Рубрика

Дистрофия детей: Ошибка выполнения

Содержание

Прием педиатра — цены от 750 руб. в Москве, 605 адресов

Консультация педиатра включает анализ жалоб ребенка и родителей, осмотр, диагностику, назначение лечения, оформление необходимой медицинской документации. По результатам первичной консультации педиатра может быть рекомендовано прохождение дополнительного обследования, консультации узких детских специалистов, явка на повторный осмотр. Первое знакомство участкового педиатра с ребенком происходит на 1-2 сутки после выписки из роддома. Консультативный прием педиатра может осуществляться в случае заболевания ребенка, в профилактических и диспансерных целях, для оформления справок и выписки из медицинской карты. Консультации педиатра проводятся как непосредственно в лечебном учреждении, так и на дому, в привычных и комфортных для ребенка условиях.

Врач-педиатр – это главный и абсолютно незаменимый детский врач, наблюдающий ребенка от рождения до совершеннолетия. Консультация педиатра на разных этапах жизни необходима как заболевшим, так и здоровым детям. Деятельность врача-педиатра строится по трем основным направлениям: профилактическому, лечебному и реабилитационному; главной формой работы является консультация в медицинском учреждении или на дому. В силу своей специальности, педиатр постоянно и тесно контактирует не только с детьми и их родителями, но и с другими детскими специалистами, курирующими ребенка: детским гастроэнтерологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским отоларингологом, детским инфекционистом, детским хирургом, детским урологом, детским эндокринологом, детским аллергологом-иммунологом и др.

Сегодня родители имеют право самостоятельного выбора детской поликлиники, детского врача, программы наблюдения ребенка. Однако независимо от родительских предпочтений, к консультации педиатра в Москве предъявляются единые требования, обозначенные в соответствующих федеральных и региональных регламентирующих документах.

Антенатальное наблюдение

Ошибочно полагать, что впервые ребенок сталкивается с детским врачом уже после рождения. «Заочное знакомство» с педиатром происходит еще в период внутриутробного развития в рамках программы ведения беременности (дородового патронажа). Консультация педиатром будущей мамы включает анализ состояния здоровья беременной женщины, оценку степени риска перинатальной патологии, прогнозирование проблем лактации, популяризацию грудного вскармливания и пр. На данном этапе работа педиатра строится в тесном взаимодействии с акушером-гинекологом, наблюдающим беременную.

Будущим родителям рекомендуется посещение «Школы молодой матери» при детской поликлинике, где проводится обучение правилам ухода за новорожденным; консультации педиатра, неонатолога, психолога, детской медсестры по интересующим вопросам; даются рекомендации по психомоторному развитию ребенка, профилактике заболеваний.

Наблюдение педиатром детей первого года жизни

Первая консультация здорового новорожденного врачом-педиатром происходит на дому, на 1-2-е сутки после выписки из родильного дома (не позднее первых 3-х дней после выписки). Всего на первом месяце жизни предусмотрено не менее 3-х плановых консультаций педиатра. Наблюдение ребенка происходит на дому и носит название патронажа новорожденных. Целью самых первых консультаций педиатра является оценка состояния здоровья ребенка, условий среды, состояния лактации у матери; выдача рекомендаций по уходу за грудничком, кормлению, организации режима дня, закаливанию, проведению массажа и гимнастики.

В дальнейшем, начиная с возраста 1 месяца и до года, плановые консультации педиатра проводятся в детской поликлинике, ежемесячно в специально выделенный день («день здорового ребенка», «грудничковый день»). В 1 месяц, кроме осмотра малыша педиатром, проводятся обязательные консультации узких детских специалистов: детского невролога, детского офтальмолога, детского хирурга. Кроме этого, всем детям в возрасте 1-2 месяцев выполняется нейросонография, УЗИ органов брюшной полости и почек, УЗИ сердца, УЗИ тазобедренных суставов; проводится общий анализ крови и мочи. По итогам заключений неонатолога родильного дома, участкового педиатра и узких специалистов определяется группа здоровья ребенка.

Даже при отсутствии жалоб и вопросов важно посещать плановые консультации педиатра с тем, чтобы выяснить соответствует ли физическое и психическое развитие ребенка норме, вовремя выявить врожденные и приобретенные патологии. На первой консультации в поликлинике педиатр должен дать маме необходимые рекомендации по профилактике рахита, анемии, гипотрофии; вопросам вскармливания, закаливания, режима ребенка. Ежемесячно в процессе консультации педиатра производится осмотр ребенка, антропометрия, оценка функционального состояния всех органов. Более частые консультации педиатра требуются недоношенным детям.

На первом году жизни ребенок должен получить обязательные профилактические прививки: против туберкулеза (если вакцинация не была проведена в роддоме), против гепатита В (в 1 и 6 месяцев), против коклюша, дифтерии, столбняка и против полиомиелита (в 3, 4,5 и 6 месяцев), против кори, паротита и краснухи (в 12 месяцев). Перед вакцинацией проводится дополнительная консультация педиатра (предвакцинальный осмотр) с целью выявления противопоказаний и профилактики поствакцинальных осложнений.

Наблюдение педиатром детей раннего и дошкольного возраста

После 1 года консультации педиатра здоровому ребенку проводятся 1 раз в 3 месяца. Для часто болеющих детей или детей с хроническими заболеваниями составляется индивидуальный график консультаций педиатра.

В возрасте 1 года ребенок вновь проходит комплексную диспансеризацию с участием детского невролога, хирурга, окулиста, ЛОРа, стоматолога, психиатра. В год ребенку необходимо выполнить общий анализ крови и мочи, исследование уровня глюкозы, ЭКГ. Начиная с 12-месячного возраста, ежегодно БЦЖ-привитым детям ставится туберкулиновая проба (реакция Манту).

По результатам этого обследования педиатр имеет возможность вновь комплексно оценить состояния здоровья ребенка и определить группу здоровья малыша. Исходя из полученных данных, определяются сроки диспансерного наблюдения ребенка у профильных специалистов, кратность дополнительных консультаций педиатра, составляется план оздоровительных мероприятий (закаливание, ЛФК, массаж).

Перед поступлением в детский сад и школу ребенку требуется прохождение расширенной диспансеризации с участием педиатра, детского невролога, детского хирурга, детского стоматолога, детского офтальмолога, детского оториноларинголога, детского психиатра, детского акушера-гинеколога (девочкам) или детского уролога-андролога (мальчикам). По результатам обследований педиатр оформляет справки установленного образца.

В раннем и дошкольном возрасте при отсутствии противопоказаний выполняется ревакцинация против коклюша, дифтерии и столбняка (в 1,5 года), против дифтерии и столбняка (в 6-7 лет), против кори, паротита, краснухи (в 6 лет), против полиомиелита (в 18 и 20 мес.), против туберкулеза (в 7 лет).

Наблюдение детей школьного возраста и подростков

Наблюдение и консультации детей школьного возраста осуществляется как участковым педиатром, так и детским врачом образовательного учреждения. На базе многих поликлиник функционируют подростковые кабинеты, где проводят консультации педиатры, ориентированные на проблемы детей в возрасте 15-17 лет.

Важнейшими задачами работы школьного педиатра с данной категорией детей является профилактика близорукости, нарушений осанки, инфекционных заболеваний, педикулеза, детского травматизма, вредных привычек; воспитание гигиенических навыков; половое просвещение подростков; организация вакцинации, проведение профилактических осмотров и др.

С целью раннего выявления и профилактики заболеваний репродуктивной сферы проводится углубленная диспансеризация подростков, достигших 14 лет. Кроме консультации педиатра и всех детских специалистов, подросткам выполняется УЗИ щитовидной железы, УЗИ органов малого таза (для девочек) и УЗИ мошонки (для мальчиков), общий анализ мочи, клинический анализ крови, ЭКГ, исследование гормонального профиля (по показаниям). В 14 лет детям проводится ревакцинации против дифтерии и столбняка, полиомиелита, туберкулеза.

Наблюдение больного ребенка

Кроме профилактического направления (консультаций и наблюдения здоровых детей), значительную часть времени педиатр уделяет работе с заболевшими детьми. Наиболее частыми причинами внеплановых обращений к педиатру родителей грудничков становятся опрелости, стоматит, атопический дерматит, проблемы прорезывания зубов, кишечные колики у ребенка, поствакцинальные осложнения и др.

В раннем детском и дошкольном возрасте значительная часть консультаций педиатра проводится по поводу инфекций (ОРВИ, ветряной оспы, эпидемического паротита, коклюша, кори, скарлатины и др.), инфекционно-аллергических заболеваний (гломерулонефрита, ревматизма, бронхиальной астмы), заболеваний ЖКТ (кишечных инфекций, диспепсии), патологии респираторного тракта (ринитов, ангин, ларингитов, трахеитов, бронхитов, пневмоний). Основными проблемами школьников и подростков служат гастриты, гастродуодениты, ожирение, вегето-сосудистые дистонии, хронические очаги инфекции в носоглотке, мочевыводящих и желчевыводящих путях.

Консультация педиатром заболевшего ребенка может проводиться в условиях поликлиники или на дому. Первичная консультация педиатра включает сбора анамнеза, общий осмотр, физикальное обследование, по результатам которых устанавливается диагноз, назначается дополнительные исследования и необходимое лечение. Повторные консультации педиатра предполагают динамическую оценку состояния ребенка, уточнение схемы терапии, выдачу рекомендаций по профилактике и здоровому образу жизни. В случае необходимости педиатр направляет заболевшего ребенка на стационарное или реабилитационно-восстановительное лечение.

На сайте «Красота и медицина» представлена база данных ведущих детских специалистов столицы. В настоящем разделе Вы можете ознакомиться с медицинскими центрами и ценами на консультации педиатра. Получить консультацию выбранного Вами педиатра в Москве можно, воспользовавшись услугой онлайн-записи.

Он Клиник Бейби на Таганке

ул. Воронцовская, д. 13/14

ул. Воронцовская, д. 13/14

Прием врача-педиатра первичный, амбулаторный (жалобы, анамнез, осмотр, составление плана обследования, постановка предварительного диагноза)

1950 р.
Бест Клиник на Новочерёмушкинской

ул. Новочерёмушкинская, д. 34, корп. 2

ул. Новочерёмушкинская, д. 34, корп. 2

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

2390 р.

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, к. м. н. первичный

2890 р.
ПреАмбула в Южном Бутово

ул. Адмирала Лазарева, д. 54, корп. 1

ул. Адмирала Лазарева, д. 54, корп. 1

Прием педиатра, врач

1640 р.
ПреАмбула на Новокосинской

ул. Новокосинская, д. 10

ул. Новокосинская, д. 10

Прием педиатра, врач

1640 р.
ПреАмбула на Привольной

ул. Привольная, д. 77

ул. Привольная, д. 77

Прием педиатра, врач

1640 р.
ПреАмбула в Коммунарке

пос. Коммунарка, ул. Лазурная, д. 7

пос. Коммунарка, ул. Лазурная, д. 7

Прием педиатра, врач

1640 р.
Бест Клиник в Спартаковском переулке

Спартаковский пер., д. 2, стр. 11

Спартаковский пер., д. 2, стр. 11

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

2390 р.

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, к. м. н. первичный

2890 р.
Бест Клиник на Ленинградском шоссе

Ленинградское шоссе, д. 116

Ленинградское шоссе, д. 116

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

2390 р.

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, к. м. н. первичный

2890 р.
ПрофМедПомощь на Минусинской

ул. Минусинская, д. 3

ул. Минусинская, д. 3

Прием (осмотр, консультация) врача педиатра первичный

1700 р.
ГастроЦентр Доктор Рядом на Новорогожской

ул. Новорогожская, д. 6, стр. 1

ул. Новорогожская, д. 6, стр. 1

Педиатр (по полису ОМС бесплатно)

2500 р.
Детская клиника МЕДСИ в Благовещенском переулке

Благовещенский пер., д. 2/16, стр. 1

Благовещенский пер., д. 2/16, стр. 1

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

2000 р.

Прием (консультация) врача-педиатра д. м. н., первичный

4600 р.
МЕДСИ в Марьино

ул. Маршала Голованова, д. 1, корп. 2

ул. Маршала Голованова, д. 1, корп. 2

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ в Бутово

ул. Старокачаловская, д. 3, корп. 3

ул. Старокачаловская, д. 3, корп. 3

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ на Дубининской

ул. Дубининская, д. 57, стр. 8

ул. Дубининская, д. 57, стр. 8

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ на Солянке

ул. Солянка, д. 12, стр. 1

ул. Солянка, д. 12, стр. 1

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ в Хорошевском проезде

3-й Хорошевский пр-д, д. 1, стр. 2

3-й Хорошевский пр-д, д. 1, стр. 2

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ на Полянке

ул. Малая Полянка, д. 7/7, стр. 1

ул. Малая Полянка, д. 7/7, стр. 1

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ на Ленинградском проспекте

Ленинградский пр-т, д. 52

Ленинградский пр-т, д. 52

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
Детская клиника МЕДСИ на Пироговской

ул. Большая Пироговская, д. 7

ул. Большая Пироговская, д. 7

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

2000 р.

Прием (консультация) врача-педиатра д. м. н., первичный

4600 р.
МЕДСИ в Митино

Пятницкое шоссе, д. 37

Пятницкое шоссе, д. 37

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ на Пречистенке

Зубовский б-р, д. 22/39

Зубовский б-р, д. 22/39

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ в Благовещенском переулке

Благовещенский пер., д. 6, стр. 1

Благовещенский пер., д. 6, стр. 1

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне

ул. Красная Пресня, д. 16

ул. Красная Пресня, д. 16

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

2000 р.

Прием (консультация) врача-педиатра д. м. н., первичный

4600 р.
МЕДСИ на Ленинском проспекте

Ленинский пр-т, д. 20, стр. 1

Ленинский пр-т, д. 20, стр. 1

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
Лайфклиник на Новаторов

ул. Новаторов, д. 16

ул. Новаторов, д. 16

Прием врача-педиатра (первичный)

1800 р.
МЕДСИ на Ленинской Слободе

ул. Ленинская Слобода, д. 26, стр. 6

ул. Ленинская Слобода, д. 26, стр. 6

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
МЕДСИ на Рублевском шоссе

Рублёвское шоссе, д. 10

Рублёвское шоссе, д. 10

Прием (консультация) врача-педиатра, первичный

1800 р.

Прием врача-педиатра-профессора

4700 р.
Центр естественного развития и здоровья ребенка

ул. Гашека, д. 9

ул. Гашека, д. 9

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (1 час)

1950 р.
GMS Clinic на 2-й Ямской

ул. 2-я Ямская, д. 9

ул. 2-я Ямская, д. 9

Первичный прием педиатра

5990 р.
Клиника уха горла и носа на Самотечной

ул. Самотечная, д. 5

ул. Самотечная, д. 5

Консультация педиатра, первичная

2500 р.

Генетики запустили программу выявления детей с мышечной дистрофией Дюшенна — Общество

МОСКВА, 21 ноября. /ТАСС/. Ученые-генетики из московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) запустили общероссийскую программу поиска детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, с целью болей ранней диагностики заболевания. Пройти обследование в научном центре на предмет наличия генетической мутации пациенты смогут бесплатно, сообщили в пресс-службе учреждения.

«Генетики ФБГНУ «МГНЦ» впервые запустили общероссийскую программу поиска пациентов с «поломкой» в гене дистрофина, ведущей к МДД/Б Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера», — говорится в сообщении.

В научном центре также уточнили, что в настоящий момент недуг диагностируют, как правило, когда ребенок достиг возраста 5-6 лет, но лечение в этом случае может не дать эффективного результата, так как болезнь уже начала прогрессировать.

Бесплатная диагностика заболевания

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков отметил, что новая программа нацелена, прежде всего, на раннее выявление больных мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера.

«В последние годы для некоторых больных, подчеркиваю — не для всех, а для пациентов с определенным типом мутации — появилось лечение. Чтобы оно оказалось успешным, нужно устанавливать диагноз как можно раньше. Наш проект заключается в информировании всех медико-генетических консультаций, что можно диагностировать таких больных бесплатно», — отметил Поляков. Он добавил, что у детей в возрасте до 4 лет клиническая картина еще стерта и врачи не подозревают мышечную дистрофию.

Попасть на бесплатную генетическую диагностику в МГНЦ могут дети, которых направил врач-педиатр или гепатолог. В центре детям, у которых врачи заподозрили мышечную дистрофиею Дюшенна, проведут анализы.

Налаживать взаимодействие

Поляков пояснил, что уровень развития современной медицины позволяет ученым-генетикам диагностировать мышечную дистрофию, как и другие генетические заболевания, на ранних стадиях, но необходима также и работа с врачами. «Нам надо налаживать взаимодействие с неврологами, педиатрами, гепатологами во всех регионах России», — сказал он. Поляков подчеркнул, что для своевременной постановки правильного диагноза больных с повышенными печеночными ферментами и уже исключенными инфекционными гепатитами, необходимо направлять на консультацию в медико-генетические службы.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — тяжелое генетическое заболевание, которым страдают преимущественно мальчики. Больные этим недугом обладают нетипичной походкой и осанкой, им трудно передвигаться. В России в год рождается примерно 300 детей с этим диагнозом. Мышечная дистрофия часто становится причиной развития сердечной недостаточности, которая приводит к остановке сердца.

Врожденная дистрофия сетчатки

Пигментная дегенерация сетчатки (ПДС) — это относительно редкое, наследственное заболевание, которое связано с нарушением работы и выживания палочек, фоторецепторов сетчатки, отвечающих за периферическое черно-белое сумеречное зрение. Колбочки, другой вид фоторецепторов, расположены большей частью в макуле. Они отвечают за центральное дневное цветное зрение с высокой остротой. Колбочки вовлекаются в дегенеративный процесс вторично.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно- рецессивным (гены болезни нужны от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологического гена достаточно от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Люди с ПДС обычно обнаруживают, что они больны, замечая потерю периферического зрения и способности ориентироваться в плохо освещенных пространствах. Прогрессирование заболевания сильно вариабельно. У некоторых зрение страдает очень слабо, у других болезнь постепенно приводит к полной слепоте.

Часто заболевание обнаруживается в детстве, когда появляются симптомы, но иногда они могут появиться уже в зрелом возрасте.

Признаки (симптомы)

  • Плохое зрение в сумерках на оба глаза

  • Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности

  • Постепенное сужение периферического поля зрения

  • Засветы

  • Быстрая утомляемость гла

Диагностика

Участок глазного дна больного пигментной дегенерацией сетчатки, на котором отчетливо видны скопления пигмента.

Пигментная дегенерация сетчатки обычно диагностируется до достижения совершенолетия. Часто обнаруживается, когда пациент начинает предъявлять жалобы на трудности со зрением в сумерки и ночью. Для постановки диагноза доктору, как правило, бывает достаточно взглянуть на глазное дно при помощи офтальмоскопа, чтобы увидеть там характерные скопления пигмента. Электрофизиологическое исследование, называемое электроретинографией, может быть назначено для большей детализации выраженности заболевания. Периметрия позволяет оценить состояние полей зрения.

Лечение

Стандартного и действительно эффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Могут назначаться стимулирующие процедуры — электро- и магнитостимуляция — с целью «расшевелить» больную сетчатку, заставить выжившие фоторецепторы принять на себя функции погибших и попытаться как-то приостановить естественное течение болезни. Кроме того, доктора могут прибегнуть к так называемой вазореконструктивной операции, с помощью которой пытаются улучшить кровоснабжение сетчатки. Все эти процедуры имеют ограниченную эффективность.

Несмотря на скудность нынешнего вооружения офтальмолога в сражении с ПДС и другими наследственными заболеваниями сетчатки, эта область активно разрабатывается учеными. В ней постоянно приобретается новая информация, которая вселяет сдержанный оптимизм, что в относительно близком будущем будет предложен радикально новый подход к сохранению и восстановлению зрения у этой категории больных.

Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Николенко

1. http://meduniver.com/Medical/Neurology/223.html

2. http://medbiol.ru/medbiol/contisdis/0001a6a1. htm#000c67b8.htm

3. http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy

4. Brown R.H., Mendell J.R. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. In: I.E. Braunwald (ed). Harrison’s Principles of Internal Medicine, 15th edition, vol. 2. McGraw-Hill Professional Publishing 2001; 2529—2540.

5. Gaiad T., Araujo K., Caromano F., Eduardo C. Duchenne Muscular Dystrophy: Experimental models on Physical Therapy. In: M. Hegde (ed). Muscular Dystrophy [Internet], 2012. http:// www.intechopen.com/books/muscular-dystrophy/duchennemuscular- dystrophy-experimental-models-on-physical-therapy.

6. Царегородцев А.В., Сухоруков В.С. Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 4: 6—13. (Caregorodcev A.V., Suhorukov V.S. Problems and prospects of targeted therapy of hereditary diseases in children. Ros Vestn Perinatol i Pediat 2013; 4: 6—13.)

7. http://ru.wikipedia.org/wiki/

8. Allen D.G., Whitehead N.P. Duchenne muscular dystrophy— what causes the increased membrane permeability in skeletal muscle? Int J Biochem Cell Biol 2011; 43: 3: 290—294.

9. Markert C.D., Ambrosio F., Call J.A. et.al. Exercise and Duchenne muscular dystrophy: toward evidence-based exercise prescription. Muscle Nerve 2011; 43: 4: 464—478.

10. Grange R.W., Call J.A. Recommendations to define exercise prescription for Duchenne Muscular Dystrophy. Exercise and Sport Sciences Rev 2007; 35: 1: 12—17.

11. Kimura S., kesawa M., Nomura K. et al. Immobility reduces muscle fiber necrosis in dystrophin deficient muscular dystrophy. Brain & Development 2006; 28: 7: 473—476.

12. Mokhtarian A., Lefaucheur J.P., Even P.C. et al. Hindlimb immobilization applied to 21-day-old mdx mice prevents the occurrence of muscle degeneration. J Appl Physiol 1999; 86: 3: 924—931.

13. McDonald C.M. Physical activity, health impairments, and disability in neuromuscular disease. Amer J Physical Med & Rehabil 2002; 81: 11: 108—120.

14. Landisch R.M., Kosir A.M., Nelson S.A. et al. Adaptative and nonadaptative responses to voluntary wheel running by mdx mice. Muscle Nerve 2008; 38: 1290—1303.

15. Marqueste T., Giannesini B., Fur Y.L. et al. Comparative MRI analysis of T2 changes associated with single and repeated bouts of downhill running leading to eccentric-induced muscle damage. J Appl Physiol 2008; 105: 299—307.

16. http://www.scielo.br/pdf/rbfis/v13n3/aop030_09.pdf

17. Gomes A.R., Cornachione A., Salvini T.F. et al. Morphological effects of two protocols of passive stretch over the immobilized rat soleus muscle. J Anatomy 2007; 210: 3: 328—335.

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения.

О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить?

– По последним данным, с миопатией Дюшенна рождается один из 5000 мальчиков, а не один из 3000, как было принято считать раньше. Если переложить эту статистику на такой крупный город, как Москва, где за год рождаются около 100 тысяч детей, то каждый год должно рождаться 10 детей с миопатией Дюшенна. В среднем болезнь начинает проявляться в возрасте пяти лет. Дети испытывают значительные сложности при ходьбе, быстро устают, им сложно подниматься по лестнице, а при вставании с пола они применяют миопатические приемы Говерса (вставание «лесенкой»). Еще один важный симптом – большие голени. Члены семьи поначалу радуются, думая, что ребенок растет спортсменом, однако вскоре оказывается, что это не так.

– То есть ребенок полностью здоров и вдруг резко в пять лет начинает проявляться заболевание?

– Не совсем. Минимальные проявления обычно встречаются раньше, но могут просто остаться без внимания. Если же родителей подробно расспросить, как ребенок вел себя на детской площадке или во время повседневной двигательной активности, то выясняется, что он, например, так и не научился приседать, или медленно бегал, или не мог подпрыгнуть… Только у 10 процентов пациентов встречается инфантильный тип заболевания, при котором явные клинические проявления возникают с самого рождения. В этом случае ребенок уже на первом году жизни слабый, вялый, позже других начинает ходить, позже приобретает моторные навыки.

– И как в дальнейшем развивается заболевание?

– К сожалению, болезнь довольно быстро прогрессирует. У мальчиков со временем формируется гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника (выгибание), возникает остеопороз (снижение плотности костей), контрактуры суставов (ограничение подвижности). В среднем уже в 8–12 лет ребята теряют способность к самостоятельному передвижению. Хотя все зависит от индивидуальных особенностей. Есть мальчики, которые уже в шесть лет садятся в инвалидное кресло, а есть такие, которые ходят и в 15–16 лет.

Когда пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться, у них формируются новые контрактуры, в том числе коленные, тазобедренные, локтевые, межфаланговые. Еще одной проблемой становится искривление позвоночника. Ведь мальчики все равно учатся в школе, что-то пишут, читают, и, если осанка нарушена, у них может сформироваться S-образный сколиоз, который иногда требует хирургического вмешательства.
У 70 процентов пациентов к 15 годам формируется кардиомиопатия, а затем возникает прогрессирующая сердечная и дыхательная недостаточность, отчего они и погибают в возрасте 15–25 лет. Здесь также стоит отметить, что все индивидуально и некоторые пациенты доживают и до 30–40 лет.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Но почему у детей возникает эта болезнь? Что запускает генетический механизм, приводящий к столь тяжелым последствиям?

– Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза белка дистрофина, который необходим для правильной работы наших мышц. Заболевание наследуется по X-сцепленному типу наследования, так как ген, отвечающий за выработку белка дистрофина, находится на Х-хромосоме. По молекулярным меркам это ген-великан, он состоит из 79 кусочков – экзонов. При наличии мутации в этом гене белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, мышечная ткань постепенно гибнет и замещается жировой и соединительной. В 60 процентах случаев мутация представляет собой делецию (потерю) или дупликацию (удвоение) одного или нескольких экзонов. В остальных случаях мы имеем дело с точечными мутациями.

– А почему миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики?

– Дело в том, что в кариотипе мужчины присутствует только одна X-хромосома, которую он получает от матери. И если он получил Х-хромосому с поврежденным геном, то дистрофин у него в организме вырабатываться не будет, соответственно, проявится миодистрофия. У женщины всегда есть две X-хромосомы. И если на одной из них находится больной ген, то вторая здорова и производит дистрофин, поэтому заболевание не проявляется.
Но не всегда мальчик получает больной ген от мамы. Примерно в 40 процентах случаев мутация возникает спонтанно в момент зачатия, при этом ни один родитель не является носителем.

– Я читала, что существует не такая тяжелая форма этого заболевания, которая называется формой Беккера. В чем ее отличие на генетическом уровне?

– Дело в том, что экзоны имеют разную форму. Мы можем представить ген дистрофина как пазл из 79 кусочков, вытянутых в один ряд. Если в гене отсутствуют, например, 51, 52 и 53-й экзоны, то 50-й уже не сможет соединиться с 54-м. Синтез белка начинается, доходит до 50-го экзона и останавливается. Это называется нарушением рамки считывания и вызывает как раз миопатию Дюшенна. Но иногда рамка считывания восстанавливается самой природой. Например, в гене произошла потеря 20-го и 21-го экзонов, но форма 19-го экзона такова, что он может соединиться с 22-м. Синтез белка идет до конца, и получается немного укороченный, но вполне функциональный белок дистрофин. Такой белок тоже работает, и заболевание протекает в более сохранной форме, которая называется формой Беккера. Она встречается реже, примерно у одного на 20 000 новорожденных мальчиков. Заболевание протекает легче, мышечная слабость возникает гораздо позднее. Например, одному из моих пациентов с формой Беккера уже 36 лет и он живет нормальной жизнью. У него есть семья, он водит машину, работает на хорошей работе. Но у этих пациентов может быть более выражена кардиомиопатия. Бывает, что к 18 годам приходится делать пересадку сердца.

– Вернемся к диагностике. Если у родителей есть подозрение на то, что у ребенка миодистрофия Дюшенна, куда им идти и какие сдавать анализы?

– Да, с диагностикой в настоящее время все не так просто. В первую очередь родители обращают внимание на трудности при ходьбе и поэтому идут к ортопедам, а те, как правило, про это заболевание не знают. Так, пока ребенок попадет к неврологу, может пройти несколько лет. Да и не каждый невролог знает это заболевание! Два года назад я стал вести базу наших пациентов. Беру у них кровь, собираю клиническую информацию: что мальчики еще могут делать, чего уже не могут, в каком возрасте садятся в инвалидное кресло. К нам приезжают со всей России и даже из сопредельных государств – Белоруссии, Украины, Киргизии, Казахстана, Таджикистана. Там врачи вообще не знают, что с такими пациентами делать, и очень их боятся. Так вот, сейчас в моей базе 356 пациентов с миодистрофией Дюшенна и Беккера. А по некоторым расчетам, только в России должно быть около 4000 пациентов. Где они? Неизвестно. Врач-невролог по месту жительства может сказать, что ваше заболевание не лечится, ребенок скоро умрет. И родители ничего не делают. Хотя у них есть возможность обратиться в региональное отделение Минздрава – там дают бесплатное направление в Москву на обследование.

Сильно мешает диагностике задержка умственного развития, которая в той или иной степени встречается у 30 процентов пациентов. Например, полгода назад я поставил диагноз девятилетнему пациенту, у которого была очень выраженная задержка развития, и его наблюдали как пациента с аутистическим расстройством.

При миодистрофии Дюшенна креатинкиназа (КФК) в крови повышена в сотни раз! А у нас до сих пор не все врачи знают, что такое анализ КФК. Например, из Тульской области приезжает мальчик со значением КФК 25 единиц. Мы переделываем анализ, и оказывается, что у него на самом деле 25 000 единиц! А часто КФК вообще не смотрят. В основном делают анализы АЛТ и АСТ. Это ферменты, которые в сознании врачей плотно связаны с инфекционными заболеваниями печени – гепатитами, гепатозами, циррозом печени. И, когда врач получает повышенный АЛТ и АСТ, он решает, что у ребенка гепатит. Но в данном случае АЛТ и АСТ имеют внепеченочное происхождение – они выбрасываются в кровь при разрушении мышц.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Какие методы диагностики должны применяться в первую очередь?

– Можно сделать биопсию мышечной ткани и МРТ мышц. Эти методы позволяют увидеть, что мышечная ткань замещается жировой или на месте мышц разрастаются соединительные ткани.
Но так как мы имеем дело с генетическим заболеванием, для диагностики важно сделать правильный генетический анализ. В российских лабораториях он до сих пор делается методом ПЦР, который позволяет оценить наличие только 19 экзонов. Да, это набор наиболее часто встречающихся мутаций, но не более того. Поэтому к нам приходит очень много пациентов якобы без мутаций. У них есть результат исследования, в котором написано, что мутация не обнаружена. А она у них есть, и, пока идут поиски, заболевание прогрессирует.

Существует современный тест MLPA, который позволяет оценить состояние всех 79 экзонов. Раньше мы сотрудничали с американской лабораторией в Юте, но два года назад сами стали делать его на хорошем уровне, который вполне сопоставим с зарубежными лабораториями.

– Если мутация обнаружена, что делать дальше? Можно ли помочь ребенку, существует ли поддерживающее лечение?

– Во-первых, хорошо себя зарекомендовала гормональная терапия – если вовремя назначить глюкокортикостероиды, то можно добиться пролонгации самостоятельного хождения на два-три года. При регулярном применении снимаются отек и воспаление, связанные с гибелью мышечных клеток, стабилизируется мышечная мембрана, что позволяет сохранить некоторое количество клеток. Обычно назначается один из двух препаратов – преднизолон или дефлазакорт. Дефлазакорт вызывает меньше побочных действий, но пока препарат не зарегистрирован на территории РФ.

Не так давно была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ для профилактики дилатационной кардиомиопатии. Это те препараты, которые обычно пьют бабушки для снижения давления. Однако наши коллеги из Института миологии в Париже провели исследование, которое показало, что при раннем назначении ингибиторов АПФ к 15 годам кардиомиопатия сформировалась всего у 20–30 процентов пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна (вместо 70 процентов, как было раньше). С этой же целью назначаются препараты, снижающие частоту сердечных сокращений.

Для профилактики остеопороза показано назначение препаратов, содержащих витамин D3 и кальций.

Обязательно нужно делать специальные растяжки ежедневно утром и вечером, а на ночь надевать тутора на голеностопные суставы. Это очень важно, однако родители не придают этому значения. На одном приеме у меня был папа больного мальчика – военный из Архангельска. Я показал ему, как делать растяжки, все объяснил. Через год они приезжают – отличное состояние суставов, даже лучше, чем было. Проходит еще год – ребенок продолжает ходить! Оказалось, что папа ежедневно, старательно, в точности выполняет все указания. А кто-то говорит: у нас ребенок хныкал и мы перестали делать. И результат соответствующий…

Часто дети перестают ходить не из-за мышечной слабости как таковой, а из-за жутко запущенных контрактур, с которыми не работают родители или врачи – физические терапевты.

Мнение эксперта

Первая и основная программа фонда – «Мы вместе». Это, например, проведение психолого-реабилитационных лагерей. В семьях, где ребенок с редким диагнозом лишен медицинского сопровождения, встречи с коллективом высокопрофессиональных специалистов трудно переоценить. Но если для москвичей мы регулярно проводим встречи в родительском клубе, то с жителями регионов в этом смысле сложнее. Поэтому дважды в год, осенью и весной, семьи со всей России приезжают на неделю в пансионат в Калужской области. Ребята знакомятся, рукодельничают, проходят тренинги, организуют квесты, а в других аудиториях родители общаются со специалистами. В лагерь приезжают детский и взрослый психологи, невролог, кардиолог, пульмонолог – штучные профессионалы, которых в России можно по пальцам пересчитать. Участие в программе бесплатно для всех семей, в которых есть ребенок с миодистрофией Дюшенна, фонд также берет на себя транспортные расходы.

В этом году у нас стартовала медицинская программа «Клиника МДД». Очередь в федеральное лечебное учреждение для наших ребят сейчас составляет примерно год, а для прогрессирующего заболевания – это совершенно неприемлемый срок. Теперь у нас появилась возможность за два дня провести полное обследование тех детей, которые находятся в этом списке ожидания, или подопечных ребят старше 18 лет, которым и обратиться некуда.
В Европе с миодистрофией Дюшенна живут в среднем около 30 лет. К сожалению, в России ребята часто уходят в возрасте двенадцать-четырнадцать-шестнадцать лет из-за того, что им оказывается помощь без учета особенностей заболевания. Например, после потери способности к хождению у ребят быстро слабеют диафрагмальные мышцы, снижается кашлевой рефлекс. В результате ребята не могут самостоятельно кашлять, чтобы откашливать мокроту при простуде или гриппе. И, если врач назначит муколитик, увеличивающий мокроту, ребенок не сможет откашлять ее и начнет задыхаться. В лучшем случае ему сделают дырку в горле и он будет дышать через трахеостому. Еще дадут кислород без контроля газов крови, чем только ухудшат ситуацию. В худшем его не спасут.

Чтобы такого не случалось, медицинскому персоналу необходимо знать особенности этого заболевания и особенности оказания помощи. Семье нужно учиться правильно жить с заболеванием. Респираторные упражнения и физическая терапия, дренажный массаж и откашливатель. В этом залог качества и продолжительности жизни ребят с МДД. Благодаря этому за рубежами нашей родины ребята живут в среднем на 10 лет дольше.
Ребятам нужны индивидуальные ортопедические коляски, регулярный прием лекарств. Все это родители вынуждены оплачивать сами, так как пока в России миодистрофия Дюшенна не имеет стандарта оказания медицинской помощи и ребята лишены системной медицинской помощи. Но сначала необходимы самостоятельные клинические рекомендации по ведению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Затем стандарт оказания медицинской помощи. На сегодняшний день это одна из самых главных задач.

Елена Шеперд

Соучредитель фонда для детей с миодистрофией Дюшенна «МойМио»


– Но все же, несмотря на глюкокортикостероиды и растяжки, заболевание прогрессирует и его невозможно остановить. Или возможно? Я знаю, что в настоящее время проходят различные эксперименты, например, испытывается метод лечения под названием экзон-скиппинг. Что это такое и действительно ли он лечит мутированный ген?

– Слово skip по-английски означает «прыжок». Идея заключается в том, что «перепрыгивание» определенных экзонов в гене приводит к восстановлению рамки считывания. А это значит, что в клетках начинает вырабатываться укороченный дистрофин и болезнь переходит в более сохранную форму Беккера.

Две зарубежные компании – Prosensa (Нидерланды) и Sarepta (США) – проводили клинические испытания экзон-скиппинга 51-го экзона, под которые подходили пациенты с определенными делециями – приблизительно 13 процентов Дюшеннов. Мы принимали участие в третьей фазе клинических испытаний: из 186 пациентов со всего мира восемь были нашими. Раз в неделю в течение нескольких лет мальчикам делалась подкожная инъекция. Однако после анализа данных оказалось, что в результате исследований не было получено никакой статистически достоверной разницы между теми пациентами, которые получали лечение, и теми, которые получали плацебо. Фирма Prosensa, которая разрабатывала препарат, обанкротилась. Сейчас эти исследования и клинические испытания по экзон-скиппингу продолжает американская компания Sarepta.

Теоретически этот метод подходит только для пациентов с часто встречающимися делециями, что составляет примерно половину больных мальчиков. Разработка одного препарата для экзон-скиппинга стоит миллиарды долларов, и для пациентов с редкими делециями ее, конечно, делать не будут.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Я слышала также, что уже существует препарат «Трансларна», который очень дорого стоит и в России не продается.

– Да, аталурен, или «Трансларна», подходит только для пациентов с точечными стоп-мутациями. Он способен отыскивать неправильно возникший стоп-сигнал и прочитывать ген сквозь него. Препарат действительно очень дорогой: курс лечения на ребенка весом 25 килограммов в год составляет около 600 тысяч евро.

– И есть люди, которые его покупают?

– Со слов компании «PTC», производящей препарат, его принимают до тысячи человек. В США он пока не одобрен, а в Евросоюзе получил одобрение с условием, что компания проведет еще одно клиническое испытание. В Россию компания пока не обращалась за регистрацией. Даже если они проявят желание и подадут документы, этот процесс может занять несколько лет. В России есть несколько пациентов, которым препарат «Трансларна» был закуплен при помощи благотворительных фондов. Пока же планируется клиническое исследование, куда мы постараемся включить максимально возможное количество наших пациентов.

– Какие еще испытания проводятся сейчас в мире?

– Их очень много. Во французском Институте миологии сейчас ведутся испытания на животных, которых заражают вирусными векторами, несущими микродистрофин. Эту генетическую структуру сажают на аденовирус, из которого предварительно выделяют все паталогические ДНК, и затем он должен заразить каждую клеточку организма, чтобы в ней начался синтез дистрофина. Проблема в том, что аденовирус не способен заключить в себя всю нуклеотидную последовательность гена – настолько она огромная. Поэтому может использоваться только микроген, что позволит лишь перевести форму Дюшенна в более сохранную форму Беккера, а не полностью восстановить синтез дистрофина. Но МРТ и биопсии мышц показывают, что в результате исследований у лабораторных животных некоторые мышечные клетки действительно начинают вырабатывать дистрофин, и это очень хорошо.

Есть и гипотезы, связанные со стволовыми клетками. Делая МРТ мышц, мы видим, что до пяти-шести лет у пациентов с миодистрофией Дюшенна мышцы не изменены. Возможно, это происходит за счет работы стволовых клеток. Когда мышечная клетка гибнет, на ее место приходит стволовая, пытается заместить ее и как-то работать. И так происходит, пока запас стволовых клеток не истощается. Но пока это только гипотеза.
Существует идея использования «уснувшего» гена – утрофина. Это такой эмбриональный дистрофин – он работает, только когда плод находится в эмбриональном состоянии, а затем инактивируется. Если каким-то образом снять блокировку и вновь заставить его функционировать, то он вполне может замещать неполноценный белок дистрофин и восстанавливать нормальную работу мышц.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– А какие исследования проводятся в России?

– К сожалению, у нас наблюдается гигантский провал в этом научном направлении. Если государство не тратит ничего на свою науку, то потом придется тратить огромные деньги за чужую. И в 1990-е, и в 2000-е годы, и до сих пор на изучение нервно-мышечных заболеваний не выделяется никаких бюджетных денег. Наше отделение из 30 коек целиком создано на энтузиазме сотрудников. Но мы клиницисты, мы не можем в стационаре разрабатывать препараты, работать с молекулами, лабораторными животными. Это работа для молекулярных биологов, ветеринаров, фармацевтов, провизоров-технологов и других. И только после того как будет доказана безопасность испытываемой молекулы-препарата, проводятся клинические испытания первой, второй и третьей фазы, в которых уже могут принимать участие пациенты.

– Кто же оплачивает зарубежные исследования?

– Например, во Франции Институт миопатии живет только за счет пожертвований. Ежегодно в декабре родители детей с нервно-мышечными заболеваниями устраивают мощную благотворительную акцию «Телетон», в которой принимают участие звезды шоу-бизнеса, популярные телеведущие, актеры. Каждый желающий может в прямом эфире позвонить и пожертвовать любую сумму на исследования. В результате ежегодно они собирают миллионы евро! Их примеру последовали в США, Великобритании, Италии. У нас в этом смысле больше распространена адресная помощь. Люди собирают деньги на конкретную операцию, покупку кресла для конкретного ребенка, но не на научные исследования. В России априори считается, что всю научную деятельность ведут государственные НИИ и там что-то наверняка делается, хотя это совсем не так.

Единственные российские научные исследования по Дюшенну, которые сейчас ведутся, – это малоизвестный частный проект, у которого только один спонсор – отец больного мальчика.

Мнение эксперта

Наша компания возникла три года назад, когда у сына моего знакомого диагностировали миодистрофию Дюшенна. Выяснилось, что заболевание никак не лечат, есть лишь методы поддерживающей терапии, но прогноз все равно неблагополучный.

Экзон-скиппинг 51-го экзона, который в тот момент разрабатывали Prosensa и Sarepta, не подходил нашему пациенту. Мы решили сделать это по-другому, повторяли описанные эксперименты раз за разом, но смогли убедиться только в том, что этот подход не работает, соответственно, надо искать новый.

Полтора года назад благодаря новым технологиям стало возможно доставлять в клетки генные конструкции с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас мы разрабатываем препарат, который будет доставлять микроген в клетки. Пока проходят эксперименты на мышах, и, как только мы поймем, что технология работает, начнем синтезировать вирусы в больших количествах и приступим к доклиническим исследованиям.

Конечно, мы не единственная организация, которая развивает вирусный подход. Но обычно делают упор на микродистрофин, а мы больше работаем с микроутрофином. По нашим ожиданиям, этот подход подойдет всем пациентам, независимо от вида мутации.

Денис Решетов

Биоинженер и биоинформатик, директор по науке компании «Марлин Биотех»


– Вам психологически легко работать с больными детьми, зная о том, что их ждет?

– Конечно, детей очень жалко, но кто-то же должен им помогать. Когда я был молодым специалистом, то одно время думал, что схожу с ума. Было такое впечатление, что все дети вокруг больные. Тогда я устроился в поликлинику на четверть ставки, ведь там на приеме были одни здоровые дети! Легко и приятно смотреть на здоровых детей! И постепенно в голове все устаканилось.

На самом деле гораздо труднее общаться с родителями. У наших родителей первая реакция – неприятие. Они не верят диагнозу, считают его ошибочным, некоторые едут перепроверяться в Израиль или США. Думаю, это срабатывает механизм психологической защиты. А вот с теми родителями, которые принимают заболевание, работать уже значительно легче.

– Если бы у вас была возможность перебраться за рубеж, вы бы ею воспользовались?

– Такая возможность была, но все-таки только здесь я ощущаю себя на своем месте. Да, существуют различные ограничения, но я делаю все, что от меня зависит. Принимаю пациентов, читаю лекции студентам на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова. И мечтаю, что когда-нибудь и в России появится нервно-мышечный центр.

Полезная информация

Записаться на прием, проконсультироваться о заболевании:
Дмитрий Влодавец,
и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии имени Ю. Вельтищева,
к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ имени Н.И. Пирогова.
Тел.: 8 (905) 744-61-03
E-mail: [email protected]

Узнать о ходе исследований, оказать финансовую поддержку:
Денис Решетов,
биоинженер и биоинформатик,
директор по науке компании «Марлин Биотех».
Тел.: 8 (917) 523-26-84
E-mail: [email protected]
Сайт: gendeti.com

Для получения поддержки и участия в работе фонда, а также для оказания финансовой поддержки:
Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям «МойМио»
Тел.: 8 (495) 055-61-95
E-mail: [email protected]
Сайт: mymiofond.ru


Алена Водопьянова

Виды дистрофии сетчатки глаза

Виды дистрофии сетчатки

В медицине существует различие центральной и периферической зоны сетчатки глаз. Именно центральная отвечает за четкость, детальность, восприятие цветов и качество зрения при ярком освещении.

В свою очередь периферическая — отвечает за пространственное восприятие. Включая ориентацию и качество визуального ряда, при недостаточной освещенности (ночное время).

  Такое различие функций обусловлено физиологическим строением зон. В центральной зоне сосредоточены «колбочки», в периферийной – «палочки». Эти фоторецепторы отличаются уникальной структурой, чем обусловлено  разграничение выполняемых ими функций.

Заполнение глаза «колбочками» и «палочками» не имеет четких границ, зернистый слой сетчатки полностью заполнен фоторецепторами с разной степенью концентрации в зависимости от глазной зоны. При этом визуальное восприятие возможно при функционировании всей сетчатки

Существует такое определение сетчатки, как «истинная ткань мозга, выдвинутая на периферию». Питание этого органа обеспечивается сложной сеткой из капилляров и сосудов, которыми пронизана сетчатка.
Разрушение тканей характеризует процесс дистрофии сетчатки. Часто данный процесс возникает у пожилых пациентов и тогда болезнь классифицируется, как возрастная дистрофия сетчатки глаза.

Дистрофия этого органа также имеет разделение на периферическую (подробная статья — здесь) и центральную (подробная статья — здесь).
Несмотря на то что, центральная дистрофия, по мнению многих офтальмологов, представляет большую опасность, периферическая дистрофия  также требует оперативного принятия мер. Абсолютная слепота может стать результатом поражения сетчатки.

Симптомы

Бессимптомность – главная проблема периферической дистрофии сетчатки, протекание которой человеком не ощущается.

Второй проблемой заболевания является сложность в его диагностировании, особенно на ранних стадиях процесса. Основной фактор успешного выявления дистрофии – соответствующая квалификация специалиста и использование оборудования последнего поколения.
При первичной диагностике проводится исследование периферической области методом расширения зрачка до максимально возможных размеров и осмотра с применением трехзеркального инструмента – «линзы Гольдмана». Дополнительно проверяются поля зрения и проводятся еще некоторые обследования.

Диагноз дистрофии сетчатки глаза

При обнаружении дистрофии периферической зоны с повреждением сосудистой оболочки и сетчатки, диагноз офтальмолога будет — хориоретинальная дистрофия (ПХРД). Если в стекловидном теле также обнаружены характерные повреждения — витреохориоретинальная дистрофия (ПВХРД).

Дистрофии и дегенерация сетчатки — лечение в Екатеринбурге

Дистрофия сетчатки глаза возникает в следствии нарушения кровообращения и обменных процессов в тканях сетчатки глаза, что приводит к их отмиранию. Главной опасностью этого заболевания является то, что при несвоевременном лечении и доведении дистрофии до запущенной стадии пациент полностью теряет зрение.
Основными причинами возникновения дистрофии сетчатки глаза являются:

— нарушение работы сосудистой системы органа зрения и иммунной системы организма,

— хронические заболевания сердца и эндокринной системы,

— вредные привычки: алкоголь, курение, неправильное питание,

— хирургическое вмешательство или травмы глаз.

В зависимости от локализации дистрофии выделяют две ее разновидности:

  1. Периферическая дистрофия сетчатки глаза обычно является следствием перенесенной травмы глаза, воспалительного заболевания или близорукость, которая также является симптомом ранней стадии заболевания. При условии вовремя проведенной диагностики эта форма заболевания лечится хирургическим вмешательством.

  2. При центральной дистрофии сетчатки разрушающий процесс происходит в молекулярной зоне глаза. Данная разновидность заболевания опасна тем, что процессы затрагивают центральную область глазного яблока, сложно поддаются лечению и приводит к потере зрения. Существуют две формы этой патологии: сухая и влажная.

При первой форме заболевания происходит накопление продуктов метаболизма зрительного органа между сетчаткой и сосудистой оболочкой. Вторая форма характеризуется образованием новых кровеносных сосудов, через которые к сетчатке поступает кровь и внутриглазная жидкость. Следствием этого процесса становится резкое снижение качества зрения, а при отсутствии лечение и полная потеря зрения.

Характерные признаки и симптомы

Ранние стадии дистрофии сетчатки протекают бессимптомно, с развитием заболевания проявляются следующие признаки:

  • появление вспышек и искр перед глазами;

  • сужение поля зрения;

  • снижение способности различать предметы в условиях плохой видимости;

  • ощущение пелены перед глазами;

  • нарушение резкости, искажение видимого;

  • метаморфопсия.

Эти симптомы могут сигнализировать о наличие многих заболеваний, поэтому при появлении хотя бы одного из них следует незамедлительно пройти полную диагностику зрительной системы. Это даст возможность обнаружить заболевание на ранней стадии и сохранить ваше зрение.

Диагностика дистрофии сетчатки

Для диагностики дистрофии сетчатки, определения стадии ее развития и назначения эффективного лечения необходимо пройти комплексную диагностику зрения, которая должна включать следующие обследования:

Периметрия – исследование поля зрения. Благодаря этому обследованию офтальмолог определят наличие сужения поля зрения, которое является одним из основных симптомов заболевания.

УЗИ органов зрения помимо полной картины состояния глазных мышц и зрительного нерва позволяет выявить патологические процессы и образовавшиеся опухоли в сетчатке.

Также важными обследованиями для определения состояния сетчатки глаза являются: измерение внутриглазного давления, биомикроскопия глаза, визометрия (оценка остроты зрения).

При необходимости получения дополнительных сведений офтальмолог может назначить дополнительные исследования, которые можно пройти в нашей клинике.

Диагностика зрительной системы в «Клинике микрохирургии «Глаз» имени академика С.Н.Федорова» проводится на оборудовании последнего поколения специалистами высшего класса. Это позволяет получить точные сведения о состоянии сетчатки и зрительной системы в целом и назначить своевременное лечение, что позволит сохранить ваше зрение.

Стоимость полной диагностики зрительной системы

Лечение дистрофии сетчатки

  • Медикаментозная терапия

При условии вовремя проведенной диагностики и обнаружении дистрофии сетчатки на ранней стадии, возможно проведение медикаментозного лечения, которое будет оказывать воздействие на пораженную область сетчатки. Назначаемые препараты улучшают остроту зрения, лечат и питают витаминами пораженный орган.

  Это вспомогательное лечение дистрофии, которое укрепляет мышечную систему глаза, стабилизирует внутриглазное давление. Физиотерапия при дистрофии сетчатки предусматривает несколько эффективных процедур: электростимуляция, фотостимуляция для тренировки внутренних возможностей, подключения резерва органа зрения, магнитотерапия, стимуляция лазерным излучением.

Все необходимые процедуры назначаются курсом и их можно пройти в нашей клинике. Кабинет физиолечения «Клиники микрохирургии «Глаз» имени академика С.Н.Федорова» оборудован современными аппаратами, что обеспечит эффективное лечение.

Стоимость физиолечения

  • Укрепление сетчатки глаза лазером

Это эффективный метод остановить дистрофию, а для этого лазер разграничивает здоровые и пораженные ткани. Под его воздействием больные сосуды как бы «запаиваются», в результате чего по ним прекращается течение жидкости. Как следствие, расслоение сетчатки при дистрофии останавливается, болезнь перестает стремительно прогрессировать.

Подробнее о лазеркоагуляции сетчатки вы поможете прочесть здесь.

Стоимость лазеркоагуляции

Хирургическое вмешательство

Выбор такого лечения уместен, когда лазерная коррекция и медикаментозная терапия неэффективны, необходимы радикальные методы. Хирургическое вмешательство при прогрессирующей дистрофии может быть двух видов:

  1. Реваскуляризирующая операция предусматривает закупорку пораженных и увеличение просвета здоровых сосудов.
  2. Вазореконструктивная операция проходит с участием трансплантатов, которые помогают нормализовать микрососудистое русло глаза.

Дистрофия сетчатки является одной из причин ухудшения или полной потери зрения, она может долгое время ничем субъективно не проявляться, однако она ведет к необратимым изменениям.

Для снижения риска развития дистрофии сетчатки необходимо регулярно проходить полную диагностику зрительной системы, ежедневно делать гимнастику для глаз, носить солнцезащитные очки для избежания вредного воздействия ультрафиолетовых лучей на сетчатку, сбалансированно питаться и следить за состоянием своего зрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна у детей

Не то, что вы ищете?

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна у детей?

Мышечная дистрофия Дюшенна [doo-SHEN] (МДД) — редкое генетическое заболевание, которое ослабляет мышцы вашего ребенка. Это самая распространенная мышечная дистрофия, разновидность наследственной мышечное заболевание. МДД вызывает слабость и потерю мышечной массы, которые распространяются на все тело вашего ребенка. тело.

DMD появляется у мальчиков, обычно в возрасте от 2 до 5 лет. Это вызывает потерю мышечной массы, которая со временем ухудшается. Большинство мальчиков с МДД нуждаются в инвалидной коляске к подростковому возрасту. МДД повреждает мышцы, необходимые для движение. МДД также может ослабить сердечную мышцу и вызвать увеличение сердца (расширение кардиомиопатия). МДД неизлечим, но некоторые люди с МДД могут дожить до 40 лет и старше. 50-е гг.

Что вызывает мышечную дистрофию Дюшенна у ребенка?

DMD вызван изменениями (мутациями) в гене, который способствует выработке дистрофина.Дистрофин является важным белком в мышечных клетках. Это помогает сохранить стабильность мышечных волокон и защищает их.

Мышцы состоят из пучков длинных мышечных волокон (мышечных клеток). Эти волокна тянут вместе (сокращаются), когда нервные сигналы от мозга перемещаются в определенное место (соединение), где нерв активирует мышцу. Дистрофин входит в сложный комплекс белки, которые обычно защищают мышечные волокна вашего ребенка, когда они сокращаются и расслабляться.

При МДД изменения генов вызывают организм ребенка вырабатывает очень мало дистрофина или не производит его совсем. Без достаточного количества дистрофина мышечные клетки становятся дырявыми и умирают. Это приводит к ослаблению мышц. Если ген может все еще производят дистрофин, состояние имеет более легкие симптомы. Это называется Беккер мышечная дистрофия. Люди с МДД, как правило, вообще не имеют дистрофина.

DMD обычно поражает мальчиков, потому что ген дистрофина находится на X хромосома . Хромосомы — это части ваших клеток, которые содержат ваши гены. У мальчиков только одна Х-хромосома. У девочек две Х-хромосомы, по одной от каждой родитель. Мальчики получают одну Х-хромосому от матери и одну Y-хромосому от своей матери. отец. Заболевание редко встречается у девочек.

Потому что у мальчика есть только одна копия ген дистрофина, мутация DMD означает, что ему не хватит дистрофина, чтобы держать его мышцы в рабочем состоянии.По этой причине МДД называется Х-сцепленным состоянием. Когда девочка наследует мутацию DMD на одной из своих X-хромосом, она обычно получает достаточно дистрофин из здорового гена на другой Х-хромосоме. Но у некоторых девушек нет вполне достаточно дистрофина. Это вызывает симптомы МДД от легкой до умеренной и вызывает заболевание сердечная мышца (кардиомиопатия).

Женщины с мутацией МДД являются носителями МДД. У них есть шанс пройти 1 из 2 ген передается каждому ребенку.Если мальчик получает мутацию, он получает болезнь. Девушка, которая получит мутацию будет носителем. Иногда мутация может произойти без передан от родителя. Это называется мутацией de novo.

Каковы симптомы мышечной дистрофии Дюшенна у ребенок?

Мышечная слабость начинается у маленьких детей. Поражает бедра и бедра до распространяется на руки и остальную часть тела.Первые признаки и симптомы МДД у К дошкольникам могут относиться:

  • Проблемы с бегом, прыжками и подъемом по лестнице
  • Вставать руками из положения сидя или на корточках. Это движение называется Gower’s подписать.
  • Телята увеличенные
  • Перевязь
  • Боль в ноге
  • Проблемы с обучением

По мере обострения болезни МДД может привести к:

  • Сломанные кости при падении
  • Повышенная потребность в инвалидной коляске
  • Искривление позвоночника (сколиоз)
  • Жесткие неподвижные суставы (контрактуры)
  • Усталость (утомляемость) и слабость
  • Одышка или другие проблемы с дыханием
  • Нерегулярное сердцебиение или другие проблемы с сердцем

Как диагностируют мышечную дистрофию Дюшенна у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка соберет полную историю болезни и спросит о текущих симптомах и прошлом состоянии здоровья условия.Он или она спросит о связанных с этим условиях в семье. Он или она обычно делает физический осмотр и лабораторные тесты. Вашему ребенку могут потребоваться тесты, которые включают:

  • Анализы крови на мышечные ферменты, такие как креатинкиназа
  • ДНК-анализы крови на дистрофиновые изменения
  • Анализ дистрофина, анализ крови, который определяет ваш дистрофин
  • Электромиография для измерения электрической активности мышц
  • МРТ или УЗИ для осмотра мышц
  • Биопсия мышц для исследования мышечных клеток или подтверждения диагноза

Ваш ребенок может сначала увидеть свое основной поставщик медицинских услуг, а затем пройти диагностику у невролога.У некоторых неврологов есть специальная подготовка для лечения нервных и мышечных заболеваний, таких как МДД. Ваш ребенок также может нуждаются в помощи других поставщиков, таких как кардиологи, пульмонологи и физиотерапевты. терапевты.

Как лечится мышечная дистрофия Дюшенна у ребенка?

DMD неизлечим, но многие поддерживающие методы лечения могут помочь справиться с этим состоянием. Некоторые Возможные методы лечения детей с МДД включают:

  • Стероидное лекарство.Это может помочь замедлить потерю мышечной массы.
  • Сердечные лекарства. Это может помочь в лечении кардиомиопатии.
  • Кардиостимуляторы или другие сердечные устройства. Это поможет поддерживать регулярное сердцебиение.
  • Дыхательные аппараты. Это может помочь вашему ребенок получает достаточно воздуха. Многие люди с МДД спят с дыхательной маской в ночь. Вашему ребенку также может потребоваться трахеостомическое устройство.
  • Упражнения на диапазон движений.Эти могут помочь ребенку оставаться гибким и ограничить контрактуры суставов. Мягкое упражнение например, водные упражнения могут быть безопасными. Медицинская бригада вашего ребенка может помочь разработать безопасный программа упражнений для вашего ребенка.
  • Операция может облегчить контрактуры или выпрямить искривленный позвоночник. Но дети с МДД иметь дополнительные риски при анестезии.

Достижения в области медицинской помощи увеличили продолжительность жизни людей с МДД.Исследователи работает над разработкой новых лекарств.

Какие возможные осложнения мышечной дистрофии Дюшенна? в детстве?

Помимо мышечной слабости по всему телу, МДД может вызывать серьезные проблемы у сердце и легкие. Вашему ребенку могут понадобиться следующие тесты:

  • Дыхательные пробы
  • Эхокардиограммы, чтобы увидеть, насколько хорошо работает сердце вашего ребенка
  • Электрокардиограммы для проверки сердечного ритма
  • Исследования глотания для выявления проблем, влияющих на прием пищи
  • Рентген для поиска сколиоза
  • Сканирование костей для наблюдения за здоровьем костей

Можно ли предотвратить мышечную дистрофию Дюшенна у ребенка?

Поскольку МДД является генетическим заболеванием, вы мало что можете сделать для его предотвращения.Но если МДД попадет в вашей семье, вы можете поговорить с генетическим консультантом и пройти тестирование до рождения детей. Если у вас или вашего партнера произошла смена МДД, вы можете решить: проверьте свои оплодотворенные яйцеклетки и имплантируйте только те, у которых нет МДД. Если вы или ваш партнерша недавно забеременела, вы также можете проверить жидкость вне плода чтобы узнать, есть ли у плода МДД.

Как я могу помочь своему ребенку жить с мускулатурой Дюшенна? дистрофия?

Работайте с заботой о здоровье вашего ребенка поставщик и его или ее медицинская бригада.Вашему ребенку могут понадобиться медицинские работники, которые может помочь при нервно-мышечных, ортопедических, респираторных и сердечных проблемах, связанных с МДД. Ваша семья может получить помощь в рамках социальной поддержки и поддержки в области психического здоровья.

Физиотерапевты и эрготерапевты могут помочь вашему ребенку сохранить его или ее независимость и подвижность по мере ухудшения состояния.

Пока ваш ребенок еще может ходить, некоторые полезные методы лечения включают:

  • Диапазон движений голеностопного, тазобедренного и коленного суставов для сохранения подвижности
  • Ортезы и шины для голени для предотвращения контрактур
  • Легкая инвалидная коляска с ручным управлением для дальних поездок

Если ваш ребенок постоянно использует инвалидную коляску, может помочь следующее:

  • Диапазон движений плечевого, локтевого, запястья и суставов пальцев, в дополнение к суставам ног
  • Кресло-коляска с электроприводом
  • Механический подъемник
  • Кровати со специальным приводом

Вы и ваша семья можете узнать больше о состоянии вашего ребенка. в Ассоциации мышечной дистрофии.

Основные сведения о мышечной дистрофии Дюшенна у детей

  • МДД — это генетическое заболевание мальчиков, которое вызывает мышечную слабость на протяжении всего тело.
  • DMD вызывается дефектом гена, который помогает вырабатывать дистрофин. Это протеин это играет ключевую роль в защите мышечных волокон.
  • Симптомы включают мышечную слабость. Вы можете заметить, что у вашего ребенка проблемы бег, прыжки или подъем по лестнице.
  • Медицинская бригада может помочь вашему ребенку справиться с различными аспектами МДД.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Знайте причину визита и то, что вы хотите.
  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
  • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, лечения или тесты.Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер. ваш ребенок.
  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
  • Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедура.
  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель. для этого визита.
  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.
Не то, что вы ищете?

Мышечная дистрофия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это заболевание, при котором со временем мышцы ослабляются.Есть разные типы мышечных дистрофий. Каждый тип начинается в разном возрасте и может вызывать легкую или тяжелую мышечную слабость.

Двумя наиболее распространенными типами мышечной дистрофии (DISS-truh-fee) являются мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера.

Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии?

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера:

  • Проблемы с подъемом по лестнице
  • быть неповоротливым
  • поездка и много падений
  • ходьба ног
  • болят ноги
  • имеют слабые мышцы рук, ног или лица
  • имеют крупных телят

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна (dew-SHEN) и Беккера прогрессируют.Это означает, что со временем они ухудшаются. У детей с мышечной дистрофией также могут развиться сколиоз (искривление позвоночника), проблемы с сердцем, проблемы с дыханием и проблемы с ходьбой.

Что вызывает мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия — это генетическое заболевание. Генетические условия передаются от родителя (или родителей) к ребенку. При мышечной дистрофии изменение гена не позволяет организму вырабатывать белки, необходимые для создания и поддержания здоровых мышц.

Консультант-генетик может помочь родителям понять, как мышечная дистрофия может протекать в семьях.

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Врачи диагностируют мышечную дистрофию по:

  • задавая вопросы о симптомах
  • на экзамене
  • спрашивают, есть ли у других в семье мышечная дистрофия
  • делают анализы крови, в том числе генетические
  • взятие мышечной биопсии (рассмотрение небольшого кусочка мышцы под микроскопом)
  • делает ЭМГ (тест, который проверяет, как нервы и мышцы работают вместе)
  • делают ЭКГ или эхокардиограмму для проверки сердца

Как лечится мышечная дистрофия?

Нет лекарства от мышечной дистрофии.Но лечение может помочь людям оставаться максимально активными и независимыми. Клинические испытания продолжаются, и разрабатываются новые лекарства для лечения и, возможно, лечения мышечной дистрофии.

Лечение мышечной дистрофии зависит от возраста ребенка, типа мышечной дистрофии и степени ее тяжести. Лечение может включать:

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка мышечная дистрофия, группа медицинских специалистов будет работать с вами и вашей семьей, чтобы помочь вашему ребенку получить наилучший уход.Бригада по уходу может включать: невролога, ортопеда, пульмонолога, физиотерапевта, эрготерапевта, практикующую медсестру, кардиолога, дипломированного диетолога и социального работника.

В помощь своему ребенку:

  • Посещайте все медицинские визиты.
  • Убедитесь, что ваш ребенок принимает любые лекарства и выполняет все инструкции, данные группой по уходу.

Вы можете узнать больше о мышечной дистрофии через свою медицинскую бригаду и в Интернете по адресу:

Мышечная дистрофия Дюшенна (для родителей)

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (также называемая MD Дюшенна или МДД) — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, генетического заболевания, которое постепенно ослабляет мышцы тела.

Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна?

Дети с MD Дюшенна (dew-SHEN) могут начинать ходить позже, чем в среднем, и иметь крупных телят в раннем детстве. Часто болезнь остается незамеченной до 3–5 лет, когда слабость мышц сказывается на ходьбе, подъеме по ступенькам и других видах деятельности.

Дети с MD Дюшенна май:

  • бегать медленно
  • не могу подняться по ступенькам
  • часто падают
  • ходьба на носках (ходьба на носках или подушечках стоп)

Дети с MD Дюшенна также могут иметь трудности с обучением.

Дюшенн MD прогрессирует, что означает, что с возрастом проблемы усугубляются. Когда дети с МДД становятся подростками, мышечная слабость по всему телу может привести к проблемам с сердцем и дыханием.

Что вызывает мышечную дистрофию Дюшенна?

Дюшенн MD возникает из-за отсутствия дистрофина (dis-TRO-fin), белка, вырабатываемого мышечными клетками. При МДД изменение или отсутствие части гена дистрофина вызывает потерю белка дистрофина.Эта потеря белка препятствует нормальной работе мышечных волокон, что приводит к слабости.

Кто болеет мышечной дистрофией Дюшенна?

Дюшенн MD поражает мальчиков чаще, чем девочек, потому что ген дистрофина находится на Х-хромосоме. У мальчиков только одна Х-хромосома, а у девочек — две. Таким образом, девочки почти всегда могут вырабатывать рабочий дистрофин, используя ген дистрофина на своей второй Х-хромосоме.

Но у девочек с геном Дюшенна могут сохраняться мышечные судороги, слабость и проблемы с сердцем.Женщины с делецией или вариацией гена являются носителями и могут передать это своим детям. Иногда изменение или делеция в гене происходит не от матери, а является новым изменением у ребенка. Это называется de novo или новой вариацией.

Как диагностируется мышечная дистрофия Дюшенна?

Врачи часто диагностируют мышечную дистрофию на основании семейного анамнеза ребенка, симптомов и результатов осмотра.

Эти тесты подтверждают диагноз и определяют тип мышечной дистрофии:

  • Уровень креатинкиназы (CK): Этот анализ крови проверяет уровень креатинкиназы, белка, который обычно остается внутри мышечных клеток.Когда Дюшенн MD повреждает мышечные клетки, они выделяют в кровь большое количество КФК.
  • Биопсия мышцы: Врачи берут биопсию, удаляя небольшой кусок мышцы, обычно с бедра. Этот тест может показать, относится ли мышечная дистрофия к типу Дюшенна или более легкому типу Беккера.
  • Генетическое тестирование: Выявляет ошибку в гене дистрофина. Это помогает медицинской бригаде решить, как лечить проблему, и знать, чего ожидать в будущем.Если генетическое тестирование, уровень КК и физикальное обследование указывают на диагноз МДД, биопсия мышцы не может быть проведена.

Как лечится мышечная дистрофия Дюшенна?

От доктора Дюшенна лекарства пока нет. Лечение может включать:

  • замедление болезни с помощью лекарств. Стероиды улучшают функцию, и преднизон используется уже много лет. Другой стероид под названием дефлазакорт (Эмфлаза®) был недавно одобрен для лечения МДД. Ваш врач может рассказать вам о различиях между ними и о том, что лучше всего подходит для вашего ребенка.
  • новое лекарство под названием этеплирсен (Exondys 51 ™). Это одобрено для людей, у которых отсутствует часть гена дистрофина. Он работает, чтобы пропустить недостающий фрагмент ДНК и восстановить количество белка дистрофина, производимого организмом. Он вводится еженедельно через капельницу (в вену). Многие мальчики получают это лечение дома после того, как получили первые дозы в больнице.
  • лечение инфекций, проблем с дыханием, сколиоза и проблем с сердцем
  • с использованием приспособлений, таких как ночные скобы для растягивания пяточных шнуров, а также самокатов или инвалидных колясок, когда становится труднее ходить на расстояние

За ребенком с MD Дюшенна обычно ухаживает группа врачей и других специалистов из нескольких педиатрических специальностей.

Чего я могу ожидать?

Достижения в области лечения позволяют детям с MD Дюшенна жить дольше и активнее, чем это было возможно 10 или 20 лет назад.

Обычно в Дюшенне MD:

  • Мальчики начнут пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте 10–12 лет из-за усиления мышечной слабости и усталости при ходьбе.
  • Проблемы с дыханием тщательно контролируются регулярным легочные функциональные тесты (PFT) и исследования сна. Пульмонолог (специалист по легким) пропишет лекарства для лечения инфекций и улучшения дыхания.Рекомендуются регулярные прививки от гриппа и пневмонии.
  • Наблюдается функция сердца, и при необходимости назначаются лекарства для лечения увеличения сердца (кардиомиопатии) и нарушения сердечного ритма.
  • Ортопед (специалист по костям) будет регулярно проверять наличие сколиоза.

Что еще я должен знать?

  • Девочки с делецией или вариацией гена Дюшенна должны регулярно посещать детского кардиолога (врача, специализирующегося на проблемах с сердцем).
  • У детей с MD Дюшенна может быть вредная реакция на анестезию. Если вашему ребенку предстоит операция, убедитесь, что анестезиолог знает о МДД.
  • Генетическое консультирование должно быть рассмотрено для любого взрослого с известной делецией или вариацией гена Дюшенна до рождения детей.
  • Многие клинические испытания и новые лекарства разрабатываются для лечения и потенциального лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

Для получения дополнительной информации о мышечной дистрофии Дюшенна посетите:

Детские мышечные дистрофии | Детская национальная больница

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) — это широкий термин, который описывает генетическое (наследственное) заболевание мышц.Мышечная дистрофия приводит к тому, что мышцы тела становятся очень слабыми. Мышцы разрушаются и со временем заменяются жировыми отложениями.

К другим проблемам со здоровьем, обычно связанным с мышечной дистрофией, относятся следующие:

  • Проблемы с сердцем
  • Сколиоз. Боковое или боковое искривление и вращение костей спины (позвонков), создающее впечатление, что человек наклоняется в сторону.
  • Ожирение

Наиболее распространенными формами мышечной дистрофии являются мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера.Эти две формы очень похожи, но мышечная дистрофия Беккера менее серьезна, чем МДД. Девочки редко страдают любой из этих двух форм мышечной дистрофии.

Что вызывает мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, что означает, что оно передается по наследству. Наши гены определяют наши черты характера, такие как цвет глаз и группа крови. Гены содержатся в клетках нашего тела на палочкообразных структурах, называемых хромосомами. Обычно в каждой клетке нашего тела 46 хромосом или 23 пары.Первые 22 пары являются общими для мужчин и женщин, в то время как последняя пара определяет пол и называется парой половых хромосом: у женщин есть две X-хромосомы, а у мужчин — одна X и одна Y-хромосома.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывается Х-сцепленным рецессивным геном. «Х-сцепленный» означает, что ген, вызывающий признак или нарушение, расположен на Х-хромосоме. Гены на X-хромосоме могут быть рецессивными или доминантными, и их экспрессия у женщин и мужчин не одинакова, потому что гены на Y-хромосоме не точно спариваются с генами на X.Х-сцепленные рецессивные гены экспрессируются у женщин только при наличии двух копий гена (по одной на каждой Х-хромосоме). Однако у мужчин должна быть только одна копия рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой, чтобы признак или расстройство проявились. Например, женщина может неосознанно нести рецессивный ген на одной из Х-хромосом и передать его сыну, который проявит эту черту или болезнь.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия обычно диагностируется у детей в возрасте от 3 до 6 лет.Ранние признаки болезни включают задержку в ходьбе, трудности с подъемом из положения сидя или лежа и частое падение, при этом слабость обычно поражает плечо и тазовые мышцы в качестве одного из начальных симптомов. Ниже приведены наиболее частые симптомы мышечной дистрофии. Однако каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

  • Неуклюжее движение
  • Трудности подъема по лестнице
  • Часто спотыкаются и падают
  • Невозможно нормально прыгать или прыгать
  • Ходьба на цыпочках
  • Боль в ногах
  • Слабость лица
  • Неспособность закрывать глаза или свистеть
  • Слабость плеча и руки

Характерной клинической характеристикой мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) является симптом Гауэрса.Детям с мышечной дистрофией Дюшенна очень трудно вставать из положения сидя или лежа на полу. Сначала они подтягиваются на четвереньки. Ребенок поднимает руки вверх по ногам, чтобы взять себя в руки при подъеме в положение стоя.

Кроме того, у детей с мышечной дистрофией часто бывают очень большие икры из-за большого количества жировых отложений, замещающих мышцы.

Симптомы мышечной дистрофии могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Диагноз мышечной дистрофии ставится на основании медицинского осмотра и диагностического обследования лечащим врачом вашего ребенка. Во время обследования врач вашего ребенка собирает полную историю беременности и родов ребенка и спрашивает, есть ли у других членов семьи мышечная дистрофия.

Диагностические тесты на мышечную дистрофию могут включать:

  • Анализы крови.К ним относятся генетические анализы крови.
  • Биопсия мышц. Первичный тест, используемый для подтверждения диагноза. Берется небольшой образец мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
  • Электромиограмма (ЭМГ). Тест, чтобы проверить, является ли мышечная слабость результатом разрушения мышечной ткани, а не повреждения нервов.
  • Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ). Тест, который регистрирует электрическую активность сердца, выявляет аномальные ритмы (аритмии или аритмии) и обнаруживает повреждение сердечной мышцы.

Лечение мышечной дистрофии

Специфическое лечение мышечной дистрофии будет назначено врачом вашего ребенка на основании:

  • Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
  • Степень заболевания
  • Тип состояния
  • Толерантность вашего ребенка к определенным лекарствам, процедурам или методам лечения
  • Ожидания в отношении течения состояния
  • Ваше мнение или предпочтения

На сегодняшний день не существует известного лечения, лекарств или хирургии, которые вылечили бы мышечную дистрофию, или остановить ослабление мышц.Цель лечения — предотвратить деформацию и дать ребенку возможность действовать максимально независимо.

Поскольку мышечная дистрофия — это пожизненное состояние, которое невозможно исправить, лечение включает в себя сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации деформаций и максимальном повышении функциональных возможностей ребенка дома и в обществе.

Лечение мышечной дистрофии может быть нехирургическим или хирургическим. Нехирургические вмешательства могут включать:

  • Физическая терапия
  • Средства позиционирования, помогающие ребенку сидеть, лежать или стоять
  • Подтяжки и шины, используемые для предотвращения деформации, поддержки или обеспечения защиты
  • Лекарства
  • Консультации по питанию
  • Психологическое консультирование

Хирургические вмешательства могут рассматриваться для лечения следующих состояний:

  • Сколиоз (искривление позвоночника вбок), связанный с мышечной дистрофией
  • Поддержание способности ребенка сидеть или стоять

Долгосрочная перспектива для ребенка с мышечной дистрофией

Мышечная дистрофия — это прогрессирующее заболевание, которое требует пожизненного лечения для предотвращения деформации и осложнений.По мере роста ребенка часто становится труднее ходить и сидеть. Обычно к 12 годам ребенку нужна инвалидная коляска, потому что мышцы ног слишком слабы, чтобы работать. Проблемы с сердцем или легкими часто возникают к концу подросткового возраста или к началу 20-летнего возраста.

Междисциплинарная медицинская бригада будет работать с вашей семьей, чтобы улучшить функциональные результаты вашего ребенка и оказать поддержку, когда вы научитесь заботиться о потребностях вашего ребенка.

Ассоциация мышечной дистрофии может быть важным ресурсом, как в финансовом, так и в эмоциональном плане, для родителей детей с мышечной дистрофией.

Мышечная дистрофия | Бостонская детская больница

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — общее название группы редких заболеваний, вызывающих мышечную слабость. Это вызвано мутациями в определенных генах. Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии, каждый из которых поражает определенные мышцы и различается по степени тяжести. Некоторые типы мышечной дистрофии поражают детей, в то время как другие не проявляются до взрослого возраста.

Самый распространенный тип, называемый мышечной дистрофией Дюшенна, обычно начинается в возрасте от 2 до 5 лет, и симптомы быстро прогрессируют.Около 50 процентов всех людей с мышечной дистрофией имеют этот тип. Мышечная дистрофия Дюшенна чаще всего поражает мальчиков, хотя девочки могут унаследовать этот ген и передать его своим детям.

Некоторые другие типы мышечной дистрофии, которые могут поражать детей, включают:

  • Becker: Этот тип связан с мышечной дистрофией Дюшенна, но менее серьезен.
  • Emery-Dreifuss: Этот тип мышечной дистрофии, наиболее часто встречающийся у мальчиков, вызывает слабость и прогрессирующее истощение мышц голени и плеча.
  • Facioscapulohumeral: Этот тип поражает мышцы лица, предплечий и плеч.
  • Конечностный пояс: Это группа из более чем 20 наследственных состояний, вызывающих прогрессирующую потерю мышц и слабость.
  • Миотоническая дистрофия: Это наиболее распространенная мышечная дистрофия у взрослых, но симптомы иногда могут возникать в младенчестве или детстве.
  • Дистальный: Также называется дистальной миопатией, это менее тяжелая форма мышечной дистрофии, которая обычно прогрессирует медленно.

Все типы мышечной дистрофии со временем обостряются и в конечном итоге могут стать причиной неспособности ходить. Некоторые виды мышечной дистрофии также могут вызывать проблемы с дыханием.

Нет лекарства от мышечной дистрофии, но лечение может предотвратить осложнения и облегчить симптомы.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Наиболее частым симптомом всех типов мышечной дистрофии является мышечная слабость, которая со временем усиливается.

Каждый тип мышечной дистрофии имеет свои специфические симптомы:

Дюшенн

  • частые падения
  • затрудняюсь встать из положения лежа или сидя
  • Прогулка врасплох
  • Сложность бега и прыжков
  • икроножные мышцы увеличенные

Беккер

  • ходьба на цыпочках
  • частые падения
  • Спазмы в мышцах
  • проявление симптомов позже, чем у Дюшенна

Дистальный

  • Проблемы с движением руки и разгибанием пальцев
  • Сложность подъема по лестнице и ходьбы
  • Неспособность стоять на пятках или подпрыгивать

Эмери-Драйфус

  • Слабость мышц, которая начинается в плечах и голенях
  • уменьшение подвижности в позвоночнике, коленях, локтях, лодыжках и задней части шеи
  • Локти зафиксированы в согнутом положении
  • жесткий позвоночник

Лицево-лопаточно-плечевой

  • Ослабление мышц вокруг глаз и рта
  • скошенные плечи или лопатки, выглядящие «крылатыми»
  • Проблемы с речью, глотанием или жеванием
  • проблемы со слухом
  • искривление позвоночника

Конечностный пояс

  • слабость в области бедер, которая распространяется на ноги, плечи и шею
  • частые падения
  • вразвалочку при ходьбе
  • жесткий позвоночник

Миотоническая дистрофия

  • Неспособность расслабить мышцы после их сокращения
  • с длинным худым лицом и шеей
  • Проблемы с глотанием
  • Катаракта, опущение век и другие проблемы со зрением
  • сонливость
  • у младенцев, проблемы с глотанием или дыханием, отсутствие рефлексов, мышечная слабость на лице и задержка моторики

Каковы причины мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия обычно является наследственным заболеванием, вызванным мутацией в одном из генов, влияющих на белки в мышцах.Эта мутация приводит к тому, что белок отсутствует или изменяется, поэтому он не работает правильно. Каждый тип мышечной дистрофии вызывается разными мутациями.

В некоторых случаях мутация не наследуется от родителя, а возникает спонтанно. В этом случае мутация может быть передана будущим поколениям.

Как мы лечим мышечную дистрофию

В нервно-мышечном центре Бостонской детской больницы наша команда специалистов в области неврологии, ортопедической хирургии, физиотерапии и генетики имеет опыт ухода за детьми с мышечной дистрофией.Мы являемся одним из немногих сайтов в Соединенных Штатах, финансируемых Национальными институтами здравоохранения (NIH) и различными спонсорами для проведения клинических исследований мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия: симптомы, диагностика и лечение

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, при которых со временем мышцы становятся слабее и менее гибкими. Это вызвано проблемой в генах, которые контролируют то, как тело поддерживает здоровье мышц. У некоторых людей болезнь начинается в раннем детстве.У других нет никаких симптомов, пока они не станут подростками или взрослыми людьми среднего возраста.

Каким образом мышечная дистрофия влияет на вас или вашего ребенка, зависит от ее вида. Состояние большинства людей со временем ухудшается, и некоторые люди могут потерять способность ходить, говорить или заботиться о себе. Но это случается не со всеми. Другие люди могут жить много лет с легкими симптомами.

Существует более 30 видов мышечной дистрофии, каждая из которых различается в зависимости от:

  • Гены, вызывающие ее
  • Мышцы, поражающие ее
  • Возраст, когда симптомы впервые появляются
  • Как быстро болезнь ухудшается

Люди обычно болеют одной из девяти основных форм болезни:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной формой.Это в основном поражает мальчиков и начинается в возрасте от 3 до 5 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшена, за исключением более легкой степени. Он также поражает мальчиков, но симптомы проявляются позже — в возрасте от 11 до 25 лет.
  • Миотоническая мышечная дистрофия — наиболее распространенная форма у взрослых. Люди, у которых он есть, не могут расслабить мышцы после сокращения. Это может повлиять как на мужчин, так и на женщин, и обычно начинается, когда людям за двадцать.
  • Врожденная мышечная дистрофия начинается при рождении или вскоре после него.
  • Мышечная дистрофия конечностей-пояса часто начинается в подростковом или 20-летнем возрасте.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия поражает мышцы лица, плеч и предплечий. Это может повлиять на любого человека, от подростков до взрослых в возрасте от 40 лет.
  • Дистальная мышечная дистрофия поражает мышцы рук, ног, кистей и стоп. Обычно она возникает в более позднем возрасте, в возрасте от 40 до 60 лет.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия начинается у человека в возрасте 40–50 лет.Это вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч и опущение век (птоз) с последующим затруднением глотания (дисфагия).
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса поражает в основном мальчиков, обычно начиная с 10 лет. Люди с этой формой часто имеют проблемы с сердцем наряду с мышечной слабостью.

Существует множество методов лечения, которые могут помочь сохранить мышцы сильными и гибкими, и ученые тоже ищут новые. Важно получить необходимое лечение и найти поддержку.

Причины

Мышечная дистрофия может передаваться в семье, или вы можете быть первым в своей семье, у кого она есть. Это состояние вызвано проблемами в ваших генах.

Гены содержат информацию, необходимую вашим клеткам для выработки белков, контролирующих все различные функции организма. Когда у гена есть проблема, ваши клетки могут вырабатывать неправильный белок, неправильное его количество или поврежденный белок.

Вы можете получить мышечную дистрофию, даже если ни один из ваших родителей не болел.Это происходит, когда один из ваших генов дефектен сам по себе. Но так бывает редко.

У людей с мышечной дистрофией поврежденные гены — это те, которые вырабатывают белки, которые делают мышцы здоровыми и сильными. Например, люди с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера вырабатывают слишком мало белка, называемого дистрофином, который укрепляет мышцы и защищает их от травм.

Симптомы

Для большинства типов мышечной дистрофии симптомы начинают проявляться в детстве или в подростковом возрасте.Как правило, дети с этим заболеванием:

  • Часто падают
  • Имеют слабые мышцы
  • Мышечные судороги
  • Проблемы с подъемом, подъемом по лестнице, бегом или прыжками
  • Ходите на носках или переваливайте ногами

Некоторые также будут иметь следующие симптомы:

  • Искривленный позвоночник (так называемый сколиоз)
  • Опущенные веки
  • Проблемы с сердцем
  • Проблемы с дыханием или глотанием
  • Проблемы со зрением
  • Слабость лицевых мышц

Получение диагноза

Вашему врачу необходимо будет проверить различные части тела вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли у них мышечная дистрофия.Они начнут с общего медицинского осмотра. Они также зададут вам вопросы об истории болезни вашей семьи и о симптомах, которые вы замечаете у своего ребенка. Они могут спросить:

  • Какие мышцы доставляют им проблемы?
  • Им трудно ходить или заниматься своими обычными делами?
  • Как давно это происходит?
  • Есть ли у кого-нибудь в вашей семье мышечная дистрофия? Какие?

Они также могут задать вам вопросы о том, как ваш ребенок играет, двигается и говорит, а также как он ведет себя дома и в школе.

Врач может использовать различные тесты для проверки условий, которые могут вызвать мышечную слабость.

  • Анализы крови. Они проверяют уровень определенных ферментов, выделяемых мышцами при их повреждении.
  • Электромиография, или ЭМГ . Ваш врач наложит маленькие иглы, называемые электродами, на разные части тела вашего ребенка и попросит его медленно согнуть и расслабить мышцы. Электроды прикреплены проводами к устройству, измеряющему электрическую активность.
  • Биопсия мышц. С помощью иглы врач удаляет небольшой кусочек мышечной ткани ребенка. Они будут смотреть на это под микроскопом, чтобы определить, какие белки отсутствуют или повреждены. Этот тест может показать, какой тип мышечной дистрофии может быть у вашего ребенка.
  • Тесты мышечной силы, рефлексов и координации. Это помогает врачам исключить другие проблемы с их нервной системой.
  • ЭКГ или ЭКГ. Он измеряет электрические сигналы, исходящие от сердца, и сообщает, насколько быстро бьется сердце вашего ребенка и его ритм здоровый.
  • Визуализация может показать качество и количество мышц в теле вашего ребенка. Они могут получить:
    • МРТ или магнитно-резонансная томография. Он использует мощные магниты и радиоволны, чтобы делать снимки своих органов.
    • Ультразвук, , который использует звуковые волны для создания изображений внутренней части тела.

Врачи также могут проанализировать образец своей крови, чтобы найти гены, вызывающие мышечную дистрофию. Генетические тесты могут помочь диагностировать заболевание, но они также важны для людей с семейным анамнезом заболевания, которые планируют создать семью.Вы можете поговорить со своим врачом или консультантом по генетике, чтобы узнать, что результаты этого теста значат для вас и ваших детей.

Вопросы для врача

Вам нужно узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка, чтобы узнать, как он может оставаться максимально здоровым. Вы можете спросить:

  • Какая у них мышечная дистрофия?
  • Нужны ли им еще тесты?
  • Нужно ли нам обращаться к другим врачам?
  • Как болезнь повлияет на их жизнь?
  • Какие виды лечения доступны?
  • Что они заставят себя чувствовать?
  • Что я могу сделать, чтобы их мышцы оставались сильными?
  • Есть ли какие-нибудь клинические испытания, которые были бы им полезны?
  • Заболеют ли другие мои дети мышечной дистрофией?

Лечение

На данный момент лекарства от болезни нет.Но существует множество методов лечения, которые могут улучшить симптомы и облегчить жизнь вам и вашему ребенку.

Ваш врач порекомендует лечение в зависимости от типа мышечной дистрофии вашего ребенка. Вот некоторые из них:

  • Физиотерапия использует различные упражнения и растяжки, чтобы мышцы оставались сильными и гибкими.
  • Трудотерапия учит вашего ребенка, как максимально использовать то, на что способны его мышцы. Терапевты также могут показать им, как пользоваться инвалидными колясками, скобами и другими приспособлениями, которые могут помочь им в повседневной жизни.
  • Логопед научит их более простым способам говорить, если у них слабые мышцы горла или лица.
  • Респираторная терапия может помочь, если у вашего ребенка проблемы с дыханием. Они узнают, как облегчить дыхание, или попросят в помощь машины.
  • Лекарства могут облегчить симптомы. Они включают:
    • Этеплирсен (Exondys 51), голодирсен (Vyondys53) и витоларсен (Вилтепсо) для лечения МДД. Это инъекционные препараты, которые помогают лечить людей с определенной мутацией гена, приводящей к МДД, в частности, за счет увеличения выработки дистрофина.Поговорите с врачом вашего ребенка о возможных побочных эффектах.
    • Противосудорожные препараты , уменьшающие мышечные спазмы.
    • Лекарства от кровяного давления , которые помогают при сердечных заболеваниях.
    • Лекарства, подавляющие иммунную систему организма , , называемые иммунодепрессантами; они могут замедлить повреждение мышечных клеток.
    • Стероиды , такие как преднизон и дефказакорт (Эмфлаза), замедляют повреждение мышц и могут помочь вашему ребенку лучше дышать.Они могут вызывать серьезные побочные эффекты, такие как слабость костей и повышенный риск инфекций.
    • Креатин, химическое вещество, обычно содержащееся в организме, которое может помочь снабжать энергией мышцы и повышать силу у некоторых людей. Спросите врача, подходят ли ему эти добавки.
  • Хирургия может помочь с различными осложнениями мышечной дистрофии, такими как проблемы с сердцем или проблемы с глотанием.

Ученые также ищут новые способы лечения мышечной дистрофии в клинических испытаниях.Эти испытания проверяют новые лекарства, чтобы убедиться, что они безопасны и работают. Часто они позволяют людям попробовать новое лекарство, доступное далеко не каждому. Ваш врач может сказать вам, подходит ли одно из этих испытаний для вашего ребенка.

Забота о ребенке

Трудно, когда ваш ребенок теряет силы и не может делать то, что могут делать другие дети. Мышечная дистрофия — это проблема, но она не должна мешать вашему ребенку получать удовольствие от жизни.

Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы помочь им почувствовать себя сильнее и получить от жизни максимум удовольствия.

  • Правильно питайтесь. Здоровая, хорошо сбалансированная диета полезна для вашего ребенка в целом. Это также важно для поддержания здорового веса, который может облегчить проблемы с дыханием и другие симптомы. Если им сложно жевать или глотать, посоветуйтесь с диетологом о продуктах, которые, возможно, будет легче съесть.
  • Оставайтесь активными. Физические упражнения могут улучшить мышечную силу вашего ребенка и улучшить его самочувствие. Попробуйте занятия с низкой нагрузкой, например плавание.
  • Высыпайтесь. Спросите своего врача или терапевта о некоторых кроватях или подушках, которые могут сделать вашему ребенку более комфортный и отдохнувший.
  • Используйте подходящие инструменты. Инвалидные коляски, костыли или электросамокаты могут помочь вашему ребенку, если у него проблемы с ходьбой.

Болезнь, скорее всего, сильно повлияет на вашу семью. Помните, что это нормально — обращаться за помощью к врачу, психологу, семье или друзьям с любым стрессом, грустью или гневом, которые вы можете испытывать. Группы поддержки также являются хорошим местом для общения с другими людьми, которые жили с мышечной дистрофией.Они могут помочь вашему ребенку общаться с такими же людьми, как они, и дать вам и вашей семье совет и понимание.

Чего ожидать

Мышечная дистрофия у всех разная. Некоторые дети могут очень медленно терять мышечную силу, что дает им и их семьям время, чтобы приспособиться к изменениям. Другим будет хуже быстрее. Многим людям с этим заболеванием в какой-то момент понадобятся инвалидные коляски и помощь в повседневной жизни, но это не всегда так.

Поговорите со своим врачом о мышечной дистрофии вашего ребенка.Вместе вы сможете составить для них наилучший план лечения и получить необходимую поддержку для своей семьи.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии или найти группу поддержки в вашем районе, посетите веб-сайт Ассоциации мышечной дистрофии.

Типы мышечной дистрофии и причины каждой формы

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) — это группа наследственных заболеваний, при которых мышцы, контролирующие движение (называемые произвольными мышцами), постепенно ослабевают.При некоторых формах этого заболевания также поражаются сердце и другие органы.

Существует девять основных форм мышечной дистрофии:

  • Миотоническая
  • Дюшенна
  • Беккера
  • Конечностно-плечевой пояс
  • Лице-лопаточно-плечевой
  • Врожденный
  • Окулофарингеальный
  • 0 Дистальная

    Дистрофия мышц в младенчестве до среднего возраста или позже, и его форма и тяжесть частично определяются возрастом, в котором оно возникает.Некоторые типы мышечной дистрофии обычно поражают только мужчин; некоторые люди с MD живут нормальной жизнью с легкими симптомами, которые прогрессируют очень медленно; другие испытывают быструю и сильную мышечную слабость и истощение, умирая в подростковом возрасте до 20 лет.

    Различные типы MD поражают более 50 000 американцев. Благодаря достижениям в области медицины дети с мышечной дистрофией живут дольше, чем когда-либо прежде.

    Симптомы мышечной дистрофии по типу

    • Миотонический (также называемый MMD или болезнью Штейнерта). Миотоническая мышечная дистрофия, наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых, поражает как мужчин, так и женщин, и обычно возникает в любое время с раннего детства до взрослой жизни. В редких случаях появляется у новорожденных (врожденная MMD). Название относится к симптому миотонии — длительному спазму или жесткости мышц после использования. Этот симптом обычно усиливается при низких температурах. Заболевание вызывает мышечную слабость, а также поражает центральную нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, глаза и железы, вырабатывающие гормоны.В большинстве случаев повседневная жизнь не ограничивается в течение многих лет. У пациентов с миотонической БД продолжительность жизни снижена.
    • Дюшенн. Мышечная дистрофия Дюшенна, самая распространенная форма мышечной дистрофии у детей, обычно поражает только мужчин. Он появляется в возрасте от 2 до 6 лет. Мышцы уменьшаются в размерах и со временем становятся слабее, но могут казаться больше. Развитие болезни варьируется, но многим людям с Дюшенном (1 из 3500 мальчиков) требуется инвалидная коляска к 12 годам. В большинстве случаев руки, ноги и позвоночник постепенно деформируются, и могут наблюдаться некоторые когнитивные нарушения.Более поздние стадии болезни отмечаются тяжелыми проблемами с дыханием и сердцем. Те, у кого есть MD Дюшенна, обычно умирают в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.
    • Беккер. Эта форма похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но заболевание протекает гораздо легче: симптомы появляются позже и прогрессируют медленнее. Обычно она возникает в возрасте от 2 до 16 лет, но может появиться и в возрасте 25 лет. Как и мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера обычно поражает только мужчин (1 из 30 000) и вызывает проблемы с сердцем.Степень тяжести заболевания различна. Те, у кого есть Беккер, обычно могут дойти до 30 лет и дожить до взрослой жизни.
    • Конечностный пояс. Это проявляется в подростковом и раннем взрослом возрасте и поражает мужчин и женщин. В своей наиболее распространенной форме мышечная дистрофия конечностей вызывает прогрессирующую слабость, которая начинается в бедрах и переходит в плечи, руки и ноги. В течение 20 лет ходить становится трудно или невозможно. Больные обычно доживают до среднего или позднего взросления.
    • Facioscapulohumeral. Facioscapulohumeral относится к мышцам, которые перемещают лицо, лопатку и кость плеча. Эта форма мышечной дистрофии возникает в подростковом и раннем взрослом возрасте и поражает мужчин и женщин. Он прогрессирует медленно, с короткими периодами быстрого разрушения мышц и слабости. Степень тяжести варьируется от очень легкой до полной потери трудоспособности. Могут возникнуть проблемы с ходьбой, жеванием, глотанием и речью. Около 50% пациентов с фациоскапуло-плечевой болезнью могут ходить на протяжении всей жизни, и большинство из них живут нормальной жизнью.
    • Врожденный. Врожденный означает наличие при рождении. Врожденные мышечные дистрофии медленно прогрессируют и поражают мужчин и женщин. Две выявленные формы — Фукуяма и врожденная мышечная дистрофия с дефицитом миозина — вызывают мышечную слабость при рождении или в первые несколько месяцев жизни, а также тяжелые и ранние контрактуры (укорочение или сокращение мышц, вызывающее проблемы с суставами). . Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы вызывает аномалии в головном мозге и часто судороги.
    • Окулофарингеальный. Окулофарингеальный означает глаз и горло. Эта форма мышечной дистрофии появляется у мужчин и женщин в возрасте 40, 50 и 60 лет. Он прогрессирует медленно, вызывая слабость в мышцах глаз и лица, что может привести к затруднению глотания. Позже может возникнуть слабость в мышцах таза и плеча. Может возникнуть удушье и рецидивирующая пневмония.
    • Дистальный. Эта группа редких заболеваний поражает взрослых мужчин и женщин. Это вызывает слабость и истощение дистальных мышц (наиболее удаленных от центра) предплечий, кистей рук, голеней и ступней.Как правило, она менее тяжелая, прогрессирует медленнее и поражает меньшее количество мышц, чем другие формы мышечной дистрофии.
    • Эмери-Драйфус. Эта редкая форма мышечной дистрофии возникает с детства до подросткового возраста и поражает в основном мужчин. В очень редких случаях могут поражаться самки. Для этого обе Х-хромосомы девочки (одна, которую они получают от матери, а другая — от отца) должны иметь дефектный ген. Это вызывает мышечную слабость и истощение в плечах, плечах и голенях.Опасные для жизни проблемы с сердцем являются обычным явлением и могут также влиять на носителей — тех, у кого есть генетическая информация о болезни, но не развивается полномасштабная версия (включая матерей и сестер больных Эмери-Дрейфус). Укорочение мышц (контрактуры) возникает на ранних стадиях заболевания. Слабость может распространяться на мышцы груди и таза. Заболевание прогрессирует медленно и вызывает менее сильную мышечную слабость, чем некоторые другие формы мышечной дистрофии.

    Причины и факторы риска мышечной дистрофии

    Мышечная дистрофия вызывается дефектами определенных генов, тип которых определяется аномальным геном.В 1986 году исследователи обнаружили ген, который в случае дефекта или с дефектами вызывает мышечную дистрофию Дюшенна. В 1987 году мышечный белок, связанный с этим геном, был назван дистрофином. Мышечная дистрофия Дюшенна возникает, когда этот ген не может вырабатывать дистрофин. Мышечная дистрофия Беккера возникает, когда другая мутация в том же гене приводит к образованию некоторого дистрофина, но его либо недостаточно, либо он плохого качества. Ученые обнаружили и продолжают поиск генетических дефектов, вызывающих другие формы мышечной дистрофии.

    Большинство мышечных дистрофий являются формой наследственных заболеваний, называемых Х-сцепленными расстройствами или генетическими заболеваниями, которые матери могут передать своим сыновьям, даже если сами матери не затронуты болезнью.

    Мужчины являются носителями одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы. Самки несут две Х-хромосомы. Таким образом, чтобы девочка заболела мышечной дистрофией, обе их Х-хромосомы должны нести дефектный ген — крайне редкое явление, поскольку их мать должна быть носителем (одна дефектная Х-хромосома), а их отец придется иметь мышечную дистрофию (поскольку мужчины несут только одну Х-хромосому, другая — Y-хромосома).

    Женщина с дефектной Х-хромосомой может передать болезнь своему сыну (чья другая хромосома — Y, от отца).

    Некоторые мышечные дистрофии вообще не наследуются и возникают из-за аномалии или мутации нового гена.

    Диагностика мышечной дистрофии

    Для начала ваш врач осмотрит вашего ребенка и задаст вопросы о медицинском и семейном анамнезе. Мышечная дистрофия диагностируется с помощью нескольких различных тестов. Они могут включать:

    Биопсия мышцы. Небольшой кусок мышечной ткани удаляется и исследуется, чтобы подтвердить диагноз или исключить другое мышечное заболевание.

    Генетическое (ДНК) тестирование. Гены, передаваемые по наследству, могут вызывать некоторые формы мышечной дистрофии. Анализ крови может определить, есть ли этот ген у вас или вашего ребенка.

    Неврологические пробы. Проводятся различные тесты для проверки функции нервной системы, рефлексов и координации. Одним из примеров является исследование нервной проводимости, также называемое тестом нервной функции или электромиографией (ЭМГ).

    Ферментные тесты. Это анализы крови, которые проверяют наличие белков или ферментов, связанных с мышечной слабостью. Люди с мышечной дистрофией имеют высокий уровень фермента креатинкиназы. Это происходит при повреждении мышц. Они также имеют более высокий уровень сывороточной альдолазы, которая образуется, когда ваше тело расщепляет сахар в энергию.

    Сердечный мониторинг. Электрокардиограмма может быть сделана, чтобы проверить аномальное сердцебиение. Некоторые виды мышечной дистрофии вызывают нерегулярное сердцебиение.

    МРТ или УЗИ. Эти визуализационные тесты позволяют врачу оценить качество мышц и определить, заменяет ли жир мышечную ткань.

    Лечение мышечной дистрофии

    Лекарства от мышечной дистрофии нет, но лечение может помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни.

    Лекарства

    Рецептурные препараты доступны для контроля симптомов мышечной дистрофии или замедления их прогрессирования. Лекарства от мышечной дистрофии включают:

    • Стероиды .Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт (Эмфлаза), являются стандартом лечения мышечной дистрофии. Они помогают улучшить мышечную силу и дыхание, а также уменьшить слабость. Побочные эффекты включают высокое кровяное давление и увеличение веса. Люди, длительное время принимающие стероиды, подвержены риску ломкости костей.
    • Лекарства против генных мутаций. Этеплирсен (Exondys 51) и голодирсен (Vyondys 53) повышают уровень гена дистрофина. Они одобрены для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
    • Противосудорожные средства. Эти противосудорожные препараты, которые часто используются для лечения эпилепсии, также могут помочь уменьшить мышечные спазмы.
    • Иммунодепрессанты. Эти мощные лекарства часто используются для лечения волчанки и других аутоиммунных заболеваний. Когда их назначают людям с мышечной дистрофией, они могут помочь предотвратить повреждение мышечных клеток.
    • Антибиотики. Врач может назначить антибиотик для лечения легочной инфекции, которая часто встречается у людей с мышечной дистрофией.

    Физиотерапия

    Физическая терапия помогает сохранить гибкость суставов и мышц. Это важная часть плана лечения мышечной дистрофии.

    Целью физиотерапии является повышение силы крупных групп мышц и предотвращение сколиоза и контрактур.

    Физическая терапия мышечной дистрофии может включать:

    Респираторная помощь

    Мышечная слабость может влиять на легкие, затрудняя дыхание.Респираторный терапевт может научить вас и вашего ребенка, как правильно пользоваться маской, устройством для носа или мундштуком.

    Средства передвижения и позиционирования

    Подтяжки, ходунки или инвалидные коляски помогают обеспечить мобильность и независимость людям с мышечной дистрофией. Стоя с ходунками, даже немного каждый день, улучшает кровоток и помогает укрепить кости.

    Логопед

    Слабость мышц лица и горла может затруднить речь.Может быть полезно научиться правильно определять ритм дыхания и разговора. Логопед также может показать вам, как пользоваться устройствами речевого общения.

    Хирургия

    Хирургия может быть рекомендована для лечения или коррекции осложнений мышечной дистрофии. Например, операция по удалению катаракты может быть сделана для замены помутневшего хрусталика глаза. Или человеку с мышечной дистрофией может потребоваться операция по сращению позвоночника для лечения сколиоза или операция на сердце для имплантации кардиостимулятора.

    Осложнения мышечной дистрофии

    Осложнения мышечной дистрофии зависят от типа.Некоторые типы являются легкими, другие — серьезными, и их состояние очень быстро ухудшается. Усиление мышечной слабости может повлиять на способность ходить, дышать, глотать и говорить.

    Осложнения мышечной дистрофии могут включать:

    Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость дыхательных мышц (диафрагмы) затрудняет дыхание. Это повышает риск легочных инфекций, таких как пневмония.

    Искривление позвоночника (сколиоз). Слабость в мышцах, поддерживающих позвоночник, вызывает искривление позвоночника.Большинству людей с мышечной дистрофией Дюшенна требуется операция по поводу сколиоза.

    Проблемы с сердцем. Некоторые типы мышечной дистрофии вызывают аномальные и опасные изменения сердечного ритма. Чтобы это регулировать, вам понадобится кардиостимулятор. Мышечная дистрофия также может вызвать ослабление сердечной мышцы (кардиомиопатия). Это приводит к сердечной недостаточности.

    Затруднение глотания. Слабость влияет на мышцы пищевода и вызывает проблемы с жеванием и глотанием. Это может привести к удушью.Некоторым людям с мышечной дистрофией потребуется зонд для кормления.

    Укорочение сухожилий или мышц вокруг суставов (контрактуры). Хирургия фиксации и освобождения сухожилия может помочь предотвратить некоторые контрактуры.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *