована по отношению к возможным расходам на медицинское обслуживание в целом.
10. Выявление случаев должно быть непрерывным процессом, а не проектом «раз и навсегда».

6. Там же, с. 27.

7. Комитет по оценке генетических рисков, Институт медицины, Оценка генетических рисков: последствия для здравоохранения и социальной политики, Лори Б. Эндрюс, Джейн Э. Фуллартон, Нил А. Хольцман и Арно Г. Мотульски, ред. (Вашингтон, округ Колумбия: National Academies Press, 1994). Цитата из резюме отчета, стр.5.

8. Американское общество генетики человека, Американский колледж медицинской генетики, «Вопросы для рассмотрения: этические, правовые и психосоциальные последствия генетического тестирования у детей и подростков», Американский журнал генетики человека 57 (1995): 1233-1241, п. 1233.

9. Нил А. Хольцман и Майкл С. Уотсон, Содействие безопасному и эффективному генетическому тестированию в Соединенных Штатах: Заключительный отчет Целевой группы по генетическому тестированию (Бетесда, Мэриленд: Национальные институты здравоохранения, 1997).

10. Целевая группа по скринингу новорожденных Американской академии педиатрии, «Служение семье от рождения до медицинского дома. Скрининг новорожденных: план на будущее », Приложение« Педиатрия 106 »(2000): 389-427, с. 394.

11. Американский колледж медицинской генетики, Скрининг новорожденных: к единой панели и системе скрининга (Вашингтон, округ Колумбия: 2005).

12. Комитет Национального исследовательского совета по изучению врожденных ошибок метаболизма, программ, принципов и исследований генетического скрининга (Вашингтон, Д.С .: Национальная академия наук, 1975), стр. 1.

13. Там же, с. 15.

14. Там же, глава IV, раздел 6, «Проверка для предоставления репродуктивной информации», стр. 116–140.

15. Там же, глава IV, раздел 7, «Скрининг для регистрации, мониторинга и надзора», стр. 141–149.

16. Там же, с. 90.

17. Дональд Б. Бейли-младший, Дебра Скиннер и Стивен Ф. Уоррен, «Скрининг новорожденных на отклонения в развитии: изменение предполагаемой выгоды», Американский журнал общественного здравоохранения 95 (2005): 1889-1893, с.1889.

18. О расширенных понятиях пользы в отчете ACMG см. Также Дональд Б. Бейли-младший, Лору М. Бескоу, Арлин М. Дэвис и Дебру Скиннер, «Изменение взглядов на преимущества скрининга новорожденных», Умственная отсталость и обзоры исследований нарушений развития 12 (2006): 270-279. Примечательно, что, несмотря на либеральное определение выгоды, используемое в отчете ACMG, некоторые комментаторы все же находили ошибку в том, что в отчете исключены состояния, которые не нуждаются в «эффективном лечении».Шэрон Терри, президент и генеральный директор Genetic Alliance - «международной коалиции, состоящей из более чем 600 организаций, занимающихся защитой интересов, исследований и здравоохранения, которые представляют более 14 миллионов людей с генетическими заболеваниями и их интересы», - написала следующее во время публичного комментария к ACMG. Отчет: «[A] Экспертные группы ACMG оценили условия для включения в единую панель, значительное внимание было уделено тому, было ли доступно« эффективное лечение ».Хотя Genetic Alliance уважает логику, лежащую в основе этой конкретной квалификации, мы считаем, что традиционная медицинская модель, которую отражает этот тип критерия, может быть не самой подходящей для скрининга новорожденных. То есть, хотя медицинское сообщество может не считать конкретное лечение «эффективным», пострадавшая семья может посчитать такое же лечение необходимым. Наше сообщество потребителей - 14 миллионов человек, живущих с генетическими заболеваниями, - знает, что медицинское определение лечения более узкое и ограниченное, чем то, которое они испытывают.»(Шэрон Ф. Терри,« Комментарии к Консультативному комитету секретаря по наследственным расстройствам и генетическим заболеваниям у новорожденных и детей », 5 мая 2005 г., доступно на сайте www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=policy.newborn.sachdgdnc .)

19. См. Особенно Джеффри Р. Боткин, «Исследования по скринингу новорожденных: разработка национальной основы», Pediatrics 116 (2005): 862-871; Никола Дж. Керруиш и Стивен П. Робертсон, «Скрининг новорожденных: новые разработки, новые дилеммы», Журнал медицинской этики 31 (2005): 393–398; Холли А.Тейлор и Бенджамин С. Уилфонд, «Этические вопросы исследований по скринингу новорожденных: уроки исследования кистозного фиброза в Висконсине», Journal of Pediatrics145 (2004): 292-296; и Бет А. Тарини, «Текущая революция в скрининге новорожденных: новые технологии, старые противоречия», Архив педиатрии и подростковой медицины 161 (2007): 767-772.

20. Джеффри Р. Боткин и др., «Технология скрининга новорожденных: действуйте с осторожностью», Pediatrics 117 (2006): 1793-1799.

21.Норман Фост, «Этические последствия скрининга бессимптомных людей», FASEB (Федерация американских обществ экспериментальной биологии), журнал 6 (1992): 2813-2817, стр. 2814.

22. Норман Фост, выступление перед Президентским советом по биоэтике, 8 декабря 2005 г., доступно на сайте www.bioethics.gov/transcripts/dec05/session1.html. Разделяя пессимизм Фоста, Джеффри Боткин утверждал, что из 29 основных состояний ACMG только фенилкетонурия и, возможно, пять других состояний (включая врожденный гипотиреоз и гемоглобинопатии, такие как серповидно-клеточная анемия), имеют методы лечения, которые, как известно, работают.О некоторых из наиболее проблемных тестов (тесты на редкие нарушения метаболизма аминокислот - цитруллинемию, аргино-янтарную ацидурию и тирозинию) Боткин сказал: «Условия недостаточно изучены, спектр заболевания не совсем понятен, неясно, как методы лечения эффективны, и неясно, насколько хорошо люди переносят лечение ». См. Джина Колата, «Группа по советам обследовать младенцев на 29 заболеваний», The New York Times, 21 февраля 2005 г. Относительно метаболических нарушений, включенных в рекомендованную панель ACMG, Марвин Натович прокомментировал: «В отношении некоторых расстройств мы не знаем, какие «Истинный» положительный скрининговый тест означает, что на момент постановки диагноза, а в некоторых случаях аномальный результат биохимического скрининга не будет иметь никакой клинической корреляции вообще.См. Марвин Натович, «Скрининг новорожденных - установление доказательной политики для защиты», Медицинский журнал Новой Англии, 353 (2005): 867-870, стр. 868-869.

Боткин и его коллеги противопоставляют обширный оптимизм отчета ACMG осторожному духу исследования 2004 года в Великобритании, авторы которого «не смогли найти достаточных данных, чтобы продемонстрировать экономическую эффективность технологии MS / MS для состояний, отличных от PKU и средней цепи. дефицит ацил-КоА дегидрогеназы в системе Великобритании.Джеффри Р. Боткин и др., «Технология скрининга новорожденных: действуйте с осторожностью», Pediatrics 117 (2006): 1793-1799, p. 1796. См. Также Нил А. Хольцман, «Расширение скрининга новорожденных: насколько достоверны доказательства?» JAMA 290 (2003): 2606–2608.

23. Норман Фост, выступление перед Президентским советом по биоэтике, 8 декабря 2005 г.

24. Р. Родни Хауэлл, «Нам нужен расширенный скрининг новорожденных», Педиатрия 117 (2006): 1800-1805, стр. 1802

25.Дуэйн Александер и Питер К. ван Дайк, «Взгляд в будущее скрининга новорожденных», Приложение 117 «Педиатрия» (2006): S350-354, стр. S352. В своем выступлении перед Советом 23 июня 2006 г. Александр проследил происхождение этой догмы до рекомендации в цитируемом выше отчете NRC 1975 года, что (по его словам) «вы не должны проверять то, чего у вас нет. эффективное лечение. "

26. Там же, стр. S351, S353. В своем выступлении перед Советом 23 июня 2006 г.Александр пояснил: «[Тандемная масс-спектрометрия] все еще не идет так далеко, как нам нужно. Итак, мы смотрим на потенциальные системы на основе ДНК. Если бы у нас было это, мы могли бы проверять практически все, что у нас есть ген…. Цифры исчисляются сотнями. И каждый раз, когда мы обнаруживаем новый ген или новую аномалию гена, количество состояний будет расти.

«… [Это] то, что идет впереди, и в которые мы инвестируем, пытаясь разработать расширенные возможности для проверки и проведения теста, который был бы настолько привлекательным, таким простым и не слишком дорогим, чтобы каждый Государство захочет использовать это в своей программе скрининга, и больше не будет этой изменчивости от штата к штату, так что то, что вы будете проверять, будет зависеть от штата, в котором вы родились.”

27. В своей статье Александер и ван Дайк упоминают только болезнь Хантингтона (неизлечимо смертельное, но неизлечимое, развивающееся у взрослых, менделевское доминантное неврологическое расстройство) как возможный кандидат на исключение. Неясно, какие еще расстройства они отнесли бы к той же категории. Во время выступления Дуэйна Александра 23 июня 2006 года перед Советом член Совета Флойд Блум указал, что тест Хантингтона, похоже, соответствует «всем критериям, по которым вы перечислили тесты, которые хотите включить, даже если мы не можем их лечить. .(Онлайн-стенограмму см. На сайте www.bioethics.gov/transcripts/june06/session5.html.) Если бы было разработано новое лечение, которое, будучи начато в раннем возрасте, привело бы даже к небольшому снижению заболеваемости или смертности от болезни Гентингтона Я полагаю, что Александр и Ван Дейк прочно переместили бы Хантингтона в «экранную» колонку.

28. Николас Уолд, FRS, «Неонатальный скрининг: старая догма или здравый принцип?» (письмо в редакцию), Pediatrics 119 (2007): 406-407.

29.Там же, стр. 406. Уолд счел три других причины, предложенные Александром и ван Дейком, недостаточными для обоснования презумпции в пользу скрининга: (1) «Диагностическая одиссея», по мнению Уолда, является причиной не для внедрения скрининга в масштабах всего населения, а для просвещения. врачи должны быть лучшими диагностами; (2) аргумент в пользу скрининга новорожденных как способа помочь родителям в принятии репродуктивных решений, на самом деле, говорит Уолд, является аргументом в пользу пренатального скрининга; (3) Что касается дополнительной терапии при отсутствии лечебной терапии, Уолд говорит, что для каждого расстройства необходимо привести убедительные аргументы.

30. Там же, с. 406.

31. Дуэйн Александер и Питер К. ван Дейк, «Неонатальный скрининг: старая догма или здравый принцип?» (в ответ), Pediatrics 119 (2007): 407.

32. Там же.

33. Фрэнсис С. Коллинз, «Значение проекта генома человека для медицинской науки», JAMA 285 (2001): 540-544, стр. 543-544.

34. Там же, с. 544.

35.См. Их веб-сайт www.ukbiobank.ac.uk.

36. «Акт 2007 года о геномике и персонализированной медицине», поддержанный на 110-м Конгрессе сенатором Бараком Обамой, чтобы «обеспечить перспективу персонализированной медицины для всех американцев путем расширения и ускорения исследований в области геномики и инициатив по повышению точности диагностики заболеваний. диагностики, повышения безопасности лекарств и выявления новых методов лечения », призывает к созданию« национальной распределенной базы данных биобанков для сбора и интеграции геномных данных, а также связанной с ними экологической и клинической информации о здоровье, которая будет способствовать синтезу и объединенному анализу такие данные.Текст предлагаемого закона можно найти в Интернете по адресу http://www.govtrack.us/congress/billtext.xpd?bill=s110-976.

37. См. Джоселин Кайзер, «США. Больница запускает большой биобанк детской ДНК »(Новости недели: генетика), Science 312 (2006) 1584-1585. По словам Кайзера, Детская больница Филадельфии планирует «проанализировать ДНК 100 000 детей и начать поиск связей с такими детскими заболеваниями, как астма, диабет и ожирение». См. Также Alon B. Neidich, et al., «Эмпирические данные об отношении женщин к гипотетическому педиатрическому биобанку», Американский журнал медицинской генетики, часть A 146A (2008): 297-304, и Дэвид Кауфман и др., «Этические последствия включения детей в большой биобанк для генетики. -Эпидемиологические исследования: качественное исследование общественного мнения », Американский журнал медицинской генетики, часть C (Семинары по медицинской генетике) 148C (2008): 31–39.

38. Некоторые из тех же факторов социального давления заставляют штаты предлагать максимальную группу условий для скрининга новорожденных.Как сказал Джеффри Боткин в своем выступлении перед Советом 3 февраля 2006 года: «Я думаю, что в обществе существует твердое убеждение, что скрининг - это хорошо, и я вижу это в газетах каждое утро со сканерами тела. Вы знаете, потратьте 600 баксов. Выявите болезнь на ранней стадии и спасите свою жизнь. Что ж, нет данных, подтверждающих что-либо из этого, но сейчас это часть общественного сознания, и я думаю, что это отражено в скрининге новорожденных - это сильное ощущение, что если у вас есть пять тестов, это хорошо. Если у вас есть 20 тестов, это действительно потрясающе, и любое уважающее себя государство, знаете ли, не должно иметь менее 40 тестов на своей панели.»(Примечания доступны на сайте www.bioethics.gov/transcripts/feb06/session6.html.)

39. Дуэйн Александер и Питер К. ван Дейк, «Неонатальный скрининг: старая догма или здравый принцип?» (в ответ), Pediatrics 119 (2007): 407.

40. Например, синдром ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости, не соответствует критериям стандартного скрининга новорожденных, поскольку в настоящее время нет лекарств или лечения. Но в недавнем опросе родителей детей с ломкой X-хромосомой подавляющее большинство (более 90%) высказалось за скрининг новорожденных как на генетическое заболевание, так и на статус носителя.См. Дебра Скиннер, Карен Л. Спаркман и Дональд Б. Бейли-младший, «Скрининг на синдром хрупкой Х-хромосомы: отношение и перспективы родителей», Генетика в медицине 5 (2003): 378–384.

Другой пример: несмотря на то, что профессиональные руководства рекомендуют не проверять несовершеннолетних на генетические заболевания, начинающиеся у взрослых, Анджела Брэдбери и ее коллеги обнаружили, что среди родителей, которые являются носителями мутаций BRCA (которые коррелируют с повышенным риском рака груди), и их взрослых детей, как около 40% поддержали генетическое тестирование несовершеннолетних на наличие мутаций.См. Анджела Р. Брэдбери и др. «Следует ли разрешать генетическое тестирование на BRCA1 / 2 несовершеннолетним? Мнения носителей мутации BRCA и их взрослых потомков », Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике 148C (2008): 70-77.

41. В ходе обследования 1998 года североамериканских родителей (в основном матерей) детей с диагностированными или возможными генетическими заболеваниями спросили: «Некоторые состояния можно обнаружить при рождении с помощью простого анализа крови. Иногда для ребенка нет лечения.В этих случаях основная цель тестирования новорожденного - выяснить, есть ли у этого ребенка генетическое заболевание, и сообщить родителям, что у них может быть еще один ребенок с таким же заболеванием. Если бы вы были родителем, хотели бы вы, чтобы ваш новорожденный ребенок сразу же обследовался, чтобы узнать, будет ли у вашего следующего ребенка генетическое заболевание? » 71% ответили «да», 11% сказали «нет» и 18% ответили «не знаю». См. Дороти К. Вертц и Джон К. Флетчер, Генетика и этика в глобальной перспективе (Дордрехт: Kluwer Academic Publishers, 2004), стр.72, и Дороти К. Верц, «Этические проблемы педиатрической генетики: взгляды генетиков, родителей и врачей первичного звена», Health Law Journal 6 (1998): 3-42. Организаторы опроса сообщают, что «в письменных комментариях родители заявили, что имеют право знать, что эта информация поможет им установить связь со своим ребенком, и что им нужна информация, чтобы они могли принять решение о рождении еще одного ребенка. ” (Wertz and Fletcher, loc. Cit.)

42. В отчете 2007 г., опубликованном Мичиганским университетом C.Национальный опрос здоровья детей детской больницы им. С. Мотта показал, что 54% ​​взрослых одобрили генетическое тестирование детей, даже если эффективное лечение недоступно, а 38% родителей были готовы хранить ДНК своих детей в государственном биобанке ДНК. Опрос показал, что взрослые дети относятся к такому тестированию даже более благосклонно, чем их родители, что свидетельствует о том, что последующие поколения все больше и больше знакомятся с идеей рутинного генетического скрининга. (Отчет доступен на сайте www.med.umich.edu/opm/newspage/2007/NPCH_4.pdf.)

43. Алексис де Токвиль, Демократия в Америке, том. 2 (1840 г.), часть 1, глава 1, «О философском методе американцев».

44. Крути Ачарья и его коллеги обнаружили, что «большинство врачей поддерживают диагностическое генетическое тестирование детей из группы высокого риска, но менее поддерживают расширение скрининга новорожденных, особенно для состояний

.

, которые не соответствуют критериям Вильсона и Юнгнера.См. Крути Ачарья, Пол Д. Акерман и Лейни Фридман Росс, «Отношение педиатров к расширению скрининга новорожденных», Pediatrics 116 (2005): e476-e484, p. e476.

45. Дайан Б. Пол, «Защита интересов пациентов при скрининге новорожденных: непрерывность и разрывы», Американский журнал медицинской генетики, часть C (Семинары по медицинской генетике) 148C (2008) 8-14.

46. Дженнифер Л. Хоуз, Марина Вайс и Нэнси С. Грин, «Решающая роль марша десятицентовиков в расширении скрининга новорожденных», Обзоры исследований по умственной отсталости и нарушениям развития, 12 (2006) 280-287.

47. Дональд Б. Бейли-младший, Лаура М. Бескоу, Арлин М. Дэвис и Дебра Скиннер, «Изменение взглядов на преимущества скрининга новорожденных», Обзоры исследований умственной отсталости и пороков развития 12 (2006): 270- 279, стр. 275.

48. Лэйни Фридман Росс, «Скрининг состояний, не соответствующих критериям Вильсона и Юнгнера: случай мышечной дистрофии Дюшенна», Американский журнал медицинской генетики, часть A 140A (2006): 914-922.

49. Там же, с. 915.

50. Если диагноз ставится в более позднем возрасте, то крепкая связь может сформироваться на раннем этапе, и любовь родителей к ребенку побудит их делать то, что в его интересах. Если диагноз поставлен слишком рано, существует риск того, что родитель с самого начала будет рассматривать ребенка как «неполноценное» существо, а не просто как «моего» ребенка. Было обнаружено, что даже ложноположительные результаты скрининга новорожденных (быстро исправляемые) наносят длительный вред ранней связи родителей и ребенка.См. Элизабет А. Гуриан и др. «Расширенный скрининг новорожденных на биохимические заболевания: влияние ложноположительного результата», Pediatrics 117 (2006): 1915-1921.

51. Когда ребенок был идентифицирован как генетически «ненормальный», родители могут быть склонны относиться к нему как к второсортному члену семьи. Нэнси Векслер рассказывает о женщине, двое маленьких детей которой были подвержены риску заболевания Хантингтоном, и которая хотела, чтобы их обследовали пораньше, потому что «у нее было достаточно денег, чтобы отправить одного в Гарвард.См. Нэнси С. Векслер, «Ясновидение и осторожность: последствия проекта« Геном человека »» в «Кодексе кодов: научные и социальные проблемы в проекте« Геном человека »», изд. Дэниел Дж. Кевлес и Лерой Худ (Кембридж, Массачусетс: издательство Гарвардского университета, 1992), стр.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2019 Sozvezdie