Рубрика

Что входит в первый скрининг при беременности: Нормы скрининга по триместрам беременности

Содержание

Что такое скрининг и когда его делают при беременности

За беременность женщина должна пройти три обязательных УЗИ, еще их называют скрининговыми.

Скрининг-это обязательное ультразвуковое исследование в определенный срок беременности.

Когда делают скрининги при беременности?

Первый скрининг

Первый скрининг делают в 11,3-13,6 недель беременности, он иногда называется «двойным», т.к. женщина в день исследования приходит на УЗИ голодная (на тощак), ей делают УЗИ плода, затем ее взвешивают, записывают ее вес на момент исследования, измеряют артериальной давление на двух руках с интерваном 10 минут, после чего она сдает кровь (PAPP-A и ХГЧ) в процедурном кабинете.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности, это только УЗИ плода, дополнительно никаких анализов крови матери к скринингу сдавать не надо.
2 скрининг при беременности делают в сроки 18,0-22,0 недель беременности. В этот период плод уже достаточно большой и развитый, поэтому можно подробно рассмотреть практически все органы и ткани.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности делается в сроки 30-34 недели беременности. На этом этапе повторно исследуются органы ребенка, изучается темп роста в динамике, определяют расположение пуповины, степень созревания плаценты. Как и во втором триместре так же оцениваем развитие ребенка, измеряем его (фетометрия), оцениваем плаценты, воды, допплерометрию.

«Другие» сроки беременности или не скрининговые

Совершенно не означает, что нельзя делать УЗИ в другие сроки или чаще указанных норм. Как правило, дополнительные УЗИ проводят при патологиях или особенностях протекания беременности с целью предупреждения серьезных осложнений.

К таким показаниям относят:

  • Наличие кровянистых выделений из половых путей в любом сроке беременности
  • Наличие выраженного болевого синдрома
  • Наличие тяжелых экстрагенитальных болезней у матери, способных влиять на состояние плода: гестоз, сахарный диабет, заболевания сердца и сосудов, тромбофилии, антифосфолипидный синдром и так далее
  • Многоплодная беременность
  • Резус-конфликт матери и плода
  • Внутриутробная инфекция
  • Плохие показатели кардиотокографии.
  • Неблагоприятный профиль шевеления плода
  • Подозрения на осложнения беременности, выявленные акушером при очередном осмотре: многоводие, маловодие, задержка роста плода, «короткая шейка матки» и так далее
  • Наличие объемных образований малого таза у женщины: миоматозные узлы, опухоли яичников, шейки матки и так далее

Перинатальный центр - Памятка для беременных «Пренатальный скрининг»

Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории края, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам и вставшие на учет по беременности до 12 недель бесплатно.

Пренатальный скрининг проводится в несколько этапов:

В период одного-трех дней одновременно проводится УЗИ и забор крови из вены на биохимический скрининг.

Кровь централизованно доставляется и исследуется в МГК. Далее данные вносятся в автоматизированную программу. Если имеется высокий риск врожденных аномалий, сотрудники МГК вызывают пациенток для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Когда кариотип (набор хромосом) плода известен, пациентка повторно оповещается, в том числе при выявленных отклонениях

Проведение 1-го ультразвукового скрининга осуществляет только специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат врача-эксперта, или проученный врачом-экспертом на рабочем месте,  и внесенный в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Такие специалисты осуществляют свою деятельность в краевом перинатальном центре, женских консультациях № 1,2,3,4, КДЦ, женской консультации №1 городской поликлиники №11 г. Хабаровска, женских консультациях №1,3 г. Комсомольска-на-Амуре.

При расчете комбинированного риска учитываются только данные ультразвукового исследования, проведенного специалистом УЗД, внесенным в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Специалисты осуществляющие свою деятельность в негосударственных учреждениях могут иметь сертификат FMF, но являются экспертами.

Часто задаваемые вопросы

На вопросы отвечает заведующая отделением ультразвуковой диагностики, врач-эксперт Марина Викторовна Никишина

1. Существуют ли методики выявления врожденной патологии до рождения ребенка?

Да, прежде всего это ультразвуковое исследование плода, где специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат международного образца проведет оценку состояния плода по единому протоколу исследования.

А также это биохимическое исследование крови для определения материнских сывороточных маркеров патологии плода.

2. В какие сроки беременности нужно проводить данные исследования?

Данный вид диагностики необходимо провести в срок беременности с 11 до 13 недель 6 дней и с 19 до 22 недель.

IIи IIIультразвуковой скрининг проводится по месту наблюдения беременной.

3. Где можно пройти данное исследование?

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в сроке до 11 недель в государственной лечебном учреждении, получает талон-направление на проведение пренатальной диагностики в окружной экспертный кабинет по принципу территориальной доступности, где в один день ей проведут ультразвуковое исследование и возьмут анализ крови.

На вопросы отвечает заведующаямедико-генетической консультацией, Наталья Владимировна Сикора

$11.                Какова на сегодняшний день частота и структура врожденной патологии у детей?

Врожденная патология человека очень разнообразна. К врожденной патологии относится синдром задержки  развития плода, врожденные опухоли, врожденные нарушения иммунной системы, внутриутробные инфекции, болезни, связанные с несовместимостью матери и плода (всем известен конфликт матери и плода по резус-фактору крови), есть довольно большое количество заболеваний нервной системы, сопровождающихся умственной отсталостью без видимых на то причин. На слуху у радиослушателей такое заболевание как синдром Дауна, относящийся к группе врожденной патологии, связанной с вовлечением в патологию хромосом (хромосомные болезни). Данное заболевание встречается с частотой примерно 1:600, в то же время каждая семья запланировавшая беременность должна сознавать, что риск родить такого больного ребенка есть абсолютно в каждой семье независимо от возраста родителей, их социального статуса, состояния здоровья. Очень большая группа врожденных тяжелых заболеваний - это врожденные пороки развития.

Среди новорожденных детей врожденная патология составляет от 3-х до 5%. В случаях самопроизвольного прерывания беременности врожденные пороки развития выявляются в 80%. В структуре младенческой и детской смертности не менее 15% детей погибают от ВПР. Очень высок вклад врожденных пороков развития в развитие инвалидизирующей патологии и высокой заболеваемости детей (от 30 до 50%.). Новый проект направлен на выявление группы риска женщин в раннем сроке беременности такой патологии как хромосомные нарушения, врожденные дефекты анатомического строения плода. Важную роль играет в этом ранняя явка в женскую консультацию до 10-11 недель беременности.

Что делать беременной при выявлении патологии у плода?

При выявлении патологии у беременной женщины патологии, она направляется в МГК перинатального центра на консультацию к врачу генетику, в последующем по результатам консультации на заседание перинатального консилиума по тактике ведения беременных с патологией плода, где совместно с семьей избирается тактика дальнейшего ведения  беременной женщины

Алгоритм проведения пренатального скрининга

-     Выдача направления на скрининг врачом женской консультации

-     Проведение УЗД в специализированных кабинетах сертифицированными врачами-экспертами.

-     Забор крови на биохимические маркеры, в день проведения УЗД или не позднее 3 дней.

-     Централизованная доставка крови в медико-генетическую консультацию и ее иследование.

-   Расчет риска проводится в программе ASTRAIA, в которой учитываются данные УЗИ, биохимические показатели, возраст беременной, вредные привычки, масса тела беременной, патологии предыдущих беременностей и т.д.

При выявлении высокого риска рождения ребенка с врожденной патологией необходима консультация врача генетика, проведение пренатальной инвазивной диагностики с кариотипированием плода.

Скрининг первого триместра беременности - «Клиника Доктора Фомина»

Скрининг первого триместра – обязательная процедура контроля здоровья будущей мамы и малыша. Она позволяет выявить тяжелые генетические заболевания – синдром Дауна, множественные пороки развития плода.

Скрининг проводится на сроке от 11 до 14 недель. Женщина сдает анализ крови. Для замера необходимых параметров и оценки здоровья малыша используется аппарат УЗИ экспертного класса. По результатам скрининга при подозрении на пороки развития или хромосомные аномалии у плода пациентке будет дано направление на консультацию генетика. Врач-генетик при необходимости рекомендует дообследование – инвазивную пренатальную диагностику.

Инвазивная пренатальная диагностика обязательна, если один или оба супруга являются носителями сбалансированных хромосомных перестроек (например, транслокации, инверсии).

Стандартная процедура пренатальной генетической диагностики проводится инвазивным методом. Врач получает генетический материал через прокол передней брюшной стенки живота и матки. Вся процедура проводится под контролем ультразвука. После биопсии рекомендуется воздержаться от нагрузок, по возможности дать себе выходной или взять больничный.

Женщина должна прийти на процедуру с готовыми анализами, как для операции. Большинство из этих анализов сдаются при постановке на учет по беременности.

Противопоказаниями являются угроза прерывания беременности и острые воспалительные процессы. Кроме того, согласно приказу Министерства здравоохранения, рекомендуется воздержаться от инвазивной процедуры женщинам с положительным тестом на ВИЧ.

НО! Будущие родители обязаны знать:

  • Среди всех детей, рожденных с синдромом Дауна, 31,5% родились у женщин, имевших низкую степень риска по данным скрининга I триместра.
  • Процедура сопряжена с возможными рисками – 0,5%-1% вероятностью выкидыша и потери беременности.

Есть АЛЬТЕРНАТИВА!

Неинвазивный метод пренатальной диагностики (НИПТ) является на 100% безопасным и, при этом, достаточно точным.

Пренатест – так называется тестирование – имеет ряд преимуществ:

• точность Пренатеста очень высока – 99,9%;

• анализируется кровь матери, взятая из вены, позволяет избежать напрасных инвазивных процедур;

• можно сдавать уже с 9-ти недель беременности;

• позволяет узнать пол малыша;

• не требует специальной подготовки;

• универсален: можно делать при ЭКО, ИКСИ, беременности двойней, суррогатном материнстве, беременности с использованием донорских яйцеклеток;

• гарантия спокойствия беременной женщины!

Такая точность стала возможной благодаря новейшим прогрессивным методам молекулярно-генетической диагностики – секвенирование и ПЦР.

На чем основан метод? Из крови матери выделяется вся внеклеточная ДНК, включая материнскую и плодную. Затем с помощью специфической ферментативной реакции во всей внеклеточной ДНК выявляется плодная ДНК, которая используется для постановки количественной ПЦР (кПЦР) в реальном времени. Результаты кПЦР сравниваются с референсным значением, с помощью специально разработанной компьютерной программы на предмет отклонений.

Сдав Пренатест, который способен выявить самые частые хромосомные аномалии, будущие родители избавляются от стресса и неведения, получают уверенность в здоровье малыша!

Приятным бонусом Пренатеста является возможность узнать пол плода уже на 9-ой неделе беременности!

На сегодняшний день исследование прошли уже 81 000 женщин по всему миру, среди которых есть и жительницы Тверской области!

Ольга Никитина, г. Тверь: «Я была в панике, получив плохие результаты скрининга в первом триместре. Поплакалась подруге, та рассказала о Пренатест. Оказалось, что не надо прокалывать живот, достаточно сдать кровь и узнать, что с ребенком. Тест показал, что мой малыш здоров. У меня гора упала с плеч! Сейчас у меня уже 37 недель, и я жду не дождусь нашей встречи».

И только в Клинике Доктора Фомина можно пройти неинвазивный метод пренатальной диагностики – Пренатест по самой доступной цене в России!

Узнать стоимость исследования и записаться на прохождение тестирования Пренатест Вы можете по телефону 8 (4822) 396-884

Пройдите тест и наслаждайтесь беременностью!

Хотите получить консультацию врача-генетика, Члена Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), Российского общества медицинских генетиков и этического комитета по ПГТ?

Тогда записывайтесь на прием к врачу через удобную форму онлайн-записи!

Кстати, будущие родители! Информация для Вас!

В Клинике Доктора Фомина есть программы индивидуального ведения беременности в дополнение к которым можно выполнить НИПТ! Ознакомиться с программами можно ЗДЕСЬ (КЛИКНИТЕ, чтобы открыть страничку программ ведения беременности).

Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь с врачом.

Важность и значение скрининга первого триместра беременности

За время беременности при нормальном развитии будущая мама проходит 3 УЗИ скрининга. Самым важным является первое УЗИ, потому что при выявлении определенного спектра патологий есть еще время принять семье правильное решение. Это бследование имеет четко ограниченные рамки: с 10 недель и 5 дней до 13 недель 6 дней. Идеально, с точки зрения проведения ультразвукового исследования, 12 недель беременности, потому что на этом сроке можно наиболее четко оценить анатомические особенности плода, а также возможное наличие каких-то хромосомных аномалий и плацентарную функцию.

Некоторые думают, что скрининг 1 триместра помогает исключить только хромосомные аномалии. Однако это не так. Такое исследование более информативное и оно может очень помочь акушерам-гинекологам составить прогноз течения беременности, а также исключить возможные серьезные риски в последующих триместрах беременности (развитие осложнений таких как, например, преэклампсия).

Кроме того, врач ультразвуковой диагностики во время исследования определяет размеры ребенка и точный срок беременности, оценивает положение плаценты, фиксирует место ее прикрепления, смотрит количество околоплодных вод.

После прохождения УЗИ в эти же сроки обычно сдается анализ крови — комбинированный биохимический скрининг. Важно, чтобы на момент сдачи крови УЗИ уже было сделано. С помощью биохимического скрининга можно узнать уровень гормонов,
который позволит дать оценку вероятности развития хромосомных аномалий.

К сожалению, информацию о проблемах с плацентарной функцией определить по анализу невозможно. Поэтому рекомендуется пройти не что-то одно, а комплекс исследований: УЗИ и биохимический анализ крови, который берется из вены.

Следует отметить, что есть показания для обязательного прохождения комбинированного биохимического скрининга:

  • Возраст будущей матери старше 35 лет, возраст отца – 45 лет;
  • Наличие генетических аномалий у будущих родителей или их членов семьи;
  • Выкидыши, замершие беременности и другие случаи неудачных беременностей в анамнезе;
  • Случаи беременности с пороками развития плода;
  • Инфекционные заболевания в период до 10-11 недели беременности;
  • Кровное родство будущих родителей.

Противопоказаниями могут служить: многоплодная беременность, ЭКО, сахарный диабет, а также избыточный либо едостаточный вес тела будущей матери. Во всех перечисленных случаях будет изменен гормональный фон, поэтому результаты анализа будут некорректными.

Сдать анализ на синдром Дауна в 1 триместе беременности

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1. 

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! 

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

  • свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161. 
Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). 

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови?

Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов.

Что после расчета риска?

Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается.

Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение  инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.  

В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:

  • аспирация ворсин хориона в сроке 11-13 недель беременности
  • амниоцентез (забор околоплодных вод) в сроке 16-19 недель беременности
  • кордоцентез (забор крови из пуповины) в сроке 20-21 неделя беременности

Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным?

Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к   завершающему этапу пренатального скрининга.

Гарантирует ли низкий риск исключение рождения  ребенка с синдромом Дауна?

Нет, полностью не гарантирует.

Зачем  беременным переделывают УЗИ на Флотской?

УЗИ не случайно называется экспертным, важно,  чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР" оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в МКПД. Центр относится к учреждению 3  уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа.  Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для межмуниципальных кабинетов перинатальной диагностики.

Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов.

Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития?

Объективно:

1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики.

2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть.

3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной.

4)Играет роль практический опыт  врача наблюдения пороков.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг при беременности: как проводится скрининг первого триместра в ЦИР?

Рассказывает пациентка Центра иммунологии и репродукции: «Сегодня у меня 11 неделя беременности. Я пришла в ЦИР для того, чтобы сдать свой первый скрининг. На самом деле, была очень приятно удивлена. Оказывается, скрининг делается всего в течение одного дня. Мне казалось, что это будет намного дольше по времени. Было очень приятно, что здесь приветливый персонал. Мне было комфортно.

Сегодня меня ожидает еще и первое УЗИ по скринингу, и как и для каждой мамы, мне кажется, это такой волнительный момент. Ты ожидаешь встречи со своим малышом и хочешь посмотреть, узнать, всё ли хорошо, как он развивается. Посмотреть, понаблюдать - достаточно трогательный момент. И я, и муж, мы ждем этого с нетерпением.»

Здравствуйте! Я акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции Лутовинова Ольга Александровна. И сегодня я хочу вам рассказать о пренатальном скрининге первого триместра беременности.

Сроки проведения скрининга первого триместра

Во-первых, это исследование имеет очень четко ограниченные временные рамки, и проводится оно в 11-13 недель беременность. Идеально, с точки зрения проведения ультразвукового исследования - 12 недель беременности, потому что на этом сроке мы можем более четко оценить анатомические особенности плода, а также возможное наличие каких-то генетических аномалий, вернее, хромосомных аномалий и плацентарную функцию.

Что входит в скрининг первого триместра в ЦИР

Видео с приема узиста. Демонстрируется УЗИ первого триместа беременности.

После того, как пациентка сделала ультразвуковое исследование, она приходит в лабораторию и сдаёт анализ крови на биохимический скрининг. И потом специальная программа, учитывая данные ультразвукового, биохимического исследования и анамнестические данные, делает оценку возможных рисков.

Очень многие полагают, что скрининг 1 триместра помогает исключить только хромосомные аномалии. К счастью, это не так. Это исследование более информативное, и оно очень сильно помогает врачам акушерам-гинекологам спрогнозировать течение беременности и исключить возможность серьезных рисков во втором и третьем триместрах беременности.

Нужно сказать, что раньше проводился двойной тест. То есть в биохимическом скрининге смотрели 2 показателя: PAPP-A и свободную бета-субъединицу ХГЧ.

Наш центр, учитывая международный опыт, уже достаточно давно проводит тройной тест. Нужно сказать, что в Москве практически все медицинские учреждения, которые занимаются ведением беременности, также проводят только тройные тесты. Но в регионах это не так.

Что входит в тройной тест? PAPP-A, свободная бета-субъединица ХГЧ и плацентарный фактор роста (PLGF). Все эти факторы (чтобы было более понятно) говорят о работе плаценты. И учитывая эти факторы, мы можем избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместре беременности, мы можем избежать развития преэклампсии – состояния, которое развивается у 5-8 женщин из 100, состояния, которое опасно как для мамы, так и для плода.

Интерпретация результатов скрининга первого триместра

Здесь сложно говорить как-то  конкретно о показателях, о цифрах этих показателей, потому что имеет значение и соотношение показателей и какие-то другие факторы. Но, если обобщить, то чем выше PLGF, и чем выше PAPP-A, тем прогнозы на течение беременности намного лучше.

А вот высокие показатели ХГЧ могут говорить о каких-то серьезных проблемах и хромосомных аномалиях. Но так бывает не всегда, иногда высокие цифры ХГЧ при беременностях от одного и того же мужчины абсолютно ничем не грозят, и рождаются хорошие, здоровые дети.

Почему так происходит? Мы уже неоднократно говорили, что зародыш наследует половину хромосомного набора мамы, половину хромосомного набора отца. Так вот, гены отца полностью отвечают за работу плаценты, поэтому иногда сперматозоид несёт такие гены, которые вырабатывают избыточное количество ХГЧ. И то, что мы видим, ничем плохим для беременной женщины, для ее будущего малыша совершенно не грозят.

Единственное, что мы в этих ситуациях советуем  - в 16-17 недель провести скрининг 2 триместра, или как мы его называем - четвертной тест. По названию понятно, что туда входит 4 показателя. Очень информативный тест, который помогает оценить не только работу плацента, а в основном оценить состояние плода.

Если оценить все эти показатели в совокупности, то это даёт очень нужную информацию о состоянии плода, и очень помогает акушеру-гинекологу оценить все риски, и принять какие-то меры, если это необходимо.

НИПТ vs Пренатальный скрининг первого триместа

Какие вопросы мы очень часто слышим? «Я сдала НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), он у меня замечательный: низкие риски. Нужно ли мне сдавать скрининг 1 триместра?»

Конечно, нужно. Мы уже говорили, что скрининг 1 триместра не только даёт информацию о хромосомных аномалиях, но и говорит о возможных рисках во втором и в третьем триместрах беременности, развитии осложнений, таких как преэклампсия.

Если говорить о НИПТе, то это исключительно тест на выявление в крови матери частиц ДНК плода или частиц фетальной ДНК, по которым можно оценить риски развития трисомии, хромосомных аномалий, синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и количественные оценки хромосомных аномалий. К сожалению, информации о проблемах с плацентарной функцией по НИПТу невозможно оценить.

Поэтому, если у вас есть какие-то показания для выявления хромосомных аномалий, то, безусловно, вам нужно проводить НИПТ. Если таких показаний нет, то вам вполне достаточно скрининга 1 триместра, который даст более полную информацию доктору о том, какой же план ведения беременности нужно составлять в вашей ситуации.

Поэтому, пожалуйста, приходите в ЦИР, мы всегда готовы вам помочь!

Отзыв пациентки ЦИР

«Сейчас я провела первый скрининг, мне сделали УЗИ, и сейчас меня просто переполняют эмоции! Первая встреча с малышом, это, конечно, просто незабываемо! Малыш оказался немного больше по сроку, видимо, прошла ранняя овуляция. И размерами, честно, была удивлена, почему-то думала, что он гораздо меньше.

С малышом всё хорошо, по скринингу у меня тоже всё отлично, никаких отклонений не выявлено, поэтому будем ждать кровь. Надеемся, что там тоже всё будет очень хорошо, и есть предположение, что это будет все-таки мальчик. Так что будем ждать второго скрининга и посмотрим, всё-таки, кто у нас там: мальчик или девочка.»

стандартных тестов во время беременности | ACOG

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) : Группа признаков и симптомов, обычно тяжелых инфекций, у человека, инфицированного вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Анемия : аномально низкий уровень эритроцитов в кровотоке. Большинство случаев вызвано дефицитом железа (недостатком железа).

Антибиотики : препараты для лечения определенных типов инфекций.

Антитела : Белки в крови, которые организм вырабатывает в ответ на чужеродные вещества, такие как бактерии и вирусы.

Бактерии : одноклеточные организмы, которые могут вызывать инфекции в организме человека.

Врожденные дефекты : Физические проблемы, присутствующие при рождении.

Клетки : наименьшие единицы структур в теле.

Шейка матки : Нижний узкий конец матки в верхней части влагалища.

Хламидиоз : инфекция, передающаяся половым путем, вызываемая бактериями. Эта инфекция может привести к воспалительным заболеваниям органов малого таза и бесплодию.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Осложнения : Заболевания или состояния, возникшие в результате другого заболевания или состояния. Примером может служить пневмония, возникшая в результате гриппа. Осложнение также может возникнуть в результате такого состояния, как беременность. Пример осложнения беременности - преждевременные роды.

Сахарный диабет : Состояние, при котором уровень сахара в крови слишком высок.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Ген : сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике : Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Гестационный диабет : Диабет, возникающий во время беременности.

Глюкоза : сахар в крови, который является основным источником топлива для организма.

Гонорея : Инфекция, передающаяся половым путем, которая может привести к воспалительным заболеваниям органов малого таза, бесплодию и артриту.

Стрептококк группы B (GBS) : Тип бактерий, который многие люди переносят нормально и могут передаваться плоду во время родов. СГБ может вызвать серьезную инфекцию у некоторых новорожденных.Женщинам, являющимся носителями этих бактерий, во время родов назначают антибиотики, чтобы предотвратить инфицирование новорожденных.

Гепатит B : Инфекция, вызванная вирусом, который может передаваться через кровь, сперму или другие жидкости организма, инфицированные этим вирусом.

Гепатит C : Инфекция, вызванная вирусом, который может распространяться при совместном использовании игл, используемых для инъекций наркотиков.

Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) : вирус, атакующий определенные клетки иммунной системы организма.Если не лечить, ВИЧ может вызвать синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД).

Immune : Защищено от инфекционных заболеваний.

Внутривенная (IV) линия : трубка, вводимая в вену и используемая для доставки лекарств или жидкостей.

Вакцина против кори, паротита и краснухи (MMR) : Укол, сделанный для защиты от кори, эпидемического паротита и краснухи. В кадре содержатся живые вирусы, которые были изменены, чтобы не вызывать заболевания.Укол не рекомендуется беременным.

Поставщик акушерских услуг : Медицинский работник, который ухаживает за женщиной во время беременности, родов и родов. Эти специалисты включают акушеров-гинекологов (акушеров-гинекологов), сертифицированных медсестер-акушерок (CNM), специалистов по медицине матери и плода (MFM) и семейных врачей, имеющих опыт работы с матерями.

Врач акушер-гинеколог (акушер-гинеколог) : Врач со специальной подготовкой и образованием в области женского здоровья.

Преэклампсия : заболевание, которое может возникнуть во время беременности или после родов, при котором наблюдается высокое кровяное давление и другие признаки повреждения органов. Эти признаки включают аномальное количество белка в моче, низкое количество тромбоцитов, нарушение функции почек или печени, боль в верхней части живота, жидкость в легких или сильную головную боль или изменения зрения.

Прямая кишка : последняя часть пищеварительного тракта.

Rh-фактор : белок, который можно найти на поверхности красных кровяных телец.

Краснуха : вирус, который может передаваться плоду, если женщина заразится во время беременности. Вирус может вызвать выкидыш или серьезные врожденные дефекты.

Инфекции, передаваемые половым путем (ИППП) : Инфекции, передающиеся половым путем. Инфекции включают хламидиоз, гонорею, вирус папилломы человека (ВПЧ), герпес, сифилис и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ, причина синдрома приобретенного иммунодефицита [СПИД]).

Сифилис : Инфекция, передающаяся половым путем (ИППП), вызываемая организмом под названием Treponema pallidum .Эта инфекция может вызвать серьезные проблемы со здоровьем или смерть на более поздних стадиях.

Триместр : 3 месяца беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.

Туберкулез (ТБ) : заболевание, поражающее легкие и другие органы тела. ТБ вызывается бактериями.

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) : Инфекция в любой части мочевыделительной системы, включая почки, мочевой пузырь или уретру.

Вакцина: Вещество, помогающее организму бороться с болезнями.Вакцины производятся из очень небольшого количества слабых или мертвых агентов, вызывающих заболевания (бактерии, токсины и вирусы).

Вагина : Трубчатая структура, окруженная мускулами. Влагалище выходит из матки наружу тела.

Пренатальные тесты

Что такое пренатальные тесты и почему они важны?

Пренатальные тесты - это медицинские тесты, которые вы проходите во время беременности. Они помогают вашему врачу узнать, как поживаете вы и ваш ребенок.

Во время беременности вы несколько раз проходите пренатальные тесты на медосмотрах. Эти тесты помогут убедиться, что вы и ваш ребенок здоровы. Есть и другие тесты, которые проводятся в определенное время во время беременности. Эти пренатальные тесты проверяют, есть ли у вашего ребенка какие-либо проблемы со здоровьем, в том числе:

  • Врожденные дефекты. Это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.
  • Генетические и хромосомные состояния. Эти состояния вызваны изменениями генов и хромосом. Ген - это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Хромосома - это структура в клетке, которая содержит гены. Генетические состояния включают муковисцидоз (также называемый CF), серповидно-клеточную анемию и пороки сердца. Распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Иногда эти условия передаются от родителя к ребенку, а иногда случаются сами по себе.

Если у вашей семьи в анамнезе были определенные заболевания, вы можете поговорить с генетическим консультантом. Консультант-генетик прошел обучение, чтобы помочь вам разобраться в врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, передаваемых в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Что такое скрининговые и диагностические тесты?

Скрининговые тесты проверяют, есть ли у вашего ребенка заболевание с большей вероятностью, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Диагностические тесты говорят вам, есть ли у вашего ребенка состояние здоровья. Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск заболевания, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов. Некоторые диагностические тесты могут иметь определенный риск для вашего ребенка, например, выкидыш. Выкидыш - это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Вы можете знать, а можете и не знать, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.Если вы решите пройти диагностический тест, вы сможете узнать больше о состоянии вашего ребенка и о том, как ухаживать за ним после его рождения. Вы также можете спланировать рождение ребенка в больнице, где вашему ребенку будет оказана особая медицинская помощь.

Какие пренатальные тесты вы проходите во время беременности?

Эти пренатальные тесты можно делать несколько раз во время беременности:

  • Проверка артериального давления. Ваш врач проверяет ваше артериальное давление, чтобы убедиться, что у вас нет преэклампсии.Преэклампсия - это высокое кровяное давление, которое может возникнуть после 20 недели беременности. Преэклампсия может вызвать серьезные проблемы во время беременности.
  • Анализ мочи. Ваш врач проверяет вашу мочу на наличие инфекций, таких как инфекции мочевого пузыря или почек, и других состояний, таких как преэклампсия. Наличие белка в моче может быть признаком преэклампсии.
  • Анализы крови. Ваш поставщик проверяет вашу кровь на наличие определенных инфекций, таких как сифилис, гепатит B и ВИЧ.Ваш анализ крови также используется для определения вашей группы крови и резус-фактора, а также для проверки на анемию. Анемия - это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Резус-фактор - это белок, который у большинства людей содержится в эритроцитах. Если у вас его нет, а у вашего ребенка есть, это может вызвать у него резус-инфекцию. Лечение во время беременности может предотвратить резус-инфекцию.

Ваш врач, вероятно, будет проверять ваш вес во время каждого дородового осмотра, чтобы убедиться, что вы набираете нужное количество.

Какие пренатальные тесты проводятся в первом триместре?

В первом триместре (1, 2 и 3 месяцы) вы можете пройти несколько тестов. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, какие тесты подходят вам.

  • Скрининг носителей на генетические заболевания. Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вашего ребенка. Если вы носитель, это означает, что вы сами не страдаете этим заболеванием, но у вас есть генетическое изменение, которое вы можете передать своему ребенку.Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, существует больший риск того, что ваш ребенок заболеет этим заболеванием. Скрининг носительства можно проводить до беременности или в первые недели беременности. Если результаты покажут, что вы или ваш партнер являетесь носителем, вы сможете узнать, есть ли у вашего ребенка заболевание или является носителем этого заболевания. Поговорите со своим врачом о том, какие тесты для выявления носителей могут вам подойти.
  • Внеклеточное тестирование ДНК плода (также называемое неинвазивным пренатальным скринингом или тестированием).Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь на ДНК вашего ребенка. ДНК исследуется на наличие определенных генетических состояний, таких как синдром Дауна. Этот тест проводится после 9 недель беременности. Ваш врач может порекомендовать этот тест, если УЗИ показывает, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, или если у вас уже был ребенок с врожденным дефектом. Если у вас есть этот тест, ваш врач может порекомендовать вам пройти диагностический тест, например, амниоцентез, для подтверждения результатов.
  • Образец ворсин хориона (также называемый CVS).Этот диагностический тест проверяет ткань плаценты, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание. CVS проводится на 10-13 неделе беременности. Ваш поставщик медицинских услуг может предложить вам пройти CVS, если вам больше 35 лет, если в вашей семье есть история генетических заболеваний или если ваш скрининг в первом триместре показывает, что у вашего ребенка повышенный риск врожденных дефектов.
  • Раннее УЗИ (также называемое УЗИ первого триместра). Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы сделать снимок вашего ребенка в утробе матери.Ваш врач может использовать УЗИ на ранних сроках, чтобы убедиться, что вы беременны, или назначить дату беременности, чтобы вы знали, на каком сроке беременности (сколько недель) вы находитесь.
    Скрининг в первом триместре. Этот скрининговый тест включает в себя анализ крови и УЗИ, чтобы определить, подвержен ли ваш ребенок некоторым врожденным дефектам, таким как синдром Дауна и пороки сердца. Тест обычно проводится на сроке от 11 до 13 недель беременности.

Какие анализы делают во втором триместре?

Ваш поставщик медицинских услуг может предложить вам следующие пренатальные тесты во втором триместре (4, 5 и 6 месяцы беременности):

  • Скрининг материнской крови (также называемый квадроциклом).Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь, чтобы определить, подвержен ли ваш ребенок некоторым врожденным дефектам, например синдрому Дауна. Он называется квадроциклом, потому что он измеряет 4 вещества в крови: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, хорионический гонадостропин человека (ХГЧ) и ингибин А. Тест проводится между 15 и 22 неделями беременности.
  • Ультразвук. Ваш лечащий врач проведет УЗИ на сроке от 18 до 22 недель беременности. Ультразвук проверит рост и развитие вашего ребенка и определит наличие врожденных дефектов.
  • Амниоцентез. Во время амниоцентеза берется образец околоплодных вод вокруг ребенка. Жидкость проверяется, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка врожденный дефект или генетическое заболевание. Тест обычно проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности. Ваш поставщик медицинских услуг может предложить вам пройти амниоцентез, если вам больше 35 лет, если в вашей семье в анамнезе были генетические заболевания или если обследование в первом триместре показало, что у вашего ребенка повышенный риск врожденных дефектов.
  • Скрининг глюкозы. Этот скрининговый тест проверяет, есть ли у вас гестационный диабет. Это разновидность диабета, которым заболевают некоторые женщины во время беременности. Вы можете пройти этот тест на сроке от 24 до 28 недель беременности.

Какие анализы проводятся в третьем триместре?

В вашем последнем триместре (7, 8 и 9 месяцы беременности) ваш врач может сделать тест на стрептококк группы B (также называемый GBS). Стрептококк группы B - это инфекция, которую вы можете передать ребенку во время родов.Тест проверяет жидкость из шейки матки, чтобы определить, есть ли у вас СГБ. Этот тест обычно проводится на сроке от 35 до 37 недель беременности.

Что такое счетчик ударов и как вы его делаете?

Счетчик ударов (также называемый счетчиком движений плода) - это способ отследить, как часто шевелится ваш ребенок. Примерно к 5 месяцам (20 неделям) беременности вы должны почувствовать, как ваш ребенок шевелится в животе. Ваш ребенок может поворачиваться из стороны в сторону, а иногда и по уши. Сообщите своему провайдеру, если:

  • Вы находитесь на сроке примерно 20 недель беременности и не чувствуете, как ребенок шевелится.
  • Вы беспокоитесь, что ваш ребенок не двигается.
  • Вы замечаете изменение того, как часто ваш ребенок двигается, особенно если подвижность уменьшается.

Ваш врач может попросить вас подсчитать количество ударов ног, чтобы узнать, когда и как часто ваш ребенок двигается. Вот 2 способа подсчета ударов:

  1. Каждый день 10 раз измеряйте, сколько времени нужно вашему ребенку, чтобы шевелиться. Если это займет больше 2 часов, сообщите об этом своему провайдеру.
  2. Посмотрите, сколько движений вы почувствуете за 1 час. Делайте это 3 раза в неделю.Если номер изменится, сообщите об этом своему провайдеру.

Вы можете подсчитывать удары в третьем триместре. Если ваш поставщик услуг обеспокоен движениями вашего ребенка, он может провести другие тесты, чтобы проверить его здоровье.

Дополнительная информация

Последний раз рассмотрено: сентябрь 2020 г.

Руководство для первого триместра: какие анализы ожидать и что они означают

Положительный тест на беременность в наличии? Вымерли, просто встав с дивана? Планируете лучшие места, где можно незаметно блевать в офисе? Поздравляем и добро пожаловать в первый триместр!

Предполагая, что вы впервые посетили дородовой и увидели это учащенное сердцебиение, вы готовы к следующему этапу - тестированию.Так много испытаний.

Вы будете пописать в чашку (много раз), возьмете кровь (несколько раз) и попросите совершенно незнакомого человека осмотреть вашего ребенка с помощью ультразвука. Вот расписание всех тестов, которые вы можете пройти в течение следующих девяти месяцев:

Эти тесты делятся на две большие категории:

  • стандартная проверка здоровья для вас или ребенка (анализ крови, анализы мочи, артериальное давление, обследование на гестационный диабет, УЗИ)
  • пренатальное генетическое тестирование (скрининг в первом триместре, НИПТ, забор проб ворсин хориона, амниоцентез)

Первый набор - это стандартная процедура, но они могут потребовать дополнительных посещений врача и лаборатории.Что касается пренатального генетического тестирования, у вас будут варианты и решения, которые необходимо принять, особенно в первом триместре. Чтобы перейти к разделу, посвященному пренатальному генетическому тестированию в первом триместре, щелкните ЗДЕСЬ.

Полный анализ крови (CBC)

Оценивает различное количество клеток в крови. Низкое количество эритроцитов может отражать анемию (низкий уровень железа). Лейкоциты могут указывать на то, как ваше тело справится с болезнью. А количество тромбоцитов может показать, есть ли у вас риск проблем со свертыванием крови.

Группа крови

Определяет, резус-фактор положительный или отрицательный. Резус-фактор - это белковый маркер красных кровяных телец. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный резус-фактор, ваш организм может вырабатывать антитела против резус-фактора. Это может вызвать проблемы при последующих беременностях. Чтобы предотвратить выработку антител, вам сделают прививку примерно через 27 недель.

Краснуха

Определяет, были ли вы ранее инфицированы или вакцинированы против краснухи. Заболевание краснухой (краснухой) во время беременности может вызвать серьезные врожденные дефекты.

Гепатит B (и, возможно, C)

Эти вирусы могут передаваться вашему ребенку через плаценту. Этот тест определяет, инфицированы вы или нет.

STI's

Да, вас проверит на сифилис и хламидиоз, поскольку без надлежащего лечения эти инфекции, передаваемые половым путем, могут вызвать осложнения для вас и вашего ребенка. Разве беременность разве не развлекает? Подробнее об этих тестах ЗДЕСЬ.

Общий анализ мочи

Проверяет наличие эритроцитов, которые могут указывать на заболевание мочевыводящих путей, лейкоцитов, которые могут указывать на инфекции мочевыводящих путей, глюкозы (ранний индикатор гестационного диабета) и белка для сравнения с более поздними тестами на белок на преэклампсию.

Посев мочи

Оценивает вашу мочу на наличие бактерий, которые могут указывать на инфекцию мочевыводящих путей (ИМП).

Решить, какое пренатальное генетическое тестирование вы хотите, может быть непросто. Есть много вариантов. И никто не может и не должен диктовать вам лучший вариант.

Мы здесь не для того, чтобы пытаться. Но мы твердо убеждены в том, что риски и преимущества каждого варианта можно и нужно легко понять.

Ниже мы обобщаем плюсы и минусы вариантов генетического тестирования в первом триместре.

(Для тех, кто хочет больше данных (да, дайте мне больше данных!), Посмотрите нашу электронную книгу The Complete Guide to Prenatal Testing, , где мы глубоко углубимся в науку, историю и числа.)

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре, проводимый между 11 и 13 неделями, является первой частью комбинированного скрининга. (Вторая часть происходит между 16-18 неделями). Он дает оценку риска вероятности у вашего ребенка трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 или трисомии 13 .

Скрининг в первом триместре включает анализ крови и подробное ультразвуковое исследование между 11-13 неделями.

Ваша оценка риска основана на:

  • Ваш возраст
  • Выйная прозрачность плода (NT) вашего ребенка - ультразвуковое измерение количества жидкости в задней части шеи вашего ребенка
  • Уровни двух гормонов беременности в крови: свободного β-хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) и белка плазмы, связанного с беременностью (PAPP-A).

Результаты обычно возвращаются в течение недели и содержат две части информации: оценку риска и то, считается ли эта оценка «положительной» или «отрицательной» для любой из трех трисомий. Считается ли ваша оценка риска «положительной» или «отрицательной» на основе произвольного отсечения . Риск 1 из 250 или выше обычно считается положительным и является показанием для дальнейшего тестирования.

См. Нашу электронную книгу Complete Guide to Prenatal Testing для получения более подробной информации о плюсах и минусах скрининга в первом триместре.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)


Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ) , является еще одним вариантом генетического скрининга, для которого требуется только простой забор крови. НИПТ работает путем анализа небольших фрагментов ДНК, известных как внеклеточная ДНК. Эти фрагменты попадают из плаценты вашего ребенка в кровоток.

НИПТ есть что рекомендовать. По сравнению с традиционным скринингом в первом триместре, НИПТ имеет гораздо более высокий уровень выявления и более низкий уровень ложноположительных результатов для трех наиболее распространенных генетических аномалий (трисомия 21, 13 и 18).Это не увеличивает ваши шансы на выкидыш. Это можно сделать уже через 10 недель. И, помимо тестирования на генетические нарушения, он может определить пол вашего ребенка с точностью более 99% [9] .

По сравнению с традиционным скринингом в первом триместре, НИПТ имеет гораздо более высокий уровень выявления и более низкий уровень ложноположительных результатов для трех наиболее распространенных генетических аномалий.

Несмотря на высокую точность, НИПТ представляет собой скрининговый тест , поскольку он обеспечивает оценку риска, а не , а не диагноз .Оценки риска выше заранее определенного порога, обычно 1 из 100, сообщаются как положительные .

На какие расстройства скрининг проводится НИПТ? Все тесты НИПТ могут выявить синдром Дауна, трисомию 18 и трисомию 13. По запросу. Они также могут проверить наличие аномалий половых хромосом, включая моносомию X (синдром Тернера), XXY (синдром Клайнфельтера) и XXX (тройной X). Некоторые из них также будут охватывать несколько редких хромосомных аномалий по запросу.

См. Полное руководство по пренатальному тестированию для получения более подробной информации о плюсах и минусах НИПТ.

Взятие ворсин хориона


Диагностические тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона и амниоцентез, - единственные тесты, которые, как следует из названия, могут диагностировать генетические нарушения. Эти диагностические тесты дают ответ «да» или «нет» на то, есть ли у вашего ребенка конкретное генетическое заболевание.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) - единственный диагностический тест, доступный в первом триместре. Врачи обычно проводят CVS на сроке от 10 до 13 недель беременности.(Амниоцентез обычно проводят немного позже, между 16 и 18 неделями беременности.)

Во время CVS врач вводит иглу в пальцеобразные выступы плаценты, известные как «ворсинки». Затем врач извлечет некоторые из этих клеток для тестирования. Для направления иглы используется ультразвук. Это поможет вашему врачу избежать контакта с вашим ребенком. После извлечения ваш врач отправит плацентарные клетки в лабораторию для анализа.

Диагностические тесты - единственные генетические тесты, которые могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка конкретное генетическое заболевание.

Ожидайте результатов в течение недели.

Диагностические тесты

, такие как CVS, имеют два основных преимущества:

  1. Они могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка конкретное генетическое заболевание или нет. (В отличие от этого, экраны показывают, насколько вероятнее всего, у вашего ребенка генетическая проблема.)
  2. Они проверяют более широкий спектр генетических заболеваний, чем любой из доступных скринингов.

Подробнее о плюсах и минусах ворсин хориона и амниоцентеза ЗДЕСЬ.


Ищете дополнительную информацию?

Наша бесплатная (да, бесплатная!) Электронная книга «Полное руководство по пренатальному тестированию » охватывает почти все, что вы, возможно, хотите знать о пренатальном генетическом тестировании. Проверьте это!

Тестирование во время беременности - первый триместр

Тесты, обычно используемые во время первого триместра, включают:

Экран первого триместра (также называемый последовательным экраном, часть первая)

Скрининг в первом триместре (или первая часть последовательного скрининга) представляет собой комбинацию ультразвукового исследования плода и анализа крови матери, выполняемого в течение первого триместра беременности.Анализ крови выявляет связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Ультразвуковое исследование направлено на измерение прозрачности затылочной кости, тонкого слоя жидкости у основания шеи плода. Этот процесс скрининга может помочь определить риск для вашего плода иметь определенные врожденные дефекты, включая трисомию 21 (синдром Дауна) и трисомию 18 (синдром Эдвардса). Этот тест обычно сопровождается вторым анализом крови на 16 неделе беременности (последовательный скрининг, часть 2) для получения более надежных результатов.

Тест внеклеточной ДНК плода

Внеклеточный анализ ДНК плода проводится с использованием образца крови беременной женщины. Образец крови анализируется на генетический материал (ДНК), принадлежащий плоду. Тестирование может обнаружить аномалии в ДНК плода, которые могут указывать на определенные хромосомные состояния, включая трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса), трисомию 13 (синдром Патау) и аномалии половых хромосом. Этот тест может быть предложен женщинам, которые относятся к группе повышенного риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием.Критерии включают:

  • Пожилой возраст матери (возраст 35 лет и старше на момент родов)
  • Отклонения от нормы результатов скрининга материнской сыворотки, такие как последовательный или четырехкратный скрининг
  • Предыдущая беременность, в результате которой родился ребенок с хромосомным заболеванием
  • УЗИ плода, указывающее на отклонения от нормы

Внеклеточный анализ ДНК плода проводится только после 10 недель беременности.

Взятие ворсин хориона

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) - это пренатальный тест, который включает в себя взятие пробы некоторой части плацентарной ткани.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Этот тест может предоставить информацию о других генетических дефектах и ​​нарушениях в зависимости от семейного анамнеза и конкретного состояния. CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или имеющим в семейном анамнезе генетический дефект, который можно проверить с помощью плацентарной ткани. CVS обычно выполняется между 10-й и 12-й неделями беременности специалистом по материнской медицине плода.

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные тесты

Скрининговый тест - это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы. Скрининговый тест не дает конкретного диагноза - для этого требуется диагностический тест (см. Ниже). Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке.Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему. Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Поговорите со своим врачом о любых проблемах, которые у вас есть по поводу пренатального тестирования.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре - это комбинация тестов, выполненных между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна.Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

  • Анализ материнской крови
    Анализ материнской крови - это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина плазмы, ассоциированного с беременностью (PAPP-A). Если уровень белка ненормально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.
  • Ультразвук
    Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре выявляет лишнюю жидкость за шеей ребенка.Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.
Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре проводят между 15 и 20 неделями беременности. Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ сыворотки матери и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

  • Анализ материнской сыворотки
    Материнский сывороточный анализ - это простой анализ крови, используемый для определения того, находится ли женщина в группе повышенного риска рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехкратный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А.Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.
  • Эхокардиограмма плода
    Эхокардиограмма плода - это тест, в котором используются звуковые волны для определения сердечных дефектов в сердце ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ на беременность. Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода. Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование для поиска других проблем с развивающимся ребенком.
  • Аномалия Ультразвук
    Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводят примерно на 18–20 неделе беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.
Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком.Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным дефектом; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах.Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS - это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка. Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез - это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость проверяется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты. Клетки в околоплодных водах можно проверить на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску.Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

  • AFP
    AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывает неродившийся ребенок. Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.
  • AChE
    AChE - это ацетилхолинэстераза, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком.Этот фермент может перейти от еще не родившегося ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Иногда врожденный дефект проявляется сразу при рождении. В случае других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

При наличии проблем со здоровьем у ребенка лечащий врач может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты.Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике. Клинический генетик - это врач, имеющий специальную подготовку для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

Скрининг на синдром Дауна | Беременность, рождение ребенка и рождение ребенка

Беременным женщинам обычно предлагается пройти обследование, чтобы определить, подвержен ли их ребенок повышенному риску синдрома Дауна и других заболеваний.Если у вашего ребенка больше шансов, вам будут предложены дальнейшие тесты, чтобы поставить окончательный диагноз.

Зачем нужен тест на синдром Дауна?

Примерно 1 из 1100 детей в Австралии рождается с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание, приводящее к некоторому уровню умственной отсталости, отличительной внешности и некоторым проблемам со здоровьем и развитием.

В каждой клетке человеческого тела 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной копией хромосомы 21 в своих клетках (синдром Дауна также называется «трисомией 21»).Это происходит случайно во время зачатия.

Существует два типа пренатальных тестов на синдром Дауна:

  • Скрининговые тесты: Они не дадут вам окончательного ответа, но сообщат вам, есть ли у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна. Скрининговые тесты не вредят ни матери, ни ребенку.
  • Диагностический тест: Они очень точны и дадут вам окончательный ответ. Диагностические тесты обычно предлагаются женщинам, у которых вероятность рождения ребенка повышена на основании результатов скрининговых тестов.Диагностический тест может повысить риск выкидыша, поэтому не всем женщинам его обычно предлагают.

Не нужно сдавать анализы, если не хочешь. Если у вас есть скрининговый тест, который показывает, что у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна, вам не нужно переходить к диагностическому тесту. Вы и ваша семья должны решить, что лучше для вас, и вы можете обсудить это со своим врачом, акушеркой или генетическим консультантом.

Скрининговые тесты

Существует 3 типа скрининговых тестов на синдром Дауна: комбинированный скрининг в первом триместре, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и скрининг материнской сыворотки во втором триместре.

Комбинированный скрининг в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре проводится между 9 и 13 неделями (плюс 6 дней) беременности для расчета вероятности ряда аномалий, включая синдром Дауна. Это безопасно как для мамы, так и для малыша. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Компьютер используется для объединения результатов 2 тестов:

  • Анализ крови, сделанный между 9 и 12 неделями беременности, выявляет гормональные изменения, которые могут указывать на проблему с хромосомами ребенка.
  • Ультразвуковое сканирование, проводимое на 12–13 неделе беременности, измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью. У детей с синдромом Дауна это часто больше.

Эти результаты в сочетании с возрастом матери показывают вероятность синдрома Дауна. Если у ребенка повышенная вероятность, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест (или НИПТ, иногда называемый торговыми марками, такими как Harmony или Percept) - это новая, очень чувствительная форма скрининга на синдром Дауна.Он включает в себя простой анализ крови, который анализирует ДНК ребенка, попавшую в кровоток матери. Тест проводится через 10 недель, и его точность при синдроме Дауна составляет более 99%.

Тесты

NIPT проводятся только в частных клиниках и не покрываются программой Medicare. Этот тип теста больше всего подходит для женщин, у которых повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Скрининг материнской сыворотки во втором триместре

Скрининг во втором триместре, иногда называемый скринингом материнской сыворотки (MSS) или «тройным тестом», проводится между 14 и 18 неделями беременности.Обычно его предлагают женщинам, которые пропустили комбинированный скрининговый тест в первом триместре или если он не был доступен по месту жительства.

Он включает анализ крови для поиска гормонов, которые могут указывать на синдром Дауна или дефект нервной трубки. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Если у вашего ребенка больше шансов, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Помимо теста MSS, большинство беременных женщин проходят морфологическое сканирование (также известное как сканирование аномалий) на 18–22 неделе беременности, чтобы проверить рост ребенка и увидеть, как протекает беременность. Иногда это может проявляться признаками синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, - это пройти диагностический тест. Диагностические тесты повышают риск выкидыша, поэтому они обычно предлагаются только женщинам с повышенным шансом, женщинам, у которых ранее были дети с генетическими аномалиями, и женщинам с семейным анамнезом генетического заболевания.

Два теста могут подтвердить синдром Дауна:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS): игла, управляемая ультразвуком, вводится через брюшную полость матери, чтобы взять образец клеток из плаценты. Они проверяются на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Процедура проводится на сроке от 11 до 14 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша составляет менее 1 из 100.
  • Амниоцентез: игла, управляемая ультразвуком, вводится в брюшную полость матери для взятия пробы околоплодных вод.Это проверяется на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Эта процедура проводится на сроке от 15 до 18 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша также составляет менее 1 из 100.

Вы получите результаты через несколько дней после теста. Ваш врач объяснит результаты, и вам может быть предложено генетическое консультирование.

Что делать с результатами

Всегда трудно, когда тебе говорят, что с твоим ребенком что-то не так, особенно если ты принимаешь болезненное решение о будущем своей беременности.

Ваша акушерка или врач позаботятся о том, чтобы вы обратились к соответствующим специалистам в области здравоохранения, например, к консультанту по генетическим вопросам, чтобы помочь вам получить всю информацию и поддержку, которые вам необходимы, чтобы сделать правильный выбор для вас и вашей семьи.

Если результат положительный, вы можете оставить ребенка, передать ребенка на усыновление или прервать беременность.

Подумайте, как вы будете ухаживать за ребенком с синдромом Дауна и как это повлияет на вашу семью. К счастью, перспективы для людей с синдромом Дауна обычно очень хорошие.Для получения дополнительной информации о жизни и воспитании ребенка с синдромом Дауна посетите веб-сайт Австралии с синдромом Дауна.

Куда обратиться за дополнительной информацией

Что нужно знать о первом триместре | MUSC Health

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, риск рождения ребенка с врожденным дефектом беспокоит многих родителей.

Риски определенных типов врожденных дефектов, таких как открытые дефекты нервной трубки и синдром Дауна, можно оценить с помощью скрининговых тестов во время беременности.Около 5 процентов тех, у кого есть эти экраны, относятся к группе повышенного риска; в этих случаях для постановки окончательного диагноза может быть проведено дальнейшее обследование.

Наша команда по уходу за женщинами обеспечивает первоклассный уход за беременными как с низким, так и с высоким риском, поэтому, независимо от ваших результатов, вы будете в надежных руках!

Скрининговые тесты в первом триместре

Обследование в первом триместре проводится на сроке от 11 до 13 недель беременности и включает ультразвуковое исследование и анализ крови.

  • Ультразвук
    Ультразвук измеряет область скопления жидкости в задней части шеи ребенка, называемую затылочной прозрачностью (NT). Такое скопление жидкости является нормальным явлением, но повышенные измерения NT могут указывать на более высокий риск хромосомных аномалий, врожденных пороков сердца и других генетических синдромов, и обычно рекомендуется дальнейшее тестирование.
  • Анализ крови
    Анализ крови (с помощью быстрого укола пальцем) измеряет уровни двух белков, freeBeta-hCG и PAPP-A, которые обычно обнаруживаются в крови беременных женщин.Уровни этих двух химических веществ в сочетании с измерением NT и возрастом матери позволяют оценить риск синдрома Дауна и трисомии 18.

Комбинированное тестирование выявляет около 85 процентов случаев синдрома Дауна и 97 процентов трисомии 18. Если установлено, что ваш ребенок подвергается более высокому риску любого из этих состояний, вам может потребоваться дополнительное диагностическое обследование, например, ворсин хориона. отбор проб (CVS) или амниоцентез. Если тест не предсказывает более высокий риск, мы обычно рекомендуем вам продолжить скрининг материнской сыворотки на АФП во втором триместре, чтобы определить риски для открытых дефектов нервной трубки и дефектов брюшной стенки.

Важно помнить, что нормальный скрининговый тест не гарантирует нормального ребенка, а отклонения от нормы не означают, что у ребенка врожденный дефект.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *